что такое лепидион ребенок

История 75-летней женщины, родившей «каменного ребенка»

В 1955 году в маленькой деревушке недалеко от Касабланки (Марокко) 26-летняя Захра Абуталиб была беременна своим первым ребенком. Она с нетерпением ждала родов, но после 48 часов схваток ее срочно доставили в местную больницу. Врачи сообщили, что ей потребуется кесарево сечение. В палате Захра увидела женщину, мучающуюся от родовой боли. И тогда она сбежала из больницы, опасаясь, что ее ждет та же участь, если она останется.

В последующие дни Захра продолжала страдать от мучительных родовых болей, но ребенок решительно оставался в ее утробе. Через несколько дней боли прекратились, а ребенок перестал шевелиться.

В марокканской культуре считается, что ребенок может спать внутри матери, чтобы защитить ее честь. Захра поверила в этот миф и выкинула беременность из головы. Она усыновила троих детей, вырастила их и стала бабушкой.

Много лет спустя, когда Захре Абуталиб исполнилось 75, боли внезапно вернулись. Ее сын, заботясь о благополучии матери, настоял, чтобы она обратилась к специалисту. Осмотревший женщину профессор Тайби Уаззани заподозрил у Захры опухоль яичника из-за выступающего живота. УЗИ показало большую массу, которую он не смог идентифицировать, но МРТ выявило, что это плод.

Как так получилось?

Оказалось, что 46 лет назад у Захры Абуталиб была внематочная беременность и ее плод по мере роста перешел в брюшную полость. Ему удалось выжить, поскольку плацента прикрепилась к жизненно важным органам вокруг желудка.

Во время операции выяснилось, что плод кальцинирован и представляет собой очень твердый комок длинной 42 см и массой 3 кг. По сути, ребенок превратился в камень. За такой большой срок он соединился с брюшной стенкой и жизненно важными органами. Хирургам потребовалось почти четыре часа на его удаление.

«Каменный» плод в разрезе

Почему плод превратился в камень?

Во время внематочной беременности, если мертвый плод слишком велик, чтобы быть повторно поглощенным телом матери, он становится инородным телом для иммунной системы женщины. Чтобы защитить себя от возможной инфекции, организм матери заключает плод в известковое вещество по мере того, как ткани умирают и обезвоживаются. Таким образом плод постепенно мумифицируется и превращается в литопедион – «каменного» ребенка.

Такие случаи довольно редкие, но все же встречаются время от времени. Женщины могут носить в себе литопедион годами и десятилетиями, а некоторым даже удается одновременно с этим вынашивать здоровых детей.

Источник

В Бразилии женщина 44 года проносила в себе мертвого младенца

Чаще всего литопедион образуется в организме женщины при случаях внематочной беременности, но все последние случаи пришлись на обычные беременности в матке. А первое подробное описание такого случая относится аж к 1582 году.

В матке 84-летней пожилой жительницы Бразилии был обнаружен окаменелый эмбрион младенца, который «пролежал» там 44 года.

Выяснилось это после того, как бабушка обратилась в больницу с жалобами на невыносимые боли в животе, после чего ее послали сделать рентгеновский снимок.

На снимке в области матки врач неожиданно увидел нечто очень крупное, похожее на опухоль. Но это была не опухоль, а окаменевший неродившийся младенец.

В медицине подобное явление носит название литопедион. Так называют плод, который умер в матке или в брюшной полости (при внематочной беременности) и подвергся обызвествлению (окаменел). Это довольно редкий феномен, который случается в основном из-за того, что после внутриутробной смерти тело младенца по каким-то причинам не начинает разлагаться.

После смерти младенца тело начинает считать его клетки инородным органом и, поскольку организм не видит выхода избавления от этого тела естественным путем, защитная система организма словно «изолирует» тело умершего младенца от остальных тканей, подвергая его кальцификации.

В случае с бразильянкой, когда врачи изучили удаленный окаменелый эмбрион, они пришли к выводу, что он умер на 28-й неделе беременности.

Узнав о своем редком диагнозе, пожилая женщина неожиданно отказалась делать операцию по извлечению плода. Причина этого не называется.

Поскольку случаи обнаружения литопедионов крайне редки, ученые стараются зафиксировать каждый из них.

Один из последних известных произошел в 2012 году с жительницей небольшой марокканской деревни неподалеку от Касабланки. 26-летняя Захра Абуталиб успешно родила трех детей, но когда забеременела четвертым, с ней произошло что-то странное.

Первым делом она испытала сильнейший шок после того, как на последнем месяце беременности попала в родильным дом и там стала очевидцем того, как ее соседка по палате умерла при родах вместе со своим младенцем. Впечатлительная Захра решила, что такая участь может постичь и ее, после чего собрала свои вещи и сбежала из больницы.

Вскоре после этого дома у нее начались родовые схватки, которые были очень сильными и болезненным. Но через некоторое время все замерло, схватки превратились и ребенок так и не появился на свет. Малообразованная женщина решила, что ее малыш «заснул», потому что она слышала местные мифы об этом. Рассказывалось, что ребенок может не родиться, а заснуть в утробе, после чего станет духом-защитником своей матери.

Захра больше не беспокоилась о своем ребенке и хотя ее живот все еще сильно выпирал, она не ощущала никаких схваток и сильных болей. Так продолжалось целых сорок шесть лет (!), пока в 2012 году на 75 году ее жизни, боль неожиданно не вернулась. Тогда Захра обратилась к врачам. УЗИ показало что в брюшной полости женщины находится что-то плотное и крупное, но подробнее врачи определить не могли.

Потом было проведено более тщательное обследование и в конце концов выяснилось, что твердый крупный комок в ее животе это окаменелый хорошо сформированный младенец. Во время полостной операции этот плод был удален из живота Захры. Он весил около 2 кг и был в длину 42 см.

Чаще всего литопедион образуется в организме женщины при случаях внематочной беременности, но все последние случаи пришлись на обычные беременности в матке. А первое подробное описание такого случая относится аж к 1582 году, когда неназванный французский врач проводил вскрытие тела 68-летней женщины и внезапно обнаружил в ее матке окаменелый эмбрион младенца. По его выводам тот пролежал там около 40 лет.

Согласно медицинской статистике, 40 лет даже не самый длительный срок для литопедиона. В 2009 году в больницу китайского города Хуангиаотан обратилась 92-летняя старушка по имени Хуанг Юиджун, которая жаловалась на сильные боли в области желудка. Каково же было изумление врачей, когда при обследовании выяснилось, что престарелая женщина… беременна! Более того, беременна уже давно — на протяжении 60 лет!

Ее странная история началась в 1948 году. Тогда Хуанг забеременела, но вскоре врачи сказали ей, что плод погиб в утробе и что для его удаления нужна операция. Операция стоила дорого и у женщины не было столько денег. Поэтому она просто ушла и постепенно просто забыла о своем мертвом младенце в животе.

Но и 60 лет не предел! В 1996 году в больницу Лиссабона обратилась 93-летняя Мария Романдес, которая также жаловалась на боли в животе, предполагая, что у нее проблемы с желудком. Каково же было изумление врачей, когда они выяснили, что старушка беременна сразу двумя мумифицированными зародышами, и они находятся в ее утробе целых 72 года!

По словам Марии, она помнила, что в 1924 году ей какое-то время было плохо, ее тошнило и она быстро набирала лишний вес. У нее также было нарушение менструального цикла. Однако она почему-то даже и не подумала, что это признаки беременности, она решила. что у нее какая-то «женская болезнь». Так как плохое самочувствие не сильно мешало ей в быту, она не пошла в больницу, а потом боли и тошнота прошли.

Мария не жаловалась на здоровье вплоть до весны 1996 года, но в какой-то момент один или два окаменелых младенца видимо задели что-то внутри ее тела и стали причинять ей нестерпимые боли. Врачи сделали ей операцию и вытащили два окаменелых тельца.

Источник

Как распознать и предотвратить РПП у ребёнка

Рассказываем, какие бывают расстройства пищевого поведения, почему неосторожно брошенная в детстве фраза может спровоцировать годы болезни и как родители могут помочь подросткам преодолеть нарушения приёма пищи.

Сертифицированный нутрициолог с дипломом государственного образца, педагог. Изучает расстройства пищевого поведения с точки зрения науки о питании.

Что такое РПП

Это психическое расстройство пищевого поведения. Приведём его наиболее распространённые виды.

Нервная анорексия. Сопровождается сильным снижением веса тела и патологическим желанием похудеть ещё больше, чтобы приблизиться к некоему «идеалу». Подросток неадекватно воспринимает свой реальный вес. Из-за нездорового похудения у девушек может пропадать менструация и нарушаться работа других внутренних органов.

Нервная булимия. Основной симптом — самостоятельно вызываемая рвота после приёмов пищи в целях похудения. Чуть реже — злоупотребление слабительными. В особо тяжёлых случаях болезни булимия и анорексия сопровождают друг друга. Пациенты одержимы стремлением к идеальной худобе.

Компульсивное (психогенное, приступообразное) переедание. Заключается в неконтролируемом поглощении пищи, когда больной ест и не может остановиться, хотя насыщение давно произошло. Приступы часто происходят после стресса или посреди ночи. Эмоциональное переедание может случаться даже тогда, когда человек не испытывает настоящего физического голода. После приступов больные чувствуют сильную вину. Из-за перееданий может набираться вес или нарушаться работа желудочно-кишечного тракта.Нарушения пищевого поведения также делятся на несколько видов в зависимости от фактора возникновения:

Какие факторы провоцируют РПП

Специалисты выделяют несколько наиболее частых «спусковых крючков» пищевых расстройств.

Стандарты глянцевой красоты

Массовая культура последних нескольких десятилетий внесла очередные коррективы в стандарты красоты, и всё больше девочек-подростков стремятся к недостижимой «идеальной» худобе. Благодаря кинематографу и рекламе мы считаем, что красивая девушка обязательно должна быть худой, не иметь ни единого волоса на теле, кроме головы, питаться салатами и не притрагиваться к еде после шести.

Масло в огонь нездорового восприятия женского тела подливают тематические паблики во «ВКонтакте», чаще всего рассчитанные на женскую аудиторию: «90–60–90», «40 кг», «Типичная анорексичка». Наряду с вполне нормальными тренировками и советами по питанию можно встретить нездоровые диеты, на которые подсаживаются множество школьниц: например, в попытке угнаться за стандартами на протяжении нескольких дней рекомендуется есть только шоколад и пить воду.

Но в последние годы набирают популярность альтернативные тенденции. Медиа и телевидение начинают пропагандировать принятие себя. Крупные бренды приглашают на съёмки людей с разным цветом кожи, весом, ростом. В соцсетях запускают флешмобы: например, призывают публиковать свои естественные фотографии с хештегом #nofilter. Тенденции не могут не радовать: такая позитивная культура восприятия тела помогает подросткам справляться с переходным периодом и принимать любые внешние изменения, а также быть толерантнее к людям, не похожим на них самих.

Неосторожные комментарии окружающих

Большинство историй, которые рассказывают люди, страдающие РПП, начинается с того, что в детстве или раннем подростковом возрасте кто-то бросил им обидные слова. Фраза одноклассника «Ты жирная», комментарий бабушки «Куда тебе добавку, щёки вон уже какие», реплика подруги «А где у тебя талия вообще» — могут спровоцировать тяжёлое психологическое расстройство на много лет вперёд.

Сейчас расстройство пищевого поведения начинается с 8–10 лет. Уже с детства подростки в нездоровой степени озабочены худобой. В основном это девочки, но РПП встречается и у мальчиков.

Отсутствие эмоциональной связи с родителем

Иногда еда становится единственным способом взаимодействовать с мамой или папой и получать от них любовь. Ребёнок хочет поесть в полночь — ему готовят, хочет пирожков — ему пекут. Нет никакой другой близости, кроме коммуникации «хочу поесть — дают».Тогда ребёнок выстраивает логическую цепочку: еда — это любовь. В более взрослом возрасте он самостоятельно утешает себя, заедая стресс. Характерное проявление такого пищевого расстройства — специальные ритуалы, например традиция объедаться после тяжёлой недели.

Нездоровые пищевые привычки в семье

Например, члены семьи привыкли есть, уткнувшись в гаджеты. Это способствует перееданию, так как человек не концентрируется на процессе приёма пищи и не осознаёт, когда произошло насыщение.Или родители наказывают и поощряют ребёнка едой: «Не доешь — из-за стола не выйдешь», «Доделай домашку, и разрешу съесть шоколадку». На самом деле еда не должна быть способом унижения или награды.

Сравнение себя с другими

Людям, у которых развиваются пищевые расстройства, всегда кажется, что они недостаточно худые и красивые. Хотя сравнивать себя нужно только с собой в прошлом, это не всегда легко.Это усугубляется за счёт того, что в социальных сетях мы транслируем исключительно хорошее и красивое: успехи и достижения, фотографии с позированием и обработкой. Из-за этого складывается ошибочное впечатление, что другие лучше тебя.

РПП у детей: советы родителям

Вот несколько рекомендаций, одобренных специалистами.

Формируйте правильные пищевые привычки

Культура приёма пищи в семье — основа ментального и физического здоровья. Установите правила: трапезы без гаджетов; если насытился, можно не доедать; если нет чувства голода, тебя не заставляют.Последите за собственными пристрастиями: если вечером после тяжёлого рабочего дня вы съедаете по три пирожных, вероятность РПП у ребёнка возрастает. Готовьте и пропагандируйте здоровую еду с большим количеством фруктов, овощей, цельнозерновых и бобовых. Введите запрет на перекусы в ночи.

Постарайтесь не делить продукты на плохие и хорошие. Даже торты, чипсы и газировка имеют право на существование в рационе, если ребёнок ест это в меру. Если запрещать ребёнку определённые виды продуктов вообще, скорее всего, он начнёт неконтролируемо поглощать их при первой же возможности — например, когда съедет от вас.

Информируйте ребёнка о здоровье

Чтобы ребёнок не начал черпать информацию из интернета и не стал жертвой тематических сообществ, пропагандирующих нездоровую худобу и диеты на 500 калорий в день, важно самостоятельно заниматься его просвещением.Объясняйте детям, как работают механики здорового образа жизни и особенно похудения, если ваш ребёнок в этом заинтересован. Рассказывайте, почему различные диеты могут навредить, почему важно питаться полноценно и сбалансированно, какие могут быть последствия у непроверенных чаёв, таблеток и слабительных для похудения.

Будьте осторожнее в выражениях

Следите за тем, что говорите ребёнку, особенно сгоряча. Если у ребёнка есть лишний вес и он пытается привести себя в форму, не стоит комментировать: «У тебя не получится, тут сильная воля нужна». Вместо оскорбительных комментариев или подшучиваний помогайте ребёнку сделать процесс похудения здоровым: например, запишите его на занятия с квалифицированным тренером, готовьте дома полезную и натуральную еду, пересмотрите рацион семьи.

Расстройства пищевого поведения тянутся годами и всегда сопровождаются болью, ненавистью к себе, завистью к худым людям, чувствами вины, стыда. Помните, что ненароком брошенное слово может сильно испортить ребёнку восприятие себя и жизни.

Делайте комплименты

Говорите детям, что они красивые. Если бы вам хотелось изменить что-то во внешности или весе ребёнка или это необходимо по медицинским показаниям, спросите ребёнка, хочется ли ему самому в этом участвовать? Что он думает по этому поводу?

Важно быть другом и товарищем в этой ситуации. Все изменения в теле должны происходить по любви.

Не указывайте ребёнку на его внешние недостатки, особенно касающиеся веса. Не высмеивайте и не сравнивайте с другими детьми. Если у ребёнка уже есть расстройство пищевого поведения, будьте осторожны с комплиментами по поводу веса и внешности.

Сохраняйте контакт с ребёнком

Будьте в курсе эмоционального состояния ребёнка. Часто родители настолько заняты работой и другими делами, что замечают происходящее только на последней стадии.

Повод немедленно поговорить, но не с позиции обвинителя, а с позиции друга, если вы видите, что ребёнок:

Вовремя отведите ребёнка к врачу

Важно понимать, что у ребёнка в таком состоянии вообще не работает объективная оценка себя и реальности. Если вы видите, что ситуация выходит из-под контроля и здоровье ребёнка находится под угрозой, — объясните ему, почему важно не откладывая пройти обследование.Всё, что связано с физическими и психологическими трудностями во время и после лечения, — абсолютно терпимо по сравнению с последствиями, которые наступят после точки невозврата. Здоровье может ухудшиться настолько, что желудочно-кишечный тракт навсегда перестанет вырабатывать ферменты для переваривания многих продуктов, а проблемы с репродуктивной системой станут хроническими.

Самая страшная ошибка, которую могут совершить родители в критической ситуации, — отказываться от лечения и пытаться самим наладить пищевое поведение ребёнка. Если расстройство находится на финальной стадии, ребёнку могут понадобиться капельницы и постоянная работа с психиатром. Чтобы не довести до такой точки, важно устанавливать с ребёнком доверительные отношения, понимать, что происходит и когда ситуация выходит за рамки допустимого.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Источник

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?

Время чтения: 10 мин.

Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что это за болезнь, почему ее часто принимают за гепатит, и что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.

Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что дети/подростки не могут самостоятельно передвигаться — в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием. В возрасте 15-20 лет им уже требуется респираторная поддержка: вначале только ночью, а в дальнейшем – круглосуточно.

Сегодня, благодаря профилактике формирования контрактур, сколиоза и кардиомиопатии, применению стероидов, внедрению респираторной поддержки и другим превентивным мерам, удалось существенно продлить функциональную активность пациентов,
качество и продолжительность их жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни мальчиков с МДД, рожденных в последние годы в развитых странах (при условии, что им доступна современная реабилитация, терапия и респираторная поддержка), — 30-40 лет.

Болезнь в большинстве случаев передается от матерей, но сами женщины от нее практически не страдают: они бессимптомные или малосимптомные носители дефектного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью. В трети случаев болезнь – результат спонтанной мутации плода без семейной истории.

В начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что малыш здоров. У ребенка могут быть некоторые задержки двигательного и речевого развития, он может быть неуклюжим, часто падать и быстро уставать. Мальчик с МДД не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает. Родителям зачастую видны некоторые особенные нюансы взросления, но никаких «красных флагов», которые позволили бы серьезно обеспокоиться, нет довольно долго.

Ребенок растет, со временем меняется его походка и осанка. Можно заметить, что он ходит на носочках. Ему трудно вставать с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).

«Прием Говерса» и другие вероятные признаки наличия у ребенка миодистрофии Дюшенна / Фонд «Гордей»

Обращает на себя внимание увеличение икроножных мышц. Позднее трудности при ходьбе нарастают: ребенок с трудом поднимается по лестнице, у него совсем нет сил. В какой-то момент он вовсе перестает ходить и садится в инвалидную коляску.

Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.

МДД — редкое заболевание. Врачи могут ни разу за свою практику не столкнуться с ним и не знать, что делать. Часто ребенку ошибочно ставят диагноз гепатит, перинатальное поражение ЦНС и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна (Рис. 1).

Рис. 1. Результаты опроса

200 родителей (%): «Какой первый диагноз был поставлен мальчику с миодистрофией Дюшенна в первичном поликлиническом звене?»

Почему гепатит — самый частый из неверных диагнозов? При МДД в крови повышаются уровни трансаминаз, что ошибочно принимается за симптоматику гепатитов. Но эти ферменты в случае МДД мышечного, а не печеночного происхождения.

Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.

Информация для медицинских специалистов

Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.

Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (

68%), затем по частоте идут дупликации (

11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.

Сейчас в России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.

Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя и прецизионная диагностика больных МДД необходима для правильного сфокусированного назначения этиопатогенетической терапии. Фактически каждому такому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.

Бесплатная генетическая диагностика проводится больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л) с 2019 года. Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.

Как попасть на генетическую диагностику?

Диагностику проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Направить на диагностику может только врач. Для этого он должен позвонить на Горячую линию по номеру 8-800-100-17-60 (линия предназначена исключительно для врачей) и зарегистрировать пациента в программе бесплатного генотипирования. В этом случае транспортные услуги по перевозке биоматериалов также будут бесплатны.

Только в 30% случаев больной ребенок рождается в результате спонтанной мутации. В 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.

При планировании беременности женщинам желательно сделать генетический тест на носительство МДД. В некоторых странах такой тест обязателен.

Оценка функциональной активности ребенка позволяет понять его состояние и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. Для этого заболевания нет биохимических маркеров течения болезни. Изменение функциональной и физической активности у детей с МДД выражается в числовых значениях. Это позволяет понять степень выраженности болезни и динамику ее клинической симптоматики.

Если ребенок ходит, его состояние оценивают по методу The North Star (NSAA). Дополнительно оценивается расстояние, пройденное за 6 минут, и время подъема и спуска с четырех ступеней.

Для тех, кто потерял способность ходить, есть метод оценки работы рук — Performance of Upper Limb (PUL) test.

Физическая терапия и реабилитация — основа ухода за больными с МДД на протяжении всей жизни. Она нужна, чтобы поддерживать физическую активность и функциональность.

Современная реабилитация ориентирована:

На более поздних этапах болезни это:

Тутора для ребенка с миодистрофией Дюшенна / Фонд «Гордей»

Для сохранения способности ходить важно следить за постановкой ног ребенка на полную стопу, а также уделять внимание растяжке, особенно мышц голеностопа. Иначе через некоторое время мальчик сможет ходить только на цыпочках, и тогда ему понадобится коляска.

Занятия в бассейне / Фонд «Гордей»

Если не заниматься физической терапией, ребенок может потерять способность ходить рано и сесть в коляску в 7-8 лет.

В результате начнутся серьезные изменения, в первую очередь, позвоночника: сильный сколиоз, требующий операции на позвоночнике, пострадают сердце и дыхание.

Реабилитация и физическая терапия способны надолго продлить двигательную активность больного.

Позиционирование на стадии коляски фокусируется на том, чтобы сохранить правильное положение тела и ног, не допустить развития сколиоза и контрактур в суставах, сохранить максимальный объем движений рук.

В наиболее тяжелой стадии заболевания важна респираторная реабилитация.

Медицинская помощь

Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям (например, педиатр или детский невролог).

По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.

В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.

Какие врачи ведут пациента с МДД

Рис. 2. Схема организации мультидисциплинарного ухода за пациентами с миодистрофией Дюшенна на протяжении всей жизни / Фонд «Гордей»

Транзит во взрослую медицину и жизнь

Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.

К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: около трети молодых взрослых с МДД испытывают психосоциальные трудности или страдают когнитивными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.

Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера (Birnkrant DJ, Bushby KM, Bann CM, и др., Диагностика и ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, часть 3: первичная помощь, неотложная помощь, психосоциальная помощь и преемственность в оказании помощи на протяжении жизни пациента., The Lancet Neurology, 2018; том 17: 445-55′).

И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.

Есть ли лекарство?

Сделать лекарство для МДД сложно: один препарат не вылечит всех, как при СМА. Больные МДД, как снежинки: нет одинаковых — уже описано около десяти тысяч мутаций гена. Поэтому болезнь по-разному проявляется — даже в одной семье у двух братьев.

Уже есть одобренные патогенетические лекарства, а препарат для коррекции нонсенс-мутаций в ноябре 2020 года зарегистрирован в России. Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований. Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.

Какие перспективы?

Дети, которым диагноз «миодистрофия Дюшенна» ставится сегодня, будут жить по-другому — лучше и дольше, чем больные, рожденные 10-20 лет назад. Разработаны международные стандарты ухода, накоплен большой опыт, позволяющий предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности ребенка, на горизонте — генетическая терапия, которая подойдет многим. Уже сейчас доступны четыре патогенетических препарата для определенных мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.

Кто поможет?

Фонд «Гордей» создала семья, в которой растет Гордей — семилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна. Цель фонда – улучшить на системном уровне качество диагностики, ведения, ухода, реабилитации и лекарственного обеспечения больных МДД.

Гордей с мамой, Ольгой Гремяковой. Фото из личного архива / Facebook

Одна из основных задач фонда – информирование и повышение осведомленности о миодистрофии Дюшенна врачебного и родительского сообщества. Чтобы практикующие и будущие педиатры, детские неврологи, медработники детских садов и школ знали о симптомах заболевания, а профильные специалисты имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики.

Президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук и бабушка Гордея, Татьяна Андреевна Гремякова ежемесячно проводит Школу для родителей вновь диагностированных детей с Дюшенном: отвечает на вопросы, помогает родителям понять, что именно они могут сделать для своего ребенка уже сегодня и что происходит в науке и медицине по данной нозологии.

Учредитель фонда «Гордей», психолог и мама Гордея, Ольга Гремякова два раза в месяц проводит «Передышку» — группу поддержки для мам и пап и вебинары, помогающие родителям развивать жизнестойкость, справляться со стрессом, возвращать себе контроль над своей жизнью. Для родителей вновь диагностированных мальчиков есть индивидуальные консультации с психологом.

Чтобы записаться на ближайшую Школу, «Передышку» или на индивидуальную психологическую консультацию, нужно написать по адресу: go@dmd-russia.ru

Сообщество фонда «Гордей» в Фейсбуке.

Сообщества по таргетной (подходящей для определенных мутаций) терапии:

Для родителей детей с «нонсенс-мутацией».

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 45.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 51.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 53.

С МДД также работают следующие организации:

Федеральные центры, работающие с МДД:

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Источник