короткошея у грудничка что делать

Кривошея у ребёнка

Содержание статьи

Кривошея у ребенка является врожденной или приобретенной деформацией костно-мышечного аппарата в области шеи – голова фиксируется в наклонном положении. Заболевание возникает у младенцев, требует своевременного лечения, чтобы не допустить изменений костей и мышц.Кривошея находится на третьем месте по частоте патологий опорно-двигательного аппарата у новорожденных. Чаще встречается лишь вывих тазобедренного сустава и косолапость. По статистике она есть у 0,3-2,0 % младенцев, по другим данным распространенность достигает 16 %. Патология больше свойственна девочкам, обычно наблюдается наклон в правую сторону. Заболевание может сопровождаться изменениями скелета, недоразвитием психомоторики, нарушениями слуха и зрения. Поэтому за отклонениями внимательно следят специалисты при первых обследованиях.

Причины заболевания

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, различают врожденную и приобретенную форму. Ребенок может родиться с патологией, если у матери был тяжелый токсикоз, маловодие, угроза самопроизвольного прерывания беременности. Среди распространенных причин – многоплодие, аномальное положение и травмирование плода. С врожденным наклоном головы могут рождаться, если было обвитие пуповиной, тазовое или поперечное предлежание, родовая травма. Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25419317
Kessomtini W, Chebbi W
Congenital muscular torticollis in children //
Pan Afr Med J. 2014 Jul 4;18:190 Приобретенная патология может проявиться в любом возрасте. Среди причин – миозит и саркома. Различают право-, лево- и двустороннюю кривошею.

Чтобы понять, как исправить кривошею у ребенка, нужно определить механизм, который способствовал развитию деформации. Различают мышечную, суставную, костную, нейрогенную, дермо-десмогенную и компенсаторную патологию.

Разновидности патологии

Симптомы: как понять, что у ребенка кривошея?

При двусторонней патологии головка малыша может быть прижата к груди или запрокинута, при этом движения шейного отдела ограничены.

Если у ребенка остеогенная форма, зрительно заметен изгиб в одну сторону, укорочение. Голова низко посажена, ее движения ограничены.

В случае нейрогенной патологии скелетные мышцы имеют повышенный тонус с одной стороны, а с другой – пониженный. На стороне, где дефект, нога согнута, рука сжата, при этом голова свободно двигается.

Развитие по времени

При ранней форме проблемы заметны в первые дни, при поздней – на второй неделе от рождения. Ребенок держит голову набок, на ощупь чувствуется уплотнение. Спустя 2-3 месяца дефект проявляется в неправильном положении головы, гипертонусе шейных мышц и спины. На ногах асимметричные складки.

Уже к 4-5 месяцам, при наличии кривошеи, у ребенка медленнее растут зубы, он хуже реагирует на звуки. К 7 месяцам становится заметно косоглазие, гипертонус проявляется и в нижней части тела.

К 12 месяцам диагностируется искривление позвоночника, малыш отстает в развитии, снижается зрение и слух. Черты лица изменяются – глаз и ухо на наклоненной стороне располагаются ниже. Малыши плохо держат равновесие, позже начитают сидеть и ходить, асимметрично ползают.

К 5-6 годам асимметрия лица ярко выражена. На стороне дефекта щека более плоская, заметны нарушения в развитии челюстей. При врожденном заболевании выявляют сопутствующую дисплазию тазобедренных суставов, заячью губу, неправильный прикус, короткую уздечку. Проблемы с шеей провоцируют нарушения слуха и зрения с одной стороны, косоглазие, головные боли.

Методы диагностики

Специалист при осмотре обращает внимание на симптомы кривошеи у детей: фиксацию наклона головы и поворот подбородка. Если попытаться развернуть голову, ребенку больно, он плачет.

Для определения заболевания прибегают к разным исследованиям: рентгену, УЗИ, МРТ, электромиографии. Проводят биохимический анализ крови, иногда направляют на консультацию к невропатологу. При выявлении симптомов кривошеи у ребенка необходимо проконсультироваться с ортопедом, неврологом, офтальмологом, отоларингологом.

Диагностика осуществляется на основании анамнеза, проведенного обследования и инструментальных методов. Благодаря комплексному подходу успешно выявляют костно-суставные дефекты: сращения, переломы, присутствие лишних позвонков. Для подтверждения нейрогенной формы деформации проводят электромиографию и электронейрографию. Для диагностирования миогенной кривошеи рекомендовано УЗИ мышц, а при дермо-десмогенной – УЗИ мягких тканей. Чтобы исключить сопутствующие заболевания, врач может назначить ультразвуковое исследование тазобедренных суставов, нейросонографию. Источник:
Л.Ю. Ходжаева, С.Б. Ходжаева
Дифференциальная диагностика кривошеи
у детей первого года жизни //
Травматология и ортопедия России, 2011, №3(61), с.68-72

Как проходит лечение?

Выбор метода зависит от вида заболевания. Для лечения приобретенной кривошеи прибегают к консервативным методам: гимнастике, массажу. При врожденной патологии рекомендована операция. Желательно, как можно раньше обратиться к врачу, поскольку консервативное лечение кривошеи у детей эффективно до года. Оперативное вмешательство проводят малышам в возрасте от 2-3 лет. Источник:
А.В. Губин
Алгоритм действий хирурга при острой кривошеи у детей //
Травматология и ортопедия России, 2009, №1(51), с.65-69

В некоторых случаях невозможно полностью избавиться от проблемы, тогда лечебные мероприятия направляют на укрепление мышц шеи и недопущение развития деформации.

Лечение начинают после постановки диагноза. Главное – придать правильное положение. Для этого стимулируют повороты головы в разные стороны, применяют специальные укладки, контролируют правильное ношение на руках.

ЛФК, массаж и физиотерапию рекомендуют при мышечной кривошее. Врачи назначают электрофорез, УВЧ, парафиновые аппликации и плавание. В ряде случаев прописывают ношение воротника Шанца, шейного ортеза. В клиниках используют метод вытяжения петлей Глиссона. Источник:
Р.С. Алимханова
Ранняя диагностика и лечение врожденной кривошеи у детей //
Медицина и экология, 2008, №3, с.41-42

Что делать, когда у ребенка кривошея, а консервативное лечение малоэффективно? В такой ситуации при наличии показаний проводят хирургическую коррекцию с помощью рассечения и удлинения мышцы. Такие процедуры можно проводить с 1,5-2 лет.

При врожденной костно-суставной патологии назначают корригирующую иммобилизацию в несколько этапов. Чтобы вылечить заболевание, используют гипсовую повязку, пластиковый держатель для головы, воротник Шанца. Приспособления подбирают с учетом тяжести дефекта и возраста малыша.

Если подвывих вправить невозможно, рекомендуют спондилодез позвоночника (операцию, при которой позвонки обездвиживаются путем сращивания) в шейном отделе. При диагностировании нейрогенной патологии назначают фармакотерапию для снижения повышенного тонуса мышц, снятия возбудимости нервной системы. Хорошо помогает массаж. Дермо-десмогенную кривошею лечат иссечением рубцов, кожной пластикой.

Необходимо понимать, что на скорость лечения влияет возраст – проблемы у грудничка 2 месяцев решаются быстрее, чем у малыша 8 месяцев. Чем раньше начали лечение, тем больше вероятность быстрого и полного выздоровления.

Массаж в домашних условиях

Массаж рекомендуют выполнять три раза в день по шесть минут. Движения должны быть мягкими. Во время процедуры поглаживают ноги, руки, грудь, мышцы со стороны деформации и здоровую щеку.

Затем переходят к массированию боковой стороны туловища, живота, шеи, стоп. Ребенка выкладывают на живот и проходят массажными движениями по спине и шее. Переворачивают с одного на другой бок, заканчивают процедуру разминанием стоп.

Упражнения для малышей

Физкультура в воде

Как лечить кривошею в домашних условиях? Выполняйте простые упражнения в воде. Наберите в ванну, используйте специальный надувной круг, который нужно надеть малышу на голову. Благотворное влияние теплой воды и поддержки способствует расслаблению мышц.

Приступайте к гимнастике, она поможет расслабить тело и убрать патологию. Малыша можно положить на спину, придерживая рукой. Нужно двигать головой в одну и другую сторону. Переверните на живот и ведите по ходу воды, придерживая за подбородок. При этом больное место нужно удерживать в воде.

Правильное положение тела

Внимательно следите за тем, как лежит ребенок. Создавайте условия, чтобы малыш поворачивал голову в разные стороны, наблюдая за игрушками. Перед укладыванием положите кроху сначала на здоровый бок. За спиной поставьте светильник или подвесьте игрушку, чтобы вызвать интерес, спровоцировать поворот головы.

Для малыша лучше купить матрас средней жесткости. Хорошо помогает ортопедическая подушка. Ее можно использовать только с разрешения врача и при достижении 6 месяцев. Предлагаем взять обычную пеленку и сложить ее, чтобы использовать вместо подушки.

Когда вы носите ребенка, держите его в вертикальном положении, контролируйте, чтобы плечи были на одном уровне. Чаще выкладывайте малыша на живот, чтобы улучшить состояние шейных мышц.

Профилактика кривошеи

Предупредить врожденную патологию у малышей невозможно. Чтобы не допустить приобретенную форму, необходимо избегать травмирования шеи, регулярно проходить обследование у хирурга.

При обнаружении признаков или при подозрении на патологию не прибегайте к самолечению – посетите опытного специалиста «СМ-Клиника». Наш детский хирург осмотрит малыша и при необходимости подберет лечение.

Источник

Первая помощь после травматичных родов

ШИНА ШАНЦА (ШЕЙНЫЙ БАНДАЖ, головодержатель)

Воротник (шина) Шанца является медицинским приспособлением, при изготовлении которого используют разные по плотности и качеству материалы. Они подобраны в соответствии с функциями, которые приходится выполнять данному ортопедическому изделию. Воротник предназначен для корректирования возникших патологий позвоночника в области шеи.

Шину-воротник Шанца условно можно разделить на несколько видов, среди которых основными являются следующие:

Как правило, чаще всего рекомендуется применять мягкий воротник Шанца, изготовленный с использованием специального медицинского поролона или пористого материала, которому присуще свойство особой упругости. То есть, конструкция изготавливается из пенополиуретана и представляет собой гибкую полосу с анатомической выемкой для подбородка. Объем воротника регулируется с помощью застежек-липучек.По контуру верхней поверхности мягкий шейный бандаж должен быть обтянут специальной материей. Нередко шейный бандаж оснащается защитным чехлом.

Ношение воротника показано пациентам любого возраста. Оно может быть назначено с самого дня рождения ребенка и до глубокой старости больного. Сроки использования данного средства определяет исключительно лечащий врач. Если ношение ортопедического изделия осуществляется правильно, то в результате наступает разгрузка пораженной области шеи и таким образом производится ее коррекция. Одновременно с этим на пораженную область оказывается мягкий массаж и лечение теплом. Существуют три режима ношения шины:

а) в вертикальном положении — с пораженной области «снимается» действие гравитации, происходит разгрузка шейно-воротниковой зоны с улучшением кровообращения в бассейне позвоночных артерий и заднечерепной ямке.

б) в горизонтальном положении гравитация на мышцы не действует, поэтому происходит мягкое вытяжение (тракция) мышц и связочного аппарата шейного отдела при отсутствии гравитации;

в) смешанный вариант более присущий детям при постоянном ношении;

Во всех трех вариантах после некоторого периода ношения происходит раскручивание скрученной в родах (или в результате неправильного ведения ребенка ) твердой мозговой оболочки (dura mater spinalis) — ТМО.

Зачем ребенку нужно носить шину Шанца?

В материнской утробе ребенок находится в комфортной среде. Во время прохождения по родовым путям он испытывает воздействия компрессионно-вытягивающего характера (часто с элементами скручивания по,-против часовой стрелки), в результате которых происходит мягкотканная травматизация мыш и связочного аппарата шейного отдела позвоночника. Ортез помогает устранить функциональные последствия. При возникновении подвывихов и сублюксаций, ортез малоэффективен, но после совершения манипуляций для ликвидации подвывиха, он необходим для фиксации анатомических структур в течении некоторого времени.

Воротник Шанца – необходимое приспособление для устранения патологии шейного отдела позвоночника у детей. Если проигнорировать советы врачей и отказаться от его использования, в дальнейшем у малыша может не только остаться искривление шеи, но и, вполне вероятно, появятся более серьезные проблемы. Иногда такая патология приводит к инвалидности и даже перекосу лица. Воротник Шанца для новорожденных обеспечивает нормальный приток крови к голове грудничка. Это, в свою очередь, способствует нормальному питанию внутренних органов и развитию всего организма ребенка.

Показания к применению шины Шанца

Мягкий воротник Шанца для новорожденных – медицинское приспособление, которое может применяться только по назначению врача. При неправильном использовании ортез способен принести вред. Забоолевания, при которых новорожденному может быть рекомендовано ношение шины:

Шина Шанца для новорожденных облегчает состояние ребенка. Благодаря согревающему эффекту боль уменьшается. Некоторые родители опасаются, что из-за ортопедической шины, которую вынужден носить их малыш, он начнет самостоятельно держать головку позже ровесников. Здесь надо пояснить, что при длительном ношении шины такое действительно возможно, особенно при постоянном, а не при дискретном ношении. Но здесь на чашу весов ставится одновременно эффект от пользы ношения и двигательные навыки. Пусть лучше ребенок на месяц позже станет поднимать голову, но поднимать будет силой, чем это он будет делать раньше, но с помощью повышенного тонуса заднешейных мышц.

Асимметричный бандаж для исправления дефектов развития шейного отдела позвоночника.

Противопоказания к использованию воротника:

Шина-воротник плотно охватывает определенные области шеи, при этом плавно подпирая их. Однако передавливать участки шеи изделие не должно. Не нужно и чтобы воротник болтался, поскольку главное его назначение – надежная фиксация шеи в естественном положении, снятие нагрузок с мышц и области шеи.

Если врач рекомендовал носить мягкий воротник Шанца для новорожденных, необходимо правильно подобрать ортез. Дети рождаются с разным весом, ростом, соответственно, и шея у них имеет различную длину. Важно подобрать шину по размеру, ведь очень короткая может навредить ребенку, а чересчур большая, наоборот, не даст ожидаемого лечебного эффекта. Приобрести воротник Шанца для грудничков можно в ортопедическом магазине. Желательно, чтобы шину на шею малыша накладывал врач.

Как правило, длительность ношения ортеза составляет около 2 месяцев, но это общаяя неконкретная рекомендация. Режим ношения ортеза зависит от возраста ребенка и типа поражения, конституции шейного отдела. Если использовать ортез сразу после рождения, то первый месяц жизни он носится «бесконтрольно», т.е. постоянно, снимая только на купание. Второй месяц — в два раза меньше, чем на первом. Третий месяц — еще в два раза меньше чем на втором. Далее ортез носится строго по показаниям, так как далее у ребенка нарастает вертикализация и ортез начинает мешать действию гравитации на мышцы шейного отдела. Конечно, ношение воротника доставляет некоторые неудобства, ведь за ним нужно ухаживать. Однако польза от ортопедического средства в несколько раз выше трудозатрат.

Для того чтобы одеть воротничок малышу, возьмите его, приложите к шее ребенка, чтобы самая выпуклая точка конструкции была расположена прямо под подбородком. Зрительно это должно выглядеть так, как будто шина приподнимает подбородок и вытягивает шею. Затем оберните воротник вокруг шеи малыша и закрепите его сзади на липучку. Не стоит слишком затягивать его, иначе ребенку будет тяжело дышать, также вы можете нарушить циркуляцию крови и спинномозговой жидкости. Между воротничком и шеей должен проходить за ухом у ребенка указательный палец. Однако застегивать его слишком слабо тоже не надо, ведь тогда ожидаемый эффект достигнут не будет. Обратите внимание на то, что один край липучки, на которую застегивается ортопедический воротник, ровный, а другой зубчатый. По этому признаку также можно определить, правильно ли вы надели шину, обычно зубчатый край располагается внизу, а ровный вверху, если надеть наоборот, застежка будет очень сильно натирать нежную кожу.

Рассмотрим, как сделать ортопедическую шину собственноручно.

Для этого понадобятся следующие вещи:

Чтобы сделать воротник Шанца своими руками, нужно сначала снять мерки. Из ткани следует вырезать кусок прямоугольной формы шириной примерно 30 см, а длина его должна быть на 2 см больше длины окружности шеи. Полученную форму складываем необработанными краями внутрь, до достижения 10-12 см. Чтобы воротник для шейного отдела позвоночника не сминался, его нужно уплотнить. Из подготовленной пластиковой баночки вырезаем полоску на 2 см меньше тканевой заготовки и немного уже по ширине.

Воротник Шанца должен быть выше там, где находится припухлость или расположен источник боли. С противоположной стороны, начиная от середины заготовки, необходимо загнуть края под углом внутрь на 1 см, разместить пластиковую полоску и прочно прошить складку по длинному краю снизу.

Когда длинная сторона готова, нужно обработать боковины – подогнуть припуски по краям внутрь заготовки. После этого на воротник следует пришить подготовленные застежки-липучки, но так, чтобы в процессе использования они не натерли или не поранили шею.

ОРТОПЕДИЧЕСКИЙ МАТРАС И ОРТОПЕДИЧЕСКАЯ ПОДУШКА

В медицинском сообществе и у подавляющего большинства родителей принято считать, что ребенку после рождения никакая подушка не нужно. так как «это портит шею». Придя на прием с ребенком, родители говорят об этом с гордостью: «Да, спит без подушки, на самой жѐсткой поверхности». «А головной конец кроватки приподнят?». «Нет, а зачем?». «А в роддомах видели, кроватки все под углом. что же дома так не делаете?». Как правило, никто вразумительного ответа не дает. Никто толком и не знает, кто посоветовал спать на плоской, жѐсткой поверхности и без подушки. В этой ситуации нет советчиков. Это, так сказать, общепринятая доктрина. Родители ее выполняют потому, что «так нужно, что бы спина была ровной и чтобы не было сколиоза». В течении 3-х лет я проводил опрос каждого родителей, приходящих на приѐм и оказалось, что из, как минимум, 1000 родителей 900 использовали вышеописанную доктрину: «жёсткий плоский матрас и отсутствие подушки». Сразу оговорюсь, что речь идет не о тоненьких подушках из комплекта постельного белья. Это изделие просто ни о чѐм. Речь идет о неком возвышении под голову конкретной высоты, обеспечивающего подъем головы на конкретную высоту в положении на спине/полубоку. В роддомах поднятие головного конца кроватки делается для профилактики срыгивания. Это-да, но еще это необходимо для улучшения венозного (да и ликворного) оттока от черепа, для некоторого опущения кишечника вниз, что бы легче было дышать, ведь диафрагма тоже чуть смещается вниз..Поэтому, уважаемые родители, пара книг под головной конец кровати и будет уже создана такая возможность.

Вариантов решения этих проблем довольно много.

В) при использовании жѐстких матрасов, для профилактики негативного влияния на тонус мышц шеи (гипертонус и ассиметрия тонуса) целесообразно использование ортопедических подушек. С этим возникают сложности. Сложилось мнение (см.выше), что «никакие подушки детям не нужны». Наверное, если брать в расчет идеально неповрежденные мышцы шейного отдела (что практически казуистика), то может быть и не нужны, хотя и при нормальном тонусе вероятно формирование позиционной кривошеи. В любой ортопедической подушке (ОП)заложены две особенности: наличие углубления для затылочной части головы и малый валик под шею. Эти образования призваны обеспечить:а) небольшое разгибание головы в шейном отделе в саггитальной плоскости (экстензия) и на этом фоне б)расслабление заднешейных мышц, расположенных на валике. ОП отличаются друг от друга по форме, дизайну, глубине углубления, эластичности валика, твердости его набития, равномерности его набития, материалу в целом. Самый простой вариант ОП так называемая «бабочка» (пример —http://poltava.todre.com.ua/curr/podushka-dlya-novorozhdennyh-ortopedicheskaya728832.html). Материал наполнения — вата или холофайбер. Недостаток — неравномерное наполнение малого валика под шею (с одной стороны больше, с другой меньше, посередине часто пустота). Подушка больше подходит для транспортировки новорожденных в острый период травмы шейного отдела из одного в другое ЛПУ. Самый толковый вариант, на мой взгляд,http://detyam.gramix.ru/31424.html. Материал наполнения чаще всего — вспененный полиуретан или латекс с «эффектом памяти» ортопедическим не является и в основном служит для поднятии головы и плечевого пояса

Выводы: 1) Исходя из многообразия проявлений родовой травматизации, необходимо с первых дней определять режим и тактику ведения ребенка на протяжении первых 3-х месяцев после рождения. это определение является резко индивидуальным для каждого ребенка и подбирается в первые дни после выписки из роддома; 2) Следование порочной традиции ведения детей с родовой травматизацией приводит к утяжелению проявлений родовой травматизации и потребует дополнительных усилий в реабилитации;

Титов И.Н. врач высшей категории, специалист по детскому массажу-лфк. (ДГКБ№1)

Источник

Клиппеля-Фейля синдром

OMIM 118100

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Различают три типа деформации:

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется триадой симптомов:

Синдром генетически гетерогенен (табл.1), также встречаются спорадические случаи.

Табл.1. Типы синдрома Клиппеля-Фейля (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFα (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. Мутации в этом гене приводят к KFS1 (синдрому Клиппеля-Фейля тип1), колобоме (врожденные аномалии в развитии глаз) и к изолированному микрофтальму тип 5. Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Клиппеля-Фейля путем прямого секвенирования кодирующей области генa GDF6.

Источник

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.

Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.

Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную миодистрофии Дюшенна.

Поговорили с Ольгой о том, как распознать болезнь и с чем сталкиваются пациенты с МДД и их семьи после постановки диагноза.

От первых симптомов до диагноза

Прислушиваться к себе

Я видела, что Гордей отличается от других ребят, но не понимала, почему. До трех лет он не разговаривал. Был немного неуклюжий, не умел прыгать и бегать. Мне говорили, что причина в тяжелых родах, поэтому нужно немного подождать, и он перерастет эту неуклюжесть. Либо мягко намекали на то, что я просто тревожная мама, которая беспокоится за своего первого малыша. Когда мы проходили обследования перед детским садом, все специалисты в очередной раз сказали, что сын здоров. Не насторожился никто – ни врачи, ни моя мама, доктор медицинских наук.

Кроме того, Гордей был и остается очень требовательным и чувствительным ребенком, с ним сложно взаимодействовать. Родные говорили, что это я воспитала его таким: он капризный и просится на ручки не из-за усталости, а потому что манипулирует. Ну что скажешь в этот момент? Я действительно думала, что сама виновата. Тогда я не знала, что эти особенности тоже связаны с его болезнью.

Заметить симптомы

Я услышала о миодистрофии Дюшенна за пару лет до того, как ее диагностировали у Гордея. Это была история Ольги и Петра Свешниковых – учредителей фонда «Мой Мио», которые усыновили ребенка с МДД. Этот поступок вызвал у меня бесконечные уважение и восхищение. Но тогда я просто прочла об этом и продолжила жить дальше. Спустя какое-то время я увидела в фейсбуке историю папы и сына с МДД. После фразы «я смотрел на его икры, они были такие мускулистые, а сил-то в них не было» картинка в голове полностью сложилась. Я погуглила симптомы и поняла, что с моим ребенком.

Главный признак мышечной дистрофии – прогрессирующая мышечная слабость. Специфические симптомы появляются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии. Обычно первые признаки МДД проявляются к двум-трем годам. Ребенок может часто падать, медленно бегать, ходить на цыпочках или вразвалочку. Ему может быть сложно вставать с пола и подниматься по лестнице. Часто у ребенка с МДД непропорционально большие икры. Сначала слабость более выражена в мышцах бедер, но со временем она распространяется и на другие, включая мышцы, участвующие в дыхании. У ребенка может быть задержка двигательного и речевого развития, трудности в обучении. МДД также влияет на память, манеру общения и эмоциональное состояние.

Уже через пару часов Гордей сдал кровь. Как мы дожили до конца дня, я не помню. Ночью проснулась, проверила почту и нашла письмо от лаборатории: уровень креатинкиназы – 23076 при норме у мальчиков до 200!

На следующий вечер я укладывала сына спать и сказала ему: «Гордей, я теперь все про тебя знаю. Знаю, что ты устаешь, что у тебя не очень сильные мышцы, что ты такой вот особенный малыш». Гордюше тогда было четыре с половиной года. Он ничего не сказал, а просто тихонечко заплакал. Наверное, для него было важно, что его наконец понимают.

При подозрении на МДД берут анализ крови на креатинкиназу (КК) – фермент, который мышцы выделяют при повреждении. Высокий уровень КК – характерный признак миодистрофии Дюшенна. Для подтверждения диагноза используют генетические тесты – они находят крупные мутации в гене дистрофина. Если крупных мутаций не нашли, врачи сделают секвенирование (расшифровку последовательности) гена, чтобы найти мелкие точечные мутации.

Если обращать внимание на характерные симптомы, то диагностировать МДД можно рано – например, с года до двух. Но для этого врачи должны заметить признаки миодистрофии Дюшенна в потоке пациентов. По мнению Ольги, идеальным диагностическим решением было бы добавить к неонатальному скринингу тест на креатинкиназу – он простой и стоит около 400 рублей.

К сожалению, примерно половина мальчиков с МДД исходно получает неверный диагноз. Чаще всего гепатит, потому что из-за распада мышц растет уровень ферментов трансаминаз, что обычно соотносят с болезнью печени. Также мальчикам ставят перинатальное поражение ЦНС, аутизм, задержки двигательного и речевого развития и даже ДЦП. Иногда МДД диагностируют очень поздно – в возрасте от 8 до 12 лет, когда симптоматика становится заметной и папы начинают носить мальчиков на руках.

Ольга с детьми. Фото из личного архива

Делать все возможное

Первое изменение в жизни моей семьи – это зашкаливающий уровень боли. Боли от диагноза нашего любимого малыша, которого еще пару дней назад мы считали здоровым. Вскоре у меня развилось состояние предвосхищающего горя: ты знаешь, что ребенок жив, но думая о его диагнозе, понимаешь – все предопределено. Рухнуло все: представление о счастливом материнстве, где я – мама двух прекрасных здоровых малышей, о будущем, где сын будет катать меня на машине и мы вместе будем делать всякие штуки. Рухнула моя идентичность – как мамы и как женщины.

Я плохо помню первые два года жизни после постановки диагноза. Через полгода у меня началась депрессия: не было сил даже на самые обычные дела, я чувствовала себя разбитой, ничто меня не радовало… Мое состояние заметила мама и настояла на обращении к врачу – сама я, несмотря на психологическое образование, депрессии у себя не заметила. Врачи помогли. Все же я не могла пару месяцев лежать лицом к стене – нужно было заниматься детьми.

Мы решили, что будем пользоваться каждым днем и делать для Гордея все возможное, чтобы он чувствовал себя лучше. Да, волшебной таблетки у нас нет, но мы в силах снизить риск контрактур (ограничение подвижности сустава – прим. авт.) голеностопа и других осложнений, которые усаживают мальчиков в коляску раньше.

Физические упражнения, растяжка и низкоинтенсивные аэробные нагрузки (ходьба и плавание) помогают пациентам с МДД сохранить мышечную силу и диапазон движений в суставах. Специальные изделия – туторы – могут поддерживать голеностопный сустав и стопы в правильном положении, замедлять прогрессирование контрактур. Чем дольше ребенок ходит и чем позднее понадобится коляска, тем лучше для сердца и дыхательной системы и тем ниже риск развития сколиоза, требующего оперативного вмешательства.

Чтобы вернуть себе ресурс и сражаться за ребенка, с первого дня учитесь делать ему растяжки ахиллового сухожилия, голеней и бедер – по 20–30 минут ежедневно. Благодаря таким занятиям мальчик сможет ходить дольше. Когда родитель «своими руками» продлевает ребенку активные годы, это очень важно для обоих.

От непонимания до взаимной поддержки

Совершенствовать систему

Со временем мы узнали, как устроена помощь пациентам с миодистрофией Дюшенна. Помимо небольших выплат государство предлагает мальчикам санаторно-курортное лечение. Но пока система плохо понимает, что именно нужно детям с МДД. На опыте Гордея могу сказать, что предлагают обычно не то и не там – хоть и очень стараются. Два раза в год мальчикам и юношам с миодистрофией положена реабилитация – и это не массажи и грязи. Она конечно есть, но далеко не везде соответствует международным стандартам. Более того, не везде она человечная. Иногда мамы с сыновьями сбегают с реабилитации, потому что еда плохая, обращение еще хуже, занятий нет.

Также существует ИПРА – индивидуальный план реабилитации (абилитации). В него вписывают технические устройства, предлагаемые государством, например коляски и туторы. Но часто эти устройства не подходят ребенку, и родители вынуждены покупать другие за свой счет – при этом стоимость компенсируют не всегда. Это очень чувствительный вопрос для семьи, и самые большие трудности возникают именно со средствами передвижения для неходячих мальчиков.

Получается, что государство помогает, но сами механизмы негибкие и нуждаются в пересмотре. По международным стандартам реабилитации ребятам с МДД нужны теплый бассейн, правильные растяжки, полный медицинский чекап и сильная мультидисциплинарная команда. Еще год назад в России не было центров, где могут все это предложить. Сейчас самый современный вариант – реабилитация в Центральной клинической больнице, программу которой разработали эксперты ЦКБ в сотрудничестве с нашим фондом. Она соответствует лучшим международным практикам и в этом смысле уникальна для России.

Но такой центр один, а мальчики с МДД рождаются по всей стране. Их примерно четыре тысячи, при этом для системы здравоохранения видны не более полутора тысяч. В любом случае, наших мальчиков слишком много для того, чтобы всех отправлять в Москву. Ребятам нужна реабилитация в региональных центрах, ведь многим из них сложно передвигаться. Поэтому наша задача – создавать такие центры и обучать специалистов на местах. Для этого нам нужно сильное пациентское сообщество и некоммерческие организации, которые будут влиять на неповоротливую государственную систему и улучшать ее работу.

Отстаивать интересы

Мы стремимся к тому, чтобы в России приняли клинические рекомендации по ведению пациентов с МДД. Хотим, чтобы мальчики и их семьи получали все виды помощи – медицинскую, социальную и психологическую, и чтобы эта помощь соответствовала международным стандартам.

Есть и другие организации, занимающиеся миодистрофией Дюшенна – фонд «Мой Мио» (6 лет) и Родительский проект (3 года). У каждой из них более 500 подопечных. Они реализуют медицинские и образовательные программы для пациентов с МДД, оказывают информационную, консультативную и адресную помощь семьям.

После постановки диагноза семьи сталкиваются с дефицитом информации в отношении препаратов, физической терапии, пищевых добавок и приема стероидов. Именно потребность узнать больше помогает родителям разобраться в разных аспектах заболевания, а значит – принимать лучшие решения в интересах своего ребенка и сохранять чувство контроля.

Еще один способ вернуть контроль – присоединиться к родительскому сообществу. Помимо информации в нем можно найти опору, общаясь с другими родителями. У фонда есть сообщество «ProДюшенн», в котором более четырехсот участников, среди которых родители и врачи. Все наши семьи разные: у одних маленькие мальчики с МДД, у других юноши, а есть семьи, где сыновья уже ушли. Но цель у всех одна – поддерживать друг друга и отстаивать интересы пациентов с Дюшенном при взаимодействии с государством.

Также для нас важно, чтобы мамы мальчиков с МДД и их дочери могли выбирать свое репродуктивное будущее и знали об этом. Болезнь развивается из-за мутаций, которые в 70% случаев возникают в Х-хромосоме матери и передаются сыновьям. Если в семье уже есть мальчик с МДД, другие дети также могут унаследовать мутацию. Но предимплантационная диагностика и ЭКО позволяют планировать рождение здоровых детей после появления малыша с МДД. И если я решусь на третьего ребенка, то, скорее всего, обращусь к этим методам. Девочкам, чьи мамы – носительницы мутаций в гене дистрофина, можно сделать анализ ДНК и проверить, передалась ли мутация.

Команда фонда «Гордей». Фото из личного архива

Справиться с кризисом

При МДД родители сталкиваются со множеством кризисных ситуаций. Часто травматичной становится сама постановка диагноза, когда результат генетического теста присылают по почте, а врачи отвечают на звонки без особого желания. Мальчик может столкнуться с переломом и потом долго восстанавливаться, либо теряет способность ходить. Он может оказаться в кресле и без перелома, когда происходит срыв компенсации – снижение мышечной силы. Молодому человеку может потребоваться респираторная поддержка, и это тоже может быть кризисным моментом – как и любое изменение в жизни, указывающее на переход болезни в более тяжелую стадию. И конечно, в таких ситуациях лучше работать с психологом индивидуально.

Еще есть переходный возраст. Это сложное время для любой семьи, но особенно для родителей мальчиков с МДД. Если ребенок принимает кортикостероиды, он не очень сильно растет – а расти ему важно. Для этого придется снизить дозу гормонов, но тогда он начнет слабеть. И этот момент пересмотра лечения, отношений с ребенком и его личных границ тоже бывает очень непростым.

У ребенка с МДД могут быть трудности с учебой, агрессивное поведение, тревожное расстройство или депрессия. Если знать об этом и вовремя обратить внимание, многие вещи можно скорректировать и улучшить качество жизни ребенка и родителей.

Недавно фонд запустил проект психологической поддержки родителей «Передышка». Мы провели уже три встречи, в начале следующего года надеемся параллельно запустить «Передышку» для пап, где будет психолог-мужчина, а также индивидуальную психологическую поддержку.

Искать лечение

Создать универсальное лекарство для МДД сложно. Во-первых, ген дистрофина огромный, и в нем может быть очень много разных мутаций – известно уже около 10 тысяч. Во-вторых, лекарства доставляют в клетки с помощью вирусных векторов (генетических конструкций – прим.авт.), у которых есть определенная емкость. Можно поместить в вирус только фрагмент гена дистрофина. Кроме того, у части пациентов имеется предсуществующий иммунитет к самим вирусам. В-третьих, чтобы лекарство проникло в мышцы, оно должно попасть в общий кровоток – а значит, пройти через печень, которая постарается удалить его из организма. Возникает конфликт: врачи пытаются доставить лекарство в мышцы, а тело сопротивляется и пытается его вывести.

Но таргетные препараты уже появились – и это большая подвижка. Со временем должно появится лекарство, которое подойдет многим пациентам с МДД. Значит нам нужно выявлять болезнь как можно раньше, чтобы быстрее начинать лечение.

24 ноября 2020 года в России зарегистрировали первый таргетный препарат для лечения МДД – аталурен. Он подходит 13% пациентов с МДД, имеющим нонсенс-мутации – точечные замены в гене дистрофина. По словам производителя, лекарство помогает восстанавливать уровень дистрофина и замедлять прогрессирование болезни. Существуют и другие препараты – вайондис, вилтепсо и экзондис, но они также предназначены для пациентов с определенными мутациями.

Традиционное лечение МДД направлено на устранение симптомов. Для повышения мышечной силы и продления двигательной активности врачи назначают пациенту кортикостероиды, но они увеличивают риск переломов и со временем могут привести к набору веса и повышению давления. Для сохранения функций сердечной мышцы применяют ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы.

Найти общий язык

Сейчас Гордей учится в нулевом классе. Он чувствует, что справляется, и совершенно счастлив. У него есть друзья, его хвалят учителя. Гордей учится играть в шахматы, с удовольствием изучает испанский и осваивает скетчинг. Для него и других ребят с МДД очень важны вопросы образования, социальной среды и общения.

Так же важна реакция врача на ребенка с миодистрофией. Если врач общается с ним тепло, уважительно и без страха – это одна история. Но когда врачи боятся диагноза, избегают общения с ребенком и ведут себя скованно – и родители, и сами дети это чувствуют. И то, как реагируют на ребенка врачи, учителя, чиновники на комиссиях по инвалидности – это вовсе не «сходил и забыл». Чувствуется негласная стигма «идите умирайте дома, лекарства нет» – и мы должны с ней бороться. Во-первых, лекарства появляются, их будет больше, они будут лучше. Во-вторых, в современном обществе никто не должен быть оставлен без помощи. Для этого нужно учиться делать все вместе – жить, работать, решать гражданские дела. И в этом смысле не может быть и речи о том, чтобы закрыться и угасать дома.

Сохранить веру

Нам всем нужна вера, и ее очень сложно сохранить. Особенно уязвимы родители взрослых сыновей. Ведь Дюшенн – одно из самых травмирующих заболеваний, причем травмируется вся семья, но особенно – мама, которая, как правило, осуществляет основной уход за сыном. Мамы сильно изранены, многим нужна психологическая поддержка и помощь в уходе за ребенком.

Бывает, что родители молодых людей говорят родителям мальчиков помладше: посмотрим, что вы скажете через 10 лет. Да, они испытали то, через что пока не прошла я. И тогда я думаю – действительно, а что я скажу через 10 лет? Я не знаю, я ли это буду или уже не я. Смогу ли сохранить себя, свою любовь, своего ребенка? Я делаю все, что могу, как и моя семья. Боюсь ли я будущего? Я надеюсь, что справлюсь. Ну а там – посмотрим, что я скажу через 10 лет.

Источник