что такое мальформации денди уокера

Что такое мальформации денди уокера

1. Сокращения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ)

2. Синонимы:
• Мальформация Денди-Уокера, комплекс Денди-Уокера

3. Определения:
• Классический СДУ:
о Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Кистозное расширение IV желудочка
о Увеличение ЗЧЯ из-за элевации намета мозжечка или синусного стока
• Термин «континуум Денди-Уокера» используется для обозначения комплекса пороков развития ЗЧЯ, включающего классический СДУ, агенезию/дисгенезию червя мозжечка, персистирующий карман Блейка, РБЦ:
о Важно по возможности точно оценить все перечисленные патологические состояния, так как все они отличаются различным прогнозом

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Увеличение ЗЧЯ, наличие в ней крупной кисты, заполненной ЦСЖ:
— IV желудочек не прикрыт и соединяется с кистой ЗЧЯ

(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 29-й неделе гестации видны мелкие гипопластичные полушария мозжечка и неприкрытый IV желудочек. Выявляется сопутствующая гидроцефалия.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у этого же плода подтверждаются наличие крупной кисты ЗЧЯ и гипоплазия полушарий мозжечка. Нижние рога боковых желудочков и III желудочек расширены.

2. УЗИ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Патологически расширенный IV желудочек:
о Соединение между IV желудочком и кистой ЗЧЯ/большой цистерной
• Синусный сток, поперечный синус и намет мозжечка приподняты:
о Лучше всего визуализируются в сагиттальной плоскости
• Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Рудиментарный червь мозжечка повернут/смещен кпереди
• Часто сопровождается гипоплазией мозжечка
• Может сопровождаться гидроцефалией:
о При обнаружении патологии во внутриутробном периоде необходимо последующее наблюдение для оценки ее прогрессирования
о Может возникать в постнатальном периоде
• 3D УЗИ:
о Позволяет реконструировать сагиттальную плоскость по данным визуализации в аксиальной:
— Оценка точки шатра IV желудочка
— Положение червя мозжечка

3. МРТ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Наиболее применимы Т2-ВИ в срединной сагиттальной плоскости:
о Поворот рудиментарного червя мозжечка кпереди
о Элевация синусного стока
• Оценка строения ствола мозга:
о При истонченном, изогнутом или Z-образном стволе головного мозга прогноз неблагоприятный

4. Рекомендации по лучевой диагностике:

• Для более тщательной оценки аномалий ЗЧЯ и агенезии червя мозжечка рекомендуется проведение МРТ:
о Позволяет выявить аномалии супратенториального пространства
о Объективная оценка положения синусного стока:
— Нормальный угол соединения прямого и верхнего сагиттального синусов составляет 50-75°:
При СДУ этот угол тупой
— Иногда при относительно нормальном положении синусного стока передняя покрышка мозжечка приподнята

• Поиск сопутствующих пороков развития у плода:
о Классический синдром Денди-Уокера (СДУ): в 70-90% случаев обнаруживаются дополнительные аномалии супратенториального пространства или внечерепные пороки развития:
— ЦНС:
Дисгенезия мозолистого тела
Затылочное цефалоцеле
Дефекты нервной трубки
ГПЭ
Полимикрогирия
Гетеротопия
— Внечерепные:
Незаращение верхней губы/нёба
Пороки сердца
Поликистоз почек
Пороки развития конечностей

• Учитывается срок беременности:
о В I триместре ромбовидный мозг в норме имеет кистозную структуру
о В 56% случаев к 14-й неделе гестации формирование червя мозжечка не завершено, в 6% случаев это происходит к 17-й неделе

в) Дифференциальная диагностика синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:

1. ККБ:
• Изолированное смещение червя мозжечка кверху или его поворот из-за персистирующего кармана Блейка:
о Гипоплазия червя мозжечка или дисплазия мозжечка не имеют первичного характера
• Может сопровождаться незначительной атрофией червя мозжечка и/или самого мозжечка, обусловленной давлением

2. РБЦ:
• Большая цистерна >10 мм
• Червь мозжечка не изменен, не повернут
• В подавляющем большинстве случаев представляет собой вариант нормы, однако долгосрочные исследования, посвященные данной проблеме, отсутствуют

4. Дисгенезия червя мозжечка:
• Червь мозжечка отсутствует/частично недоразвит, часто повернут
• ЗЧЯ не увеличена и содержит кисты
• Нормальное положение синусного стока

5. Разрыв намета мозжечка:
• Дефекты полушарий мозжечка:
о Часто возникают из-за инсульта на ранних стадиях развития (кровоизлияние в мозжечок, инфаркт)

6. Синдром Жубер:
• Как правило, представлен симптомокомплексом: синдромом Жубер и сопутствующими расстройствами
• Аномалии верхних ножек мозжечка и дисгенезия червя мозжечка:
о Вызывает нарушение строения моляров
• Киста ЗЧЯ отсутствует, но может выявляться затылочное цефалоцеле

(Слева) В середине II триместра беременности при УЗИ в аксиальной плоскости у плода видны расходящиеся полушария мозжечка и киста ЗЧЯ, сообщающаяся с IV желудочком.
(Справа) При УЗИ головы новорожденного в плоскости, проходящей через сосцевидный отросток, снова визуализируются неприкрытый IV желудочек и расходящиеся полушария мозжечка Аналогичные изображения в пренатальном периоде при головном предлежании плода можно получить при ТВУЗИ.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:

• Генетика:
о Носит спорадический характер
о Может быть частью более крупных синдромов

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• В пренатальном периоде:
о Случайная находка при УЗИ в антенатальном периоде
о Гидроцефалия
• В постнатальном периоде:
о Увеличение ОГ плода или субъективные и объективные симптомы гидроцефалии:
— В 75% случаев гидроцефалия возникает через 3 мес. после родов
о Отставание в развитии

2. Демографические особенности:
• Пол:
о Ж>М
• Эпидемиология:
о 1:25 000-35 000 живорожденных младенцев

3. Естественное течение и прогноз:
• Имеющиеся данные об оценке проноза неточны из-за отсутствия единой терминологии, а также низкой корреляции результатов пренатальных и постнатальных исследований
• Данные об исходах патологии, описанные в литературе, разнятся от практически нормального психомоторного развития до тяжелой умственной отсталости и смерти:
о Крупный рудиментарный червь мозжечка при нормальном строении долек мозжечка и отсутствии аномалий супратенториального пространства → более благоприятный исход
о Отсутствие или малый размер червя мозжечка в сочетании с нарушением строения долек, аномалиями супратенториального пространства → неблагоприятный исход:
— Тяжелое отставание моторного развития, гипотония, атаксия, судороги
• 40% летальность в младенчестве и раннем детстве
• Интеллектуальное развитие зависит от порока развития червя мозжечка, наличия сопутствующих аномалий супратенториального пространства и других синдромов:
о Ненарушенный интеллект у 35—50% детей, достигших раннего детского возраста
• Риск повторного возникновения равен 1-5% при несиндромальном СДУ
• Риск равен 25% при наличии других синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования:
о Уокера-Варбург, Меккеля-Грубера

4. Лечение синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:
• Амниоцентез и кариотипирование плода
• В постнатальном периоде может потребоваться проведение шунтирования желудочков и/или кисты

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Для выявления сопутствующих пороков развития и оценки строения червя мозжечка используют 3D УЗИ и/или МРТ
• Помимо стандартного УЗИ, необходимо проведение исследования в сагиттальной плоскости для оценки положения синусного стока

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При классическом СДУ выявляется крупная киста ЗЧЯ с открытым IV желудочком и приподнятым синусным стоком

3. Информация, отражаемая в заключении:
• Для более точной классификации пороков развития ЗЧЯ документируют размер червя мозжечка, его анатомическое строение, угол поворота

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 23.9.2021

Источник

Классическая мальформация Денди-Уокера

Мальформация Денди-Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся следующей патологической триадой:
1) Гипоплазия червя с его низким расположением.
2) Кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку.
3) Увеличенная в размерах задняя черепная ямка

Эпидемиология
Генетически обусловленное заболевание встречаемое с частотой 1:30000 и определяется преимущественно у женщин.

Клинические проявления
Постнатальный период:
Медленное моторное развитие, краниомегалия.
В более старшем возрасте:
Гидроцефалия, мозжечковая симптоматика, реже поражение черепных нервов.

Патология
Генетически обусловленное заболевание.

Ассоциация
Не входящие в комплекс мальформации патологические изменения ЦНС встречаются в 70% случаев.
Кортикальная дисплазия
Полимикрогирия
Дисгенезия мозолистого тела
Липома мозолистого тела
Шизэнцефалия
Затылочное энцефалоцеле
Пояснично-крестцовое менингоцеле
Сирингомиелия

Не входящие в комплекс мальформации патологические изменения не-ЦНС встречаются в

25% случаев.
Волчья пасть
Ангиомы лица
Низко посаженные уши
Полидактилия или синдактилия
Аномалия развития сердца

Радиологические находки
УЗИ
При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:
Увеличение цистерны магна (>10 мм).
Полная аплазия червя.
Пространства между полушариями мозжечка выглядит треугольной формы.

МРТ
МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.
Гипоплазия червя с его низким расположением.
Кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку. При данном состоянии доли мозжечка подвержены антеро-латеральному смещению.
Увеличенная в размерах задняя черепная ямка

У 75-90% пациентов выявляется обструктивная гидроцефалия с наиболее частой причиной — стеноз на уровне водопровода.

Дифференциальный диагноз
Мега цистерна магна
Эпидермоидная киста
Арахноидальная киста
Гипоплазия червя при аномалии Джуберта
Изолированный четвёртый желудочек
Киста Блейка

Лечение
Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость.

Источник

Что такое мальформации денди уокера

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спектр Денди-Уокера (ДУ) (СДУ), комплекс ДУ (КДУ), «классическая» мальформация ДУ (МДУ)
• Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), ранее вариант ДУ (ВДУ)
• Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ), мегацистерна магна (МЦМ)
2. Определения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ) отражает широкий спектр кистозных мальформаций задней черепной ямки (ЗЧЯ)

2. Рентгенологические признаки аномалии Денди-Уокера:
• Рентгенография:
о Увеличенные размеры свода черепа, особенно, задней черепной ямки
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): ламбдовидно-стоковая инверсия (возвышение борозд поперечного синуса над лямбдой)
— У плода синусы изначально располагаются выше лямбды; киста механически препятствует их опущению

3. КТ при аномалии Денди-Уокера:
• Бесконтрастная КТ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): задняя черепная ямка больших размеров
— Киста вариабельных размеров сообщается с IV желудочком
— Стоко-ламбдовидная инверсия (сток синусов располагается выше ламбдовидного шва)
о На изображениях затылочная кость может быть фестончатой/ ремоделированной при всех типах СДУ, включая МЦМ

4. MPT при аномалии Денди-Уокера:
• Т1-ВИ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ) на сагиттальном срезе:
— Определяется дно IV желудочка
— Дорсальное открытие IV желудочка в ликворную кисту вариабельных размеров
— Стенка кисты трудно различима
— Остаток червя (± шатер, борозды мозжечка) ротирован ПЧС над кистой
— ± слитый с наметом мозжечка остаток червя
— Высоко расположенный сток синусов и высокий/круто наклоненный намет мозжечка (классический признак)
о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР) на сагиттальном срезе:
— Меньший размер ЗЧЯ ± киста
— «Открытый» IV желудочек в совокупности с частичной ротацией ПЧС червя мозжечка, непостоянное наличие шатра, борозд мозжечка
о Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ) на сагиттальном срезе:
— Ротированный, но при этом внешне нормальный, червь мозжечка
— Свободное сообщение IV желудочка с выраженными нижним ликворным пространством
— Базальные цистерны поджаты кзади или стушеваны
о Мегацистерна магна (МЦМ) на сагиттальном срезе:
— Нормальный червь мозжечка (ротация/гипоплазия отсутствуют)
— IV желудочек «закрыт»
• Т2-ВИ:
о Ассоциированные аномалии:
— Кортикальная дисплазия, гетеротопия, задержка миелинизации (синдромный СДУ)
• FLAIR:
о ± незначительные различия интенсивности сигнала между кистой и СМЖ
о ± компрессия базальных цистерн
• ДВИ:
о Незначительное ограничение диффузии может отмечаться при снижении подвижности молекул воды
• МР-венография
о Высоко расположенный жом Герофила (МДУ)

(а) МРТ, последовательность bSSFP (сбалансированная стационарная свободная прецессия), сагиттальный срез: у пациента с открытым книзу IV желудочком определяется вентрикуломегалия. Ниже визуализируется стенка кисты. Смещение кзади сосудистого сплетения характерно для кисты кармана Блейка. Углубление шатра мозжечка, первичная борозда и дольчатость червя мозжечка сохранены.
(б) МРТ, последовательность bSSFP, сагиттальный срез: определяются закрытый снизу IV желудочек, а также приобретенная аномалия Киари I типа. Первичная борозда и червь компримированы стенкой ретроцеребеллярной кисты. (а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с МДУ определяются относительная гипоплазия полушарий мозжечка и отсутствие червя мозжечка в его обычной локализации. Кроме того, определяется фокальный дефект свода черепа в участке бывшего затылочного энцефалоцеле.
(б) МРТ, поверхностная 3D реконструкция головного мозга на основе Т1 градиент-эхо последовательности (вид от задненижней стороны): определяются типичное высокое расположение намета мозжечка, а также разделение полушарий мозжечка без затрагивания его червя.

5. УЗИ при аномалии Денди-Уокера:
• Идентичны МРТ признакам; возможна диагностика у плода

6. Несосудистые вмешательства:
• Цистернография обеспечивается визуализацию стенки кисты

7. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ-наилучший метод для диагностики степени тяжести, ассоциированных аномалий
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Рутинная МРТ (ключевым является получение тонких сагиттальных срезов)

в) Дифференциальная диагностика аномалии Денди-Уокера:

1. Спектр Денди-Уокера:
• Часто встречаются «промежуточные» состояния

2. Арахноидальная киста (АК) задней черепной ямки:
• Локализация: ретроцеребеллярная, над червем мозжечка или в области мостомозжечкового угла
• Некоторыми авторами включается в спектр ДУ
• Компрессия или смещение нормального IV желудочка
• Арахноидальная киста (АК) не пересекается серпом мозжечка, крошечными венами
• Арахноидальная киста (АК) выстланы арахноидальными клетками/коллагеном

3. Деформация «коренного зуба» (синдром Жубера):
• Прототип = аномалия Жубера
• Эпизодическое гиперпноэ, глазодвигательная апраксия, дистрофия сетчатки глаза, ± кисты почек, фиброз печени
• Расщепление червя мозжечка, IV желудочек по типу крыла летучей мыши, средний мозг в форме коренного зуба

4. Изолированные IV желудочек:
• Нижний отдел IV желудочка на сагиттальном срезе «закрыт», в отличие от МДУ/ВДУ, при которых он «открыт»

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Крыша ромбовидного мозга разделяется на краниальную (передняя перепончатая область [ППО]) и каудальную (задняя перепончатая область [ЗПО]) части:
— Инвазия ППО нервными клетками => формируется мозжечок
— ЗПО увеличивается в размерах, а затем исчезает, что обеспечивает формирование выходного отверстия IV желудочка
о Задержка развития заднего мозга
— Дефекты ППО и ЗПО => МДУ и ГЧР
— Дефекты только ЗПО => ККБ и МЦМ
• Генетика:
о Большинство спорадические, существуют сообщения о случаях Х-связанных МДУ:
— При некоторых из них имеются интерстициальные делеции 3q2, которые захватывают гены ZIC1 и ZIC4
о Большое множество синдромов, включающих СДУ:
— Хромосомные аномалии или аномалии среднинной линии; синдром PHACES (гемангиомы лица, коарктация, СДУ в 81 % случаев)
— Нервно-кожный меланоз
• Ассоциированные аномалии:
о 2/3 больных имеют ассоциированные аномалии ЦНС/экстракраниальные аномалии:
— Черепно-лицевые, сердечные аномалии/аномалии развития мочевыводящих путей, полидактилия, ортопедические ± дыхательные нарушения
• Эмбриологии:
о Часто встречающееся сочетание МДУ/ГЧР с кардиоваскулярными аномалиями, аномалиями развития лица предполагает их возникновение в период между формированием и миграцией клеток нервного гребня (3-4-я постовуляторная неделя)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): крупных размеров ЗЧЯ с большой ликворосодержащей кистой:
о Нижний край остатка червя мозжечка переходит в стенку кисты
о Отсутствие или смещение в латеральные карманы сосудистого сплетения IV желудочка

4. Микроскопия:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): наружный слой стенки кисты продолжается в лептоменинкс:
о Промежуточный растянутый нейроглиальный слой переходит в червь мозжечка
о Внутренний слой глиальной ткани выстлан эпендимой/эпендимными гнездами
о ± аномалии нижних оливных ядер/перекреста кортикоспинального тракта

д) Клиническая картина аномалии Денди-Уокера:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о МДУ: макроцефалия, выпячивание родничка и т.д.
о МЦМ: случайная находка
• Клинический профиль:
о Выраженная гетерогенность генетических, клинических данных

2. Демография:
• Возраст:
О МДУ: 80% диагностируются на первом году жизни
• Пол:
о МОК
• Эпидемиология:
о 1:25000-100000 рождений о Составляет 1-4% от всех случаев гидроцефалии

3. Течение и прогноз:
• Классическая МДУ: очень вариабельное течение
• Когнитивные последствия зависят от сопутствующих синдромов или супратенториальных аномалий развития/гидроцефалии и завершенности остатка червя мозжечка:
о Нормальный уровень интеллекта отмечается у 35-50% пациентов с классической МДУ:
— Малых размеров остаток червя без борозд или шатра:
Судорожные приступы
Задержка когнитивного развития
Недостаточная моторика/баланс
— Больших размеров остаток червя, нормальные дольчатость и шатер, нормальная расположенная супратенториально ткань мозга:
Познавательная способность выражена лучше
Моторика/баланс выражены лучше

4. Лечение аномалии Денди-Уокера:
• Ликвородренаж при гидроцефалии: вентрикулоперитонеальный шунт ± шунтирование кисты/марсупиализация

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Существует множество сопутствующих синдромов, имитирующих состояний
2. Советы по интерпретации изображений:
• Наличие дольчатости шатра/червя являются предикторами когнитивных последствий
• Тонкие сагиттальные срезы играют ключевую роль в визуализации и диагностике
3. Советы по отчетности:
• Является ли дольчатость шатра/червя нормальной?

ж) Список литературы:

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.2.2019

Источник

Синдром Денди-Уокера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Денди-Уокера является редким и довольно тяжелым пороком развития мозжечка и четвертого желудочка. Он считается врожденной аномалией у детей и распространен с частотой 1:25000. Этот порок характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки. Синдрому могут сопутствовать множественные аномалии других органов, но главными можно считать 3 выше перечисленные. Примерно 70-90% пациентов имеют гидроцефалию, которая часто развивается сразу после рождения. К счастью, патологию можно увидеть еще на этапе беременности.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Причины синдрома Денди-Уокера

К сожалению, даже современная медицина не может пока с уверенностью ответить на вопрос, какие причины приводят к развитию синдрома Денди-Уокера. Безусловно, есть некоторые факторы риска, которые в том или ином случае могут привести к внутриутробным порокам. Для формирования этой аномалии немаловажную роль играют:

Довольно часто разнообразные патологии плода во время внутриутробного развития появляются у женщин, которые страдают на алкоголизм или наркоманию. В большинстве случаев именно у подобных матерей рождаются дети с синдромом Денди-Уокера. Если во время УЗИ врач видит, что плод развивается аномально, он рекомендует прервать беременность. В очень редких случаях синдром Денди-Уокера развивается по наследственным причинам.

[5], [6], [7], [8], [9]

Патогенез

Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в 1914 году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока.

Исследования Д’Агостино в 1963 году и Харта в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уолкера, а именно:

Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.

Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.

Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка (третий и четвертый) с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга. Вследствие нарушения ликворооттока происходит образование ликворного кистозного образования в задней черепной ямке и обструктивной гидроцефалии в результате вторичной кистозной дилатации четвертого желудочка (70-90% случаев).

Ассоциированные с аномалией Денди-Уокера пороки развития центральной нервной системы (70% случаев):

Другие редко встречающиеся ассоциированные пороки развития ЦНС (20-33% случаев):

[10], [11]

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

[12], [13]

Первые признаки

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

[14], [15], [16]

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

[17], [18], [19]

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

[26], [27]

Источник