что такое миопатия и миастения
Миопатия: причины заболевания, как лечить и выявлять симптомы
Что такое миопатия, основные причины возникновения и формирования заболевания (приобретенное или генетическое). Симптомы, по которым можно выявить болезнь. Как провести эффективное лечение и профилактические процедуры.
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
Чтобы понимать течение и возникновение миопатии, нужно четко определить, что она из себя представляет. Миопатия относится к заболеваниям, которые поражают мышечные ткани, выражается в ослаблении мышц и затруднении двигательной активности человека.
К основным характеристикам заболевания обычно относят:
Для того чтобы убедиться в верности диагноза, необходимо сдать определенные анализы: биохимию крови и мочи, гистохимический и молекулярно-генетический анализы. Только после полного обследования возможно назначить эффективное лечение.
Что способствует развитию и возникновению миопатии?
В основе заболевания в большинстве случаев лежат нарушения на генетическом уровне, которые заключаются в неправильной работе митохондрий и ионных каналов миофибрилл. Но болезнь может быть и приобретенной, возникая на фоне эндокринных заболеваний. Также страдает обмен веществ мышечных тканей из-за нарушения синтеза белков и ферментов.
Так как миопатия является зачастую генетическим заболеванием, спровоцировать его могут различные внешние факторы, в том числе и всевозможные инфекции, например, простудные заболевания, пневмония, хронический тонзиллит и т.д. Также своеобразным триггером могут стать тяжелые травмы, переломы и ушибы.
Процесс формирования болезни
Наследственные и приобретенные нарушения в метаболизме необходимых человеческому организму ферментов и элементов, которые участвуют в строении мышечных волокон, приводят к регрессивному их изменению. Вследствие этого происходит отмирание миофибрилл, которые заменяются жировой и соединительной тканью. В результате мышцы слабеют, ткани теряют способность к привычному функционированию, при этом затрудняя двигательную активность.
Симптоматика заболевания
На начальном этапе миопатии обычно протекают постепенно. Все начинается с небольшой слабости в конечностях и быстрой утомляемости при физической активности. Миопатии прогрессируют с течением времени, появляется мышечная атрофия и прослеживаются анатомические изменения строения конечностей, нарушение осанки. Это очень сильно отражается на жизни пациентов, так как они лишаются привычной активности ввиду своего заболевания. Приходится прилагать большие усилия и пользоваться вспомогательными приспособлениями для выполнения минимальной физической нагрузки.
Физические признаки больного:
Изменения при миопатии происходят как в самих мышцах, так и в частях тела. В основном атрофии подвержены активные отделы ног и рук. Поэтому мышцы в этих отделах деформируются.
Заболевание может также сопровождаться ослаблением работы мышц лица, в связи с чем пациент испытывает трудности в выражении мимических реакций. Также иногда отмечают клиническое поражение мускулатуры дыхательных путей, что впоследствии приводит к пневмонии и проблемам с дыханием.
Диагностика миопатии
Для того чтобы провести качественную диагностику миопатий и назначить своевременное лечение, неврологу необходимо использовать определённые методы обследования, например, такие: электронейрография и электромиография. Именно они помогают специалистам исключить другие заболевания, которые требуют совершенно иного лечения, например, миелита и опухоли спинного мозга. ЭМГ покажет, какие мышечные изменения произошли в организме.
Биохимический анализ крови способствует выявлению недостающих ферментов в организме (КФК, АСТ и пр.), а показатель биохимии мочи укажет на превышенную норму содержания креатинина.
Особое значение для определения формы миопатии является биопсия мышц. Исследование образца ткани поможет увидеть атрофированные частицы миофибрилл, хаотично по ней разбросанных, а также участки, на которых появилась гипертрофия и образовались жировые ткани.
Только после полного осмотра и сдачи всех анализов можно приступать к лечению, так как в худшем случае назначат неэффективное лечение, которое либо не даст улучшения, либо ухудшит состояние пациента.
Эффективное лечение
На данный момент нельзя сказать, что лечение миопатии является полностью изученным процессом, так как оно еще находится в экспериментальной фазе. В основном врачи используют терапию витаминами группы B, E, АТФ и аминокислотами, препаратами калия и кальция, которые помогают улучшить метаболизм в тканях. Лечение обычно проводится курсом 1-1,5 месяца несколько раз в год.
Лечение лекарственными средствами дополняется лечебной физкультурой, состоящей из определённого перечня упражнений, которые не перегружают пораженные ткани, но при этом поддерживают организм больного в тонусе. В некоторых случаях пациенты прибегают к помощи ортопеда, так как правильная обувь и поддерживающие корсеты просто необходимы для эффективного лечения.
При приобретенной миопатии сначала требуется пройти курс лечения заболевания, которое вызвало нарушение в тканях. Проводится обследование и последующее лечение эндокринных нарушений, борьба с вирусными и инфекционными заболеваниями. Если основное заболевание не удается вылечить полностью, то врачи пытаются добиться состояния ремиссии.
Для того чтобы предотвратить заболевание, необходимо проводить диагностику еще в раннем возрасте, если есть семейная история, связанная с этим недугом. Также нужно как можно тщательнее следить за состоянием своего организма и стараться вовремя обращаться к специалисту при обнаружении эндокринных и инфекционных заболеваний.
Рассеянный склероз, миастения и миопатия
Стадии рассеянного склероза
На ранних этапах начало развития рассеянного склероза можно не заметить. В этот период проявления его симптомов, в основном, не вызывают паники у пациентов.
Проявления болезни на начальной стадии: общая слабость, частые стрессы, выполняемая ранее работа кажется невыполнимой, небольшое снижение интеллектуальной деятельности, быстрая утомляемость. В основном, первые проявления начинаются после тяжелых травм, сложных операций и родов.
Если на данном этапе заболевания у пациента довольно хорошее самочувствие, и во время выполнения повседневных дел, человек не обращает на них особого внимания, то в дальнейшем проявления становятся сильно выраженными.
Зачастую проявлениями рассеянного склероза у мужчин выступают сильная слабость, быстрая утомляемость, снижение зрения, ощущение онемения и боли по всему телу, нарушение координации движений, сбои в функционировании мочеполовой системы, импотенция, эпилепсия.
Рассеянный склероз у женщин чаще всего появляется в возрасте 50-ти лет. На поздних стадиях он характеризуется резким снижением двигательной активности, дисфункцией рефлексов, снижением чувствительности, ощущением сильной усталости. Речь становится невнятной и нечленораздельной.
Согласно статистике, риску заболеть женщины подвержены больше, нежели мужчины, но заболевание прогрессирует у них гораздо медленнее.
На последних стадиях происходят резкие нейропсихологические изменения, которые выражаются в нарушении обычного поведения. Больных сопровождают депрессивные состояния. Они становятся эмоционально неустойчивыми, склонными к неожиданным и частым перепадам настроения в короткий промежуток времени. Могут появляться панические атаки.
Отвечая на часто задаваемый вопрос, сколько лет живут с рассеянным склерозом, необходимо понимать, что он гораздо большее влияние оказывает на качество жизни, нежели на долговечность.
Больные рассеянным склерозом должны бороться с многократными сложными проявлениями заболевания, оказывающими влияние на их жизнь в целом.
Причины рассеянного склероза
Первопричиной является дисфункция нормальной работы иммунной системы. В мозг попадают клетки, именуемые лимфоцитами. Вместо борьбы с инородными телами, бактериями и вирусами, поступающими в организм, они атакуют собственные клетки. Образуется воспалительный очаг, после которого появляется рубец. Он нарушают проведение нервных импульсов от мозга к органам. В итоге мозг не в состоянии правильно управлять процессами организма и телодвижениями. Уменьшается чувствительность, возникают трудности с координацией движений и речевым аппаратом.
Факторы, провоцирующие заболевание:
Диагностика рассеянного склероза
Вовремя и верно поставленный диагноз дает возможность обеспечить пациенту долгую и активную жизнь.
Для диагностики важны следующие факторы:
Все предоставленные материалы предназначены исключительно для общих информационных целей. Не занимайтесь самолечением, при первых симптомах и подозрениях обращайтесь к врачу и проходите назначенные им обследования.
Миастения
Миастения – это аутоиммунное заболевание, вызывающее слабость мышц из-за нарушения в работе нервно-мышечной передачи. Чаще всего нарушается работа мышц глаз, лицевых и жевательных мышц, иногда – дыхательной мускулатуры. Это определяет характерные для миастении симптомы: опущение нижнего века, гнусавость голоса, нарушения глотания и жевания. Диагноз миастении устанавливается после прозериновой пробы и анализа крови на наличие антител к рецепторам постсинаптической мембраны. Специфическое лечение миастении заключается в назначении антихолинэстеразных препаратов, таких как амбенония хлорид или пиридостигмин. Эти средства восстанавливают нервно-мышечную передачу.
Общие сведения
Миастенией (или ложным/астеническим бульбарным параличом, или болезнью Эрба-Гольдфлама) называют заболевание, основным проявлением которого является быстрая (болезненно быстрая) утомляемость мышц. Миастения – это абсолютно классическое аутоиммунное заболевание, при котором клетки иммунной системы, по той или иной причине уничтожают другие клетки собственного же организма. Такое явление можно считать обычной реакцией иммунитета, только направлена она не на чужеродные клетки, а на свои.
Патологическая утомляемость мышц была описана клиницистами в середине XVI века. С тех пор заболеваемость миастенией стремительно растет и выявляется у 6-7 человек на каждые 100 тыс. населения. Женщины болеют миастенией в три раза чаще мужчин. Самое большое количество случаев развития заболевания наблюдается у людей в возрасте от 20 до 40 лет, хотя болезнь может развиться в любом возрасте или быть врожденной.
Причины миастении
Как уже упоминалось, миастения – это заболевание аутоиммунной природы. Механизм развития болезни основан на выработке организмом антител к белкам-рецепторам, которые находятся на постсинаптической мембране синапсов, осуществляющих нервно-мышечную передачу.
Схематически это можно описать так: отросток нейрона имеет проницаемую мембрану, через которую могут проникать специфические вещества – медиаторы. Они нужны для передачи импульса от нервной клетки к мышечной, на которой есть рецепторы. Последние на мышечных клетках теряют способность связывать медиатор ацетилхолин, нервно-мышечная передача значительно затрудняется. Именно это и происходит при миастении: антитела разрушают рецепторы на «второй стороне» контакта между нервом и мышцей.
Симптомы миастении
При глазной форме миастении болезнь затрагивает только глазодвигательные мышцы, круговую мышцу глаза, мышцу, поднимающую верхнее веко. Как следствие, основными проявлениями будут: двоение в глазах, косоглазие, сложность в фокусировке взгляда; невозможность долго смотреть на объекты, расположенные очень далеко или очень близко. Кроме этого, почти всегда присутствует характерный симптом – птоз или опущение верхнего века. Особенность этого симптома при миастении заключается в том, что он появляется или усиливается к вечеру. Утром же его может не быть вовсе.
Патологическая утомляемость лицевой, жевательной мускулатуры и мышц, ответственных за речь, приводит к изменению голоса, трудностям с приемом пищи и речью. Голос у больных миастенией становится глухим, «носовым» (такая речь звучит примерно так же, как если бы человек просто говорил, зажав нос). При этом говорить очень тяжело: короткий разговор может настолько утомить больного, что ему необходимо будет несколько часов на восстановление. То же самое касается и слабости жевательных мышц. Жевание твердой пищи может оказаться для человека с миастенией физически непосильной задачей. Больные всегда стараются четко планировать время еды, чтобы принимать пищу в момент максимального действия принимаемых лекарств. Даже в периоды относительного улучшения самочувствия, больные предпочитают есть в первой половине дня, поскольку к вечеру симптомы усиливаются.
Поражение мышц глотки – более опасное состояние. Здесь проблема, напротив, состоит в невозможности принимать жидкую пищу. При попытке выпить что-то больные часто поперхиваются, а это чревато попаданием жидкости в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии.
Все описанные симптомы заметно усиливаются после нагрузки на ту или иную группу мышц. Например, длительный разговор может стать причиной еще большей слабости, а жевание твердой пищи часто приводит к дополнительному ухудшению работы жевательных мышц.
И, наконец, несколько слов о самой опасной форме миастении – о генерализованной. Именно она обеспечивает стабильный 1% смертности среди больных данной патологией (за последние 50 лет показатель смертности снизился с 35% до 1%). Генерализованная форма может проявляться слабостью дыхательных мышц. Расстройство дыхания, которое возникает по этой причине, приводит к возникновению острой гипоксии и смерти, если больному вовремя не была оказана помощь.
Миастения со временем неуклонно прогрессирует. Темп ухудшения может существенно различаться у разных больных, возможно даже временное прекращение прогрессирования болезни (впрочем, это встречается достаточно редко). Ремиссии возможны: как правило, они возникают спонтанно и заканчиваются так же – «сами по себе». Обострения миастении могут носить эпизодический или длительный характер. Первый вариант называется миастеническим кризом, а второй – миастеническим состоянием. При кризе симптомы проходят достаточно быстро и полностью, то есть во время ремиссии никаких остаточных явлений не наблюдается. Миастеническое состояние – это длительно существующее обострение с наличием всех симптомов, которые, тем не менее, не прогрессируют. Продолжаться такое состояние может в течение нескольких лет.
Диагностика миастении
Наиболее показательное при миастении исследование, которое может дать неврологу массу информации о заболевании – это прозериновая проба. Прозерин блокирует работу фермента, расщепляющего ацетилхолин (медиатор) в пространстве синапса. Таким образом, количество медиатора увеличивается. Прозерин обладает очень мощным, но кратковременным эффектом, поэтому для лечения этот препарат почти не используется, а вот в процессе диагностики миастении прозерин необходим. При помощи последнего проводится несколько исследований. Сначала больного осматривают, чтобы оценить состояние мышц до пробы. После этого подкожно вводится прозерин. Следующий этап исследования производится через 30-40 минут после приема препарата. Врач повторно осматривает больного, выясняя тем самым реакцию организма.
Кроме того, подобная же схема применяется для электромиографии – регистрации электрической активности мышц. ЭМГ проводится дважды: до введения прозерина и через час после него. Исследование позволяет определить, действительно ли проблема заключается в нарушении нервно-мышечной передачи или нарушена функция изолированно мышцы или нерва. Если даже после ЭМГ остаются сомнения в природе заболевания, может понадобиться проведение ряда исследований проводящей способности нервов (электронейрографии).
Важно исследование анализа крови на наличие в ней специфических антител. Их обнаружение – достаточный повод для постановки диагноза миастении. При необходимости делают биохимический анализ крови (по индивидуальным показаниям).
Ценную информацию может дать компьютерная томография органов средостения. В силу того, что большой процент случаев миастении можно связать с объемными процессами в вилочковой железе, КТ средостения таким больным проводят достаточно часто.
В процессе диагностирования миастении необходимо исключить все прочие варианты – заболевания, которые имеют сходную симптоматику. В первую очередь это, конечно, уже описанный выше бульбарный синдром. Помимо этого, проводится дифференциальная диагностика с любыми воспалительными заболеваниями (энцефалит, менингит) и опухолевыми образованиями в области ствола мозга (глиома, гемангиобластома и др.), другой нейро-мышечной патологией (БАС, синдром Гийена, миопатии). В ряде случаев похожие на миастению симптомы может давать нарушение мозгового кровообращения (ишемический инсульт) в бассейне позвоночной артерии.
Лечение миастении
Цель лечения при миастении – увеличить количество ацетилхолина в нервно-мышечных синапсах. Это делается не путем увеличения синтеза этого вещества (это достаточно сложно), а путем угнетения его разрушения. Для этого в практической неврологии используются препараты из той же группы, в которую входит неостигмин. Для длительного лечения выбираются препараты другого типа: оптимальным вариантом здесь считается средство с мягким и длительным действием. Наиболее часто сейчас используются производные пиридостигмина и амбенония.
В случае тяжелого течения и стремительного прогрессирования болезни назначаются препараты, угнетающие иммунный ответ. Как правило, используют глюкокортикоиды, реже – классические иммунодепрессанты. При подборе стероидов всегда стоит проявлять максимальную осторожность. Больным с миастенией противопоказаны препараты, содержащие фтор, поэтому спектр лекарств для выбора оказывается не очень большим. Всем больным миастенией старше 69 лет проводится удаление вилочковой железы. Также к этому методу прибегают при обнаружении в тимусе объемного процесса и в случае резистентной к лечению миастении.
Прогноз и профилактика
Прогноз при миастении зависит от массы факторов: от формы, времени начала, типа течения, условий, пола, возраста, качества или наличия/отсутствия лечения и т. д. Легче всего протекает глазная форма миастении, тяжелее всего – генерализованная. На данный момент при строгом соблюдении рекомендаций врача почти все больные имеют благоприятный прогноз.
Что такое миопатия и миастения
Дефицит витамина Е (а-токоферол; антиоксидант, также имеющий большое значение для дегенерации митохондриального супероксида) у экспериментальных животных вызывает прогрессирующую миопатию, во многом сходную с мышечной дистрофией. Миопатия и невропатия выявляются у людей, не получающих адекватную дозу этого антиоксиданта. Пациенты с хронической мальабсорбцией (нарушением всасывания в ЖКТ), находящиеся на длительном диализе, или недоношенные дети, не получающие заместительную терапию витамином Е, относятся к наиболее уязвимой категории пациентов в отношении этого заболевания. Лечение высокими дозами витамина Е может устранить дефицит. Возможна миопатия и вследствие хронического гипервитаминоза Е.
Миастения — заболевание, вызванное иммунно-опосредованной блокадой нервно-мышечной передачи, при этом высвобождение ацетилхолина в синаптическую щель аксональным окончанием происходит нормально, однако реакция на ацетилхолин синаптической мембраны мышц или двигательной (моторной) концевой пластинки нарушена. В большинстве случаев приобретенной миастении снижено количество рецепторов к ацетилхолину вследствие циркулирующих антител, связывающихся с рецепторами. Заболевание в целом обусловлено не наследственным, а аутоиммунным механизмом. Редкое заболевание — семейная миастения, вероятно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не ассоциируется с наличием антиацетилхолиновых антител в плазме.
Одна семейная форма миастении представляет собой дефицит ацетилхолинэстеразы концевой пластинки. У детей, рожденных от матерей с миастенией, возможен транзиторный неонатальный миастенический синдром в результате плацентарного переноса антител к ацетилхолиновым рецепторам, в отличие от врожденной миастении.
Птоз и слабость наружных мышц глаз — ранние и наиболее постоянные признаки миастении. Дети более старшего возраста могут предъявлять жалобы на двоение в глазах. Маленькие дети иногда раскрывают глаза (и держат их открытыми) с помощью пальцев рук, если птоз выражен настолько сильно, что вызывает нарушение зрения. Зрачковые реакции на свет сохранены. Дисфагия и слабость мимических мышц также распространенные симптомы заболевания, и в раннем младенческом возрасте основным признаком миастении часто служат бульбарные нарушения (нарушение сосания и глотания). Дети плохо удерживают голову вследствие слабости мышц-сгибателей шеи.
Возможно изолированное поражение мышц, иннервируемых нервами бульварной группы, однако заболевание носит системный характер и в большинстве случаев мышечная слабость также выявляется в мышцах поясов конечностей и в дистальных мышцах кистей. Фасцикуляция, миалгия и чувствительные расстройства не возникают. Сухожильные рефлексы могут быть снижены, но редко отсутствуют.
Быстрая утомляемость мышц — характерный симптом миастении, позволяющий дифференцировать это заболевание от других нервно-мышечных болезней. Птоз прогрессивно нарастает, если попросить пациента посмотреть вверх и удерживать глаза в этом положении в течение 30-90 с. В положении на спине подъем головы вверх затруднен, пациент не может преодолевать силу тяжести дольше, чем на несколько секунд. Повторное сжимание и разжимание пальцев рук в кулак вызывает быстрое утомление мышц кистей рук, и пациенты не могут удерживать Руки в приподнятом положении дольше 1-2 мин в связи с повышенной утомляемостью дельтовидных мышц. Симптомы заболевания более выражены во второй половине дня или при утомлении. Дисфагия может нарушать прием пищи, жевательные мышцы быстро утомляются в процессе жевания.
В отсутствие лечения миастения обычно прогрессирует и может создавать угрозу для жизни в связи с поражением дыхательных мышц и риском аспирации, особенно в периоды инфекционных заболеваний верхних дыхательных путей. Семейная aорма миастении обычно не прогрессирует.
У детей, рожденных от матерей, страдаюищх миастенией, в младенческом возрасте возможно развитие дыхательной недостаточности, нарушения сосания и глотания, генерализованной гипотонии и мышечной слабости. Бывает снижение спонтанной двигательной активности новорожденных в течение нескольких дней или нескольких недель. В этом периоде в некоторых случаях требуются ИВЛ и зондовое кормление. После исчезновения патологических антител мышечная сила детей восстанавливается до нормальной, риск развития миастении у этих детей в более старшем возрасте не повышен. Синдром транзиторной неонатальной миастении следует отличать от редкого и, как правило, наследственного заболевания — врожденной миастении. Врожденная миастения у ребенка не связана с миастенией у матери; практически всегда это заболевание носит постоянный характер, спонтанные ремиссии отсутствуют.
Описано три врожденных пресинаптических миастенических синдрома, все они характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования, однако их молекулярно-генетическая основа остается неизвестной. Другая синаптическая форма вызвана отсутствием или выраженным дефицитом ацетилхолинэстеразы концевой пластинки. Постсинаптическая форма врожденной миастении вызвана мутациями в генах, кодирующих субъединицы ацетилхолиновых рецепторов, в результате которых изменяется синаптический ответ на ацетилхолин. Патология ионных каналов рецепторов к ацетилхолину, проявляющаяся в виде повышенной проводимости и чрезмерно быстрого закрытия канала, может быть результатом точечной мутации в гене, кодирующем субъединицу рецептора, с изменением синтеза единственного аминокислотного остатка. У детей с врожденной миастенией не развиваются миастенические кризы и редко наблюдается повышение уровня антител к ацетилхолину в плазме.
Миастения может развиваться вторично на фоне гипотиреоза, обычно вследствие тиреоидита Хасимото. Другие коллагенно-сосудистые заболевания также могут ассоциироваться с миастенией. Тимома, иногда выявляемая у взрослых пациентов с миастенией, редко встречается при миастении у детей. В детском возрасте также не встречается карцинома легких, вызывающая отдельную (уникальную) форму миастении у взрослых пациентов — синдром Ламберта-Итона.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Вернуться в оглавление раздела «неврология»