кошачьи глаза у человека что значит
Синдром кошачьего глаза ( Синдром Шмида-Фраккаро )
Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.
Причины
Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.
Патогенез
Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.
Симптомы
Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.
Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).
Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.
Осложнения
Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.
Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.
Диагностика
Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:
Лечение синдрома кошачьего глаза
Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:
Прогноз и профилактика
Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.
Магия взгляда
На долю кошачьих глаз в художественной литературе выпало столько сравнений, столько восхищения, что, пожалуй, сразу начинать говорить о них сухим языком как об органе зрения, будет неуместно.
Писатель Эдмон де Гонкур внес в свой дневник потрясающее описание кошачьих глаз:
Думаю, что, всматриваясь в глаза кошки, Гонкур первый отвел взгляд, что его поразило и заставило схватиться за перо.
Иногда, глядя на кота, невольно ловишь себя на мысли, что внутри него сидит что-то большее, нежели обычное домашнее животное.
Кошачий взгляд способен проникнуть настолько глубоко, что, кажется, достигает самой души.
Проникновенность взгляда настолько велика, что, порой, хочется просто убегать без оглядки.
Это существо способно вас рассматривать, изучать и наблюдать за вашим поведением, причем, делать это долго и упорно.
Почему кошки смотрят в глаза? 
Глаза имеют самый большой размер относительно туловища cреди домашних животных.
Разрез глаз зависит от породы кошки и меняется от миндалевидного, до почти круглого.
Нередко встречаются кошки, у которых глаза окрашены в разные цвета.
Зрачок у кошек имеет вытянутую вертикально форму, расширяясь в темноте во весь глаз, а на свету сжимаясь в «нитку».
Кошки — животные прямолинейные. Если они хотят что-то сказать с помощью взгляда, то они обязательно это скажут.
Но что? И почему кошка смотрит в глаза?
То, что обозначает взгляд кошки, можно определить исходя из её породы.
Например, если у сиамца загорелись красным цветом, то стоит опасаться, скорее всего, животное желает наброситься на человека.
Такая порода имеет самый агрессивный характер.
Персидские кошки являются самыми капризными, поэтому, когда она смотрит в глаза своему хозяину, то, скорее всего, она требует внимания.
Любознательные особи, обладающие гладкой шерстью, смотрят на хозяина просто ради любопытства.
По природе эти пушистые питомцы очень любопытны и любознательны.
Кошки не терпят и очень нервничают, когда кто-то смотрит им в глаза, зато сами не прочь понаблюдать за объектом.
Взгляд-сканер
С помощью взгляда при первой встрече кошка определяет, кто находится перед ней.
Ожидать ей добра или нет. Прятаться, убегать, защищаться или, напротив, расслабиться и попросить чего-нибудь вкусненького.
Поэтому, перед тем, как начать общение с объектом, кошка его «отсканирует» взглядом.
Таким образом, сосредотачивая свой пристальный взгляд на человеке или хозяине в частности, маленькие хищники досконально изучают его поведение.
Через непродолжительное время у кошки будет полный набор привычек хозяина, круг его общения, опознавательные признаки его друзей, повадки.
Подробно изучив своего владельца, кошка будет знать его настроение, как и когда к нему лучше подойти, чтобы попросить желаемое.
Язык взгляда
К тому же с помощью взгляда кошке всегда есть, что сказать человеку.
Например, смотря на хозяина несколько секунд, моргая, а потом, отвернувшись от него — она показывает ему свое признание, но не приглашает к контакту или общению.
Это сродни человеческому приветствию — кивку головы. Своеобразный акт вежливости.
Долгий, практически неотрывный упорный взгляд, как в человеческой практике, так и в кошачьей обычно настораживает.
А потому он имеет значение предостережения.
Долго смотреть могут кошки и выражая доброжелательность.
Разобраться в таком случае с намерениями кошки можно, читая остальной язык ее тела.
Взгляд-эмоция
Глаза кошки — зеркало ее эмоций. Попробуйте заглянуть кошке в глаза, которые кажутся неотразимыми.
Они настолько глубоки, их сияние сравнимо разве что с кристаллами.
Внутри постоянно горит огонь ярких эмоций.
Если домашний питомец смотрит прямо широко раскрытыми глазами, это означает, что он очень заинтересован происходящим.
Мигающими и мерцающими глазами кошка выражает свою преданность.
Полузакрытые глаза говорят о сонливости или сохранении осторожности.
Затуманенный взор означает совершенное спокойствие и расслабленность и является сигналом доверия и дружбы.
Открытые широко глаза, расширенные при этом зрачки — говорят о страхе животного.
Если у кошки зрачки вдруг округлились и взгляд стал «безумным», это говорит о том, что она очень напугана.
Агрессию могут означать узкие щелевидные зрачки.
Зрачки-щелочки означают, что кот настороже и уверен в себе.
Пристальный же взгляд в упор — это вызов, и в такие моменты лучше соблюдать дистанцию.
Кто в доме хозяин, или игра в «гляделки»
Таким образом, за взглядом кошки скрывается ее настроение.
Ведь одомашненные в свое время дикие хищники, все еще остаются «в душе» хищниками.
Им просто необходимо установить наблюдательный пункт и смотреть за хозяином.
Часто коты пристально и долго смотрят в глаза друг к другу, чтобы установить первенство. То же самое касается и человека. Кошка или кот определяют, «кто в доме хозяин».
К тому же, так кошка понимает, в каком настроении пребывает хозяин — можно ли войти в контакт безотлагательно или все-таки стоит подождать более подходящего настроения и момента.
В случае, когда питомец очень голоден или хочет пить — взгляд в глаза — еще один метод воздействия на хозяина.
А вот если человек решится смотреть в глаза кошке, то она, скорее всего, расценит это действие как выражение агрессии.
Бывает и такое, что сначала кот смотрит в глаза, а потом может резко прижать уши, зашипеть или даже броситься в атаку, независимо от того, чужой вы ему человек или хозяин.
Почему кошки так делают, если даже в вашем взгляде нет никакой агрессии, объясняется тем, что у хищников прямой взгляд всегда означает явную неприязнь и подготовку к нападению.
Потому кошка может решить опередить вас и напасть первой.
Поэтому в общении с любимым пушистиком придерживайтесь негласного правила – смотреть на него вскользь, стараясь не встречаться глазами надолго.
Незачем понапрасну пробуждать в маленьком тигренке звериные наклонности и волновать его хищную ипостась.
Глаза у кошек очень выразительны, и стоит научиться их читать.
Внимательно наблюдая за своим питомцем, можно уловить его настроение.
Но если он сам ищет зрительного контакта, или просительно заглядывает вам в лицо, то почему бы и не поддаться этому.
К тому же почти все кошки имеют завораживающий, почти гипнотический взгляд, и если долго в него всматриваться, это приятно расслабляет и помогает отвлечься от всего окружающего мира.
Взгляд-магия
Наверное, каждому доводилось при взгляде в глаза кошки, ловить себя на воспоминаниях разного рода таинственных и мистических историй, навеянных внимательным и спокойным ответным взглядом.
Столетиями люди приписывали кошкам магические способности и связывали с богами, ведьмами и колдовством.
У разных народов существуют легенды о кошках и их волшебных способностях. В некоторых религиях, кошки считаются священными животными, причем, приносящими как счастье, так и беду.
До сих пор ходят легенды о том, что кошки связаны с астральным миром невидимой нитью, по которой они передают и получают информацию из недоступных для человеческого сознания материй.
Коты обладают чем-то вроде гипноза и даже способны внушать сопернику страх.
Кошки иногда могут читать мысли хозяев, ведь порой не успеешь подумать о питомце, а он уже тут как тут.
Коты всегда понимают, когда хозяевам нужна помощь, они приходят, чтобы успокоить и поддержать.
Они полностью забирают весь негатив и спокойно уходят.
Жаль, что с ними нельзя посоветоваться, а то они бы наверняка дали дельные советы.
Кошачий взгляд может изменить многое. Он обладает внушением.
В спокойном состоянии кошачьи глаза излучают мудрость, красоту и разум. Способны передавать силу.
Они словно учат своего покровителя жизненным законам.
Научиться жить, как коты: налегке и полностью свободными – задача непростая.
Довольно сложно в нашей современности не оказаться ведомыми кем-нибудь.
Любой ваш домашний питомец наполняет жизнь определенным смыслом, так что заботьтесь о нем и оберегайте.
Ведь то, что он поселился именно у вас, что-то точно означает.
Синдром кошачьего глаза
Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!
Что такое синдром кошачьего глаза?
Синдром кошачьего глаза (сокр. СКГ или также синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро) — это редкое хромосомное заболевание, которое возникает у человека при рождении. У людей с нормальным набором хромосом есть две 22-х хромосом, обе из которых имеют короткую руку (плечо), известную как 22p, и длинную руку, известную как 22q. Однако у людей с СКГ короткое плечо и небольшой участок длинного плеча хромосомы 22 (то есть 22pter-22q11) присутствуют 4 раза, а не два (частичная тетрасомия). У небольшого числа людей с синдром кошачьих зрачков участок 22q11 представлен в 3-х экземплярах (частичная трисомия).
Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, присутствующей у чуть более половины больных. Этот дефект, известный как колобома, обычно проявляется в виде расщелины или щели в радужной оболочке под зрачком, и поэтому зрачок напоминает внешний вид кошачьего глаза.
Однако, есть и другие признаки и симптомы, связанные с СКГ, затрагивающие многие органы и системы. Эти симптомы возникают в результате аномального развития на эмбриональной стадии. Связанные симптомы сильно различаются по наличию и тяжести от одного человека к другому, в том числе среди членов одной семьи. Синдром кошачьих зрачков лучше всего рассматривать как спектр расстройств. В то время как у некоторых больных признаков может быть мало или проявляться легко, у других могут быть множественные серьезные пороки развития.
Признаки и симптомы
Классические симптомы, связанные с СКГ, — глазная колобома, анальная атрезия и незначительные преаурикулярные дефекты уха (см. ниже). Тем не менее, синдром чрезвычайно вариабельный, и было подсчитано, что только 41% пациентов с СКГ имеют эту классическую триаду симптомов. В целом аномалии, связанные с СКГ, имеют тенденцию затрагивать глаза, уши, анальную область, сердце, почки и проч. органы, а некоторые люди испытывают интеллектуальную (умственную) инвалидность.
Ниже обсуждаются наиболее распространенные признаки синдрома кошачьих зрачков. Некоторые больные могут не проявлять никаких симптомов или их может быть мало, что затруднит диагностирование расстройства.
— Колобома и другие нарушения зрения.
Колобома характеризуется частичным отсутствием ткани глаза (см. фото), часто обоих глаз (двусторонние). Возникает из-за неспособности закрыться трещины в нижней части глаза во время раннего развития, что приводит к сохраняющейся расщелине или разрыву. Поражаются окрашенная часть глаза, контролирующая количество света, который входит в глаз (радужная оболочка), темно-коричневый, средний слой (сосудистая оболочка) и/или богатая нервами внутренняя мембрана (сетчатка) глаз.
Радужная колобома может придать радужке необычный вид «замочной скважины». Если задействована только радужная оболочка, зрение не изменяется. Однако более обширная колобома, вовлекающая другие слои глаза, может привести к дефектам зрения и/или слепоте. Хотя первоначально колобома считалась основной особенностью расстройства, эта аномалия присутствует лишь у половины пациентов с СКГ.
У некоторых пострадавших есть дополнительные нарушения зрения, включая:
Реже могут присутствовать другие глазные дефекты, включая:
Последнее является состоянием, характеризующимся ограничением или отсутствием определенных горизонтальных движений глаза и втягиванием или «отводом» глазного яблока в полость глаза (орбиту) при попытке заглянуть внутрь. В некоторых случаях, в зависимости от степени тяжести и/или сочетания имеющихся аномалий глаз, возможны различные степени нарушения зрения, включая слепоту.
— Анальные аномалии.
— Нарушения слуха.
Третьей классической особенностью СКГ являются преаурикулярные дефекты уха. Это наиболее распространенная особенность СКГ, наблюдаемая более чем у 80% людей. У больных могут наблюдаться небольшие наросты кожи и/или небольшие углубления (ямки) перед наружными ушами (см. фото). Кроме того, внешние части ушей (ушные раковины) могут быть низко посажены и/или неправильно сформированы, иногда со смешивающимися или отсутствующими наружными ушными каналами (микротия). В большинстве случаев отсутствие (атрезия) наружного слухового прохода имеет тенденцию поражать одно ухо и может вызвать легкое нарушение слуха из-за неадекватной передачи звука от внешнего к внутреннему уху (кондуктивная потеря слуха).
— Пороки сердца.
Около половины людей с синдром кошачьего глаза имеют структурные аномалии сердца при рождении (врожденные пороки сердца), в частности, «общий аномальный легочный венозный возврат» или «тетрада Фалло». Связанные симптомы и признаки варьируются в зависимости от размера, характера и/или сочетания имеющихся пороков развития сердца. У людей с тяжелыми заболеваниями врожденные пороки сердца могут привести к опасным для жизни осложнениям.
— Аномалия почек и мочевыделительной системы.
Типичные дефекты почек, связанные с СКГ, включают:
Типичные дефекты репродуктивного тракта у женщин включают:
У мужчин дефекты включают:
— Интеллектуальные нарушения.
Большинство больных с СКГ имеют нормальный интеллект. Однако, некоторые из больных могут иметь легкие и умеренные уровни умственной отсталости. В 2001 ученные сравнили оценки IQ 51 пациента и обнаружили, что у 47% IQ находятся в нормальном диапазоне, 22% — на уровне нормы, 18% — с легкой степенью умственной отсталости и 14% — с умеренной. Также сообщалось о редких случаях тяжелой умственной отсталости. Люди с ограниченными интеллектуальными возможностями могут испытывать задержки в достижении этапов развития, требующих координации мышечной и умственной деятельности (психомоторные задержки).
— Дефекты скелета.
Типичные аномалии скелета могут включать:
— Аномалии развития брюшины и органов брюшной полости.
У некоторых людей с синдром кошачьего глаза части кишечника могут выступать через брюшные стенки в области пупка (пупочная грыжа) или в канал, проходящий через нижние мышечные слои брюшной стенки (паховая грыжа).
Дополнительные отмеченные признаки включают аномальный мешковидный выступ (Меккелев дивертикул) из нижней части тонкой кишки (подвздошной кишки) или болезнь Гиршпрунга, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врожденный аганглиоз), и/или отсутствие групп нервных волокон (ганглии) в мышечной стенке толстой кишки, что приводит к нарушению или отсутствию непроизвольных ритмических сокращений (перистальтики), которые продвигают отходы через нижний пищеварительный тракт.
Связанные признаки могут включать:
Кроме того, могут не развиваться или развиваться ненормально желчные протоки (атрезия желчевыводящих путей). Желчь, жидкость, выделяемая печенью, играет важную роль в переносе отходов из печени и расщеплении жиров в тонкой кишке. Желчные протоки представляют собой узкие трубки, через которые желчь проходит из печени в первый отдел тонкого кишечника (двенадцатиперстную кишку). Из-за отсутствия или недостаточного развития желчных протоков желчь не может достичь кишечника и ненормально накапливается в печени.
Связанные признаки могут включать:
Без надлежащего лечения рубцы и нарушение функции печени могут привести к потенциально опасным для жизни осложнениям.
— Расщелина нёба.
Расщелина нёба — разрыв, расщелина в средней части нёба. Различные степени этого дефекта могут наблюдаться у 14-31% людей с заболеванием.
— Низкий рост.
Небольшой рост был отмечен у 15-50% людей с СКГ. Однако пока не ясно, связано ли это с дефицитом гормона роста у большинства пострадавших.
— Аномалии лица.
У большинства людей с заболеванием наблюдаются аномальные черты черепной и лицевой области. Общие черты включают птоз верхнего века; широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм); аномально небольшая нижняя челюсть (гипоплазия нижней челюсти или микрогнатия); плоский носовой мост.
Причины синдрома кошачьего глаза
Синдром кошачьих зрачков представляет собой редкое заболевание, связанное с наличием дополнительного фрагмента хромосомы, при котором короткое плечо (p) и небольшая часть длинного плеча (q) хромосомы 22 обычно присутствуют в четырех копиях (частичная тетрасомия), а не в двух копиях в клетках организма.
Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут генетические характеристики каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, плюс две Х-хромосомы у женщин и 23-я пара Х и Y-хромосом у мужчин. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное как «р», длинное плечо, обозначенное буквой «q», и узкий участок, в которой соединены эти два плеча (центромера). Хромосомы далее подразделяются на полосы, пронумерованные наружу от центромеры. Например, короткое плечо хромосомы 22 включает полосы от 22p11.1 до 22p13; конец короткого плеча известен как 22pter. Длинная рука (плечо) включает полосы от 22q11.1 до 22q13.
Таким образом, люди с нормальной хромосомной структурой имеют две 22-х хромосом, каждая из которых состоит из короткой руки (22p), длинной руки (22q) и центромеры. Тем не менее, почти все люди с синдромом кошачьего глаза имеют необычную дополнительную хромосому (бисателлитную маркерную хромосому). Эта маркерная хромосома происходит из двух сегментов хромосомы 22, каждый из которых состоит из короткого плеча, центромеры и части длинного плеча (22q11), оба слиты вместе, образуя одну дополнительную хромосому. Следовательно, эта хромосомная область (22pter-22q11) присутствует в клетках организма четыре раза: дважды как часть двух нормальных хромосом 22 и дважды вместе в маркерной хромосоме. Кроме того, у некоторых людей эта дополнительная хромосома может присутствовать только в определенном проценте клеток организма (мозаицизм).
В редких случаях часть хромосомного сегмента 22q11 может появляться три раза: один раз в нормальной хромосоме 22 и два раза в хромосоме 22 с внутренней дупликацией. Часть области 22q11 считается критической для выражения всех или большинства признаков, связанных с СКГ. Эта область упоминается как критическая область СКГ и содержит приблизительно 12 генов.
Точная причина синдрома кошачьего глаза не понята. В большинстве случаев хромосомная аномалия, по-видимому, возникает случайно из-за ошибки в делении репродуктивных клеток родителя (мейотическая ошибка); в таких случаях родитель имеет нормальные хромосомы. Образование маркерной хромосомы может быть результатом специфических последовательностей в области, которые предрасполагают к хромосомной перестройке. Это не связано с какими-либо конкретными действиями родителей во время беременности.
Небольшой процент родителей (особенно с более легкими симптомами) передаст хромосому СКГ потомству. В некоторых из этих случаев у родителя есть маркерная хромосома в некоторых клетках организма, в то время как другие клетки организма не затронуты (мозаицизм). Были случаи, когда мозаицизм для этой хромосомной аномалии мог передаваться через несколько поколений; однако, как отмечено выше, выражение связанных признаков может быть переменным. В результате могут быть идентифицированы люди с множественными или серьезными признаками, в то время как предыдущее поколение остается нераспознанным и не диагностированным. В любом случае, важно отметить, что люди с синдромом, у которых есть дети, подвергаются значительному риску передачи дополнительной маркерной хромосомы потомству.
Затронутые группы населения
СКГ был признан больше века назад. Более 100 случаев были описаны в медицинской литературе, включая, по-видимому, спорадические и семейные случаи. Существует гораздо больше пострадавших, но они не описаны в медицинской литературе. Тем не менее, синдром очень редок, и в настоящее время нет точных оценок распространенности СКГ в популяции. По оценкам на 1981 год синдром кошачьего глаза встречался у 1 из 50 000 до 1 из 150 000 человек. Поражал как мужчин, так и женщин. Однако из-за того, что у некоторых людей мало связанных признаков, у них расстройство может оставаться нераспознанным. В настоящее время нет способа оценить, насколько недостаточно диагностирован этот синдром.
Диагностика
Диагноз СКГ основан на наличии внехромосомного материала, полученного из хромосомы 22q11.
Вполне возможно, что диагноз СКГ может быть заподозрен до рождения (внутриутробно) на основе специализированных исследований, таких как ультразвуковое исследование (УЗИ), амниоцентез и/или биопсии ворсин хориона. Во время УЗИ плода отраженные звуковые волны создают изображение развивающегося плода, потенциально выявляя определенные дефекты, такие как порок сердца, которые могут указывать на СКГ. Во время амниоцентеза удаляется и анализируется образец амниотической жидкости, содержащий клетки плода. При биопсии ворсин хориона удаляется образец ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, проведенные на таких клетках, могут выявить хромосому СКГ.
Синдром кошачьего глаза может быть распознан и после рождения (в постнатальном периоде) путем тщательной клинической оценки, выявляющей подмножество характерных физических признаков (см. раздел симптомов выше). Подозреваемый диагноз затем подтверждается стандартными хромосомными исследованиями для выявления хромосомы СКГ или дупликации в области 22q11.
После того, как поставлен хромосомный диагноз, могут также проводиться различные специализированные исследования для определения наличия других признаков заболевания. В частности, может быть рекомендована тщательная оценка состояния сердца для выявления любых сердечных нарушений. Такая оценка может включать тщательное клиническое обследование, оценку тонов сердца и легких с использованием стетоскопа, рентгенологическое исследование, электрокардиографию (ЭКГ), эхокардиографию, катетеризацию сердца и/или другие исследования сердца. ЭКГ, которая регистрирует электрическую активность сердечной мышцы, может выявить аномальные электрические паттерны. Во время эхокардиограммы к сердцу направляются звуковые волны, что позволяет врачам изучать функции сердца. Когда выполняется катетеризация сердца, небольшая полая трубка (катетер) вводится в большую вену и пронизывает кровеносные сосуды, ведущие к сердцу. Эта процедура может использоваться для различных целей, включая оценку насосной способности сердца, измерение кровяного давления в сердце и отбора крови для измерения содержания кислорода.
Дополнительные исследования должны включать тщательное обследование глаз и слуха. Раннее выявление потенциальных нарушений зрения и/или потери слуха может сыграть важную роль в обеспечении оперативного вмешательства и надлежащей ранней коррекции или поддерживающего лечения.
Специализированные методы визуализации и/или другие исследования могут также использоваться для обнаружения и/или характеристики возможных желудочно-кишечных, мочеполовых, почечных, скелетных или желчных дефектов, а также других физических отклонений, возникающих в связи с СКГ. Исследование когнитивной функции также может быть целесообразным.
Лечение синдрома кошачьего глаза
Лечение синдрома кошачьего глаза может потребовать скоординированных усилий команды медицинских специалистов, таких как педиатры, хирурги, кардиологи, гастроэнтерологи, окулисты; медицинские работники, которые выявляют, оценивают и помогают справиться с проблемами слуха; врачи, которые диагностируют и лечат нарушения скелета, мышц, суставов и родственных тканей (ортопеды); и/или других специалистов здравоохранения.
Лечение болезни направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Для людей с врожденными пороками сердца может потребоваться лечение определенными медикаментами, хирургическое вмешательство и/или другие меры. Кроме того, хирургическая коррекция необходима при анальной атрезии. В некоторых случаях рекомендуемое лечение может также включать хирургическое восстановление, коррекцию или лечение определенных глазных дефектов, скелетных аномалий, генитальных дефектов, грыж, болезни Гиршпрунга, билиарной атрезии и/или других пороков развития, связанных с расстройством. Конкретные хирургические процедуры могут зависеть от размера, характера, тяжести и/или комбинации анатомических нарушений; связанных с ними симптомов; возраст пациента; и других факторов.
До и после операции определенных пороков сердца люди могут быть подвержены бактериальной инфекции слизистой оболочки сердца и клапанов (эндокардит). Поэтому может быть назначена профилактическая антибиотикотерапия до и после определенных хирургических процедур и посещений стоматолога. Кроме того, респираторные инфекции должны лечиться быстро и на ранней стадии.
Для людей с определенными нарушениями скелета лечение может включать физиотерапию и различные ортопедические методы, возможно, включая хирургические меры. Кроме того, людям с проблемами роста в сочетании с дефицитом гормона роста в организме может быть назначена терапия гормоном роста.
Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с СКГ раскрыли свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезными, включают специальное коррекционное образование, специальную социальную поддержку и/или другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.
Генетическое консультирование также будет полезно для пострадавших людей и их семей. Хромосомные исследования могут быть рекомендованы родителям больных детей для определения того, несут ли они хромосому СКГ или проявляют мозаицизм, особенно если они обнаруживают какие-либо особенности, которые могут быть связаны с расстройством. Генетическое консультирование также будет полезно взрослым с СКГ, которые хотят завести детей.
Прогноз
Долгосрочная перспектива (прогноз) для людей с синдромом кошачьего глаза варьируется от человека к человеку и во многом зависит от тяжести состояния и сопутствующих признаков и симптомов, особенно при наличии проблем с сердцем или почками. Некоторые младенцы, страдающие синдромом кошачьего глаза, умирают в младенческом возрасте, однако у большинства людей с синдромом кошачьего глаза продолжительность жизни не сокращается.
Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!
Врач-терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог, инфекционист. Провожу профилактические мероприятия осложнений со стороны пищеварительной системы после долгой терапии НПВП и кроворазжижающими препаратами.