кровь на нипт что это такое
Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра?
Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.
Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.
Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.
Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?
Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.
В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:
Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?
Характеристики по НИПТ:
Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:
Характеристики инвазивной диагностики:
На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?
Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:
Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.
Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.
НИПТ за границей и НИПТ в России.
Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.
Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:
— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;
— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;
— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.
Авдейчик Светлана Андреевна
Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест
Что такое НИПТ?
Высокая точность теста обеспечивается тем, что он основан на анализе ДНК плода, которая всегда содержится в крови матери и может быть выделена из нее в лаборатории.
С 2012 года НИТП широко применяют во многих странах Европы и Америки, включая Россию. В Голландии неинвазивным пренатальным тестом официально заменен скрининг на хромосомные аномалии.
Какие исследования может заменить неинвазивный тест?
В 11-14 недель беременности проводится комбинированный пренатальный скрининг, который состоит из УЗИ и анализа крови на биохимию. Скрининг выявляет риск хромосомных нарушений у плода. Если риск повышен, обычно врач направляет женщину на дополнительную, инвазивную диагностику.
Ее выполняют методом амниоцентеза (анализ пробы околоплодных вод) или биопсии ворсин хориона (на анализ берут пробу плаценты).
Когда и как проводится неинвазивный тест?
НИПТ проходят на любых сроках беременности, начиная с 10 недель. При этом показатель КТР (копчико-теменного размера плода) должен составлять не менее 32 мм. Это обязательное требование.
Поэтому лучше всего пройти тест после первого планового УЗИ. Перед сдачей анализа (кровь берут из вены) рекомендуют съесть что-нибудь сладкое. Срок готовности теста составляет 10-14 дней.
Кому показан НИПТ?
В России неинвазивный тест еще не стал обязательным, но ВОЗ рекомендует проходить НИПТ всем беременным.
Поэтому сейчас сдать неинвазивный тест по собственному желанию может любая будущая мама, включая женщин, забеременевших:
В некоторых случаях пройти НИПТ особенно важно.
Показания для НИПТ:
В таких ситуациях после теста рекомендуется пройти консультацию генетика и анализ на кариотип плода.
Противопоказания для проведения НИПТ:
Самые распространенные аномалии, которые можно выявить при проведении неинвазивного пренатального теста:
Где сделать НИПТ в Москве?
В Москве неинвазивный тест для беременных можно пройти в Центре Медицины Плода, который удобно расположен на Чистых Прудах. Тест позволяет не только выявить генетические заболеваний плода, но и дает возможность уже в 10 недель определить пол ребенка и его резус-фактор.
После прохождения теста и получения результатов вы можете получить консультацию генетика бесплатно.
В клинике ведут прием высококвалифицированные врачи, которых отличают не только самые современные научные и практические знания и опыт, но и искренняя забота о здоровье каждой пациентки и ее ребенка.
Какие хромосомные аномалии можно выявить при проведении неинвазивного пренатального теста?
НИПТ Panorama БАЗОВАЯ панель:
(пол плода для одноплодной беременности и беременности двойней (без определения риска триплоидии), включая беременность, достигнутую путем эко в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве. для монозиготной двойни после эко с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, а также при дизиготной двойне с собственной яйцеклеткой определяются риски только основных 3 хромосомных трисомий (синдромы дауна, эдвардса, патау). при двойне определяется пол для каждого плода, обеспечивается информация о зиготности и индивидуальной фетальной фракции для каждого плода. тест не проводится, если беременность дизиготной двойней наступила после эко с донорской яйцеклеткой или у суррогатной матери.)
НИПТ Panorama РАСШИРЕННАЯ панель (13 синдромов):
НИПТ Panorama СТАНДАРТ+22q (9 синдромов):
Неинвазивное определение Rh плода (резус)
Неинвазивное определение XY плода (пол)
Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери
НИПТ Panorama, БАЗОВАЯ панель:
НИПТ Panorama, РАСШИРЕННАЯ панель.
на наиболее частые хромосомные заболевания:
НИПТ Panorama, полное исследование.
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный
НИПТ Prenatest на определение наличия у плода:
НИПТ Prenatest на определение наличия у плода:
НИПТ Prenatest на определение наличия у плода:
Определение резус-фактора плода по крови матери, при доставке крови в лабораторию в течение 48 часов
Определение резус-фактора плода по крови матери, при доставке крови в лабораторию в течение 14 дней
Определение пола плода (с 9-ой недели беременности, биоматериал-венозная кровь) при доставке крови в лабораторию в течение 48 часов
Определение пола плода (с 9-ой недели беременности, биоматериал-венозная кровь) при доставке крови в лабораторию в течение 14 дней
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) в г. Москва
НИПТ – это пренатальный тест, проводимый неинвазивно (по крови матери) для диагностики частых хромосомных аномалий. Метод строится на базе проверки ДНК плода, проходящего по материнскому кровотоку. Проведение тестирования помогает определить есть ли у будущего ребенка патологии и если да, какие именно: мутации в одном гене, в половых хромосомах, в отдельных участках хромосом и так далее.
Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?
Проходя общие анализы во время беременности, мамам следует дополнительно сдать тест НИПТ. Рассматриваемая методика (метод NGS) считается самым достоверным способом скрининга.
Получение отрицательных результатов позволяет снять напряжение, связанное с переживанием за здоровье и полноценность развития плода. В случае получения положительного результата тестирования на раннем сроке позволит взвешенно решить судьбу дальнейшей беременности.
Неинвазивный скрининг рекомендован всем сознательным родителям, которые беспокоятся о будущем своего ребенка, так же обязательно его следуют проводить в том случае, если в анамнезе мамы прописано минимум одно приведенное условие:
Ложноположительный результат по НИПТ тоже можно встретить, но это редкий случай и в основном встречается у российских производителей. Тест безопасен, так как проводится по крови, взятой из вены, больше никаких процедур женщине проходить не надо.
НИПТ дает возможность комплексно обнаружить синдром Дауна и ряд иных патологий генома плода. Показатель точности составляет 99,99%. Тестирование параллельно способствует обнаружению таких аномалий.
Какие неинвазивные тесты бывают?
— определение только одного синдрома Дауна + пол ребенка — MGiEASY LITE.
Это наиболее популярный среди беременных тест ДНК. Синдром Дауна имеет частоту встречаемости больше, чем, например, синдром Патау и синдром Эдвардса. Во многих генетических лабораториях такие неинвазивные ДНК тесты называются: 1 опция или Т21. Цена такого НИПТа — 15 500 рублей.
— определение наличия у плода Трисомии по 9, 13, 16, 18, 21, 22 хромосоме + анеуплодии по Х + пол ребенка.
Чтобы избежать лишних волнений по поводу ложных результатов первого биохимического скрининга современные акушеры-гинекологи назначают неинвазивную диагностику наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий плода Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса и анеуплодии (аномалии половых хромосом).
Еще не так давно, это исследование считалось наиболее расширенным, но современная генетика сделала прорыв в пренатальной диагностике, и появились пренатальные тесты, определяющие помимо основных 5 синдромов, микроделеции и моногенные заболевания.
— расширенный НИПТ тест на определение трисомий+анеуплодий + микроделеций + моногенных заболеваний (Veragene)
Кровь на нипт что это такое
Стоимость исследования — от 17 000 ₽.
Срок выполнения — от 3 до 7 рабочих дней.
Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК-тестов (НИПС/НИПТ)
Позволяет выявить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.
В тест входит определение пола плода.
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы.
В тест входит определение пола плода.
Также выявляет риск возникновения у ребенка наследственных заболеваний, связанных с мутациями матери, ассоциированными с:
В тест входит определение пола плода.
В тест входит определение пола плода.
В тест входит определение пола плода.
Определяет частые мутации, ассоциированные с синдромами:
Узнайте больше о неинвазивных
пренатальных тестах
Где и как сдать тест
Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.
Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК-тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»
Срок беременности
с 10-й недели
Срок беременности
с 10-й недели
Срок беременности
с 10-й недели
Срок беременности
с 9-й недели
Срок беременности
с 9-й недели
Срок беременности
с 9-й недели
Консультация врача-генетика до и после теста входит в стоимость анализа
Другие генетические тесты
при беременности
Точность определения хромосомных анеуплоидий
Хромосомные синдромы
** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска
Анеуплоидия половых хромосом и пол плода
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.
Выберите дату
Выберите нужный тест
и оставьте ваш телефон, чтобы подтвердить и оформить заказ
Срок выполнения исследования — от 3 до 7 календарных дней с момента поступления биоматериала в лабораторию (только для тестов НИПС и НИПС-Т21).
Дату готовности других неинвазивных пренатальных тестов уточняйте по телефону 8 (800) 333-45-38.
При поступлении образца в четверг до 12.30 результат будет готов в воскресенье на этой же неделе (3 календарных дня).
Если образец поступил в четверг после 12.30, то результат будет готов на следующей неделе (7 календарных дней).
Дата готовности указана только для тестов НИПС и НИПС Т21, которые сдаются в московском медицинском офисе. Дату готовности других неинвазивных пренатальных тестов или сдаваемых в региональных медицинских офисах уточняйте по телефону 8 (800) 333-45-38
При поступлении образца в четверг до 12.30 результат будет готов в воскресенье на этой же неделе (3 календарных дня).
При поступлении образца в четверг после 12.30 результат будет готов в воскресенье на следующей неделе.
Выберите нужный тест
и оставьте ваш телефон, чтобы подтвердить и оформить заказ
Неинвазивные пренатальные скрининги
Стоимость
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест, 5 синдромов (НИПС)
Показания к применению
Мы советуем исследование всем парам, которые хотят быть уверены, что малыш родится без генетических патологий. В некоторых случаях сделать тестирование критически важно:
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест, 5 синдромов (НИПС)
Что за анализ НИПТ, в чем его преимущества?
Рождение здорового малыша – главная цель будущих родителей. Серьезную угрозу для здоровья и жизни ребенка могут представлять врожденные пороки развития, которые вызваны хромосомными нарушениями.
Пренатальный генетический тест заранее выявляет хромосомные аномалии. Если анализ не выявляет нарушений, в жизни будущей мамы становится меньше стресса и переживаний. В таком случае цена пренатального ДНК теста оправдана спокойной беременностью.
Если нарушения есть, семья будет готова к диагнозу, заранее позаботится о том, чтобы обеспечить особенному ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.
Всемирная организация здравоохранения приводит статистику частых генетических заболеваний:
Что выявляет НИПТ?
У неинвазивного пренатального тестирования широкие диагностические возможности. Какие именно аномалии выявляет исследование, зависит от версии теста – базовой или расширенной.
Любой из современных пренатальных тестов дает возможность определить пол будущего ребенка на ранних сроках беременности. Это важно при вероятности передачи заболевания только по женской или только по мужской линии. По диагностической точности в определении пола у НИПТ нет равных.
Чем НИПТ отличается других методов диагностики?
Стандартные методы выявления нарушений у плода – биохимические скрининги крови в сочетании с УЗИ. Хорошие и нужные исследования, но в отношении хромосомных аномалий недостаточно точные, их результаты нуждаются в дополнительной проверке.
До того, как у акушеров-гинекологов Москвы появился анализ НИПТ, подтвердить или опровергнуть генетические отклонения у будущего ребенка можно было только инвазивными способами. Кровь или ткани плода в таких случаях берутся для исследования непосредственно из пуповины или околоплодных вод.
Почти при такой же точности у инвазивной диагностики есть существенный минус – прокол матки связан с повышенным риском осложнений: спровоцированные преждевременные роды, внутриутробная инфекция и др.
С НИПТ риски для плода и будущей мамы исключены. Чтобы сделать неинвазивный пренатальный тест, достаточно взять кровь из вены у пациентки. Из материнской крови получают ДНК малыша и анализируют ее. Достоверность тестирования при выявлении хромосомных аномалий – 99%!
Где и по какой цене делают НИПТ в Москве?
В «Линии жизни» будущим родителям доступны новейшие достижения в сфере генетической диагностики плода. У нас можно сдать неинвазивный пренатальный тест в базовой или расширенной версии.
Цена неинвазивного пренатального теста зависит от того, сколько нарушений выявляет исследование и какие именно. То есть, стоимость базового НИПТ меньше стоимости расширенных версий.
Важно! У современных тестов противопоказаний нет, точность сохраняется даже в случае многоплодной беременности.
Виды генетических тестов в «Линии жизни»
Важно! В большинстве случаев достаточно базовой панели. Но, когда есть риски развития у ребенка каких-то редких патологий, необходимо расширенное исследование. Врач-генетик нашего центра поможет выбрать оптимальный вариант.
Как проводится тестирование в «Линии жизни»?
НИПТ можно проводить уже с 10 недели беременности. Исследование не требует от беременной женщины подготовки, единственная рекомендация – прийти в клинику натощак. Чтобы провести анализ, медицинская сестра берет у будущей мамы кровь из вены.
В генетической лаборатории из материнской крови выделяют макромолекулу ДНК плода и исследуют ее методами NGS (next generation sequencing, секвенирование нового поколения). Передовая технология с достоверностью выше 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно –с такой же высокой точностью – можно определить пол ребенка. Если тестирование проводится для выявления наследственных заболеваний или микроделеционных синдромов, то оно дает гораздо больше информации, чем УЗИ или биохимический скрининг.
Исследование занимает от 8 до 21 рабочего дня в зависимости от вида скрининга. Заключение генетика, подготовленное по результатам анализа, выдается на руки родителям. Информация конфиденциальна, доступа к ней больше никто не получает.