что такое пгт в медицине

Что такое ПГТ-А при ЭКО

Диагностика хромосомных аномалий – важнейшая составляющая инновационных репродуктивных технологий. Без преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А) не обходится ни одно планирование беременности в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения, что позволяет существенно повысить эффективность самой процедуры.

Суть хромосомного тестирования

ПГТ-А – биопсия клеток наружного слоя бластоцисты – предшественницы эктодермы, которая участвует в получении питательных веществ из матки. Исследование совершенно безопасно для развития эмбриона, позволяет «увидеть» и выбрать эмбрион без отклонений в хромосомах. Почему это так важно? Статистика утверждает, что беременность с использованием ЭКО наступает не более чем в 40 % случаев. Причин тому множество, но основной являются хромосомные аномалии.

Чем старше будущая мама, тем выше доля хромосомных отклонений, которые растут в геометрической прогрессии, при этом уверенность в успешной попытке искусственного оплодотворения существенно снижается. Анеуплоидные зиготы с аномальным числом хромосом встречаются в 70 % случаев. Именно поэтому проведение генетического тестирования эмбриона еще до его переноса в полость матки – разумно, научно обосновано и несомненно результативно.

Отбор эмбрионов без проведения ПГТ-А только на основании морфологических признаков не может быть надежен на сто процентов. Гарантировать успех в этом случае проблематично. С учетом сложности медицинской процедуры ЭКО, длительности предподготовки к ней, стоимости манипуляций наша клиника и врачи не рекомендуют проводить экстракорпоральное оплодотворение без тестирования ПГТ-А.

Показания к исследованию

Проведение лабораторного исследования на полноценность хромосомного набора рекомендовано в случае:

Дополнительно ПГТ-А помогает ответить еще на три важных вопроса:

Такое исследование проводится по специальным показаниям. Известно, что ряд болезней наследуются исключительно детьми определенного пола. Так, нарушением свертываемости крови (гемофилией) болеют исключительно представители мужского пола, хотя бессимптомно носить дефектный ген могут мужчины и женщины. Сделав ПГТ-А, можно отобрать только женские эмбрионы. Это даст 50 % гарантии, что патологический локус просто не передастся девочке по наследству, но все 100% – ее полного здоровья.

Знать резус-фактор будущего малыша необходимо, если папа имеет положительную группу крови, а мама – отрицательную, или наоборот. Это ситуация с риском резус-конфликта, когда у ребенка и вынашивающей его мамы получается не одинаковый резус-фактор. Вовремя выявленная хромосомным тестированием аномалия позволит предупредить резус-конфликт, чреватый серьезными осложнениями в период вынашивания плода.

Иногда встает вопрос о необходимости беременности вторым малышом, который будет обладать тканевой совместимостью с уже родившимся братом или сестрой. Тканевую совместимость тоже можно определить с помощью уникального анализа – преимплантационного генетического тестирования.

Ход теста

В процессе планирования беременности в клинике на первом этапе проводят ЭКО или процедуру ИКСИ. Затем сохраняют зиготу в пробирке несколько суток. В лаборатории нашей клиники ПГТ-А тестирование проводится методом Next Generation Sequencing (NGS). Такое исследование считается максимально достоверным, дает возможность отобрать самый жизнеспособный и здоровый эмбрион для внедрения в матку после тщательного изучения каждой из его нуклеопротеидных структур, хранящих генетическую информацию. Помимо этого, тест позволяет «увидеть» мозаичный кариотип, несбалансированность хромосомных комбинаций, когда есть лишние хромосомы или их количества недостаточно.

Основное исследование проводится на третьи-пятые сутки развития эмбриона. Для преимплантационного тестирования берут несколько клеток трофэктодермы зародыша, которая трансформируется со временем в плаценту. Сам эмбрион остается в банке клиники, а биоптат под строжайшим контролем температуры окружающей среды передают в геномную лабораторию. После анализа результатов с помощью биоинформатики эмбриолог выдает заключение о том, какие эмбрионы могут быть имплантированы.

ПГТ-А исключает риск трансфера генетически неполноценного зародыша, что существенно повышает шансы женщины не только забеременеть, но и выносить, родить здорового ребенка с первой попытки ЭКО.

Источник

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это лабораторный анализ ДНК эмбрионов, который проводят с целью выявить эмбрионы с генетическими патологиями перед искусственным оплодотворением.

Получить консультацию по ПГТ эмбрионов

Ваша заявка успешно отправлена!

Благодарим за обращение в нашу компанию.
Наши менеджеры ответят вам в ближайшее время!

Сравнительно с недавних пор в список исследований перед проведением ЭКО входит генетическое тестирование – лабораторное исследование эмбрионов на наличие в них генетических патологий до момента их переноса в полость матки. ПГТ дает возможность сократить риск рождения ребенка с различными генетическими и хромосомными заболеваниями: синдромом Дауна, Клайнфельтера, Тернера, муковисцидозом и другими серьезными нарушениями развития.

ПГТ и ЭКО

Многие пары, заботясь о здоровье будущего малыша, в период подготовки к беременности проходят генетическое тестирование. Особую важность данная процедура приобретает при ЭКО. Такая беременность долгожданна и желанна. Для большинства пациенток это единственная возможность стать мамой, поэтому доктора стараются максимально сократить риск возникновения патологий у плода. ПГТ в данном случае не имеет аналогов по точности анализа (до 90%) и позволяет с высокой вероятностью прогнозировать рождение здорового малыша с помощью ЭКО.

Какие заболевания выявляет ПГТ?

Разновидности ПГТ

Показания к прохождению

Некоторые пары самостоятельно принимают решение о необходимости генетического тестирования, чтобы исключить возможные риски. Показаниями к прохождению ПГТ могут стать:

Проведение ПГТ

Генетическое тестирование проводится на очень раннем этапе. Манипуляции не наносят ущерба состоянию эмбриона, следовательно, и здоровью будущего ребенка.

Однако, необходимо понимать, что ПГТ не дает 100% гарантии на наступление беременности. Оно лишь сокращает риски рождения долгожданного малыша с генетическими и хромосомными заболеваниями.

Стоимость процедур

Преимплантационный генетический скрининг 24 хромосом методом Pure Flex до 4-х эмбрионов

Преимплантационный генетический скрининг методом PureFlex, 1 эмбрион

Преимплантационная диагностика от 1 до 4 эмбрионов (X, Y, 21 хромосомы)

Преимплантационная диагностика более 4-х эмбрионов (X, Y, 21 хромосомы)

Преимплатационная диагностика (X, Y, 9, 13, 14, 16, 18, 21 и 22 хромосом)

Преимплантационная диагностика (PGD) моногенных заболеваний

Подготовительный этап к PGD реципрокных транслокаций

Преимплантационная диагностика (PGD) при сбалансированных реципрокных транслокациях (QF-PCR)

Преимплантационная диагностика (PGD) при робертсоновских транслокациях (QF-PCR)

Источник

Преимплантационное генетическое тестирование: переносим здоровые эмбрионы и снижаем риск выкидыша

Как преимплантационное генетическое тестирование сокращает время, необходимое для зачатия и уменьшает число переносов. Об этом в статье врача-репродуктолога Нуриева Наиля Рафаиловича.

Хромосомные нарушения как причина неудачных ЭКО

Желанная беременность, которая не завершилась родами, колоссальный стресс для женщины. Это касается естественной беременности и особенно ЭКО, когда путь к 9 месяцам был долгим и непростым. Неудача снижает мотивацию и многих приводит к отказу от дальнейших попыток. В англоязычной литературе это состояние пациента обозначается термином «dropout» и является предметом статистических исследований. Установлено, что в Великобритании, где предлагалось до 4 бесплатных попыток ЭКО, половина пациенток до 4 попытки не доходила.

Если эмбрион не приживается, то примерно в 9 из 10 случаев причина в эмбрионе, и только в 1 из 10 в организме женщины. Наиболее распространенная причина неудачных переносов эмбриона, выкидышей и неразвивающихся беременностей – анэуплоидия. Это патология, при которой нарушено число хромосом. Каждая клетка эмбриона содержит 46 хромосом. Все что меньше или больше 46 – анеуплоидия. Следовательно, определив число хромосом у эмбриона, мы сможем с большой вероятностью прогнозировать развитие беременности. Это невозможно сделать во время естественной беременности, но доступно всем, кто делает ЭКО.

Что делать если нет здоровых эмбрионов

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это методика, которая позволяет определить генетические нарушения до переноса эмбриона в матку. Проводят тестирование на 5-6 сутки после оплодотворения. От эмбриона забирают до 5 клеток, после чего эмбрион замораживают. Эмбрионы, у которых выявлены хромосомные нарушения к переносу не рекомендуются. Также до наступления беременности выявляются генетические нарушения, ведущие к синдромам Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Однако остается вероятность, что по результатам тестирования не будет обнаружено ни одного здорового эмбриона. Получается, что 11 дней мы проводили стимуляцию, еще 5 дней культивировали эмбрион, в течение 3 недель проводили ПГТ, а переноса не будет. Стресс ли это для женщины? Безусловно. Но это не худшее, что могло произойти.

Самый сильный стресс женщина испытывает за 24 часа перед ХГЧ-тестом. Именно в этом случае неудача демотивирует больше всего. Если перенос не сделан по медицинским показаниям, можно еще раз спокойно идти на протокол.

Меньше переносов и меньше выкидышей

Сокращение числа переносов для наступления беременности – это следующий этап развития вспомогательных репродуктивных технологий.

Когда 15 лет назад еще не было технологии витрификации (заморозки) эмбрионов, стимуляция и перенос были неразрывно связаны. Результативность ЭКО оценивалась по количеству беременностей на один перенос. Поэтому репродуктологи стремились переносить по 2 эмбриона.

Затем появилась возможность эмбрионы замораживать с последующим криопереносом. От переноса нескольких эмбрионов постепенно отказались. В качестве критерия эффективности ЭКО появилось понятие кумулятивный процент беременности. Это сумма всех беременностей, полученных на одну женщину на один старт стандартного стимулированного протокола ЭКО с несколькими дополнительными криопереносами. Если у женщины хороший овариальный резерв, то вероятность забеременеть превышает 90%. Идея беременности с первого переноса теряет свою ценность, хотя в нашей клинике этот показатель всегда высок и достигается без многоплодия.

Наконец, с появлением технологии ПГТ мы стремимся получить беременность на меньшее количество переносов. Заведомо нежизнеспособные эмбрионы мы не переносим. Стимуляция и перенос окончательно становятся самостоятельными процедурами. Проводить стимуляцию можно 2 или 3 раза, а перенос сделать всего 1.

Вместе с уменьшением переносов, ПГТ помогает уменьшить частоту выкидышей, поскольку около 75% выкидышей происходят по причине анэуплоидии. Ряд клиник, где проводится ПГТ, уже заявляют, что выкидышем заканчивается только 5% беременностей. Это очень оптимистичная цифра, учитывая, что у женщин младше 35 лет статистика составляет 15%, у женщин в 40 лет – 40%, а у женщин в 45 лет уже до 95%.

Когда ПГТ теряет эффективность

Как и другие методы диагностики ПГТ имеет ограничения. Самое простое ограничение заключается в том, что с возрастом овариальный резерв снижается, а у эмбриологов остается меньше возможностей для выбора. Хорошо выбирать 1 эмбрион из 7. Если эмбрион только 1 – выбора не остается. Женщине придется принимать решения, не руководствуясь данными тестирования.

Второе ограничение в том, что методика зависит от мастерства сотрудника и качества техники, с помощью которой проводится тестирование. Если мастерство и техника недостаточно хорошего уровня есть риск, что во время процедуры эмбрион погибнет. На 5 сутки эмбрион состоит из 128 клеток. Чтобы эмбрион продолжал жить, а исследование принесло результаты, нужно забрать только 5 клеток. Вероятность забрать только 2 или 10 клеток высока. Поэтому инструменты стоят очень дорого, а к процедуре допускается не всякий эмбриолог.

Принимая во внимание эти ограничения, можно утверждать, что ПГТ фундаментально улучшает технологию ЭКО. В каких же случаях показано делать ПГТ?

Кому нужно делать ПГТ

Преимплантационное генетическое тестирование бывает двух видов: ПГТ-А – это исследование на анеуплоидию, о котором мы говорили выше; ПГТ-М – исследование на моногенные генетические заболевания (муковисцидоз и другие).

ПГТ-М показано для пар, которые не обязательно страдают бесплодием, но имеют риск передачи генетических заболеваний потомству. В настоящее время эту процедуру делают существенно реже, чем ПГТ-А. Причина в том, что генетические исследования недостаточно распространены, и большинство просто не владеет информацией о том, какие патологии может передать детям. За ПГТ-М будущее.

ПГТ-А, которому посвящена эта статья, показано всем пациентам, которые идут на ЭКО. Тестирование позволяет значительно сократить время, необходимое для зачатия. Время, которое мы могли потратить на переносы нежизнеспособных эмбрионов, будет потрачено на выявление здоровых и беременность. Можно сравнить процедуру со способами передвижения по городу: пешком, на автобусе или на такси. На такси – дороже, но быстрее. ЭКО с применением ПГТ становится дороже, поскольку процедура требует высококлассного персонала и оборудования в клинике, но результат достигается быстрее.

Источник

Преимлантационный генетический тест (ПГТ)

Преимлантационный генетический тест (ПГТ)

Преимплантационный генетический тест (ПГТ) – процедура, проводимая с целью диагностики наследственных болезней будущего ребенка.

ПГТ появился в конце 1980-х годов и призван помогать парам с повышенным риском передачи наследственных заболеваний ребенку.

Исследование проводится на самом раннем этапе развития человеческого организма — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней, и он состоит из нескольких клеток. Такая диагностика возможна только при проведении лечебного цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

ПГТ проводится в том случае, если есть повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь определенные хромосомные патологии. Они снижают вероятность имплантации в матке, приводят к привычному невынашиванию беременности или рождению детей с физическими или умственными отклонениями.

Но, к сожалению, далеко не все патологии генетического аппарата можно диагностировать при помощи ПГТ.

Диагностика дает возможность выявлять отклонение в количестве хромосом, называемое анеуплоидией, и изменения в структурных перестройках хромосом. При анеуплоидии нет одной хромосомы (моносомия), или есть дополнительная хромосома (трисомия).

Еще одна патология, при которой проводят преимплантационную диагностику — моногенное заболевание, связанное с изменениями в структуре лишь одного отдельного гена. Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести диагностику этого гена у эмбриона. Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены два гена, или один ген на X хромосоме, если ребенок – мальчик.

Следует указать, что провести ПГТ можно не при всех заболеваниях, которые имеют генетическую причину, и даже далеко не для всех заболеваний, связанных с наследственностью, известен ген, которые определяет проявление этой болезни.

Виды ПГТ
Существует несколько видов преимплантационного генетического тестирования. Они безопасны и одобрены международным научным сообществом.

Первый вид — ПГТ хромосомных аномалий

Во время такой диагностики можно выявить нарушения в наборе хромосом и предотвратить рождение ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау.

Метод проводится, если:

· у одного из родителей есть хромосомные аномалии;

· у женщины ранее были выкидыши или замершие беременности;

· ранее были проведены две и более неудачные попытки ЭКО;

· будущая мать старше 35 лет, а будущий отец — старше 40 лет (чем старше родители, тем выше риск хромосомных аномалий).

Второй вид — ПГТ моногенных заболеваний

Такую диагностику обязательно нужно провести, если в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Если есть сомнения, перед ЭКО лучше пройти консультацию генетика, который изучит ваш случай и при необходимости направит на ПГТ моногенных заболеваний.

Можно делать сразу два вида ПГТ, потому что они дополняют друг друга. Это даст более точный результат.

В том случае, когда по результатам ПГТ обнаруживаются отклонения, не нужно сразу отказываться от ЭКО. Чтобы принять важное решение, стоит проконсультироваться с генетиком. Специалист проанализирует результаты диагностики и множество других факторов, и только потом даст прогноз относительно благоприятного исхода.

Методы ПГТ
FISH (Fluorescence in situ hybridization)

До недавнего времени основным методом диагностики анэуплоидий была методика FISH (Fluorescence in situ hybridization) она позволяла определить аномалии только в определённых хромосомах. Во время одного исследования определяется изменение числа 13, 18, 21 хромосом, а так же хромосом X и Y

Основной плюс метода — относительно небольшая стоимость и быстрое по времени исследование.

Основной минус — отсутствие информации о всех хромосомах.

Помогает исключить рождение ребенка с наиболее частыми хромосомными аномалиями, но практически не увеличивает успешность лечения бесплодия с помощью ЭКО и не помогает в решении вопроса с привычным невынашиванием.

Сравнительная геномная гибридизация (aCGH)

Сравнительная геномная гибридизация (aCGH) позволяет провести исследование всех хромосом (22 пары соматических хромосом и две половые X и Y).

Основной плюс — высокая информативность решает задачу не только рождения ребенка без хромосомных аномалий, но увеличивает результативность ЭКО.

Основный минус — дорогостоящая процедура.

Сегодня постепенно внедряется методика NGS.

NGS (Next Generation Sequencing)

NGS (Next Generation Sequencing) способен анализировать также все хромосомы. В отличие от aCGH, он имеет преимущество в виде более высокой чувствительности и способности обнаруживать даже аномалии, которые встречаются в эмбрионе с мозаицизмом (эмбрион, часть клеток которого имеет нормальный кариотип, а другая часть – аномальный). Методика используется на клетках, взятых из 5-дневного эмбриона, и поэтому все эмбрионы замораживают и перенос выполняется в следующих менструальных циклах.

Основной плюс — высокая информативность решает задачу не только рождения ребенка без хромосомных аномалий, но увеличивает результативность ЭКО. По сравнению с сравнительной геномной гибридизацией (aCGH) дает более детальную информацию о хромосомах.

Какие методы мы используем?
В нашем медицинском центре используется метод NGS. В Архангельской области Центр ЭКО на ул. Суфтина, 18 предоставляет уникальную возможность сделать преимлантационный генетический тест методом высокой точности.

Как проходит процедура?
Процедура проводится врачом-эмбриологом. При помощи современного микроманипуляционного лазерного оборудования специалист аккуратно отделяет несколько клеток от внешней оболочки каждого эмбриона и направляет образцы в генетическую лабораторию. Когда результаты будут готовы, их вместе с рекомендациями получит другой специалист — врач-репродуктолог, который проводит ЭКО. Проведение этой процедуры позволяет значительно повысить шансы наступления беременности. Диагностика проводится по желанию клиента.

На каком сроке можно делать ПГТ?
В некоторых клиниках ПГТ проводится на 3 день культивирования эмбриона. Но в нашем Центре ЭКО мы делаем ПГТ у пятидневного эмбриона. На таком сроке биопсия менее травматична и более эффективна, так как к пятому дню у эмбриона уже около 200 клеток во внешней оболочке и можно изучить те клетки, из которых в будущем будут сформированы внезародышевые оболочки, которые сыграют решающую роль в момент имплантации в полость матки.

На нашем счету десятки успешно проведенных биопсий эмбрионов и наступления беременностей.

Центр ЭКО на ул. Суфтина, 18. Поможем Вам стать родителями и чуточку счастливее.

Источник

ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование): преимущества, как проходит процедура

Онлайн-консультация

Когда я говорю об этом с пациентами, одна из первых реакций, которую я получаю, заключается в том, что они думают, что это связано со 100-процентной беременностью и идеально здоровым ребенком. Другой миф, который я слышу, заключается в том, что большинство думает, что им это не нужно, потому что у них в семье нет никого с хромосомными проблемами. Оба эти утверждения – мифы. ПГТ – это самое лучшее, что может предложить наука, чтобы дать нам максимальный шанс на здоровую беременность, но у него есть ограничения: он проверяет только хромосомы, а не генетические заболевания, врожденные дефекты или гены аутизма. Большинство моих пациентов, узнав больше об этом, считают целесообразным проведение генетического тестирования перед имплантацией.

Прежде всего. Вы должны знать, что, если у вас есть бластоциста (5-6-дневный эмбрион с сотнями клеток), красивая внешне, это не значит, что она обладает генетической целостностью для здоровой беременности. Было бы хорошо, если бы эмбрионы были точно такими же, как бриллианты, но это не так. Бластоцисты могут быть оценены как бриллианты, но один только внешний вид не говорит о том, что хромосомы в норме. Вы не можете определить это без проведения ПГТ. Если кто-то говорит вам, что ваш эмбрион в порядке внешне, это не обязательно означает, что он имплантируется и разовьется в нормальную беременность. Внешние характеристики не свидетельствуют о нормальных хромосомах. Если человеку тридцать пять лет, то в среднем он получит около пяти бластоцист, и вероятность того, что каждая из них будет иметь нормальные хромосомы (она же эуплоидная бластоциста), составляет 80%. Если вам сорок два года, то среднее количество бластоцист в каждом цикле – одна, а вероятность того, что она будет эуплоидной, составляет 10%.

Я хочу, чтобы вы знали эту информацию сейчас, чтобы у вас был правильный набор ожиданий относительно того, что может произойти в вашем цикле, и вы могли идти в него с широко открытыми глазами. Это не значит, что мы все должны забеременеть в двадцать пять лет, когда у нас самые здоровые яйцеклетки. Нет. Этого не произойдет. Но мы должны знать, как снижается наша фертильность с возрастом. Если вы пытаетесь забеременеть, выясните, какой у вас диагноз по бесплодию. Узнайте, каковы ваши шансы в вашем нынешнем возрасте, и определите, поможет ли вам ПГТ.

Содержание

Что такое ПГТ?

Раньше это называлось ПГС (исследование количества хромосом у эмбрионов, проводящееся при ЭКО перед переносом эмбрионов в матку).

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование?

Через три дня после извлечения яйцеклетки мы проводим так называемый вспомогательный хетчинг, чтобы подготовить эмбрионы к биопсии. У меня есть пациенты, которые сомневаются в том, что эмбрионы вылупляются с помощью вспомогательного хетчинга. Я сравниваю это с удалением аппендикса. Это может произойти только через операцию. Точно так же мы можем провести генетический анализ эмбриона, только если сначала вылупим его, а затем с помощью лазера проведем биопсию. При этом вы удаляете несколько клеток из оболочки эмбриона и отправляете их в лабораторию, занимающуюся генетическим тестированием. После биопсии эмбрионы замораживаются, и составляется отчет (так называемый отчет о заморозке), в котором описывается качество каждого эмбриона. Результаты вы получаете от лаборатории, проводящей генетическое тестирование, обычно через неделю.

Кто и когда должен рассматривать возможность получения ПГТ?

Каждый должен рассмотреть этот вопрос. Я хочу, чтобы пациенты были полностью информированы о своих возможностях. Я сажусь со своими пациентами и рассказываю им обо всех способах проведения ЭКО. Я хочу, чтобы они знали о своих возможностях. Есть причины, по которым проведение ПГТ может дать вам больше шансов на беременность. Тем не менее, не все должны это делать. Если ваш эмбрион низкого качества, но достаточно сильный, чтобы наступила здоровая беременность, я прошу своих пациентов пересмотреть вопрос о потенциальном стрессе эмбриона. Не все должны это делать. Если вы не хотите этого делать, тоже ничего страшного.

Но есть моменты, когда стоит подумать об этом точно:

Существуют ли какие-либо риски при проведении ПГТ?

Да! Я только что упомянула об этом выше. Мы хотим быть уверены, что тестирование эмбрионов не повредит им.

Каковы преимущества ПГТ?

Почему я должен рассмотреть возможность проведения ПГТ?

Вот возможные причины, которые я советую вам обсудить с вашим врачом:

Мои советы профессионала:

В заключение

Это все, что я хотела бы знать, если бы была пациентом, рассматривающим возможность проведения ПГТ. Спасибо, что прочитали это. Я надеюсь, что все, что вы делаете, работая над достижением своей цели, будет успешным. Я посылаю вам всю свою положительную энергию.

Источник