кровь на тромбофилию что это
ТРОМБОФИЛИЯ расширенная в Москве
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ ТРОМБОФИЛИЯ расширенная?
Подробное описание исследования
Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска.
Исследование включает анализ 12 параметров:
Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln).
Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A).
Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T.
Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b).
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)
Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)
Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.
За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.
Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.
Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.
Комплексное исследование для определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии. Проводится для оценки риска развития тромботических осложнений.
Приём и исследование биоматериала
Подробное описание исследования
В состав исследования входит определение нескольких показателей:
Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln).
Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A).
Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T.
Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b).
Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.
За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). К атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах также могут приводить мутации в генах ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты.
У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается. Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.
Особенности и преимущества методики
Прибор ДТ-96, «ДНК-технологии».
Что ещё назначают с этим исследованием?
Использованная литература
Подготовка к исследованию
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Формат представления результатов
Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке.
Оцениваются все 8 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.
Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.
Референсные значения
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно быть не менее 1,0 нг.
Тромбофилия
Термин «гематогенная тромбофилия» объединяет наследственные, генетически предопределённые, и приобретенные (симптоматические, вторичные) нарушения равновесия свёртывания крови, которые рано проявляются появлением и рецидивированием тромбозов, тромбоэмболией, инфарктом и ишемией органов. Это не болезнь, а патологическое состояние, которое обусловлено комбинацией факторов риска, которые приводят к развитию тромбоза.
Причины
Гемостазиологи выделяют 3 фактора, способствующие развитию тромбозов:
Предтромботические состояния называют тромбофилиями. Для них характерна склонность к тромбозам различной локализации даже без повреждения стенки сосуда. Тромбофилии бывают первичными, или врождёнными, и вторичными, развившимися на фоне основного заболевания.
Таблица №1. Генетические аномалии, вызывающие осложнения.
| № п.п. | Генетическая аномалия | Характеристика |
| 1. | Мутационные изменения гена пятого фактора свёртывания | Аутосомно-доминантная мутация гена, который отвечает за продукцию пятого фактора. Она обусловлена заменой остатка аденина в положении 1691 на остаток тимина, и остатка глютамина в позиции 506 на аргинин |
| 2. | Мутация генов протеинов C и S | Наследуется аутосомно-доминантным путём. В результате мутации не заканчивается процесс синтеза или происходит деформация белковые молекулы |
| 3. | Наследственная гипергомоцистеинемия | Происходит мутация генов, которые отвечают за выработку ферментов цистатион-В-синтазы и метилентетрагидрофолатредуктазы |
| 4. | Наследственный дефицит антитромбина III | Наследуется по аутосомно-доминантному пути. Может либо снижаться концентрация этого фактора, либо нарушаться его функция |
| 5. | Мутация гена протромбина G 20210A | Происходит замена гуанина в положении 20210 на остаток аденина, расположенного в нетранслируемом участке гена протромбина. При этом существенно повышается выработка и содержание этого прокоагулянта |
К факторам риска развития тромбофилии относятся:
Риск развития тромбофилии повышен у пациентов, которые получают химиотерапию при злокачественном процессе, лечение прогестероном или эстрогенами, принимают селективные модуляторы эстрагона.
Симптомы
Тромбофилия не проявляется какими-то характерными клиническими симптомами. Основные состояния приобретенной тромбофилии следующие:
У врачей возникает подозрение о наличии у пациента проблем со свёртываемостью крови при появлении следующих признаков претромбоза:
В этих случаях проводят лабораторные исследования системы гемостаза, которые позволяют оперативно выявить и измерить нарастающую тромбогенность крови, требующую коррекции. К лабораторным маркерам тромботической готовности относят активацию тромбоцитов, повышение уровня маркеров активации свёртывания крови и состоявшегося фибринолиза (активированного фактора VII, тканевого фактора, комплекса тромбин-антитромбин). Также в специализированных клиниках проводят тест калиброванной тромбографии. Он позволяет с высокой точностью измерять не только динамику образования, но и инактивацию ключевого фермента свёртывания крови тромбина.
Лечение
У большинства людей, имеющих постоянные или временные факторы риска тромбоза, на протяжении жизни не возникают симптомы нарушения свёртывания крови. Но врачи часто приравнивают наличие факторов тромбогенного риска к тромбофилии. Это приводит к гипердиагностике. Лечения требует не само заболевания, а его осложнения.
Между наличием факторов риска развития тромбофилии и тромбозом существует состояние предтромбоза. Оно заключается в готовности организма проявиться сосудистой катастрофой при сохраняющихся факторах риска. Если у пациента положительные тесты, обнаруживающие факторы тромбогенного риска, гемостазиологи назначают антитромботические препараты. Стратегии профилактики адаптируют к каждому пациенту и каждому ситуационному фактору риска.
Исходники:
Материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации у врача.
Эксперт
Палишена Елена Игоревна
Врач-терапевт
Специалист по функциональной диагностике,
сертификат №7523,
диплом о медицинском образовании №36726043
ТРОМБОФИЛИЯ расширенная в Архангельске
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ ТРОМБОФИЛИЯ расширенная?
Подробное описание исследования
Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска.
Исследование включает анализ 12 параметров:
Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln).
Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A).
Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T.
Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b).
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)
Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)
Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.
За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.
Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.
Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.
12 факторов генетической тромбофилии
В медицинской практике встречаются случаи, когда лечение простого, на первый взгляд, заболевания не дает должного результата. В этом случае опытный врач может заподозрить наличие наследственных патологий. Примером подобного является генетическая тромбофилия – патологическое состояние, характеризующееся повышенной свертываемостью крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям. В таком случае требуется наблюдение у профильного специалиста, в особенности это касается беременных женщин.
Прием врача-гемостазиолога, д.м.н. 2 600 руб.
Прием генетика, врач высшей категории 3 000 руб.
Если Вы столкнулись с подобной проблемой, то стоит незамедлительно обратиться за врачебной помощью. Наша Международная клиника Гемостаза в Москве может предложить консультацию опытного генетика и гемостазиолога, а также необходимую диагностику на наличие наследственной тромбофилии.
Причины патологии
В результате различных патологических процессов в организме могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Чаще всего к подобному явлению приводит мутация в гене фактора свертываемости (или, как ее еще называют, Лейденская). Также привести к развитию патологии может мутация в гене протромбина.
Если у пациента имеется даже одна из данных мутаций, то риск появления тромбофилии возрастает в несколько раз. Ухудшить ситуацию могут и различные провоцирующие факторы:
Основные последствия тромбофилии
Последствия такого наследственного заболевания могут проявляться даже в раннем возрасте. Чаще всего наблюдаются следующие симптомы:
Диагностика и лечение
Определить риск развития тромбофилии помогает специализированный анализ крови. Он представляет собой исследование генов и особенностей свертываемости крови, а также сопутствующих факторов, которую напрямую влияют на предрасположенность к тромбообразованию. Например, к ним относится обмен фолиевой кислоты, фибринолиз и т.д.
Для диагностики пациенту потребуется сдать венозную кровь. Какая-либо специальная подготовка не потребуется. Назначается анализ при наличии следующих симптомов:
По результатам тестирования выдается заключение врача-генетика. Исследуется 10 значимых генетических маркеров, на основании полученных данных оценивается риск развития патологии или вероятность других осложнений, напрямую связанных с нарушением гемостаза.
Далее специалист назначает необходимую терапию и ряд профилактических мер, способных уменьшить риск образования тромбов. Обязательным является изменение образа жизни пациентам, в том числе отказ от вредных привычек, нормализация веса и пересмотр питания.
Тромбофилический синдром и беременность
Особенно опасными изменения в системе свертывания крови являются в период вынашивания ребенка. И именно во время беременности чаще всего выявляется наследственный характер патологии.
Заболевание может привести к спонтанным выкидышам и другим неблагоприятным исходам, поэтому беременным женщинам, особенно с невынашиванием, в обязательном порядке назначают генетический анализ на риск подобной патологии.
Обращение в нашу клинику
Если в Вашей семье были случаи тромбофилии или Вы хотите сдать анализ крови на наличие наследственных мутаций тромбофилиии, то советуем обратиться к специалисту в области гемостазиологии, гематологии, генетики. Врач назначат требуемые ДНК-тестирования, а при необходимости – подберет грамотную схему лечения и профилактики.
Вы всегда можете обратиться в нашу Международную клинику Гемостаза – мы гарантируем доступные цены на диагностику и прием профильных специалистов. Записывайтесь к нам при помощи онлайн-формы или по телефону: +7 (495) 106-96-48. Мы работаем каждый день, с 7:30 до 20:00.