что такое врожденный ихтиоз

Ихтиоз у детей

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Союз педиатров России

Клинические рекомендации
Ихтиоз у детей

МКБ 10: Q80
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

• Синдром отслаивающейся кожи или пилинг-синдром; Q80; (син.: пилинг синдром; врожденный эксфолиативный кератолиз; пилинг-синдром тип А/B).

• Синдром ихтиоз при недоношенности (редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся триадой симптомов: недоношенностью, казеозной десквамацией эпидермиса и неонатальной асфиксией).

Этиология и патогенез

Характерно то, что пластинчатые тельца при этом не могут выделить свои липиды в межклеточное пространство. С увеличением толщины эпидермиса склонность к образованию пузырей уменьшается.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (эпидермолитический гиперкератоз, болезнь Брока) наследуется аутосомно-доминантно. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Идентифицировано сцепление с локусами 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации кератиновых генов К1 и К10).

Эпидемиология

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Клиническая картина

Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, может также локализоваться на коже туловища, лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки».

Экспрессивность вульгарного ихтиоза вариабельна. Встречаются абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с незначительным шелушением и повышенная складчатость ладоней и подошв.

Развивается чаще всего в течение первых 2-3-х месяцев после рождения, иногда сразу после рождения или в первые недели жизни. Клинически, как сухость кожного покрова мелкопластинчатое белесоватое шелушение (в редких случаях и, как коллодиевый плод). Позже к 4-6 мес. появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей. Чешуйки имеют полигональную форму и плотно прилегают к поверхности кожи. Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуек приобретает «грязный» вид. Свободны от поражений подмышечные впадины, локтевые ямки и область гениталий. Отличительной особенностью от других форм ихтиоза является здоровая кожа лица и кистей по типу «перчаток» и «носков». Гиперлинейность ладоней и предрасположенность к атопии отсутствуют.

В 80-90% случаев дети рождаются, как коллодиевый ребенок (покрыты коллодиевой роговой оболочкой). Интенсивность эритродермии и выраженность эктропиона – вариабельны. Чаще всего можно увидеть ладонно- подошвенный гиперкератоз различной степени выраженности. Системной симптоматики – нет. Умственное развитие ребенка обычно в пределах нормы, однако, особенно на первом году жизни, вследствие частого длительного лечения, нарушения процессов теплообмена, могут встречаться отставания в росте и физическом развитии ребенка. [36,37]

• Угроза гипо-/гипертермии. У новорожденных большую опасность представляет потеря тепла, а в более поздние сроки, когда происходит закупорка устьев потовых желез роговыми пробками возрастает опасность перегревания.

Как генетически, так и клинически, ламеллярные ихтиозы – не однородная группа заболеваний. 80-90% детей рождаются, как «коллодиевый плод». Кожа, которая обнажается после отхождения роговой оболочки менее гиперемированная, но отмечается генерализованное пластинчатое шелушение, одновременно с которым обязательно наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, который является постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на гладкой коже обычно мелкие и светлые, на голенях крупные, образуют пластинчатое шелушение. У некоторых больных наблюдается деформация ушных раковин. Обязательными сопутствующими феноменами являются эктропион, эклабион, трещины, контрактуры и дистрофии ногтей, тяжелая рубцующаяся алопеция, особенно по периферии скальпа. Многие дети вначале отличаются малым ростом, но постепенно нагоняют сверстников. Признаков системного заболевания – нет. Психическое развитие в пределах нормы.

• Характерный неприятный запах от больного

В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями. Очаги гиперкератоза бурого, буро-черного или грязно-серого цвета. На фоне гиперкератоза первоначально появляются пузыри с серозным содержимым и последующим присоединением вторичной инфекции. Одновременно отмечается повышение температуры тела и увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями. Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции. В грудном возрасте инфекции могут привести к сепсису и летальному исходу.

• Поражение внутренних органов отсутствуют

Анамнестически: чаще рождаются недоношенными

Диагностика

Диагностика ихтиоза базируется, в основном, на оценке жалоб, анамнеза и клинической картины заболевания, а также, при необходимости, на дополнительных обследованиях (алгоритм обследования пациента при подозрении на ихтиоз представлен в Приложении Г1).

5. Сопутствующие заболевания: у большинства больных регистрируются заболевания желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), реже наблюдается крипторхизм или гипогенитализм (у 3% больных). Больные склонны к пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям.

6. Наличие проявлений синдрома Каллмана (KALI, Xp22.3), для которого характерны гипогонадотропный гипогонадизм и аносмия (нередко ассоциируется с ихтиозом).

3. Сезонность: обострение заболевания с буллезной реакцией и последующим присоединением инфекции обычно наблюдается осенью и весной.

При проведении клинического осмотра рекомендуется включать измерение роста и массы тела, температуры тела, оценку состояния костно-суставной системы; выявление признаков лимфаденопатии, а также оценку состояния кожных покровов с характерной клинической картиной для пациентов с ихтиозом [8].

• В случае назначения системной терапии ретиноидами обследование рекомендовано проводить до начала системной терапии, в течение первых 2-х месяцев каждые 2-4 недели, затем 1р/3 месяца [8].

• В отдельных случаях для дифференциальной диагностики рекомендовано провести гистологического исследования биоптата кожи.

Лечение

Необходимо проводить регулярное очищение слухового прохода от скопления роговых масс и в дальнейшем, при необходимости, проводить хирургическое лечение приросшей ушной раковины с участием оториноларинголога.

У пациентов с ихтиозом нарушается барьерная функция кожи, как следствие повышенная потеря влаги с ее поверхности, поэтому во влажном климате состояние пациентов улучшается, а в легких случаях, при вульгарном ихтиозе может наступить значительное улучшение. В сухом климате и в зимнее время, в помещении рекомендуется использовать увлажнители воздуха.

Комментарии: Ежедневные ванны с добавлением специальных масел, затем чередование ванны с маслом и ванны с пищевой содой, оказывающей кератолитическое действие (50-150 г на ванну) или ванны с пшеничным, рисовым и кукурузным крахмалом. Механическое отшелушивание осуществляется мягко, с разной частотой (зависит от степени выраженности ороговения, от 1 до 7 раз в неделю) после размягчающей ванны в течение 10-20 минут. Осуществляется он при постоянном орошении кожи водой при помощи специальных рукавичек или шелковых лоскутов. В среднем для осуществления обработки всего тела у пациента с тяжелым, но контролируемым ихтиозом в день занимает от 1-1,5часов;

— осуществлять постоянный мониторинг электролитов, микробной колонизации кожи.

• При более выраженном гиперкератозе волосистой части головы рекомендовано использовать растворимые в воде кремы и мази с добавлением кератолитиков (молочная кислота 5%; мочевина 5-10%; салициловая кислотаж,вк 1-2%, но не ранее третьего года жизни и на небольшие участки).

• У пациентов с иглистым типом гиперкератоза шершавая поверхность кожи обуславливает сильное трение, одежда и другие участки тела могут цепляться за гиперкератотические отростки, отслаивая их. Рекомендовано применение эмолентов и кератолитиков, которые способны сократить площадь шершавой кожи, приводя к снижению образования пузырей и эрозий.

Источник

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза, 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А, сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита, крапивницы, бронхиальной астмы. В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит, колит, дискинезия желчных путей, гепатоспленомегалия. На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм. В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки. Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными, кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость. Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты, пневмония, подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром, в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз, экзема, контактный дерматит, врожденный сифилис и др.), атопический дерматит. Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом. Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога. Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Источник

Врожденный ихтиоз

Общая информация

Краткое описание

Ихтиоз – это большая группа генетически детерминированных болезней кожи с характерным нарушением процесса кератинизации (ороговения), клинически проявляющаяся поражением всего или большей части кожного покрова с наличием гиперкератоза и/или шелушения [1,2,3].

Название протокола: Врожденный ихтиоз.

Код протокола:

Код (коды) МКБ-10:
Q 80 Врожденный ихтиоз
Q 80.0 Врожденный ихтиоз простой
Q 80.1 Врожденный ихтиоз, связанный с Х-хромосомой (Х-сцепленный ихтиоз)
Q 80.2 Врожденный пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз
Q 80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
Q 80.4 Врожденный ихтиоз плода (‘плод арлекин’)
Q 80.8 Другой врожденный ихтиоз
Q 80.9 Врожденный ихтиоз неуточненный

Сокращения, используемые в протоколе:

Дата разработки протокола: 2015 год.

Категория пациентов: взрослые, дети.

Пользователи протокола: дерматовенерологи, врачи общей практики, педиатры, терапевты.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Клиническая классификация: [4,5]
С учётом генетического фактора:
1. Наследственные формы:
· аутосомно-доминантный (вульгарный, простой);
· аутосомно-рецессивный (ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта);
· Х-сцепленный рецессивный.

2. Наследственные синдромы, включающие ихтиоз:
· Нетертона;
· Рефсума;
· Руда;
· Шегрена-Ларссона;
· Юнга-Вогеля;
· Попова;
· Синдром Дофмана-Чанарина;
· Синдром Конради-Хюнерманна;
· IBIDS-синдром;
· CHILD-синдром;
· KID-синдром.

3. Ихтиозиформные приобретенные состояния:
· симптоматический (гиповитаминоз А, болезни крови, злокачественные новообразования и др.);
· сенильный ихтиоз;
· дисковидный ихтиоз.

В зависимости от вида чешуек:
· ихтиоз простой (чешуйки мелкие, поражена вся кожа);
· ихтиоз блестящий (чешуйки располагаются в виде мозаики, серовато-прозрачные);
· ихтиоз змеевидный (чешуйки крупные, серовато-коричневые).

В соответствии с тяжестью клинической картины:
· тяжёлая форма (ребёнок рождается недоношенным и в течение первых дней погибает);
· средней тяжести (доброкачественная, т.е. совместимая с жизнью);
· поздняя форма (первые проявления со 2-3 месяцев жизни, реже – 2-5 лет).

В зависимости от времени развития:
· младенческий (до 2 лет);
· детский (от 2 до 13 лет);
· взрослый.

По распростаренности процесса:
· ограниченный;
· распространенный;
· диффузный.

Диагностика

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК;
· ОАМ.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне: (уровень доказательности III, IV – С, D)
· биохимические анализы крови.

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
· ОАК;
· ОАМ.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне: (уровень доказательности II, III – В,С) [4,5,6,13,17]
· патоморфологическое исследование биоптата кожи с последующей гистологией;
· электронно-микроскопическое исследование;
· иммунограмма I и II уровня.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Диагностические критерии постановки диагноза:

Жалобы и анамнез: [6]
Жалобы:
· сухость кожных покровов;
· чувство стягивания;
· шершавость кожи;
· шелушение;
· ониходистрофии;
· истончение, разрежение волос;
· умеренный зуд.

Анамнез:
· Время появления первых симптомов заболевания: при простом (вульгарном) ихтиозе кожа новорожденного не поражена, первые проявления – на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет); при Х-сцепленном ихтиозе – первые проявления с рождения, но чаще начинается с первых недель или месяцев жизни.
· Наследственность: наличие ихтиоза у родственников 1-й и 2-й степени родства;
· Сезонность заболевания: при простом ихтиозе отмечается четкая сезонность-улучшение в летнее время и усиление клинических проявлений в зимний период; при Х-сцепленном ихтиозе сезонность выражена слабо, однако улучшение летом отмечает большинство больных.

Аллергоанамнез:
· Нередко сочетание врожденного ихтиоза с атопическим дерматитом, могут быть одновременно проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
· Наличие сопутствующих заболеваний. При простом врожденном ихтиозе характерны заболевания желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей). Встречается крипторхизм или гипогенитализм. Больные подвержены пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается помутнение роговицы без нарушения зрения, крипторхизм.

Физикальное обследование:
Патогномоничные симптомы:
· сухость кожи;
· мелкопластинчатое шелушение ромбовидной формы, цвет их варьирует от белого и темно-серого до коричневого;
· фолликулярный кератоз;
· усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах;
· гиперлинеарность ладоней, подошв.

Лабораторная диагностика: (уровень доказательности II, III – В,C) [5,6,17]
Гистологическое исследование биоптата кожи: умеренный гиперкератоз с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов; истончение или отсутствие зернистого слоя. В дерме скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, сальные железы атрофичные, количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменено.

Электронная микроскопия: резкое снижение количества гранул кератогиалина, их мелкие размеры, локализация у края пучков тонофиламентов; снижение количества пластинчатых гранул; единичные зернистые эпителиоциты.

Инструментальные исследования: не проводятся.

Показания для консультации специалистов:
· медико-генетическое консультирование для верификации диагноза и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· гастроэнтеролог (при наличии гепатомегалии, спленомегалии, дискинезии желчевыводящих путей, гастрита, колита, дуоденита и др.) [7];
· окулист (при наличии эктропиона, миопии, дальнозоркости, астигматизма, сходящегося косоглазия, частичной атрофии зрительного нерва, дакриоцистита новорожденных и др.) [8];
· оториноларинголог (при наличии нейросенсорной тугоухости, снижении остроты слуха по причине окклюзии наружного слухового прохода, хронического тонзиллита и др.);
· невропатолог (при наследственных синдромах, включающих ихтиоз, с сочетанием с сопутствующей патологией в виде гидроцефалии, микроцефалии, эпилепсии, умственной отсталости, полиневрита, парезов и параличей дистальных отделов конечностей, расстройств походки, патологического положения стоп, мозжечковых симптомов (атаксия, нистагм) и др.) [9];
· аллерголог (при наличии сопутствующей патологии в виде бронхиальной астмы, аллергического ринита, крапивницы, поллиноза и других аллергических состояний);
· эндокринолог (при наличии сопутствующей патологии в виде крипторхизма, гипогонадотропного гипогонадизма, умственной отсталости, патологии щитовидной и поджелудочной желез и др.);
· педиатр (при наличии пневмонии, анемии, иммунодефицитных состояний, снижении индекса массы тела и других состояний).

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз [10,11,12]
Дифференциальную диагностику врожденного ихтиоза проводят с такими болезнями как приобретенный ихтиоз, ихтиозиформные дерматозы, псориатическая эритродермия и другие. В таблице 1 приведены основные клинические дифференциально-диагностические критерии врожденного ихтиоза.

Таблица 1. Основные клинические дифференциально-диагностические критерии врожденного ихтиоза:

Лечение

· купирование клинических симптомов: улучшение гидратации кожи, достижение кератолиза и нормализации процесса кератинизации;
· предупреждение развития осложнений;
· уменьшение числа рецидивов, удлинение ремиссии;
· улучшение качества жизни и прогноза заболевания.

Тактика лечения:

Немедикаментозное лечение:
Режим №2 (общий);
Стол №15 (общий);
Рекомендуется ограничить прямой контакт с аллергенами (средства бытовой химии – чистящие, моющие, косметические, шерсть животных, синтетические ткани).

Медикаментозное лечение:
Местная терапия: используется при любых формах врожденного ихтиоза. При легкой степени тяжести возможно проведение монотерапии:
Системная терапия: используется в терапии среднетяжелых форм врожденного ихтиоза.

Лечение должно быть комплексным, с учетом звеньев патогенеза, клиники, степени тяжести, осложнений.
Могут использоваться другие препараты указанных групп и препараты нового поколения.

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность назначения)

Системная терапия
Ретиноиды I поколения (уровень доказательности III, IV – С, D)
· Ретинол, капсулы по 100000МЕ, внутрь после еды, 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 18 лет.
· Ретинол, капсулы по 33000МЕ, внутрь (через 10-15 минут после еды) рано утром или поздно вечером 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 7 лет.
· Ретинола пальмитат + альфа-токоферилацетат, капсулы 10 мг, внутрь ежедневно по 1 капсуле 1 раз в сутки в течение 10-14 дней. Противопоказан детям до 18 лет.

Местная терапия
Дексапантенол, мазь, крем 5%, наносят на поврежденный или воспаленный участок кожи 1-2 раза в день (уровень доказательности IV – С, D).

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность назначения)

Системная терапия
Ретиноиды I поколения (уровень доказательности III, IV – С, D)
· Ретинол, капсулы по 100000МЕ, внутрь после еды, 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 18 лет.
· Ретинол, капсулы по 33000МЕ, внутрь (через 10-15 минут после еды) рано утром или поздно вечером 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 7 лет.
· Ретинол + альфа-токоферилацетат, капсулы 10 мг, внутрь ежедневно по 1 капсуле 1 раз в сутки в течение 10-14 дней. Противопоказан детям до 18 лет.

Ретиноиды II поколения (уровень доказательности II – IV – В)*[15]
· Ацитретин, таблетки, 0,5-1,0 мг/кг/день, внутрь во время еды или с молоком 1 раз в сутки 2-4 недели.
· Изотретиноин, таблетки, 0,5-1,0 мг/кг/день, внутрь во время приема пищи в два приёма, 4-6 месяцев.

Гепатопротекторы (уровень доказательности В) [16]
· Урзодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг, внутрь, не разжевывая, с пищей или легкой закуской, запивая достаточным количеством воды 3 раза в день на весь курс лечения.

Глюкокортикостероиды (уровень доказательности III, IV – С, D)
· Преднизолон, ампула, 30 мг, 1,0 мл, в/в или в/м, доза и кратность определяются индивидуально.

Местная терапия
Кератолитические средства (уровень доказательности II – IV – В)
· Другие эмоллиенты, содержащие в составе глицерин (глицерол) или витамина Е ацетат.

Дексапантенол, мазь, крем 5%, наносят на поврежденный или воспаленный участок кожи 1-2 раза в день (уровень доказательности IV – С, D).

Топические ретиноиды (уровень доказательности II – IV – В)*
· Третионин, 0,1%, 0,05%, 0,025% крем/гель; 0,05% лосьон; 0,1% раствор, на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно наносят тонким слоем (гель и крем наносят пальцем, лосьон и раствор — ватным тампоном) 1–2 раза в сутки на 6 ч, после чего смывают водой. Курс лечения — 4–6 нед (до 14 нед). В профилактических целях — 1–3 раза в неделю в течение длительного времени (после обработки теплой водой). Для людей со светлой и сухой кожей время экспозиции в начале лечения составляет 30 мин, затем продолжительность воздействия постепенно увеличивают.
· Тазаротен, 0,1%, 0,05% гель; 0,1% крем, наносить на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно,1 раз в день на ночь.
· Лиарозол, 5% крем, наносить на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно 1 раз в день на ночь.

Глюкокортикостероидные препараты наружного применения (уровень доказательности IV – С, D)

Очень сильные (IV)
· Клобетазол пропионат, 0,05% мазь, крем, наносят на пораженную поверхность кожи тонким слоем, легко втирая, 1-2 раза в день.
Сильные (III)
· Бетаметазона валерианат, 0,1% мазь, крем, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Метилпреднизолона ацепонат, 0,1% мазь, крем, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Мометазона фуроат, 0,1% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Бетаметазона дипропионат, 0,05% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день.
Умеренно сильные (II)
· Флуоцинола ацетонид, 0,025% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Триамцинолона ацетонид, 0,1% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Флуметазона пивалат, 0,02% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день.
Слабые (I)
· Преднизолон, 0,25%, 0,5% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день наружно, или
· Гидрокортизона ацетат, 0,1%, 0,25%, 1,0% и 5,0% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день. Комбинированные:
· Бетаметазона дипропионат + гентамицина сульфат + клотримазол, трехкомпонентная мазь, содержащая в 1000 мг: бетаметазона дипропионат + гентамицина сульфат (1 мг) + клотримазол (10мг), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область, 1-2 раза в день, или
· Гидрокортизон + натамицин + неомицин, трехкомпонентная мазь, крем, содержащие в 1000 мг: гидрокортизон + натамицин (10 мг) + неомицин (3500 ЕД), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область 1-2 раза в день, или
· Бетаметазон + гентамицин, двухкомпонентная мазь, крем, содержащие в 1000 мг: бетаметазон (1мг) + гентамицина сульфата (1 мг), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область 1-2 раза в день.

Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет необходимости

Другие виды лечения:
· селективная фототерапия курсом 15-20 процедур;
· комбинированная фотохимиотерапия (ПУВА) с препаратами витамина А, курсом 15-20 процедур;
· наружные ванны:
солевые ванны (10 г/л хлорида натрия, t°=35-38°С, 10-15 минут);
крахмальные (1-2 стакана крахмала, t°=35-38°С, 15-20 минут);
сульфидные (0,1-0,4 г/л, t°=36-37°С, 8-12 минут);
кислородные (под давлением = 2,6 кПа, t°=36°С, 10-15-20 минут);
щелочные, отрубевидные, ванны с морской солью или отваром ромашки.

Другие виды лечения, оказываемые на амбулаторном уровне: нет.

Другие виды, оказываемые на стационарном уровне:
· широкополосная фототерапия UVA+UVB (290-400 нм);
· узкополосная фототерапия UVB (311-313 нм);
· UVA-1 (340-400 нм).

Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: нет необходимости.

Хирургическое вмешательство: нет.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: нет.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях: нет.

Дальнейшее ведение:
· диспансерный учет по месту жительства у дерматолога, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов;
· в межрецидивный период уход за кожей (применение эмолентов и других смягчающих средств);
· профилактические мероприятия;
· санаторно-курортное лечение;
· медико-социальная реабилитация.

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:
· уменьшение или исчезновение субъективных ощущений,
· регресс основных кожных высыпаний,
· отсутствие появления новых элементов,
· улучшение общего состояния.

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Госпитализация

Показания к госпитализации с указанием типа госпитализации:

Показания к экстренной госпитализации: нет

Показания к плановой госпитализации:
· распространенность процесса, тяжелое течение, требующее системной терапии;
· отсутствие эффекта от амбулаторного лечения.

Профилактика

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Конфликт интересов: отсутствует.

Рецензент: Нурушева Софья Мухитовна – доктор медицинских наук, заведующая кафедрой кожных и венерических болезней РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова».

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Источник