что такое синдром стимбергера

Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?

Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.

Болезнь Стимбергера – что это?

Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология

Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:

ТКИД – симптомы

Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика

Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.

Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:

При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.

ТКИД – лечение

Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.

Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.

ТКИД – лечение без операции

ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция

Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.

ТКИД – прогноз

При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.

Источник

Синдром Аспергера

✪ Статья проверена экспертом

Лабутьева Ирина Сергеевна — детский психиатр, кандидат медицинских наук.

✰ Круглосуточная психиатрия ☛ 8 800 301 31 54

Синдром Аспергера — психиатрическое расстройство, проявляющееся трудностями в коммуникации. Человеку, страдающему нарушением, очень сложно взаимодействовать с социумом, его мышление стереотипно, хотя интеллектуальные способности сохраняются, часто находятся на высоком уровне. В клинике доктора Шурова в Москве проводится диагностика и лечение детей и взрослых с синдромом Аспергера.

Что это такое

Синдром Аспергера — это пожизненное заболевание, проявляющееся трудностями в общении, мировосприятии, наличием стереотипных интересов, которые практически не меняются по мере взросления. Синдром относится к общим расстройствам развития. Большинство специалистов причисляют его к расстройствам аутистического спектра, но синдром во многом отличается от аутизма.

Синдром Аспергера встречается относительно редко, на 10 тысяч детей им страдают 23 ребенка. В большинстве случаев это мальчики, у них склонность к заболеванию выше, чем у девочек. Известные люди, страдавшие патологией — Исаак Ньютон, Альберт Эйнштейн, современный американский режиссер Стивен Спилберг.

Причины формирования

Ученым точно неизвестно, почему возникает синдром Аспергера. Большинство исследователей придерживаются гипотезы о биологических и генетических нарушениях, которые могут спровоцировать развитие патологии. Наследственная теория наиболее вероятна, поскольку известны случаи, когда сразу у нескольких членов семьи страдают синдромом Аспергера разной степени тяжести.

Известно, что у людей, страдающих синдромом Аспергера, структура головного мозга отличается от той, которая у людей без этого расстройства. Около 20% случаев синдрома обусловлены генетическими мутациями.

Повышенный риск развития патологии возникает в случае если:

Существует также недоказанная теория, связывающая возникновение синдрома Аспергера с негативным влиянием факторов внешней среды на ребенка в первые месяцы жизни.

Симптомы

Основной признак синдрома Аспергера — трудности, возникающие во время взаимодействия с другими людьми. Но ориентироваться только на них, чтобы утверждать, что человек страдает расстройством, нельзя. Достаточно часто люди не знают о своей патологии и обращаются к врачу уже во взрослом возрасте, хотя есть характерные признаки болезни уже в детстве. К ним относится:

Во взрослом возрасте заподозрить синдром Аспергера можно по таким симптомам:

Непонимание других людей, резкие прямые высказывания мешают страдающим синдромом Аспергера завести друзей, долго удерживаться в коллективе.

При патологии часто хорошо развита фантазия и воображение. Люди с синдромом Аспергера успешно занимаются творчеством, становятся художниками, писателями, музыкантами, учеными. Особенно хорошо им даются занятия, требующие логики и четкой последовательности мыслей. Очень трудно даются занятия, где требуется представить себя в роли другого человека, придумать несколько вариантов развития событий или приходится согласиться с мнением других людей.

Симптомы синдрома Аспергера часто становятся особенно заметными у женщин во время беременности. На фоне гормональных изменений, неспособность проявлять гибкость в отношении с другими и при принятии решений, психологические проблемы обостряются. Женщины становятся жестким по отношению к окружающим. Они замыкаются в себе, пребывают в состоянии страха. В такой ситуации очень важна поддержка со стороны семьи и постоянное наблюдение врача-психиатра.

Диагностика

Синдром Аспергера неспециалисту заподозрить очень трудно, поэтому диагностируется он не во всех случаях — люди просто не обращаются за этим к врачам. Но чем раньше выявлена патология и установлен диагноз, тем больше возможностей для коррекции состояния, тем менее болезненно люди переносят свою инаковость, а семья получает знания, как выстроить комфортное взаимодействие.

Диагностикой синдрома Аспергера занимается психиатр, основное направление работы которого — расстройства аутистического спектра.

Врач внимательно наблюдает за поведением и реакциями пациента, проводит оценку его психологических особенностей, когнитивных способностей.

При диагностике синдрома оцениваются:

Зачастую болезнь диагностируется у детей в возрасте 4-11 лет, но нередко за обследованием обращаются уже взрослые люди.

Методы лечения

В psychiatr.clinic доктора Шурова проводится лечение синдрома Аспергера. Опираясь на результаты диагностики, индивидуальные особенности пациента врачи подбирают оптимальный план лечения. Он включает прием медикаментов, а также коррекцию поведенческих проявлений. Проводятся:

Их цель — научить человека адаптироваться и максимально комфортно чувствовать себя в социуме.

Психолого-педагогический подход в терапии позволяет людям, страдающим расстройством, принять и научиться жить с диагнозом. Помогает налаживать продуктивную коммуникацию, расширять круг друзей, создавать семьи.

Терапия снижает уровень тревоги, страха, депрессивных проявлений и агрессии.

Преимущества лечения в клинике доктора Шурова

Специалисты клиники доктора Шурова оказывают высококвалифицированную помощь людям, страдающим синдромом Аспергера. Обращаясь к нам, вы можете быть уверены — для диагностики и лечения будут использованы самые эффективные методики.

Лечение в клиники дает множество преимуществ:

Цены на диагностику и лечение синдрома Аспергера доступные. Точная стоимость консультации доктора, диагностики, курса лечения определяется индивидуально в зависимости от состояния пациента;

Заметили у ребенка или у себя проявления аутизма? Не затягивайте с диагностикой. Запишитесь на прием по телефону или через онлайн-чат.

Часто задаваемые вопросы

Синдром Аспергера — пожизненная патология. Своевременная диагностика и правильное лечение проводится для того, чтобы ребенок или взрослый человек научился жить с этим диагнозом, приспособился к социальным требованиям, нашел способ комфортно взаимодействовать с миром и окружающими людьми, избавился от повышенной тревожности, страхов, связанных с ощущением: “Я не такой”, “Я не понимаю людей, люди не понимаю меня” и другим деструктивными мыслями, которые могут возникать на фоне болезни.

Правильное и своевременное лечение дает благоприятный прогноз при синдроме Аспергера. Медикаментозная терапия, занятия с психотерапевтом, психологом, нейропсихологом, логопедом, специалистом по ЛФК, начатая в детстве, дает возможность хорошо адаптироваться к обществу, снизить интенсивность симптомов настолько, что окружающие могут и не догадываться о проблеме. Но, главное — сам человек чувствует себя намного комфортнее.

Особенность патологии в том, что люди с синдромом Аспергера обладают сохранным интеллектом, часто намного выше среднего. Внешне они тоже мало чем отличаются от обычных людей. Но стать полностью нормальными в своем поведении они не могу. Зато без лечения могут “провалиться” на уровень, очень близкий к ярко выраженному аутизму. Это значит, что при физических, эмоциональных сенсорных перегрузках могут возникать приступы паники, истерики. Человек может замкнуться в себе, погрузиться в глубокую депрессию или испытывать приступы ярости, агрессии.

Источник