что такое наследственные заболевания
Наследственные заболевания
Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.
Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.
Наследственные заболевания делятся:
Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.
Генные наследственные заболевания
Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена. Их делят на три типа:
К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:
Хромосомные болезни или наследственные синдромы
Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.
Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:
Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.
Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).
Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.
Заболевания с наследственной предрасположенностью
В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.
Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:
Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.
Для чего нужна генетическая диагностика?
Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.
Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.
Для диагностики используются такие методы:
Медико-генетический центр «Геномед» проводит широкий спектр исследований на предмет наличия наследственных заболеваний различного типа и характера.
Генетические заболевания: какие бывают, можно ли их вылечить
Гены — основа наследственности. Участки ДНК наследуются от родителей и предопределяют то, как выглядит человек. Иногда гены мутируют, и у наследника развиваются генетические заболевания. Очень важно знать, как именно выявить патологии на ранних стадиях. Ведь большинство болезней этого типа не лечится, а требует поддерживающей терапии.
Какие виды генетических заболеваний бывают
Существует несколько тысяч разных наследственных болезней. Условно их можно разделить на три типа.
Медицинская генетика активно развивается. Специалисты могут оценить риск развития генетического заболевания ещё до рождения человека.
Ранняя диагностика наследственных патологий
Пренатальная диагностика позволяет практически со 100% точностью определить генетические заболевания ещё до родов. На четвертый день после рождения каждый ребенок проходит «пяточный» тест. Всего капля крови, взятая из пяточки малыша, позволяет выявить самые распространенные наследственные болезни: муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию.
Что такое спинальная мышечная атрофия и как она проявляется
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нарушение, из-за которого мышцы человека становятся слабыми, истощаются. У людей с таким диагнозом регистрируется потеря двигательных нейронов (клеток, контролирующих микродвижения мышц). Болезнь чаще всего поражает младенцев и детей. Симптомы, выживаемость напрямую зависит от диагностированного типа СМА.
Тип 1. Самая тяжелая форма болезни, признаки которой могут начать проявляться еще внутриутробно. Дети со СМА 1 типа мало двигаются в утробе матери, рождаются с переломами, слабым мышечным тонусом. Младенец не может держать голову без посторонней помощи. Чаще всего больные со спинальной амиотрофией не доживают до двух лет из-за проблем с дыханием.
Тип 2. Проявляется у детей в возрасте 6-18 месяцев. Симптомы СМА II типа варьируются от умеренных до тяжелых и обычно затрагивают мышцы ног. Ребенок может дышать, есть, сидеть, но не встает и не ходит.
Тип 3. Симптомы проявляются в возрасте 2-17 лет. Считается наименее опасной формой болезни. Ребенок может научиться стоять, ходить без посторонней помощи, но постепенно будет развиваться мышечная слабость. В более взрослом возрасте для передвижения понадобится специальное инвалидное кресло.
Тип 4. Нервно-мышечное заболевание впервые проявляется во взрослом возрасте (после 30 лет). Человек может жаловаться на мышечную слабость, непроизвольные подергивания конечностей, проблемы с дыханием. Обычно болезнь затрагивает только мышцы ног.
Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Что можно узнать из генетического теста?
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
Самые распространенные наследственные болезни
Заболевания, вызванные генными и хромосомными мутациями, называются наследственными. Не следует путать их с врожденными заболеваниями: наследственные заболевания обусловлены внутренними причинами, а потому они отличаются от врожденных тем, что последние возникают из-за внешнего воздействия, которое повреждает эмбрион. Пример такого воздействия – инфекция у матери. Также врожденные заболевания проявляются уже при рождении, а наследственные могут проявить себя спустя несколько лет, даже во взрослом возрасте.
Также наследственные болезни отличаются от того, что называется наследственной предрасположенностью. Такая предрасположенность возникает, если в роду у человека есть кровные родственники, страдающие такими заболеваниями, как сахарный диабет, язва желудка, атеросклероз, рак, ожирение и так далее. Наследственная предрасположенность может возникнуть под влиянием некоторых факторов, а может и не проявить себя никак.
Но наследственные заболевания – это передача генетической или хромосомной особенности работы организма.
Что такое генные болезни
Генные болезни наиболее распространены в категории наследственных. Например, ферментопатия – это такое изменение свойств ферментов в результате генной мутации, когда фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо сильно изменяет свои свойства. Из-за этого в организме не могут происходит определенные биологические реакции. Нарушение жирового обмена, обмена пуринов, углеводов, металлов, аминокислот – пример таких генных болезней.
Примеры генных болезней
Фенилкетонурия: заболевание, передающееся из поколения в поколение. Организмом не усваивается аминокислота фенилаланин, отвечающая за выработку адреналина, норадреналина и тирозина. В результате поражается нервная система, нарушаются двигательные функции и наступает слабоумие.
Синдром Марфана (арахнодактилия): поражение соединительной ткани в результате мутации гена. Костно-мышечная система, глаза, кожа, сердечно-сосудистая система сильно поражены. Высокий рост, сильная худоба, длинные руки и ноги, чрезмерная подвижность суставов, деформация грудной клетки и позвоночника – все это делает человека похожим на паука. Корней Чуковский и Авраам Линкольн имели это наследственное заболевание.
Болезнь Альцгеймера: генная мутация, хорошо известная всем, развивается ближе к 50-ти годам.
Примеры хромосомных болезней
Изменения числа и строения хромосом при формировании половых клеток называется хромосомными мутациями. Эти мутации приводят часто к выкидышу или ребенок рождается мертвым.
Синдром Дауна: лишняя хромосома в хромосомном наборе приводит к болезни, выражающейся в умственной отсталости, низкой сопротивляемости организма и своеобразном внешнем виде.
Синдром Шерешевского–Тернера: отсутствие одной половой хромосомы. Болезнь поражает только женщин, у которых яичники оказываются недоразвитыми, а внешние половые признаки сглажены. При этом женщина эмоционально неустойчива, но умственное развитие в норме, менструации отсутствуют, нет возможности иметь детей.
Синдром Клайнфельтера: наличие у мужчины одной или больше женских половых хромосом. Мужчина обладает женственной внешностью, яички недоразвиты и сперматозоиды не образуются.
Чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка, будущая мама обязательно должна пройти полное обследование в ЛКК «Сенситив» в Ейске.
Наследственные болезни
Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.
Наследственные болезни
Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.
Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.
Наследственные заболевания, вызываемые мутациями на уровне генов, принадлежат к генным болезням. Они могут быть моногенными (вызванными мутацией или отсутствием отдельных генов) или полигенными (вызванными изменениями многих генов). Среди моногенных болезней различают патологию с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, болезнь Олбрайта и др.), аутосомно-рецессивной передачей (фенилкетонурия, галактоземия, ихтиоз, прогерия) и наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, фосфат-диабет, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера, болезнь Фабри).
Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.
Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.
Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.
К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа, ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом.
Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца, незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.
Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.