кофейные пятна на теле что это
Кофейные пятна
БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ: поможем врачам и владельцам клиник выбрать оборудование для лечения кофейных пятен
Оглавление
Кофейные пятна (пятна цвета кофе с молоком, café au lait spots, café au lait macules, CALMs) — это гиперпигментированные участки на коже с неровными или сглаженными краями, цвет которых варьируется по от светло- до темно-коричневого. В зарубежной литературе их часто называют «café au lait spots», что является сочетанием французского «café au lait» (кофе с молоком) и английского «spots» (пятна).
В нашей компании Вы можете приобрести следующее оборудование для удаления кофейных пятен:
У новорожденных кофейные пятна возникают с различной вероятностью, в зависимости от фототипа кожи:
До наступления пубертата такие пятна могут появиться с вероятностью 13% у светлокожего населения и 27% — у темнокожего.
Этиология и патогенез
Кофейные пятна обычно говорят о наличии у пациента нейрофиброматоза I типа — мультисистемного заболевания, для которого характерны пятна на спине, шее, в подмышечных областях, а также скелетные дисплазии, доброкачественные или злокачественные опухоли из оболочек нервов (нейрофибромы). Средняя частота появления нейрофиброматоза I типа составляет 1:3000. Его основными причинами считаются мутации или делеции (потери участка) гена NF1. Этот ген несет ответственность за продукцию нейрофибромина 1 — белка, который подавляет возникновение опухолей нервной системы. Снижение его синтеза ведет к появлению нейрофибром и других клинических признаков заболевания.
Кофейные пятна на коже также могут возникать по следующим причинам:
Пятна на коже цвета кофе с молоком могут быть следствием RAS-мутаций — изменений в семействе генов и белков RAS. Это малые ГТФазы (ферменты, связывающие и гидролизующие гуанозинтрифосфат — энергетический субстрат для РНК), которые участвуют в передаче сигнала извне клетки и регулируют клеточное деление. Некоторые мутации RAS способствуют появлению и метастазированию опухолей.
У 50% пациентов генетические мутации, ответственные за возникновение кофейных пятен на коже, происходят спонтанно. То есть наследственный механизм передачи заболевания в данном случае имеет опосредованное значение.
Что касается патогенеза, то кофейные пятна появляются на фоне роста продукции меланина и наличия в коже гигантских меланосом. У пациентов с нейрофиброматозом I типа число меланоцитов в пигментных пятнах увеличивается более значительно по сравнению с другими заболеваниями.
Клинические проявления
Диагностика нейрофиброматоза I типа строится на поиске ключевых критериев — о заболевании можно говорить при наличии как минимум 2 из 7 признаков:
Многие из этих признаков отсутствуют до наступления пубертата, что затрудняет диагностику у детей. При этом если пациент из группы риска достигает 10-летнего возраста без появления хотя бы одного симптома (например, кофейных пятен), в дальнейшем он почти наверняка не будет иметь нейрофиброматоза I типа.
Нейрофиброматоз I типа следует отличать от II типа, при котором кожные проявления сравнительно бедные, зато у пациентов имеется склонность к возникновению менингеом и билатеральных акустических неврином.
Другие синдромы, при которых на коже могут возникать кофейные пятна (часть из них была указана выше):
Это далеко не все синдромы, при которых на коже может возникать характерная гиперпигментация цвета кофе с молоком. Однако их объединяет два важных фактора — относительная редкость и общая тяжесть, т.е. наличие других признаков (кроме кофейных пятен), оказывающих гораздо более значимое влияние на организм.
В целом отмечены следующие закономерности:
Рис. 1. Кофейные пятна в подмышечной области и на спине (www.medscape.com)
Принципы лечения
До начала терапии кофейных пятен следует исключить более серьезные патологии. Для этого пациента необходимо внимательно опросить, тщательно осмотреть, назначить лабораторные и инструментальные исследования. Сделать это в косметологическом кабинете невозможно, поэтому важно соблюдать преемственность и поддерживать связь с врачами других специальностей.
Если кофейные пятна ассоциированы с какими-либо заболеваниями, следует направить максимум усилий на лечение основной патологии. Если же кофейные пятна существуют сами по себе, или основное заболевание уже пролечено, а участки гиперпигментации остались, можно подключить аппаратные методы.
Одной из таких методик является Q-switched александритовый лазер. В исследовании с участием 48 человек он показал хорошую и отличную эффективность у более половины пациентов (51,4%) после в среднем 3,2 сеансов. При этом рецидив зафиксирован в 10,4% случаев. Лазерное лечение кофейных пятен несет в себе высокий риск поствоспалительной гиперпигментации — около 50%. Если она произошла, следует прекратить терапию до тех пор, пока гиперпигментация не пройдет.
Для лечения кофейных пятен также с успехом применяется IPL-терапия. Интенсивный импульсный свет (IPL) избирательно разрушает меланин в участках его избыточного накопления, что приводит к осветлению кожи. Современные IPL-аппараты, такие как M22 (Lumenis), снабжаются светофильтрами, которые позволяют воздействовать на кожу необходимым диапазоном спектра излучения. Благодаря этому, IPL можно безопасно применять для лечения кофейных пятен на темной коже — вплоть до V фототипа по Фитцпатрику.
Замечено, что если кофейное пятно удалено полностью, то риск его повторного появления минимален. Если же пятно удалено частично, вероятность рецидива составляет 50%.
О каких заболеваниях могут свидетельствовать кофейные пятна на коже
На коже человека в норме нет пятен и пигментаций. Однако, у большинства людей можно обнаружить те или иные пятна.
Такие участки пигментации могут говорить о нарушении в функционировании каких-либо систем или же иметь врожденный характер, что свидетельствует о нарушении эмбриогенеза.
В дерматологической науке описано множество пятен и участков гиперпигментации.
Так, существуют так называемые кофейные пятна, название которых произошло от цвета участков пигментации.
Читайте далее на estet-portal.com причины формирования и методы лечения кофейных пятен на коже.
Кофейные пятна: на что указывают и какова частота пигментации
До наступления пубертатного периода у ребенка могут появиться такие участки пигментации с вероятностью 27% у темнокожих людей и с вероятность 13% у светлокожего населения.
Наличие кофейных пятен, как правило, свидетельствует о нейрофиброматозе 1 типа.
Нейрофиброматоз встречается с частотой 1:3000.
Также кофейные пятна на коже могут быть следствием RAS-мутаций. Это ферменты, которые принимают участие в передаче сигналов снаружи клетки и регулируют митоз клет ки.
У половины пациентов мутации генов, которые приводят к формированию кофейных пятен, случаются спонтанно. Таким образом, наследственный механизм образования кофейных пятен имеет опосредованное значение.
Проявлением каких болезней могут быть кофейные пятна
Основной причиной данной патологии является делеция или мутация гена NF1, который ответственный за секрецию нейрофибромина 1, который способен блокировать развитие опухолей нервной системы.
Кофейные пятна могут формироваться и при других патологических процессах, таких как:
Это лишь часть состояний и симптомов, при которых могут появиться кофейные пятна.
Но они объединяются относительной редкостью и тяжестью заболевания, то есть наличие других признаков, кроме кофейных пятен, имеют более значимое влияние на организм.
В дерматологической практике отмечены 2 закономерности касаемо кофейных пятен:
Как устанавливается диагноз, и могут ли исчезнуть кофейные пятна, читайте далее в стат ье.
Читайте нас также в Facebook!
Кофейные пятна и процесс диагностики
Диагноз нейрофиброматоз можно поставить, если у пациента есть минимум 2 признака из 7 ниже перечисленных:
У детей диагностика нейрофиброматоза утруднена, так как до пубертатного возраста многие симптомы не проявляются. Но, если ребенку уже исполнилось 10 лет, и нет ни единого признака, то вероятность диагноза сводится к нулю.
Какие методы лечения помогут избавиться от кофейных пятен
Процесс лечения кофейных пятен предусматривает выявление причины их появления путем тщательного сбора анамнеза.
Если кофейные пятна являются симптомов другого заболевания, необходимо лечить его, а уже после удалять пигментацию на коже.
Для этого используют аппаратные методики. С этой целью применяются IPL- терапия и Q-switched александритовый лазер.
Лазерное лечение кофейных пятен не исключает повторное их появление. В половине случаев пигментация может вернуться.
Интенсивный импульсный свет избирательно разрушает пигмент меланин в участках его накопления, после чего кожа становится светлее.
Если кофейное пятно удалилось полностью, то вероятность его повторного появления минимальна.
Если пятно ушло не полностью, то оно может вернуться в половине случаев.
Нейрофиброматоз
Общие сведения
Нейрофиброматоз — это группа наследственных относительно редких заболеваний, проявляющихся множеством симптомов и фенотипической вариабельностью. Наиболее часто нейрофиброматоз (НФ) проявляется характерными патологическими изменениями — развитием опухолей преимущественно эктодермального происхождения с поражением кожного покрова, центральной нервной системы, наличием специфических пигментных пятен на коже по цвету «кофе с молоком», аномалиями развития костного скелета и рядом других проявлений.
Код нейрофиброматоз по мкб-10: Q85.0 (нейрофиброматоз незлокачественный). Нейрофиброматоз относится к наиболее распространенной форме наследственной моногенной патологии, частота встречаемости которого варьирует в пределах 1:2000 — 1:40000. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования заболевания с частотой проявления (пенетрантностью) приближающейся к 100%. Различий в частоте поражения по половому признаку не выявлено.
В целом по клинико-морфологическим проявлениям выделено и описано восемь типов нейрофиброматоза, наиболее значимыми из которых являются:
Некоторые авторы считают, что из восьми форм нейрофиброматоза все, кроме НФ2 считаются абортивными и не должны выделяться в качестве самостоятельных нозологических форм.
Нейрофиброматоз 1 типа (синоним «болезнь Реклингаузена»)
Частота встречаемости у новорожденных составляет 1:4000, в русской популяции — 1,28:10 000. Более характерна передача по отцовской линии, чем по материнской. В более половине случаев проявления заболевания минимальны, часто встречаются неполные и моносимптомные формы. Около 80% случаев нейрофиброматоза спорадические и являются результатом новых мутаций. В связи с присущей гену NF1 высокой частоты мутаций, определяющих клиническое развитие нейрофиброматоза, предполагается или чрезвычайно высокая его мутабельность или наличие мутаций в нескольких локусах гена.
Для нейрофиброматоза I типа характерен выраженный полиморфизм клинических проявлений, прогрессирующее течение и частое вовлечение в процесс различных органов и систем с развитием тяжелых осложнений, нередко приводящих к летальному исходу. Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) имеет четко прослеживающуюся тенденцию к медленному прогрессированию. Существует два периода резкого увеличения активности патологического процесса: первый от 5 и до 10 и второй от 35 до 50 лет. При этом, второй период активности в подавляющем числе случаев (около 75%) обусловлен малигнизацией опухолевых новообразований. К провоцирующим факторам, способствующим росту нейрофибром, относятся состояния и возрастные изменения, сопровождающиеся гормональной перестройкой организма: беременность, период полового созревания.
Особенность заболевания является специфическая последовательность манифестации симптоматики нейрофиброматоза 1-го типа в зависимости от возраста пациента, что и обуславливает трудности в его диагностике у детей раннего возраста. Так, нейрофиброматоз у детей первых лет жизни/с рождения может присутствовать только в виде некоторых признаков заболевания, чаще — это крупные пигментные пятна или скелетные дисплазии и плексиформные нейрофибромы, а другие характерные симптомы могут манифестировать значительно позже (к 5-15 годам). А если учесть, что степень их выраженности, течение и скорость прогрессирования патологического процесса варьируют в широких пределах становится понятными затруднения в постановке диагноза, что и способствует его поздней диагностике.
Нейрофиброматоз 2 типа
Нейрофиброматоз II типа встречается независимо от НФ-I типа; его проявления определяются локализацией основного патологического процесса и соответствует симптоматике поражения головного/спинного мозга. В спинном мозге чаще в процесс вовлекаются оболочки спинальных корешков шейного и поясничного отделов в виде Шванном (опухоль доброкачественная из шванновских клеток нервных оболочек), конский хвост (задние корешки); при локализации в головном мозге в процесс могут вовлекаться черепно-мозговые нервы, продолговатый мозг и Варолиев мост. Реже в процесс вовлекаются периферические нервы с развитием эпендимом и менингиом.
Средний возраст манифестации признаков заболевания при НФ 2 составляет 20 лет, а на момент постановки диагноза – около 28 лет. Как правило, НФ 1 начинает проявляться в раннем детстве, преимущественно с кожных симптомов, в то время как НФ 2 проявляется в молодом возрасте, преимущественно с развития глухоты, обусловленной развитием вестибулярных шванном и других симптомов, вторичных относительно спинальных шванном и менингиом.
Патогенез
В основе патогенетических изменений нейрофиброматоза 1 типа лежит высокая частота спонтанных мутаций гена NF1 (17q11.2), кодирующего цитоплазматический белок-онкосупрессор нейрофибромин, который вырабатывается в нервных и специализированных клетках нейроглии. Нейрофибромин содержит в своем составе особый домен, который и реализует супрессорный эффект относительно пролиферации клеток преимущественно нейроэктодермального происхождения за счет инактивации адаптерного белка Ras, который является ингибитором структуры митогенных сигнальных путей. При такого рода генетическом дефекте в хромосомах 17q происходит нарушение динамического равновесия регуляции роста и его смещение в сторону пролиферации и образования доброкачественного опухолевого роста.
Описано более 500 видов мутаций в гене на хромосоме 17q, которые и препятствуют осуществлению регулирующей функции гена NF1 в онкогенезе. Механизм развития клинических проявлений до настоящего времени точно неизвестен. Принято считать, что в основе патологии лежит развитие из нервных оболочек различных опухолей (невриномы, нейрофибромы). Примерно половина случаев являются следствием новых мутаций.
Генетический дефект при нейрофиброматозе 2 типа располагается в 22 хромосоме (22q12) и непосредственно кодирует процесс синтеза белка Мерлина, также являющегося супрессором опухолевого роста. Наибольшее значение он имеет в регулировании пролиферации (размножения) клеток нейроэктодермального происхождения. При мутации синтеза Мерлина в одной хромосоме не проявляется на клеточном уровне, а при симметричной мутации (повреждении) аллельного гена в клетке прекращается синтез Мерлина и соответственно, присущее здоровому организму равновесие в регуляции роста смещается (дрейфует) в сторону пролиферации с развитием процесса доброкачественного опухолевого роста.
Классификация
В основе классификации нейрофиброматоза лежат клинико-морфологические особенности заболевания в соответствии с чем выделяют:
Причины
Этиологическим фактором нейрофиброматоза 1 типа являются множественные мутации одного из самых протяженных и сложно организованных генов NF1 (17q11.2), являющихся следствием инактивации преимущественно отцовской аллели. Причиной нейрофиброматоза 2 типа является генетический дефект в 22 хромосоме (22q12).
Симптомы
Нейрофиброматоз Реклингхаузена начинает проявляться в большинстве случаев множественными нейрофибромами, с локализацией по ходу периферических нервов, в виде округлых болезненных узелков, расположенных в толще кожи, различающиеся по своим размерам. Нейрофибромы представлены в виде узелков на/в толще кожи нормальной или синюшно-красной окраски и мягко эластической консистенции.
Характерным признаком, начиная с периода новорожденности/первых лет жизни детей является появление на коже мелких «кофейных пятен», напоминающих веснушки с четкими границами и ровными краями с преимущественной их локализацией на участках тела со складками (в паховой области, подмышечных впадинах, на животе). По мере взросления ребенка наблюдается тенденция к увеличению их численности (от единичных пятен до нескольких сотен) и размеров (от точечных до 2-5 сантиметров в диаметре), они также могут приобретать темную окраску. Следует учитывать, что к диагностически значимым пятнам относятся у детей до пубертата — диаметром более 5 мм и после полового созревания — 15 мм и более. Нейрофиброматоз (фото начальной стадии) приведены ниже.
Мягкие кожные опухоли, как правило, у детей отсутствуют, особенно первых лет жизни и возникают к 10-15 годам. При этом, их количество особенно возрастает в пубертатном периоде. При пальпации они безболезненны, однако при вовлечении в патологический процесс периферических нервов, могут возникают боли, гипестезии. На коже могут присутствовать и другие изменения: участки депигментации, сосудистые пятна, очаговое поседение волос, гипертрихоз. Возможно развитие нейрофибром. Плексиформная нейрофиброма может образовывать гигантские опухоли, состоящие из кожных и подкожных элементов.
Некоторые авторы (В.В. Мордовцева) выделяет четыре варианта клинического течения нейрофиброматоза I типа:
Факультативные симптомы нейрофиброматоза проявляются изменениями в костной системе в виде различных деформаций позвоночного столба — сколиозы, лордосколиозы, кифосколиозы, псевдоартрозы, утончение/искривление длинных трубчатых костей, патологических переломов. Нередко развиваются лицевые дисморфии: аномалии глазных щелей, глазной гипертелоризм, деформация ушных раковин, неправильная форма черепа и др. Для пациентов с НФ-I характерны макроцефалия, низкий рост, дисплазия клиновидной кости и затылочной части черепа.
Характерными поражениями нервной системы являются судорожный и гипертензионно-гидроцефальный синдромы, опухоли ЦНС (эпендимома, астроцитома, глиома зрительного нерва/ствола мозга), эпилепсия, что появляется соответствующей симптоматикой. Так, глиома зрительного нерва проявляется нарушением зрения.
Для NF1 характерны дополнительные проявления в виде когнитивных расстройств от легких до выраженных, часто в сочетании с умеренным снижением IQ ребенка, затруднением в освоении чтения, письма, математики и нервно-психической неуравновешенностью; наличие эндокринных расстройств (полового созревания, феохромоцитома, нарушение роста и др.). Со стороны сосудов у пациентов часто регистрируется стеноз почечных артерий с повышением АД, окклюзия артерий, болезнь Мойа-Мойа.
Клиническая манифестация заболевания НФ2 включает развитие двусторонних вестибулярных шванном или шванном других черепных периферических и спинальных нервов при минимальных экстраневральных и кожных симптомах. Двусторонняя шваннома (невринома) слухового нерва относится к основным признакам, который встречается практически в 90% случаев, редко обнаруживается у детей, развиваются преимущественно в позднем подростковом/раннем взрослом возрасте. НФ-II.
Значительно реже (около 10%) случаев встречаются различного рода менингиомы (спинальные, интракраниальные, менингиомы зрительных нервов), глиомы и эпиндимомы. Первым симптомом часто является снижение/потеря слуха, появление в ушах шума, который может сопровождаться атаксией и головокружением. Пятна на коже цвета «кофе с молоком» в большинстве случаев отсутствуют или присутствуют в небольшом количестве. У 50-70% больных нейрофиброматозом 2 типа диагностируются зрительные нарушения (гемартромы, катаракты, ретинобластомы, менингиомы зрительных нервов).
Ниже в таблице приведены характерные проявления нейрофиброматоза 1 и 2 типа.
Анализы и диагностика
Диагноз нейрофиброматоза 1 типа ставится на основе абсолютных и относительных клинических признаков и данных инструментальных методов диагностики:
Лечение
Патогенетическое лечение нейрофиброматоза до настоящего времени не разработано. В большинстве случаев проводится симптоматическая терапия, что и подтверждает специализированный форум. Так, при выраженном болевом синдроме показаны НПВС (Диклофенак, Мелоксикам, Ибупрофен, Нимесулид, Напроксен, Кетопрофен, Пироксикам), неопиодные (Парацетамол, Анальгин, Бутадион, Аспирин и др.) и опиоидные анальгетики (Трамадол, Фентанил, Налбуфин, Тримеперидин), трициклические антидепрессанты (с осторожностью из-за высокого риска судорожного синдрома), Нейронтин (Габапентин), Топирамат. Консервативная терапия предусматривает курсовое назначение препаратов, влияющие на:
Согласно последним рекомендациям, лечение нейрофиброматоза может проводиться с использованием новых перспективных препаратов для таргетной (нацеленной) терапии, воздействующие на определенное звено в патогенетической цепи нейрофиброматоза. Для таргетной терапии используются два вида молекул: мелкие молекулы и моноклональные антитела. К таким препаратам относятся Бевацизумаб (Авастин), Эрлотиниб, Иматиниб, Салиразиб, Лапатиниб (Тайверб).
В случаях малигнизации опухолей проводится химиотерапия и лучевая терапия. При когнитивных нарушениях и плохой обучаемости детей рекомендуется проводить учебный процесс в спецшколах, а также проведение социальной реабилитации взрослых пациентов.
Кофейные пятна на теле что это
Нейрокутанные синдромы — группа гетерогенных заболеваний с сочетанным поражением кожи и ЦНС. Большинство заболеваний имеет наследственный характер и, вероятно, развивается в результате нарушения дифференциации примитивной эктодермы. К группе нейрокутанных синдромов относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Стерджа-Вебера, болезнь Клиппеля-Линдау, атаксия-телеангиэктазия, синдром линейного невуса, гипомеланоз Ито и недержание пигмента.
Нейрофиброматоз (НФ), или болезнь Реклингхаузена, — распространенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Оно характеризуется полиморфизмом клинических проявлений, так как в процесс могут вовлекаться практически все системы и органы, и прогрессирующим течением: характерные признаки заболевания могут присутствовать уже при рождении, однако развитие осложнений может быть отсрочено на несколько десятилетий. НФ возникает в результате нарушения дифференциации клеток нервного гребня и процессов миграции на ранних стадиях эмбриогенеза.
Выделяют две различные формы нейрофиброматоза (НФ). Наиболее распространен нейрофиброматоз типа 1 (НФ-1), встречающийся с частотой 1:4000. Диагноз ставится при наличии любых двух из следующих признаков.
1. Шесть пятен цвета кофе с молоком или более размером более 5 мм до полового созревания и более 15 мм после полового созревания. Пятна цвета кофе с молоком — отличительный признак заболевания, они присутствуют практически у 100 % пациентов с НФ, зачастую уже при рождении, но затем их размер и количество увеличиваются, пигментация становится более выраженной, особенно в первые годы жизни. Пятна могут располагаться на разных участках кожи, преимущественно на туловище и конечностях, пятна на лице менее характерны.
2. Веснушчатость <точечная гиперпигментция) в подмышечной или паховой областях — множественные гиперпигментированные участки размером 2-3 мм в диаметре.
3. Два узелка Лиша на радужке или более. Узелки Лиша — гамартомы, локализованные на радужку лучше выявляются при исследовании с помощью щелевой лампы. Они определяются более чем у 74 % пациентов с НФ-1, но нехарактерны для НФ-2. Вероятность этого симптома увеличивается с возрастом; узелки Лиша определяются только у 5 % пациентов до 3 лет, у 42 % детей в возрасте 3-4 лет и у 100 % взрослых в возрасте 21 год или старше.
4. Две нейрофибромы или более либо одна плексиформная нейрофиброма. Нейрофибромы в типичных случаях возникают на коже, но могут располагаться вдоль стволов периферических нервов и кровеносных сосудов, а также во внутренних органах, включая ЖКТ. Кожные нейрофибромы выявляются, как правило, в подростковом возрасте или во время беременности, что предполагает влияние гормональных факторов. Они обычно небольшого размера, упругой, эластичной консистенции, с легким багрянистым (фиолетовым) оттенком окружающей кожи.
Плексиформные нейрофибромы обычно выявляются при рождении и возникают в результате диффузного утолщения нервных стволов, которые часто локализуются на лице в орбитальной или височной области. Кожа вокруг плексиформной нейрофибромы может быть гиперпигментирована и выглядит темнее, чем пятна цвета кофе с молоком. Плексиформная нейрофиброма может вызывать чрезмерный рост конечности и деформацию соответствующей кости.
5. Изменения костей. Сколиоз представляет собой одно из наиболее распространенных ортопедических нарушений при НФ-1, хотя это менее специфичный симптом, поэтому он не относится к диагностическим критериям. 6. Глиома зрительного нерва бывает примерно у 15 % пациентов с Нф-I. Эта относительно доброкачественная опухоль состоит из глиозных клеток и муцинозного вещества.
У большинства пациентов с глиомой зрительного нерва клинические проявления отсутствуют; зрение нормальное или почти нормальное, но примерно у 20 % из них выявляются зрительные нарушения или признаки преждевременного полового развития вследствие опухолевой инвазии гипоталамуса. Дети редко ощущают одностороннюю потерю зрения, что может служить причиной поздней диагностики заболевания. У пациентов с односторонней глиомой зрительного нерва как правило нарушена реакция зрачка на свет. Для исследования реакции зрачка на свет каждый глаз поочередно стимулируют ярким светом. На стороне поражения зрачок не сужается, но при освещении здорового глаза возникает равномерное сужение зрачков с двух сторон.
У пациентов с нейрофиброматоза (НФ)-1 и плексиформной невромой века высок риск глиомы зрительного нерва на стороне нейрофибромы. Признаками глиомы зрительного нерва на МРТ служит диффузное утолщение, локальное увеличение или ограниченный объемный процесс, локализованный в области зрительного нерва или хиазмы.
7. У пациента имеются родственники первой степени родства с НФ-1, диагноз которого базируется на приведенных выше критериях. Большинство мутаций при НФ-1 наследуется по отцовской линии. Ген НФ-1 локализован на хромосоме 17qll.2 и кодирует все мРНК размером 11-13 kb, содержащие по крайней мере 59 экзонов, которые продуцируют белок нейрофибрин.
У детей с НФ-1 имеется риск поражения нервной системы. MP-исследование у отдельных детей выявило патологические сигналы в области бледного шара, таламуса и внутренней капсулы, что может быть признаком низкодифференцированной глиомы или гамартомы, не выявляемой на КТ. Эти изменения могут быть ассоциированы с частым снижением школьной успеваемости, синдромом дефицита внимания и речевых нарушений у детей с НФ-1. Сложные парциальные и генерализованные тонико-клонические приступы — частое осложнение заболевания.
Гидроцефалия — редкий симптом, возникающий вследствие стеноза водопровода мозга, макроцефалия с нормальным размером желудочков встречается часто. Возможно поражение сосудов мозга с развитием аневризмы или стеноза вследствие болезни моя-моя. Возможны неврологические нарушения, включая транзиторные ишемические атаки, гемипарез, и когнитивные нарушения. Неудивительно, что выраженность психических нарушений зависит от тяжести заболевания и полиморфизма клинической картины. Признаки преждевременного полового созревания могут быть выражены как в ассоциации с поражением хиазмы зрительных нервов и гипоталамуса, так и при его отсутствии.
Злокачественные опухоли также относятся к тяжелым осложнениям НФ-1. Нейрофиброма в некоторых случаях может перерождаться в нейрофибросаркому или злокачественную шванному. У пациентов с НФ-1 высок риск гипертензии в результате стеноза сосудов почек или феохромоцитомы. Частота развития феохромоцитомы, рабдомиосаркомы, лейкоза, опухоли Вильмса выше у пациентов с НФ-1, чем в общей популяции. Описано необычное сочетание миелоидного лейкоза, ювенильной ксантогранулемы и НФ-1. Опухоли ЦНС, включая глиому зрительных нервов, менингиому ствола и спинного мозга, нейрофиброму, астроцитому и невриному, ответственны за значительную морбидность и летальность в связи с повышением их распространенности у пациентов с НФ-1.
Тип 2 диагностируется примерно у 10 % пациентов с нейрофиброматозом (НФ), встречается с частотой 1:50 000. Диагноз может быть установлен при наличии хотя бы одного из следующих признаков:
1) билатеральные новообразования VIII черепного нерва, представляющие собой невриномы слухового (VIII) нерва, выявляемые на КТ или МРТ;
2) наличие родственников первой степени родства (родителей, детей, сиблингов) с НФ-2 в сочетании с унилатеральным новообразованием VIII черепного нерва или любыми двумя из следующих признаков: нейрофиброма, менингиома, глиома, шваннома или ювенильное заднее подкапсульное помутнение хрусталика.
Билатеральная невринома слухового нерва — основной отличительный симптом НФ-2. Нарушение слуха, слабость мимических мышц, головная боль и нарушение координации могут появиться в детском возрасте, признаки объемного процесса в мостомозжечковом углу чаще выявляются на 2-м или 3-м десятилетии жизни. Хотя пятна цвета кофе с молоком и кожные нейрофибромы служат классическим проявлением НФ-1, они значительно реже встречаются при НФ-2. Заднее подкапсульное помутнение хрусталика выявляется примерно у 50 % пациентов с НФ-2. Как и при НФ-1, опухоли ЦНС, включая шванномы, глиальные опухоли и менингиомы, часто встречаются у пациентов с НФ-2. Ген НФ-2, по данным хромосомного анализа, локализован рядом с центром длинного плеча хромосомы 22ql.ll.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021