Церебральная дегенерация это что
Мозжечок и психические расстройства
Кроме того, было показано, что мозжечок участвует в патогенезе многих психических расстройствах, включая расстройство гиперактивности дефицита внимания, расстройства аутистического спектра, шизофрению, биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство и тревожные расстройства. Было высказано предположение, что двигательные, когнитивные и эмоциональные аномалии могут быть вызваны повреждением частей мозжечка, взаимодействущих с двигательной областью, префронтальной корой и лимбической системой соответственно. Некоторые авторы предполагают, что роль мозжечка в когнитивном функционировании аналогична его контролю над целенаправленными двигательными навыками во время соверешения движений.
Исследования, касающиеся роли мозжечка в моторных побочных эффектах, наблюдаемых у пациентов с шизофренией, находящихся на терапии антипсихотическими препаратами, ограничены. Например, одно исследование показало снижение активности мозжечка у больных шизофренией с симптомами акатезии во время лечения оланзапином, однако не известно, как изменения функции мозжечка могут привести к этому осложению терапии нейролептиками. Меньший объем мозжечка в ASD можно объяснить уменьшением числа клеток Пуркинье; однако, количество клеток Пуркинье не отличаются у здоровых людей и пациентов с шизофренией. Это означает, что уменьшение объема мозжечка при шизофрении, возможно, связана с уменьшением или отсутствием различных его частей.
Оливопонтоцеребеллярные дегенерации
Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — наследственные дегенеративные заболевания ЦНС, объединенные сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга. Клиника складывается из мозжечкового синдрома, экстрапирамидных расстройств, когнитивных и психических нарушений. Диагностируются оливопонтоцеребеллярные дегенерации на основании анамнеза, генеалогического исследования, данных неврологического и психологического обследования, результатов КТ и МРТ головного мозга. Терапия симптоматическая, включает нейропротекторные и общеукрепляющие фармпрепараты, ЛФК, массаж. Прогноз неблагоприятный.
Общие сведения
Прогрессирующий мозжечковый синдром в сочетании с экстрапирамидными нарушениями и психическими расстройствами был описан Дежерином и Томасом в 1900 году. В последующем были выделены несколько форм данной патологии, объединенные в единую группу заболеваний, получившую название «оливопонтоцеребеллярные дегенерации» (ОПЦД). По сути, речь идет о заболеваниях с единой локализацией мультифокальной дегенерации и гибели нейронов. Именно преимущественное расположение дегенеративных процессов легло в основу названия этой группы поражений ЦНС (с латинского oliva — олива, pont(is) — мост, cerebellum — мозжечок). В ряде случаев наблюдается поражение каудальных черепно-мозговых нервов (IX, X, XI, XII пар), реже — передних рогов спинного мозга и проводящих трактов.
Оливопонтоцеребеллярные дегенерации входят в группу дегенеративных поражений ЦНС, к которой относятся болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, лейкодистрофии, болезнь Пика, спинальные амиотрофии и мн. др. Отмечается аутосомное рецессивное и доминантное наследование, спорадические случаи. Возраст манифестации клинических проявлений варьирует в пределах от 11 до 80 лет, наиболее часто дебют происходит в четверной или пятой декаде жизни.
Причины оливопонтоцеребеллярных дегенераций
Точные представления о этиопатогенезе ОПЦД пока не сформированы. Поиск генетического субстрата дегенераций привел к выявлению нарушений в локусе 6p22-23 (при дегенерации Менделя) и в локусе 12q23-24 (при дегенерации Фиклера-Винклера) в виде увеличения числа тринуклеотидных повторов. У ряда пациентов наблюдается недостаточность дегидрогеназы глутаминовой кислоты, необходимой для метаболизма глутамата. Последний в качестве медиатора активирует передачу возбуждения от мозжечковой коры к клеткам Пуркинье, аксоны которых формируют эфферентные (нисходящие) мозжечковые тракты. Избыточное накопление глутамата при дефиците дегидрогеназы оказывает нейротоксический эффект, который, возможно, является основной причиной дегенеративных изменений клеток Пуркинье.
Основными морфологическими признаками ОПЦД выступают: асимметричные атрофические изменения белого вещества мозжечковых полушарий и в меньшей степени его червя, дегенерация средней и нижней мозжечковых ножек, глиоз и сморщивание ядер моста и олив. Атрофия коры мозжечка с утратой клеток Пуркинье отмечается на более поздних стадиях ОПЦД. Типична полная интактность верхней ножки, узелка червя (nodulus) и клочка (flocculus) мозжечка. Гистологический анализ пораженных церебральных тканей выявляет дистрофически-дегенеративные изменения нейронов, разрастание глии, демиелинизацию нервных волокон.
Классификация оливопонтоцеребеллярных дегенераций
В настоящее время в клинической неврологии известны 5 основных типов оливопонтоцеребеллярных дегенераций. Отдельно выделяют синдром Шая-Дрейджера, который наряду с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией включает диффузную церебральную атрофию и дегенерацию стрионигральных структур.
Tип I Менделя — аутосомно-доминантная ОПЦД с дебютом после 11 лет и до 60-летнего возраста. Характерна мозжечковая атаксия, гиперкинезы, гипотония мышц, дисфагия. Реже встречаются пирамидные расстройства (парезы конечностей, гипестезия).
Tип II Фиклера-Винклера — аутосомно-рецессивная ОПЦД, манифестирующая с третьей декады жизни до 80-летнего возраста. Протекает без нарушений чувствительности и парезов. Глубокие рефлексы сохранены.
Tип III ОПЦД с ретинальной дегенерацией — аутосомно-доминантная форма, поражающая преимущественно лиц молодого возраста. Характеризуется мозжечковым синдромом и гиперкинезами в сочетании с прогрессирующим падением зрения вследствие пигментной ретинопатии.
Tип IV Шута-Хайкмана — аутосомно-доминантная ОПЦД детского и молодого возраста. Типичные для всех ОПЦД мозжечковые расстройства сочетаются с поражением каудальных черепных нервов (бульбарные симптомы) и задних столбов спинного мозга (нарушение глубокой чувствительности).
Tип V ОПЦД с деменцией, экстрапирамидными знаками и офтальмоплегией. Наследуется аутосомно-доминантно. Представляет собой комбинацию указанных в названии синдромов и мозжечковой атаксии.
Симптомы оливопонтоцеребеллярных дегенераций
Базисным клиническим проявлением ОПЦД является мозжечковая атаксия. Дебют заболевания знаменуется появлением легкой неустойчивости, неуклюжести при беге и быстрой ходьбе. Прогрессирование этих симптомов приводит к выраженным расстройствам походки и статики. Ходьба затруднена, сопровождается падениями, во избежание которых пациенты широко расставляют ноги во время ходьбы. Грубые нарушения равновесия обуславливают колебания туловища пациента, когда он стоит или сидит. Позднее присоединяется дискоординация в конечностях: адиадохокинез, гипер- и дисметрия, крупноразмашистый почерк. Атаксия в конечностях сопровождается дрожанием головы и интенционным тремором. Наблюдается горизонтальный нистагм. Одновременно с атаксией в конечностях появляется типичная мозжечковая дизартрия, т. н. «скандированная речь». Как правило, происходит повышение рефлексов, в отдельных случаях — их понижение.
Возможны расстройства глотания (дисфагия), гиперкинезы, симптомы вторичного паркинсонизма, лицевой парез, пирамидная недостаточность. При поражении ядер каудальных черепных нервов возникает офтальмоплегия, бульбарный паралич. В большинстве случаев оливопонтоцеребеллярные дегенерации протекают с недержанием мочи. В эмоциональной сфере преобладает снижение: вялость, безынициативность, тупость. Обычно отмечаются значительные когнитивные нарушения и деменция. Характерны психические расстройства: галлюцинаторный синдром, депрессия, фобические расстройства, эпизоды психомоторного возбуждения, спутанность сознания. Иногда их появление предшествует развитию мозжечковой атаксии.
Поздние стадии ОПЦД характеризуются невозможностью ходьбы, неспособностью пациентов самостоятельно сесть или перевернуться в кровати. Возникает экстапирамидная ригидность, брадикинезия; возможен тяжелый общий акинез. Гибель пациентов, как правило, вызвана присоединением тяжелых инфекционных поражений, обусловленных гиповентиляцией и акинезией.
Диагностика оливопонтоцеребеллярных дегенераций
Постановка диагноза требует сопоставления времени и симптомов дебюта заболевания, данных неврологического статуса (сочетание мозжечковых нарушений с гиперкинезами) и нейропсихологического обследования (наличие когнитивного снижения, отклонения в эмоциональной сфере) с результатами нейровизуализации. Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации необходимо от атаксии Пьера-Мари и атаксии Фридрейха, опухолей мозжечка, прогрессирующих вариантов рассеянного склероза, дисметаболических заболеваний с мозжечковым синдромом (например, болезни Рефсума).
Компьютерная томография малоинформативна, поскольку определяет преимущественно неспецифические изменения церебральных структур: расширение желудочков и субарахноидальных пространств. Специфичным признаком, регистрируемым при помощи КТ головного мозга, является уменьшение толщины передней мозжечковой ножки. Более полно диагностировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации позволяет МРТ головного мозга. С ее помощью можно визуализировать атрофические изменения в мосте и продолговатом мозге. Для определения типа наследования патологии необходима консультация генетика и генеалогическое исследование. При подозрении на ОПЦД I или II типов возможна ДНК-диагностика. Пациенты с нарушением зрения нуждаются в консультации офтальмолога.
Лечение и прогноз оливопонтоцеребеллярных дегенераций
Специфическая терапия ОПЦД пока не найдена, поэтому неврологами осуществляется симптоматическое лечение, т. е. направленное на уменьшение конкретных клинических проявлений. Показаны нейрометаболиты и общеукрепляющие средства: витамины гр. В, витамин С и др. Для нормализации мышечного тонуса проводится массаж и ЛФК. С целью уменьшения выраженности нарушений координации рекомендованы специальные упражнения для ее тренировки. При синдроме паркинсонизма показаны центральные холинолитики: диэтазина гидрохлорид, тригексифенидил.
Несмотря на проводимое лечение, оливопонтоцеребеллярные дегенерации имеют неуклонно прогрессирующее течение. Длительность заболевания в среднем колеблется в пределах 10-15 лет, иногда достигает 20 лет. Причиной летального исхода, как правило, являются интеркуррентные инфекции (застойная пневмония, сепсис).
Болезнь Вильсона-Коновалова / Гепатоцеребральная дегенерация
Болезнь Вильсона-Коновалова – орфанное, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее преимущественно в центральной нервной системе и печени. Оно встречается с частотой 1:200000. Заболевание проявляется в возрасте от 3 до 55 лет.
К настоящему моменту в регистре наследственных заболеваний нервной системы Самарской области 50 человек с гепато-церебральной дегенерацией. В группе с клиническими проявлениями 38,2% составляет абдоминальная форма, 35% – неврологическая и 23,5% – смешанная форма. 3 человека с субклинической стадией, выявленных в результате клинико-генеалогического метода. Возраст первых проявлений от 3 до 34 лет, средний возраст – 20-21 год. Соотношение среди мужчин и женщин (в Самарской области) составляет 1:1.
Для всех больных, как с клиническими проявлениями, так и на субклинической стадией характерно:
У 50% обнаружены роговичные кольца Кайзера-Флейшера, выявленные с помощью щелевой лампы.
Несмотря на достаточно простые и доступные методы диагностики, диагноз болезнь Вильсона – Коновалова устанавливается с опозданием в среднем на 3-5 лет.
Болезнь Вильсона – Коновалова должна предполагаться у каждого пациента в возрасте от 3 до 45 лет с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет.
Для форма заболевания с преимущественными поражением нервной системы характерны двигательные расстройства в виде тремора, нарушений координации тонких движений, хореического гиперкинеза, хореоатетоза, либо, напротив, ригидности.
Психические нарушения чаще встречаются в виде депрессии, невротических расстройств (фобии, компульсивные расстройства, агрессивное и антисоциальное поведение). Интеллектуальные нарушения представлены снижением памяти, затруднением абстрактного мышления, снижением концентрации внимания.
У каждого пациента с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет рекомендуется провести скрининг на определения уровня сывороточного церулоплазмина, содержание свободной меди в крови, суточной экскрекции мочи, обнаружение роговичных колец Кайзера-Флейшера опытным исследователем в щелевой лампе, для исключения болезни Вильсона – Коновалова.
В отличие от многих других наследственных заболеваний целенаправленное лечение при болезни Вильсона-Коновалова приводит к полному регрессу основных клинических проявлений со стороны пораженных органов, даже на далеко зашедшей стадии заболевания.
Авторы работы: Черникова В.В., Тарасова С.В., Журавлева Н.В., Нилов А.И.
Наши специалисты
Журавлёва Надежда Владимировна
Церебральная дегенерация это что
Дегенерация лобной и височной долей проявляется очаговой атрофией лобной или височной доли, или обеих долей. Распространение атрофии определяет особенности клинических проявлений. Возраст начала заболевания несколько моложе (часто до 65 лет), чем при болезни Альцгеймера. У пациентов с дегенерацией лобной и височной доли обычно отсутствуют патологические признаки, характерные для болезни Альцгеймера, а, как правило, имеются недостающие отличительные гистологические признаки деменции или болезни Пика. Три клинических фенотипа представлены лобно-височной деменцией, прогрессирующей моторной афазией и семантической деменцией. Ниже представлены критерии Нири (Neary) клинического диагноза дегенерации лобной и височной доли:
При лобно-височной деменции изменения характера и нарушения социальной адаптации являются доминирующими чертами в начале и в течение заболевания. При инструментальном исследовании функции восприятия; пространственные и практические навыки и память не изменены или относительно хорошо сохранены. Ключевыми критериями являются следующие:
— Скрытое начало и последовательное прогрессирование.
— Раннее ухудшение в сфере социального межличностного общения.
— Раннее ухудшение в регулировании личного поведения.
— Раннее развитие эмоциональной тупости.
— Ранняя утрата понимания.
Прогрессирующая моторная афазия является доминирующим признаком в начале и на всем протяжении заболевания. Другие нарушения когнитивных функций отсутствуют или выражены незначительно. Ключевыми критериями являются следующие:
— Скрытое начало и последовательное прогрессирование.
— Затрудненная спонтанная речь с, по крайней мере, одним из следующих признаков: аграмматизм, фонемическая парафазия, амнестическая афазия.
При семантической деменции семантические расстройства (нарушение понимания значения слов или идентификации объектов) являются доминирующими проявлениями в начале и в течение заболевания. Другие аспекты когнитивной функции, включая память на автобиографические события, не нарушены или относительно сохранны. Ключевыми критериями являются следующие:
— Скрытое начало и последовательное прогрессирование.
Нарушения речи, характеризующиеся следующими признаками:
-Прогрессирующая, беглая, бессодержательная спонтанная речь
-Утрата понимания значения слов, проявляющаяся нарушением способности подбирать названия и понимать их
Расстройства перцепции, характеризующиеся одним или обоими из следующих признаков:
— Агнозия на лица — нарушенное распознавание знакомых лиц
— Ассоциативная агнозия — нарушенное распознавание объектов
— Сохранность перцептивного сравнения и воспроизведения рисунков.
— Сохранная способность повторения отдельных слов.
— Сохранная способность читать вслух и писать под диктовку орфографически правильные слова.
Признаками, исключающими диагноз синдрома дегенерации лобной и височной долей, являются: острое начало заболевания после эпилептических припадков; связь начала заболевания с травмой головы; ранняя, выраженная амнезия; дезориентация в пространстве; логоклоническая, быстрая речь с потерей хода мысли; миоклонус; парезы, параличи; мозжечковая атаксия; хореоатетоз; преобладание постцентрального структурного или функционального дефицита или мультифокальных поражений при визуализации мозга; результаты лабораторных тестов, указывающие на поражение мозга метаболическими или воспалительными патологическими процессами, такими как рассеянный склероз, сифилис, СПИД и герпетический энцефалит.
Проблемы с памятью распространены среди пожилых людей, однако не всегда свидетельствуют о развитии деменции. Изолированные нарушения памяти или легкие когнитивные нарушения прогрессируют в деменцию со скоростью примерно 10—12 % в год. Petersen и соавт. разработали следующие критерии легких когнитивных нарушений у пациентов, прошедших полное неврологическое й нейропсихологическое обследование:
— Проблемы с памятью.
— Нормальная жизнедеятельность в течение дня.
— Нормальное состояние общих когнитивных функций.
— Ухудшение памяти с возрастом.
— Отсутствие деменции в соответствии с критериями DSM-III-R.
Мозжечковая дегенерация причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Мозжечковая дегенерация (атаксия мозжечка) — это расстройства работы мозжечка, расположенного в затылочной области головного мозга и отвечающего за координацию движений. Болезнь развивается в виде омертвения мозговых нейронов и провоцирует нарушение многих функций организма, от умственных и речевых до двигательных способностей человека. Возникает вследствие патологических отклонений в неврологии, а также при хронических заболеваниях нервной системы и головного мозга, образовании опухолей, интоксикации и алкоголизме. Чтобы вылечить патологию или облегчить состояние больного, следует обращаться к неврологу, наркологу, психиатру.
Симптомы мозжечковой дегенерации
Дегенерация мозжечка проявляется в виде различных симптомов:
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 17 Декабря 2021 года
Содержание статьи
Причины
Источники патологии бывают врождёнными (аутосомно-доминантного типа, или генетическими) и приобретёнными вследствие различных повреждений головы, нервов или хронических заболеваний. Основные причины мозжечковой атаксии:
Стадии развития мозжечковой дегенерации
Поражения полушарий и червя мозжечка могут иметь две формы течения болезни:
Разновидности
Атаксию классифицируют по различным признакам — происхождение и характер течения заболевания, выраженные симптомы, последствия и способы лечения.
Статическая мозжечковая дегенерация
Другое название — статико-локомоторная атаксия. Возникает из-за поражения червя мозжечка, который соединяет полушария. Проявляется в виде трудности ровно стоять, положения ног на уровне шире плеч, нервной «пьяной» походки, частых падений и расшатывания тела при ходьбе. Больной не может или затрудняется выполнить простые упражнения:
Динамическая мозжечковая дегенерация
В отличие от статического типа, поражает сами полушария мозжечка. Болезнь такого вида выражается в отсутствии равномерности, плавности и точности движений. У пациента наблюдают дрожание конечностей, прерывистую речь, нистагмы и саккады, изменения почерка и походки.
Атрофия мозжечка Холмса
Сопровождается доброкачественным течением патологии. Развивается вследствие повреждений и нарушений функций нервных клеток и коры полушарий мозжечка. Выражается в снижении или отсутствии естественных двигательных рефлексов рук и ног.
Мозжечковая дегенерация Пьера-Мари
Обычно появляется в возрасте 25-45 лет из-за генетических факторов или возрастных изменений. Поражает обе стороны тела (двусторонний тип). Возникает при расстройствах пирамидной нервной системы спинного мозга и повреждениях ядер мозжечковой коры.
Диагностика
Чтобы правильно обследовать пациента, привлекают таких специалистов, как невролог, генетик, онколог, эндокринолог, нейрохирург. Невролог на визуальном осмотре выявляет локацию поражения. Если присутствуют расстройства речи, координации движений, зрения — повреждён червь, если снижен тонус мышц, деформированы походка и движения конечностей — поражены полушария. После осмотра врач направляет больного на диагностику:
Пройти диагностику можно в сети клиник ЦМРТ: