что такое кальцинаты в головном мозге
Болезнь Фара
Болезнь Фара — идиопатическая симметричная кальцификация церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий, мозжечка. Может протекать бессимптомно, клинически проявляется экстрапирамидными расстройствами (гиперкинезами, паркинсонизмом), мозжечковыми нарушениями, интеллектуальным снижением. Диагностируется по данным церебральной КТ при исключении вторичного характера кальцинированных очагов по результатам биохимических, ультразвуковых, ПЦР исследований. Лечение симптоматическое с применением средств, улучшающих тканевый обмен, цитопротекторов, препаратов леводопы, антиконвульсантов.
МКБ-10
Общие сведения
Болезнь Фара включает случаи первичного идиопатического отложения кальция в мозговых структурах, вторичные формы церебрального кальциноза в рамках данной патологии не рассматриваются. Первые подробные описания заболевания сделаны в 1930 году немецким невропатологом К.Т. Фаром. Болезнь Фара является редкой нозологией, распространённость составляет менее 1 случая на 1 млн. населения. Гендерные различия в заболеваемости выражаются соотношением мужчин и женщин 2:1. Патология проявляется в любом возрастном периоде, чаще в 30-60 лет. Прижизненно выявляется лишь в 1-2% случаев, что объясняется наличием бессимптомных вариантов течения, диагностикой заболевания под видом иных нейродегенеративных процессов (болезни Паркинсона, сенильной хореи).
Причины болезни Фара
Патогенез
Формирующие болезнь патогенетические механизмы окончательно не определены. Предполагаются генетически детерминированные сдвиги церебрального метаболизма, становящиеся причиной отложения в мозговых тканях избытков кальция. Выраженная кальцификация подкорковых образований становится причиной дезорганизации лобно-субкортикальной системы, регулирующей произвольные движения и обеспечивающей когнитивные функции (память, мышление, внимание).
Морфологически кальцификаты обнаруживаются симметрично в различных структурах: коре мозга, белом веществе, подкорковых ганглиях, внутренней капсуле, мозжечке, стенках мелких артерий, реже вен. Характерно наличие периваскулярных мелких кальциевых конгломератов. Наиболее массивная кальцификация выявляется в подкорковых отделах. Микроскопически кальцификаты отличаются типичной структурой, представленной нитями толщиной 140-400 мкм. Они зачастую содержат минеральные комплексы с включениями железа, меди, алюминия, фосфора, свинца, цинка, кобальта.
Классификация
В практической неврологии болезнь Фара подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:
Симптомы болезни Фара
В типичных случаях болезнь дебютирует появлением утомляемости, неуклюжести движений, шаткости ходьбы, изменений речи, непроизвольных двигательных актов или ночных мышечных спазмов. Основу клинических проявлений составляют экстрапирамидные нарушения. В молодом возрасте это различные гиперкинезы: атетоз — непроизвольные червеобразные движения в пальцах кистей, хореоатетоз — сочетание атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях, торсионная дистония — тонические мышечные спазмы, придающие телу неестественные позы. У взрослых наблюдается вторичный паркинсонизм: амимия лица, брадикинезия, замедленные скованные движения, шаркающая походка, постуральный тремор.
Симптоматика паркинсонизма зачастую сочетается с мозжечковой атаксией (дискоординация, несоразмерность движений, нистагм), пирамидной недостаточностью (слабость в конечностях, повышенные сухожильные рефлексы, патологические стопные знаки). Возможна дизартрия, дисфагия, недержание мочи. Эпилептические пароксизмы более характерны для ювенильной формы заболевания, могут отмечаться у взрослых.
Сопровождающие болезнь Фара когнитивные нарушения характеризуются снижением памяти на текущие и прошлые события, замедленным мышлением, неустойчивым вниманием, угасанием способности к аналитической и синтетической интеллектуальной деятельности. Прогрессирование расстройств когнитивной сферы у детей приводит к олигофрении, во взрослом возрасте — к развитию корково-подкорковой деменции с элементами агнозии, апраксии, алексии. Однако часть больных ювенильной формой остаются интеллектуально сохранными.
Диагностика
Основным диагностическим методом, позволяющим неврологу достоверно установить наличие очагов кальциноза в мозговых тканях, является КТ головного мозга. Интенсивность очагов на томограммах отражает уровень концентрации кальция. МРТ головного мозга значительно хуже визуализирует кальцификаты, но позволяет оценить сопутствующие дегенеративные процессы. С целью подтверждения идиопатического характера патологии проводится целый ряд дополнительных обследований:
Диагноз болезнь Фара правомочен после исключения вторичного характера церебральной кальцификации, наблюдающейся при эндокринных (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз), сосудистых (атеросклероз, амилоидоз сосудов), инфекционных (краснуха, цистицеркоз, токсоплазмоз, цитомегалия) заболеваниях. Дифференциальная диагностика проводится также с болезнью Галлервордена-Шпатца, туберозным склерозом.
Лечение болезни Фара
Поскольку патогенез заболевания остаётся неясным, терапия имеет преимущественно симптоматический характер. С целью улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма (ацетилкарнитин, глютаминовая кислота, комплекс L-цитруллин+малат, никотинамид), цитопротекторы (рибофлавин, янтарная кислота, мельдоний). При симптомах паркинсонизма предпочтительно назначение фармпрепаратов леводопы, при гиперкинезах — холинолитиков, бензодиазепинов. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами (леветирацетамом). В комплексной терапии применяется лечебная физкультура, водолечение, когнитивные тренинги.
Прогноз и профилактика
Клинически проявленная болезнь Фара рассматривается как хроническое нейродегенеративное заболевание. Прогноз выздоровления неблагоприятный, однако, при должном уровне поддерживающей симптоматической терапии состояние пациентов длительное время остаётся удовлетворительным. Субклинический вариант не сказывается на здоровье и когнитивных способностях больного, может быть случайной находкой при проведении компьютерной томографии. Специфические меры, позволяющие предупредить развитие болезни, не разработаны.
Причины и лечение кальцификации
Кальций – макроэлемент, участвующий в обменных процессах, является строительным материалом для крепких костей и зубов. Избыточное поступление минерала на фоне нарушения усвоения приводит к его отложению в мягких тканях, внутренних органах и кровеносных сосудах. Такой патологический процесс получил название кальциноз. Кальцификация продолжительное время может протекать бессимптомно и привести к необратимым последствиям в организме.
Классификация кальцификации
Кальцификация – патологический процесс, для которого характерно отложение кальция. В зависимости от локализации макроэлемент может накапливаться и поражать:
В зависимости от этиологии кальцификация бывает 3 типов:
Также кальциноз может быть системным, поражая все органы человека или местным, с локализацией в одном органе или системе.
Причины кальцификации
Отложение кальция в мягких тканях, внутренних органах происходит в результате нарушения метаболизма, что приводит к нарушению усвоения важного макроэлемента для человеческого организма. Чаще всего, сбои в обменных процессах вызваны эндокринными патологиями, болезнями почек инфекционного и аутоиммунного характера, нарушением выработки ферментов при печеночных патологиях и заболеваний поджелудочной железы.
К нарушению обмена кальция может привести недостаточное поступление магния и избыток витамина Д, которые принимают непосредственное участие в усвоении организмом макроэлемента.
Кальцификация отдельного органа может развиваться при образовании кист, опухолей доброкачественного и злокачественного характера, дистрофии тканей.
Процесс образования кальциевых конгломератов также затрагивает соединительную и хрящевую ткань, атеросклеротические бляшки, погибшие паразитирующие микроорганизмы, импланты.
Признаки кальцификации
На начальных этапах распознать патологию крайне сложно в связи с ее бессимптомным течением. Однако некоторые виды имеют достаточно выраженную клиническую картину.
При системном виде кальциноза или при поражении кожных покровов, суставов, эпидермис покрывается небольшими пузырьками, изменения структуры и окраса не наблюдается. По мере прогрессирования патологии кальциевые конгломераты разрастаются и становятся более плотными на ощупь, изменяют свой окрас. Возможно образование свищей.
Известковые отложения в ходе плановых осмотров специалистами или при инструментальном исследовании могут обнаруживаться на зубах, костях, сосудах, мышечных и нервных волокнах. Скопление макроэлемента на тканях органов приводит к нарушению их функционирования.
При поражении сердечной мышцы и сосудистой системы, у больного появляется болевой синдром в грудине, руке, шее, спине, который сохраняется продолжительное время. Также происходит нарушение кровотока, что приводит к скачкам артериального давления, появлению чувства холода в конечностях.
При поражении почек нарастают симптомы интоксикации, нарушается диурез, кожные покровы становятся сухими, вялыми. При кальцификации органов пищеварительного тракта, нарушается их работа, что приводит к возникновению тошноты, рвоты, чувства тяжести в абдоминальной области, запоров.
При поражении и скоплении большого количества кальция в головном мозге больной испытывает частые приступы головной боли и головокружения, скачки внутричерепного давления, нарушение координации движения, ухудшение памяти, проблемы со зрением и слухом. По мере прогрессирования болезни возможны обмороки.
Вместе с этим кальциноз приводит к снижению работоспособности, постоянной вялости и усталости, слабости, снижению массы тела.
Диагностика
Для подтверждения диагноза используется рентгенологическая диагностика. Данный метод позволяет определить характер и размер отложений, а также степень поражения органа, в котором локализуется кальциевый конгломерат. В качестве дополнительных методов исследования назначается:
Для выявления причины кальцификации тканей назначаются дополнительные исследования, в виде общеклинического и биохимического анализа крови. Последний способ позволяет определить уровень кальция, фосфора и магния в крови. При нарушении функций почек назначается общеклинический и бактериологический анализ мочи для оценки работоспособности почек.
Для исключения злокачественного характера новообразований в пораженном органе назначается биопсия тканей. Данный метод предполагает забор биологического материала и его исследования под микроскопом в лабораторных условиях. Биопсия помогает также дифференцировать доброкачественное и злокачественное новообразование.
Лечение
Для лечения кальциноза назначается терапевтический курс, который поможет справиться с заболеванием-первопричиной. Так, если к избыточному отложению кальция привело воспаление инфекционной природы, назначаются антибактериальные препараты.
При нарушении усвоения кальция назначаются медикаменты, содержащие магний, который является антагонистом кальция. Достаточное поступление магния с продуктами питания и медикаментозными препаратами позволяет растворить конгломераты и вывести избыток кальция из организма. В ходе лечения важно принимать диуретики, которые помогут ускорить процесс выведения макроэлемента.
В процессе усвоения кальция принимает участие витамин Д, избыточное поступление которого также отрицательно сказывается на состоянии организма. Поэтому в ходе лечения необходимо соблюдать специальную диету, которая исключает употребление в большом количестве продуктов питания, богатых кальцием и витамином Д. К таким относят рыбу жирных сортов, листовую зелень, молочные продукты, яичный желток, орехи.
При неэффективности консервативных методов лечения, а также образовании конгломератов больших размеров назначается их оперативное удаление. Выбор метода хирургического вмешательства проводится в зависимости от размеров скоплений кальция, а также их локализации.
Кальциноз в период беременности
Отложение кальция во время вынашивания ребенка чаще всего диагностируется в конце третьего триместра гестационного периода. С медицинской точки зрения такой процесс допустим и связан с видоизменением плаценты.
Если кальцификация диагностируется на более ранних сроках, это может привести к преждевременному созреванию плаценты. Как правило, кальциноз у беременных связан с употреблением большого количества продуктов, богатых кальцием, инфекционными процессами и метаболическими нарушениями.
Избыток макроэлемента в организме беременной женщины также опасен, как и его недостаток. Может стать причиной травм ребенка и матери в период родоразрешения.
Профилактика
Чтобы предупредить кальцификацию мягких тканей и внутренних органов следует особое внимание уделить правильному питанию. Важно обеспечить достаточное поступление всех минералов и витаминов в организм, чтобы предупредить развитие патологий различной этиологии.
Также людям с врожденными и приобретенными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, почек, эндокринными патологиями важно регулярно проходить плановые осмотры у специалистов, что поможет своевременно предупредить развитие осложнений.
Лечение различных заболеваний стоит проводить только под контролем специалиста и в соответствии с его рекомендациями. Некоторые группы лекарственных препаратов, в том числе для снижения уровня холестерина в крови, артериального давления, а также антибактериальные и гормональные средства могут привести к повышению уровня кальция в организме и нарушению его обмена.
Для предупреждения кальциноза следует вести активный образ жизни, который помогает восстановить нормальный метаболизм, отказаться от употребления алкогольных напитков и табакокурения.
Кальцификация тканей – патологический процесс, связанный с высокой концентрацией кальция в организме. Поражает сердечно-сосудистую, нервную, опорно-двигательную, пищеварительную и мочевыделительную системы. Для предупреждения болезни необходимо правильно питаться и вести здоровый образ жизни. В качестве терапии назначается курс медикаментозных препаратов для устранения причины патологического процесса и нормализации уровня кальция и магния в крови.
Эксперт статьи:
Татаринов Олег Петрович
Врач высшей категории, врач невролог, физиотерапевт, специалист УВТ, ведущий специалист сети «Здоровье Плюс»
Медицинский опыт более 40 лет
Что такое кальцинаты в головном мозге
Физиологические внутричерепные кальцификаты на снимках в переднезадней и боковой проекциях:
Эпифиз
Кальцифицированный эпифиз обнаруживают у 5% детей в возрасте младше 10 лет и почти у двух третей взрослых. Они имеют аморфный или кольцевидный вид и существенно варьируют по размеру, но обычно меньше 1 см. Кальцификат эпифиза, превышающий I см в диаметре, указывает на новообразование либо пинеалому или даже чаще на тератому.
Уздечка эпифиза
расположена на несколько миллиметров кпереди эпифиза и почти у трети пациентов кальцифицирована. Кальцифицированная уздечка принимает характерную форму буквы «С», открытой кпереди. Смещение уздечки внутричерепными объемными образованиями происходит тем же путем, что и смещение эпифиза.
Кальцификаты каменисто-клиновидной и межклиновидной связок
Кальцификаты каменисто-клиновидной и межклиновидной (диафрагма седла) связок часто возникают у пожилых. Первая лежит между кончиком спинки седла и вершиной каменистой части височной кости, тогда как последняя может формировать межклиновидный (седла) мостик.
Хориоидные сплетения
Хориоидные сплетения могут кальцифицироваться во всех желудочках, чаще всего это происходит в преддверной части боковых желудочков (соединение тела бокового желудочка с задним и височным рогами), проецирующейся в боковой проекции приблизительно на 2-3 см позади и немного ниже эпифиза. В переднезадней проекции кальцификаты сплетения проецируются приблизительно на 3 см от средней линии и обычно симметрично, хотя некоторое неравенство в размерах между разными сторонами иногда присутствует. Величина кальцификации может значительно варьировать и не имеет клинического значения. Распространенные кальцификаты сплетений могут обнаруживаться при нейрофиброматозе.
Кальцификация твердой мозговой оболочки
Кальцификация твердой мозговой оболочки, черепа и/или намета возникает приблизительно в 10% случаев, и каждый вариант имеет свои характерные признаки. Кальцификация твердой мозговой оболочки вокруг сагиттального синуса имеет V-образную форму у вершины на снимке в переднезадней проекции. Кальцификаты в этой области иногда могут быть вызваны кальцифицированными пахионовыми (паутинными) грануляциями (дивертикулоподобными выпячиваниями паутинного пространства, прободающими твердую мозговую оболочку и проецирующимися на просвет основных синусов и прилежащих венозных озер).
Кальцификаты серпа
В норме располагаются кпереди и четко видны как линейные полосы или пластинки на одном или обоих листках серпа. На снимках в переднезадней проекции кальцификаты по свободному краю намета имеют форму перевернутой буквы «V». Величина кальцификации твердой мозговой оболочки, серпа и намета обычно не имеет клинического значения, особенно когда кальцификация более или менее диффузная.
Кальцификаты серпа и твердой мозговой оболочки обнаруживают у двух третей пациентов с синдромом базально-клеточного невуса (Горлина—Гольтца), а распространенные кальцификаты твердой мозговой оболочки упоминают при эластической псевдоксантоме.
Из книги «Опухоли мозга. КТ- и МРТ-диагностика». Посмотреть/заказать
Обызвествление серпа мозга может приводить к формированию локальных крупных кальцинатов, костной плотности, которые со временем могут приобретать структуру губчатой кости (головка стрелки на рис.1041,1042). Обызвествление так же может быть вытянутой стелящейся вдоль ТМО формы (стрелки на рис.1044) с характеристиками МР-сигнала подобными диплоическому веществу (рис.1044-1045). Кроме того, может встречаться дисэмбриогенетический жир вдоль серпа мозга (стрелки на рис.1043), о чём свидетельствуют отрицательная плотность на КТ. Петрификация ТМО появляться с возрастом и может возникать спустя годы после операции (рис.1046), отражая кровяное пропитывание и инкрустацию дуры.
Кальцификаты гипофиза
Кальцификаты гипофиза редко распознают на снимках черепа в отличие от гистологического исследования. На снимках черепа они могут иметь вид камней.
Артериосклеротические кальцификаты
Артериосклеротические кальцификаты внутренней сонной артерии часто видны в месте ее прохождения через пещеристые синусы. Такие кальцификаты могут варьировать по размеру от мелких хлопьев, достигая полной визуализации каротидного сифона. На снимках в боковой проекции такие кальцификаты накладываются на изображение турецкого седла, тогда как кольцевидные кальцификаты могут быть видны на одной из сторон седла на снимках в переднезадней проекции.
Кальцификаты базальных ганглиев
Кальцификаты базальных ганглиев обнаружива ют при многих заболеваниях, но чаще всего их обнаруживают случайно у здоровых взрослых людей. Они не имеют клинического значения. Кальцификаты различают по размеру от точечных до слившихся затемнений с характерным расположением: на снимках в переднезадней проекции кальцификаты располагаются симметрично парасагиттально, тогда как на снимках в боковой проекции они могут принимать незначительно изогнутую форму и примерно располагаться параллельно чешуйчатому шву. Склероз по ходу чешуйчатого шва на снимках в боковой проекции иногда имеет вид полосовидного затемнения не следует путать с кальцификатами базальных ганглиев.
Кальцификаты в зубчатых ядрах мозжечка встречаются реже, чем в базальных ганглиях, но обнаруживаются при тех же состояниях. На боковом снимке черепа такие кальцификаты часто маскируются воздушными ячейками сосцевидного отростка, но лучше всего они видны в окципитальной (Тауне) проекции в виде симметричных полулунных затемнений.
Что такое кальцинаты в головном мозге
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Болезнь Фара (БФ)
2. Синонимы:
• Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
• Двусторонняя стриопаллидодентатная кальцификация
• Идиопатический семейный цереброваскулярный феррокальциноз
3. Определение:
• Редкое дегенеративное заболевание нервной системы:
о Протяженная двусторонняя кальцификация (Са++) базальных ганглиев (БГ)
о Может привести к развитию прогрессирующей дистонии, паркинсонизма, нейропсихиатрических нарушений
1. Общие характеристики болезни Фара:
• Лучший диагностический критерий:
о Двусторонняя симметричная кальцификация БГ, таламусов, зубчатых ядер и белого вещества больших полушарий при КТ
• Локализация:
о Бледный шар = наиболее частая локализация отложения Са++
— Латеральные отделы бледного шара > медиальные отделы бледного шара
о Также вовлекаются в процесс скорлупа, хвостатые ядра, таламусы, мозжечок (в частности, зубчатые ядра), внутренние капсулы, белое вещество больших полушарий
• Морфология:
о Вариабельная степень выраженности
о Контуры локальной компактной кальцификации часто соответствуют границам БГ
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у пациента с болезнью Фара визуализируется протяженная кальцификация пери вентрикулярного глубокого белого вещества. Развитие деменции более вероятно у пациентов с интенсивным поражением полуовального центра.
(б) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у этого же пациента в зонах кальцификации определяется повышение интенсивности сигнала. В случаях с выраженной степенью заболевания гиперинтенсивные поражения могут распространяться на весь полуовальный центр.
2. КТ признаки болезни Фара:
• Бесконтрастная КТ:
о Двусторонняя симметричная кальцификация типичной локализации
• КТ с контрастированием:
о Накопление контраста отсутствует
3. МРТ признаки болезни Фара:
• Т1-ВИ:
о Вариабельная интенсивность сигнала в зависимости от:
— Стадии заболевания, количества осажденного кальция
— Индивидуальных различий в метаболизме кальция
о Зона кальцификации обычно имеет гиперинтенсивный на Т1-ВИ сигнал
• Т2-ВИ:
о Локальная компактная кальцификация может проявляться ги-по-/гиперинтенсивным сигналом
о Гиперинтенсивные участки в белом веществе:
— Не соответствуют участкам отложения кальция
— Могут отражать метаболический или воспалительный процесс в мозговой ткани, который впоследствии переходит в кальцификацию
— Весь полуовальный центр может иметь гиперинтенсивный сигнал у пациентов с деменцией
— Очаги во внутренних капсулах могут коррелировать с контрлатеральным гемипарезом
• FLAIR:
о Те же изменения, что и на Т2-ВИ
• SWI:
о Выраженное снижение интенсивности сигнала
о SWI может быть более чувствительным методом, чем КТ
4. Радионуклидная диагностика болезни Фара:
• ПЭТ:
о Может наблюдаться двустороннее ↓ захвата ФДГ в БГ:
— Также наблюдается в коре лобных и височно-теменных областей, а также в области гиппокампа
о При болезни Фара (БФ) функциональные аномалии могут предшествовать морфологическим изменениям
• ОФЭКТ с Тс-99-этилцистеинат димером (ЭЦД):
о ↓ перфузии в очагах кальцификации:
— Особенно в условиях деменции
— Не связано с объемом отложений кальция
о При проведении исследования во время проявления симптомов может наблюдаться ↑ перфузии:
— Особенно в височных долях (на фоне слуховых галлюцинаций)
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Бесконтрастная КТ
• Совет по протоколу исследования:
о МРТ с SWI может оказаться более информативным методом
в) Дифференциальная диагностика болезни Фара:
1. Норма:
• Симметричная кальцификация БГ у людей среднего, пожилого возраста
• Бледные шары
• Обычно имеет точечный характер, но может быть довольно массивной
• Обнаруживается при КТ и не имеет клинического значения
• Чрезвычайно частая находка у пациентов старшей возрастной группы
• Если кальцификация наблюдается и в других областях предполагайте патологическое состояние
3. Патологическая кальцификация БГ:
• Эндокринологические нарушения:
о Гиперпаратиреоз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, псевдопсевдогипопаратиреоз, состояние после тиреоидэктомии
о Аналогичная БФ локализация отложения кальция
о Гипопаратиреоз: ↑ ионизированного кальция в интерстиции в сочетании со ↓ уровня циркулирующего кальция
о Кальцификация при первичном гипопаратиреозе имеет более диффузный характер, чем при других ее причинах
о Кальцификация при гипопаратиреозе после тиреоидэктомии имеет более локальный характер
• Нейропсихиатрические нарушения (например, при системной красной волчанке, болезни моторных нейронов)
• Постинфекционные нарушения (например, при ТБ, токсоплазмозе, цистицеркозе)
• Интоксикация (например, отравление угарным газом, свинцом)
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: определяется протяженная кальцификация типа Фара с вовлечением субкортикальных отделов перехода между серым и белым веществом.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: при болезни Фара (которая, как и в данном случае, имеет семейный характер) отмечается как типичная кальцификация зубчатых ядер, так и нетипичная и чрезвычайно гиперденсная кальцификация среднего мозга.
1. Общие характеристики болезни Фара:
• Этиология:
о Кальцификация структур ЦНС при БФ может отражать:
— «Метастатическое» отложение кальция вследствие местного нарушения гематоэнцефалического барьера
— Нарушение метаболизма кальция в нейронах
о Нарушение переноса железа и свободные радикалы → поражение ткани → кальцификация
• Генетика:
о У большинства семей с БФ аутосомно-доминантный тип наследования:
— Иногда аутосомно-рецессивный характер
о БФ часто имеет семейный, но гетерогенный характер:
— У членов одной семьи могут обнаруживаться вариабельная экспрессивность и сниженная пенетрантность, однако у большинства пациентов заболевание имеет симптоматический характер
— «Генетическое ожидание» = в многопоколенной семье возраст дебюта заболевания ↓ с каждой его передачей
— У большинства членов некоторых родов заболевание имеет бессимптомное течение
о Первый локус идентифицирован: BGC1 на 14q:
— Регион BGC1 содержит более 100 известных генов, маркерные экспрессирующие последовательности и предсказанные гены
— На данный момент стало известно, что это не главный локус
2. Стадирование и классификация:
• Болезнь Фара = идиопатические кальцификация с когнитивными и нейроповеденческими проявлениями:
о Диагноз исключения; для его постановки необходимо выявление нормальных уровней кальция, фосфора и паратиреоидного гормона
• Синдром Фара = те же проявления, что и при БФ, но развивается вторично по отношению к другим состоянием (например, гипопаратиреозу)
3. Микроскопия:
• Характерные признаки: диффузная кальцификация нейрофибриллярных сплетений (также известная как кальцификация типа Фара) о Нейрофибриллярные сплетения, содержащие тау-белок и фосфорилированный тау-белок
• Преобладающим элементом является кальций:
о Также присутствуют и другие элементы (Zn, Р, Fe, Mg, Al, К)
• Са++ во внеклеточном, внесосудистом пространствах, часто вокруг капилляров:
о Кальцификация медиальных стенок и адвентиции
о Отложение кальция в участках демиелинизации, отложение липидов
о Са++ связывается с белками или полисахаридами
д) Клиническая картина:
1. Проявления болезни Фара:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Нейропсихиатрические нарушение
о Когнитивные нарушения (подкорковая деменция)
о Экстрапирамидные двигательные нарушения
• Клинический профиль:
о Метаболизм Са++/Р, уровень паратгормона в норме
о Обычно бессимптомное течение в первые два десятилетия жизни, несмотря на наличие множественных кальцификатов в головном мозге
о Неврологические проявления имеют вариабельный характер, однако двигательные нарушения встречаются наиболее часто:
— Чаще наблюдается паркинсонизм, обычно имеет постоянный и прогрессирующий характер
— Также имеются сообщения о преходящем паркинсонизме у детей
— Пароксизмальный дистонический хореоатетоз
2. Демография:
• Возраст:
о Дебют симптомов обычно происходит в возрасте 30-60 лет
о Также описана инфантильная форма
о Два варианта клинической манифестации:
— Ранний взрослый возраст (шизофреноподобный психоз)
— 6-е десятилетие жизни (экстрапирамидный синдром, подкорковая деменция)
• Пол:
о Половая предрасположенность отсутствует
• Эпидемиология:
о Встречается редко
3. Течение и прогноз:
• Характеризуется очень медленным прогрессированием
• Ухудшение когнитивного статуса и потеря моторных навыков:
о Дегенеративное заболевание, а не нарушение развития
• БФ с дебютом во взрослом возрасте: отложение кальция начинается в третьем десятилетии жизни с неврологическим ухудшением два десятилетия спустя
• Симметричный спастический паралич, а иногда и атетоз после своего появления переходят в децеребрационное состояние
• Обычно развиваются нейропсихиатрические нарушения
• Предлагаемый «обрыв» в таламо-кортико-стриатарной цепи ведет к «синдрому разъединения», названному «когнитивная дисметрия», который проявляется симптомами шизофрении
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Предполагайте БФ у пациентов с паркинсонизмом, деменцией и симптомами поражения мозжечка
• Кальцификация БГ у пациента
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.4.2019