кровь на вуи при беременности что это
Внутриутробные инфекции
Внутриутробные инфекции – группа заболеваний плода и новорожденного, развивающихся вследствие заражения в дородовом периоде или в родах. Внутриутробные инфекции могут приводить к гибели плода, самопроизвольному аборту, задержке внутриутробного развития, преждевременным родам, формированию врожденных пороков, поражению внутренних органов и ЦНС. Методы диагностики внутриутробных инфекций включают микроскопические, культуральные, иммуноферментные, молекулярно-биологические исследования. Лечение внутриутробных инфекций проводится с использованием иммуноглобулинов, иммуномодуляторов, противовирусных, антибактериальных препаратов.
Общие сведения
Внутриутробные инфекции – патологические процессы и заболевания, обусловленные антенатальным и интранатальным инфицированием плода. Истинная распространенность внутриутробных инфекций не установлена, однако, согласно обобщенным данным, с врожденными инфекциями рождается не менее 10% новорожденных. Актуальность проблемы внутриутробных инфекций в педиатрии обусловлена высокими репродуктивными потерями, ранней неонатальной заболеваемостью, приводящей к инвалидизации и постнатальной гибели детей. Вопросы профилактики внутриутробных инфекций лежат в плоскости рассмотрения акушерства и гинекологии, неонатологии, педиатрии.
Причины внутриутробных инфекций
Реже происходит ятрогенное инфицирование плода в период беременности при проведении женщине инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза, биопсии ворсин хориона), введении плоду препаратов крови через сосуды пуповины (плазмы, эритроцитарной массы, иммуноглобулинов) и т. д.
В антенатальном периоде инфицирование плода обычно связано с вирусными агентами (вирусами краснухи, герпеса, цитомегалии, гепатита В и С, Коксаки, ВИЧ) и внутриклеточными возбудителями (токсоплазмоза, микоплазмоза).
В интранатальном периоде чаще происходит микробная контаминация, характер и степень которой зависит от микробного пейзажа родовых путей матери. Среди бактериальных агентов наиболее распространены энтеробактерии, стрептококки группы В, гонококки, синегнойная палочки, протей, клебсиелла и др. Плацентарный барьер непроницаем для большинства бактерий и простейших, однако при повреждении плаценты и развитии фетоплацентарной недостаточности, может произойти антенатальное микробное инфицирование (например, возбудителем сифилиса). Кроме этого, не исключается и интранатальное вирусное заражение.
Факторами возникновения внутриутробных инфекций служат отягощенный акушерско-гинекологический анамнез матери (неспецифические кольпиты, эндоцервициты, ЗППП, сальпингофориты), неблагополучное течение беременности (угроза прерывания, гестозы, преждевременная отслойка плаценты) и инфекционная заболеваемость беременной. Риск развития манифестной формы внутриутробной инфекции существенно выше у недоношенных детей и в том случае, когда женщина инфицируется первично во время беременности.
На тяжесть клинических проявлений внутриутробной инфекции влияют сроки инфицирования и вид возбудителя. Так, если инфицирование происходит в первые 8-10 недель эмбриогенеза, беременность обычно заканчивается самопроизвольным выкидышем. Внутриутробные инфекции, возникшие в раннем фетальном периоде (до 12 недели гестации), могут приводить к мертворождению или формированию грубых пороков развития. Внутриутробное инфицирование плода во II и III триместре беременности проявляется поражением отдельных органов (миокардитом, гепатитом, менингитом, менингоэнцефалитом) либо генерализованной инфекцией.
Известно, что тяжесть проявлений инфекционного процесса у беременной и у плода может не совпадать. Бессимптомное или малосимптомное течение инфекции и у матери может вызвать тяжелые поражения плода, вплоть до его гибели. Это связано с повышенным тропизмом вирусных и микробных возбудителей к эмбриональным тканям, преимущественно ЦНС, сердца, органа зрения.
Классификация
Этиологическая структура внутриутробных инфекций предполагает их деление на:
Симптомы внутриутробных инфекций
Наличие внутриутробной инфекции у новорожденного может быть заподозрено уже во время родов. В пользу внутриутробного инфицирования может свидетельствовать излитие мутных околоплодных вод, загрязненных меконием и имеющих неприятный запах, состояние плаценты (полнокровие, микротробозы, микронекрозы). Дети с внутриутробной инфекцией часто рождаются в состоянии асфиксии, с пренатальной гипотрофией, увеличенной печенью, пороками развития или стигмами дисэмбриогенеза, микроцефалией, гидроцефалией. С первых дней жизни у них отмечается желтуха, элементы пиодермии, розеолезных или везикулезных высыпаний на коже, лихорадка, судорожный синдром, респиратрные и кардиоваскулярные расстройства.
Ранний неонатальный период при внутриутробных инфекциях нередко отягощается интерстициальной пневмонией, омфалитом, миокардитом или кардитом, анемией, кератоконъюнктивитом, хориоретинитом, геморрагическим синдромом и др. При инструментальном обследовании у новорожденных могут обнаруживаться врожденная катаракта, глаукома, врожденные пороки сердца, кисты и кальцификаты мозга.
В перинатальном периоде у ребенка отмечаются частые и обильные срыгивания, мышечная гипотония, синдром угнетения ЦНС, серый цвет кожных покровов. В поздние сроки при длительном инкубационном периоде внутриутробной инфекции возможно развитие поздних менингитов, энцефалитов, остеомиелита.
Рассмотрим проявления основных внутриутробных инфекций, составляющих TORCH-синдром.
Врождённый токсоплазмоз
Внутриутробное инфицирование одноклеточным протозойным паразитом Toxoplasma Gondii приводит к тяжелым поражениям плода – задержке развития, врожденным порокам развития мозга, глаз, сердца, скелета.
После рождения в остром периоде внутриутробная инфекция проявляется лихорадкой, желтухой, отечным синдромом, экзантемой, геморрагиями, диареей, судорогами, гепатоспленомегалией, миокардитом, нефритом, пневмонией. При подостром течении доминирую признаки менингита или энцефалита. При хронической персистенции развивается гидроцефалия с микроцефалией, иридоциклит, косоглазие, атрофия зрительных нервов. Иногда встречаются моносимптомные и латентные формы внутриутробной инфекции.
К числу поздних осложнений врожденного токсоплазмоза относятся олигофрения, эпилепсия, слепота.
Врождённая краснуха
Внутриутробная инфекция возникает из-за заболевания краснухой при беременности. Вероятность и последствия инфицирования плода зависят от гестационного срока: в первые 8 недель риск достигает 80%; последствиями внутриутробной инфекции могут служить самопроизвольное прерывание беременности, эмбрио- и фетопатии. Во II триместре риск внутриутробного инфицирования составляет 10-20%, в III – 3-8%.
Дети с внутриутробной инфекцией обычно рождаются недоношенными или с низкой массой тела. Для периода новорожденности характерна геморрагическая сыпь, длительная желтуха.
Классические проявления врожденной краснухи представлены триадой Грега: поражением глаз (микрофтальмией, катарактой, глаукомой, хориоретинитом), ВПС (открытым артериальным протоком, ДМПП, ДМЖП, стенозом легочной артерии), поражением слухового нерва (сенсоневральной глухотой). В случае развития внутриутробной инфекции во второй половине беременности у ребенка обычно имеется ретинопатия и глухота.
Кроме основных проявлений врожденной краснухи, у ребенка могут выявляться и другие аномалии: микроцефалия, гидроцефалия, расщелины нёба, гепатит, гепатоспленомегалия, пороки развития мочеполовой системы и скелета. В дальнейшем внутриутробная инфекция напоминает о себе отставанием ребенка в физическом развитии, ЗПР или умственной отсталостью.
Врождённая цитомегалия
Внутриутробное заражение цитомегаловирусной инфекцией может приводить к локальному или генерализованному поражению многих органов, иммунодефициту, гнойно-септическим осложнениям. Врожденные дефекты развития обычно включают микроцефалию, микрогирию, микрофтальмию, ретинопатию, катаракту, ВПС и др. Неонатальный период врожденной цитомегалии осложняется желтухой, геморрагическим синдромом, двусторонней пневмонией, интерстициальным нефритом, анемией.
К отдаленным последствиям внутриутробной инфекции относятся слепота, нейросенсорная глухота, энцефалопатия, цирроз печени, пневмосклероз.
Врождённая герпетическая инфекция
Внутриутробная герпес-инфекция может протекать в генерализованной (50%), неврологической (20%), слизисто-кожной форме (20%).
Генерализованная внутриутробная врожденная герпетическая инфекция протекает с выраженным токсикозом, респираторным дистресс-синдромом, гепатомегалией, желтухой, пневмонией, тромбоцитопенией, геморрагическим синдромом. Неврологическая форма врожденного герпеса клинически проявляется энцефалитом и менингоэнцефалитом. Внутриутробная герпес-инфекция с развитием кожного синдрома сопровождается появлением везикулярной сыпи на кожных покровах и слизистых оболочках, в т. ч. внутренних органов. При наслоении бактериальной инфекции развивается сепсис новорожденных.
Диагностика
В настоящее время актуальной задачей является пренатальная диагностика внутриутробных инфекций. С этой целью на ранних сроках беременности проводится микроскопия мазка, бактериологический посев из влагалища на флору, ПЦР-исследование соскоба, обследование на TORCH-комплекс. Беременным из группы высокого риска по развитию внутриутробной инфекции показана инвазивная пренатальная диагностика (аспирация ворсин хориона, амниоцентез с исследованием амниотической жидкости, кордоцентез с исследованием пуповинной крови).
Возможно выявление эхографических маркеров внутриутробных инфекций с помощью акушерского УЗИ. К косвенным эхографическим признакам внутриутробного инфицирования относятся маловодие или многоводие; наличие гиперэхогенной взвеси в околоплодных водах или амниотических тяжей; гипоплазия ворсин хориона, плацентит; преждевременное старение плаценты; отечный синдром плода (асцит, перикардит, плеврит), гепатоспленомегалия, кальцификаты и пороки развития внутренних органов и др. В процессе допплерографического исследования кровотока выявляются нарушения плодово-плацентарного кровотока. Кардиотокография обнаруживает признаки гипоксии плода.
После рождения ребенка с целью достоверной верификации этиологии внутриутробной инфекции используются микробиологические (вирусологические, бактериологические), молекулярно-биологические (ДНК-гибридизация, ПЦР), серологические (ИФА) методики обследования. Важное диагностическое значение имеет гистологическое исследование плаценты.
По показаниям новорожденные с внутриутробными инфекциями в первые сутки жизни должны быть осмотрены детским неврологом, детским кардиологом, детским офтальмологом и др. специалистами. Целесообразно провести ЭхоКГ, нейросонографию, офтальмоскопию, исследование слуха методом вызванной отоакустической эмиссии.
Лечение внутриутробных инфекций
Общие принципы лечения внутриутробных инфекций предполагают проведение иммунотерапии, противовирусной, антибактериальной и посиндромной терапии.
Иммунотерапия включает применение поливалентных и специфических иммуноглобулинов, иммуномодуляторов (интерферонов). Противовирусная терапия направленного действия осуществляется, главным образом, ацикловиром. Для противомикробной терапии бактериальных внутриутробных инфекций используются антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины, аминогликозиды, карбапенемы), при микоплазменной и хламидийной инфекциях – макролиды.
Посиндромная терапия внутриутробных инфекций направлена на купирование отдельных проявлений перинатального поражения ЦНС, геморрагического синдрома, гепатита, миокардита, пневмонии и т. д.
Прогноз и профилактика
При генерализованных формах внутриутробных инфекций летальность в неонатальном периоде достигает 80%. При локальных формах возникают серьезные поражения внутренних органов (кардиомиопатии, ХОБЛ, интерстициальный нефрит, хронический гепатит, цирроз и т. д.). Практически во всех случаях внутриутробные инфекции приводят к поражению ЦНС.
Профилактика внутриутробных инфекций заключается в проведении предгравидарной подготовки, лечении ЗППП до наступления беременности, исключении контактов беременной с инфекционными больными, коррекции программы ведения беременности у женщин групп риска. Женщины, ранее не болевшие краснухой и не получавшие прививки против краснухи, должны быть вакцинированы не позднее, чем за 3 месяца до предполагаемой беременности. В ряде случаев внутриутробные инфекции могут являться основанием для искусственного прерывания беременности.
Что такое внутриутробная инфекция? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Егоровой М. Н., педиатра со стажем в 22 года.
Определение болезни. Причины заболевания
Внутриутробные инфекции — это инфекционные заболевания эмбриона, плода и новорождённого, возникающие вследствие заражения в дородовом периоде или в родах.
В 1971 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) выделила понятие TORCH — синдром. Это аббревиатура внутриутробных инфекций, которые встречаются чаще всего:
При наличии инфекций у матери возможны следующие варианты исхода беременности:
Последствия зависят от возбудителя, срока беременности и продолжительности инфекции. Для плода особенно опасны возбудители инфекционных заболеваний (краснухи и токсоплазмоза), с которыми мать впервые столкнулась во время беременности. Они могут привести к нарушению в закладке внутренних органов (порокам сердца, слепоте, глухоте и пр.).
Возможно несколько путей заражения:
Симптомы внутриутробной инфекции
Проявление инфекции напрямую зависит от сроков заражения. Для всех внутриутробных инфекций есть ряд общих симптомов [1] [6] :
Герпес
Врождённые пороки развиваются редко, они могут включать гипоплазию (недоразвитие) конечностей, микроцефалию (значительное уменьшение размеров черепа), ретинопатию (поражение сетчатки), рубцы кожи.
Клинические проявления герпеса 1 и 2 типа у новорождённых:
Наиболее тяжело герпетическая инфекция протекает при возникновении генерализованных форм (нарушении работы всех органов и систем) и при поражении центральной нервной системы (ЦНС). В случае заражения в родах инфекция проявляется через 4-20 дней (инкубационный период).
Поздние осложнения у детей, перенёсших внутриутробно герпетическую инфекцию: рецидивирующие герпетические поражения кожи и слизистых, нарушение ЦНС, отставание в психомоторном развитии, энцефалопатия (поражение головного мозга).
Ветряная оспа
Поздние осложнения у детей, перенёсших внутриутробно ветряную оспу: задержка развития, сахарный диабет, потеря зрения, увеличение частоты злокачественных опухолей.
Цитомегаловирусная инфекция
Внутриутробное инфицирование цитомегаловирусом возможно, если женщина заразилась впервые, а также если произошла реактивация цитомегаловирусной инфекции (п ревращение неактивной формы вируса в активную). Не исключено заражение в родах и во время кормления грудью.
Врождённые пороки (при заражении беременной женщины на ранних сроках): микроцефалия, атрезия (отсутствие) желчных путей, паравентрикулярные кисты (около желудочков головного мозга), поликистоз почек, пороки сердца, паховая грыжа.
Клинические проявления врождённой цитомегаловирусной инфекции:
Корь
При заражении корью на ранних сроках беременности возможно развитие врождённых пороков, выкидыши.
Клинические проявления у новорождённых:
Парвовирусная инфекция
Врождённые пороки не характерны, однако существует большой риск смерти плода при заболевании матери в первой половине беременности.
Клинические проявления у новорождённых:
ОРВИ
Чаще всего причиной внутриутробных инфекций становятся следующие инфекции: аденовирусная, грипп, парагрипп, РС-вирус.
Врождённые пороки встречаются, но характерных нет.
Клинические проявления отмечаются с первых дней жизни:
Поздние осложнения перенесённой инфекции:
Вирус Коксаки
Врождённые пороки (при заражении на ранних сроках): пороки сердца и почек.
Клинические проявления у новорождённых:
Вирусный гепатит B
Врождённые пороки и заболевания: атрезия (отсутствие) желчных путей, гепатит.
Клинические проявления у новорождённых:
Возможные поздние осложнения перенесённой инфекции: отставание психомоторного развития, цирроз печени, опухоли печени.
Сифилис
Одной из негативных тенденций в последние годы является преобладание случаев врождённого сифилиса у женщин с диагностированным ранним сифилисом. Врождённый сифилис можно предупредить путём выявления и лечения заражённых во время беременности. Поэтому беременных неоднократно обследуют на это заболевание (кровь на RW). Ранний врождённый сифилис проявляется на 2-4 неделе жизни, чаще даже позже.
Врождённые пороки: не характерны.
Клинические проявления у новорождённых:
Токсоплазмоз
Высока вероятность заражения плода, если инфекция «свежая». При заражении в 1 триместре — вероятность составляет 15 %, во 2 триместре — 30 %, в последнем — более 50 %.
Врождённые пороки: пороки развития глаз (микрофтальмия), головного мозга (микроцефалия, гидроцефалия), скелета, сердца.
Клинические проявления у новорождённых. Возможно три варианта течения:
Хламидиоз
Риск передачи инфекции младенцу при рождении от инфицированной матери составляет 60-70 %. Заболевание проявляется не сразу, а спустя 5-14 суток.
Врождённые пороки не характерны.
Клинические проявления у новорождённых:
Поздние осложнения перенесённой инфекции: частые и затяжные ОРВИ.
Краснуха
Врождённые пороки: порок сердца, пороки глаз, глухота. Это основные признаки врождённой краснухи. При заражении краснухой на больших сроках беременности врождённого порока сердца может не быть, возможно только поражение органов слуха и зрения.
Другие клинические проявления:
Возможные поздние осложнения: инвалидизация, гидроцефалия, глухота, слепота, отставание в психомоторном и речевом развитии, олигофрения.
Микоплазмоз
Инфицирование микоплазмой происходит чаще в родах. При выявлении микоплазмоза у беременных проводят терапию после 16 недели беременности, что снижает частоту заболеваемости новорождённых.
Врожденные пороки возможны, но характерных пороков для микоплазменной инфекции нет.
Клинические проявления у новорождённых:
Патогенез внутриутробной инфекции
Через кровь инфекция проникает к эмбриону или плоду и вызывает воспаление. Особенностью воспалительной реакции у эмбрионов является преобладание альтернативной фазы воспаления, при которой формируются рубцы и некроз (отмирание) тканей. Это приводит к развитию необратимых изменений в органах и тканях: происходит нарушение в закладке органов, формируются уродства и пороки (например порок сердца, недоразвитие конечностей, слепота и др.). Особенно типично формирование пороков на сроке до 2 месяцев беременности. Однако некоторые пороки развития могут возникнуть на любом сроке, так как формообразовательный период идёт всю беременность.
При заражении на более поздних сроках инфекция может вызвать воспаление в различных органах: миокардит (воспаление миокарда сердца), гидроцефалию (скопление жидкости в головном мозге из-за воспаления) и др.
Для всех возбудителей внутриутробной инфекции характерно поражение плаценты. Это приводит к преждевременным родам, рождению детей с низкой массой тела (задержкой внутриутробного развития), гипоксией плода и пр. [1]
Классификация и стадии развития внутриутробной инфекции
По виду возбудителя:
По срокам заражения:
По течению инфекционного процесса:
Осложнения внутриутробной инфекции
Развитие осложнений зависит от вида возбудителя внутриутробной инфекции и сроков заражения беременной женщины. В случае заражения на ранних сроках возможны: выкидыш, замершая беременность, врождённые пороки развития (грубые пороки сердца, не совместимые с жизнью, глухота, слепота). Спрогнозировать исход инфицирования невозможно: в одних случаях наступает полное выздоровление, даже при тяжёлом поражении, в других — инвалидизация ребёнка.
При заражении на более поздних сроках и рождении ребёнка с признаками внутриутробной инфекции возможно развитие осложнений: отставание в нервно-психическом и речевом развитии, олигофрения, частые и длительно текущие заболевания, глухота, слепота, ДЦП, проблемы с обучением в школе, гидроцефалия, эпилепсия и др. [1] [6]
Диагностика внутриутробной инфекции
Существуют маркеры инфекции, которые заметны на УЗИ плода. Но эти признаки не являются специфичными для внутриутробной инфекции. Что может насторожить врача при проведении УЗИ:
При рождении ребёнка с признаками внутриутробной инфекции проводится следующий комплекс обследований:
Дифференциальную диагностику проводят со следующими патологиями:
Лечение внутриутробной инфекции
При обнаружении у новорождённых признаков внутриутробной инфекции необходимо проводить лечение сразу после рождения. Назначают антибактериальные, противовирусные, противоэпилептические препараты. Проводится лечение неврологических симптомов, поддержка основных функций органов и систем (ИВЛ, кислород, витамины). Лечение назначается индивидуально и зависит от клинической картины.
Специфическое лечение назначается при выявлении возбудителя.
При назначении антибактериальной терапии нужно учитывать, что все антибиотики обладают рядом побочных эффектов: нарушение микрофлоры, развитие устойчивости к данному антибактериальному препарату и другие неблагоприятные последствия.
Прогноз. Профилактика
Прогноз во многом зависит от степени поражения органов. При ранней диагностике и активном своевременном лечении прогноз благоприятный. При позднем инфицировании (после трёх месяцев) и отсутствии лечения — прогноз сомнительный.
После перенесённой внутриутробной инфекции возможны отдалённые последствия: ЧБД (часто и длительно болеющий ребёнок), снижение зрения или слепота, гидроцефалия, энцефалопатия и пр. Для энцефалопатии характерна минимальная мозговая дисфункция, гиперактивность, трудности в обучении, плохая успеваемость в школе.
Необходимо встать на учёт по беременности в срок до 12 недель. Во время беременности не посещать массовые мероприятия в период карантина, исключить общение с детьми, не привитыми от кори и краснухи. Профилактика заражения ВИЧ, гепатитом В и инфекциями, передающимися половым путём, подразумевает обследование полового партнёра беременной, исключение случайных половых контактов с другими партнёрами.
Здоровье плода
Сегодня получить исчерпывающую информацию о пороках развития плода и внутриутробных инфекциях может каждая будущая мама. Интернет, журналы и книги подробно описывают причины и следствия таких заболеваний. Лабораторная диагностика, в свою очередь предлагает целый ряд обследований «на любой случай». Но нужно ли сдавать их все? На каком сроке они наиболее информативны? И как разобраться в изобилии тестов на «здоровье плода»?
Внутриутробные инфекции
Внутриутробные инфекции (ВУИ) занимают ведущее место среди причин появления пороков развития. А самыми распространенными возбудителями опасных инфекций признаны представители группы «TORCH»:
Опасность TORCH-инфекций обусловлена их повсеместным распространением, высокой контагиозностью (заразностью) и часто скрытым течением (кроме краснухи). Инфицирование (первая встреча с инфекцией) на сроке:
Будущая мама может и не подозревать об инфицировании, в то время как для плода – это серьезная угроза.
Оценить риски инфекций можно как на этапе подготовки к беременности, так и уже «в положении». Кровь на антитела к возбудителям TORCH-инфекций – простой диагностический тест, позволяющий выявить и текущий, и перенесенный инфекционный процесс.
Антитела IgM появляются в крови примерно через 2 недели от инфицирования и «говорят» о высоком риске осложнений для плода.
Антитела IgG – маркер перенесенного инфекционного процесса, наличия иммунитета к возбудителю или его носительства. А его выявление требует уточнения «давности» инфицирования.
Анализ крови на авидность антител IgG позволяет рассчитать «как давно» антитела появились в крови. Чем выше процент авидности, тем «старее» инфицирование, а значит безопаснее для плода.
Каждый из указанных показателей можно сдать по отдельности, а также в составе комплексов:
Включает в себя определение только IgG к представленным возбудителям (токсоплазме, вирусам герпеса, краснухи, цитомегаловирусу), применяется в период подготовки к беременности для обоих партнеров.
Позволяет определить наличие острых или перенесенных TORCH-инфекций у беременной, а также давность инфицирования и риск для плода.
Включает в себя определение IgG и IgM ко всем вышеуказанным инфекциям, включая хламидии, что позволяет получать максимально полную информацию.
Генетическая патология плода
Еще совсем недавно возможности выявления генетических «поломок» у плода ограничивались рамками пренатального скрининга или анализом биоматериала плода, полученного инвазивными методами (кровь из пуповины, околоплодные плоды и другие).
В то же время хромосомные аномалии и микроделеционные синдромы угрожают грубыми пороками развития, ассоциированными с гибелью или глубокой отсталостью ребенка.
В большинстве своем патологии количества хромосом (моно-, ди-, трисомии) имеют связь с возрастом матери. Тогда как микроделеционные синдромы никак не привязаны к возрасту. Частота распространения обоих вариантов «поломок» в среднем составляет 1 на 1000 новорожденных, что обуславливает одинаковые риски для беременных как до, так и после 30 лет.
Сегодня исключить до 18 синдромов единовременно можно с помощью всего одного исследования – НИПС (Геномед).
Неинвазивные пренатальные тест основаны на анализе ДНК плода по крови матери и обладают высокой точностью (99,8%).
В отличие от программы пренатального скрининга PRISCA («двойной» и «тройной» тесты), заключение по НИПТ строится на количестве и качестве хромосом малыша, а не на косвенных признаках патологии (размеры плода и уровень гормонов). Такой результат позволяет делать максимально точный прогноз риска генетического отклонения
Среди хромосомных нарушений, диагностируемых с помощью НИПТ Panorama, базовая панель (Natera):
Кроме того, некоторые тесты линейки НИПТ, например, тест НИПС (Геномед) позволяет помимо основной хромосомной патологии выявить носительство наиболее частых мутаций у матери, приводящих к генетическим заболеваниям плода:
Исследование не требует особой подготовки, нужно просто сдать кровь на сроке полных 10 недель беременности.
Есть некоторые ограничения для использования теста: