что такое синдром русалки
Что такое синдром русалки
Данное заболевание является врожденной патологией, которая возникает вследствие нарушения кровоснабжения и характеризуется слиянием нижних конечностей в сочетании с агенезией почек, аплазией крестца, прямой кишки и мочевого пузыря. Ранее считалось, что эта патология представляет собой тяжелую форму синдрома каудальной регрессии.
Синонимы. Синдром «русалки» и синдром сиреномелии.
Этиология. Хотя этиология неизвестна, сиреномелия не считается наследственным заболеванием.
Риск рецидива. Неизвестен.
Диагностика. Диагноз сиреномелии основывается на выявлении слившихся нижних конечностей в сочетании с другими деформациями скелета, включая поясничный отдел позвоночника, а также с двухсторонней агенезией почек (которая приводит к абсолютному маловодию и гипоплазии легких), с пороками развития сердца и передней брюшной стенки. Выраженность основного дефекта варьирует от простого кожного сращения нижних конечностей до аплазии всех длинных трубчатых костей за исключением бедренных. Степень аномальности развития стоп пропорциональна тяжести патологии развития длинных трубчатых костей.
При этом обычно кожная форма дефекта проявляется удвоенной слившейся стопой с 10 пальцами, а более тяжелые формы характеризуются образованием рудиментарных стоп или эктромелией. Поскольку нижние конечности слиты между собой, их полноценные движения отсутствуют и после родов они остаются в позиции, имевшейся в антенатальном периоде. При этом малоберцовые кости, если они имеются, находятся между большеберцовыми костями, и единственная «нога» бывает ориентирована вентрально, а недорзально.
Патогенез. Нарушения развития сосудов на ранних этапах развития эмбриона приводят к синдрому «вителлиниевого артериального обкрадывания», при котором кровоток перенаправляется от каудальных отделов эмбриона к хориону, что приводит к формированию множественных дефектов нижних конечностей. Большинство таких плодов имеют аберрантную коллатеральную васкуляризацию, при этом артерии пуповины соединяются с бывшими вителлиниевыми артериями (верхними брыжеечными артериями).
Генетические нарушения. Неизвестны.
Дифференциальный диагноз. Синдром каудальной регрессии является основным дифференциальным диагнозом и обычно проявляется деформациями менее выраженными, чем при сиреномелии, кроме того, в этих случаях отмечается нормальное количество околоплодных вод. Плоды с сиреномелией, часто имеют вид лица характерный для синдрома Поттер (Potter), что обусловливается двухсторонней агенезией почек. Слияние нижних конечностей, обнаруживаемое при сиреномелии, позволяет установить правильный диагноз. Другими заболеваниями, которые следует исключить, являются синдром Фразера (Fraser) и ассоциация VACTERL.
Прогноз. Данное заболевание является летальным вследствие сочетания с агенезией почек. В исключительных случаях, если агенезия почек отсутствует, может наблюдаться выживание индивидуума.
Известные девочки-русалки, которые смогли выжить
Только в сказках быть русалкой — это счастье. В человеческом мире же «синдром русалки» является тяжелой формой инвалидности. Почему-то чаще всего на свет рождаются девочки — русалки. Некоторые из них не только выжили, но и прославились, и это дает вдохновение родителям всех необычных детей.
«Русалочий» синдром
Сиреномелия — так называется патология развития, когда нижние конечности срастаются. К сожалению, этот дефект не только визуальный. Чаще всего сиреномелия влияет на развитие ребенка в целом — отсутствуют отдельные органы, сдавлены сосуды и артерии, организм функционирует неправильно. Многие младенцы, рожденные с такой особенностью, не проживают и нескольких дней. Но некоторые «русалки» выживают — одни из них обретают ноги, а другие, просто необычную жизнь.
Шайло Пепин — русалочка из Портленда (США)
Шайло родилась не только со сросшимися ножками, но и с другими патологиями — отсутствие одной почки, нижней части кишечника и женских органов. Разделить ее ноги было невозможно — врачи разводили руками.
Но родители не отчаялись, и воспитывали Шайло, как обычную девочку. Они научили ее плавать и даже танцевать, возили в сказочные парки и готовили к школе. Однажды русалочка даже выступила в шоу Опры Уинфри.
Шайло пересадили недостающую почку, она пережила операцию и период реабилитации. Но увы, постоянный прием лекарств, деформация органов и лечение ослабили организм. В результате Шайло не пережила обычную простуду. Болезнь быстро переросла в тяжелую пневмонию. Русалочка умерла в возрасте 10 лет.
Милагрос Серрон — русалка из Перу
Милагрос повезло больше — хотя она и родилась со сросшимися ногами, врачи смогли их разделить. Сегодня перуанской девочке 6 лет, и она крепко стоит на ногах. Хотя три операции были очень сложными.
Фонд «русалок»
Дети с синдромом сиреномелии рождаются, к сожалению, нередко, но редко выживают. И все же есть русалки, которые дожили до взрослого возраста, благодаря операции. Так Тифани Йоркс живет уже 19 лет после операции и ее здоровье более-менее в порядке.
Однако истории этих девочек способствовали появлению фонда, который поддерживает детей с таким синдромом и других детей-инвалидов. Шайло Пепин и ее родители сделали много для появления этого фонда. Сайты и передачи, а также то, что родители не стеснялись своего ребенка и гордились им, принесли плоды. Фонд собрал много пожертвований, и существует до сих пор, даже после смерти маленькой русалочки Шайло. Эта история и фонд дает надежду родителям особенных детишек.
5 детей, в существование которых сложно поверить
В мире существуют невероятные дети: девочка-русалка, мальчик с руками-кувалдами, малютка без носа и другие. Предлагаем познакомиться с самыми необычными детьми нашей планеты.
Девочка, родившаяся без носа, — Тесса Эванс
Тесса Эванс из Великобритании родилась без носа. У неё нет ноздрей, и она не ощущает запахи. Несмотря на отсутствие обоняния, она может чихать и простудиться. Помимо аплазии (отсутствие одной из частей тела) девочка страдает от проблем с сердцем и глазами. В 11 недель ей провели операцию по удалению катаракты на левом глазу, но осложнения оставили её слепой на один глаз. Кроме того, малышке сделали трахеостомию (операция в области трахеи), чтобы она могла дышать. И всё-таки, несмотря на своё состояние, Тесса — жизнерадостный ребёнок, она никогда не унывает. Вскоре её ожидает операция по протезированию носа.
Девочка-русалка Шайло Пепин
В 1999 году в американском городе Портленде, штат Мэйн, родилась девочка со сросшимися ногами. Её звали Шайло Пепин, и у неё отсутствовала нижняя часть кишечника и репродуктивные органы. Когда девочка появилась на свет, врачи прогнозировали, что она проживёт всего несколько часов. Тем не менее Шайло исполнилось 10 лет. Впоследствии девочка умерла от простуды, которая переросла в пневмонию. Её похоронили рядом с мертворождённой сестрой в платье, которое она хотела надеть для школьного альбома. Шайло — единственная девочка с сиреномелией (научное название синдрома русалки), которая дожила до такого возраста.
Мальчик с руками-кувалдами Мохаммед Калим
Каждая рука восьмилетнего Мохаммеда весит по восемь килограммов. Его мать по имени Халима рассказала, что кисти мальчика ещё с рождения выделялись на фоне тела. Постепенно они достигли гигантских размеров, Мохаммеду даже пришлось отказаться от школы. В 2014 году врачи сделали ряд операций по уменьшению рук мальчика. Специалисты надеются, что у него будет нормальное будущее.
Девушка «с лицом Барби и телом Халка» — Юлия Винс
20-летняя Юлия Винс известна в Сети благодаря своему ангельскому лицу и. мускулистому телу. Девушка профессионально занимается пауэрлифтингом. Впервые Юлия посетила спортивный зал в возрасте 15 лет, с тех пор она достигла значительных результатов. При своём весе 58 кг и росте 165 сантиметров Винс делает приседания со штангой до 202,5 кг, становую тягу до 156 кг и жим лёжа до 100 кг. Многие подозревают саратовку в использовании стероидов, девушка же говорит, что всё дело в правильно выстроенном питании. Тем не менее рекламодатели заметили Винс и уже подписали с ней контракты.
Мальчик-рыба по имени Пан Хьянханг
Фото: ©CHINA FOTO PRESS
Фото: ©CHINA FOTO PRESS
Пан Хьянханг родился с редким генетическим заболеванием под названием ихтиоз, вся его кожа покрыта чешуёй, мальчик постоянно испытывает невыносимую чесотку. Ихтиоз повлиял на форму век, носа, рта и ушей Пана, а также он ограничивает движения рук и ног. По данным Фонда помощи больным ихтиозом, ежегодно с подобной болезнью рождается 16 тыс. детей. К сожалению, врачи пока не придумали лекарство. Максимум, что они могут сделать, — облегчить страдания пациентов.
Что такое сиреномелия?
Врождённые пороки развития у детей — это целый комплекс тяжёлых и порой необычных аномалий. Часто они обусловлены наследственными факторами или наличием серьёзных заболеваний у матери, которые повлияли на внутриутробное развитие малыша. Одним из редких патологических синдромов является сиреномелия.
Пусть данная патология и является достаточно редким явлением, но представляет собой настоящий вызов для медицинских специалистов, которые сталкиваются с ней в своей практике. Многие из врачей, которые имели дело с сиреномелией, прикладывали все силы для того, чтобы спасти жизни детей.
Сиреномелия: синдром русалки
В переводе с греческого языка это слово обозначает «синдром русалки». Во врачебной практике он встречается нечасто: один клинический случай примерно на 60 000 родов. Это тяжёлый комплексный порок. Ноги у таких малышей полностью срастаются, тем самым напоминая русалочий хвост. Также у детей наблюдают ряд анатомо-физиологических отклонений и нарушений:
Чаще всего эти малыши обречены: они погибают в первые дни или месяцы жизни по причине того, что их органы не могут нормально функционировать. Например, за последние несколько лет в Индии родилось два ребёнка с синдромом русалки. Один из них умер через час после рождения, а второму не удалось протянуть и 15 минут.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!
Ребёнок с сиреномелией
Есть несколько уникальных случаев выживания детей, страдающих сиреномелией. В практике встречаются разные степени срастания нижних конечностей. Иногда ножки ребёнка можно попытаться разделить хирургическим путём, чтобы помочь ему хотя бы отчасти вернуться к полноценной жизни. Поскольку речь в любом случае идёт о тяжёлом синдроме, малышам всегда предстоит целый ряд сложнейших операций, благодаря которым хирургам частично удаётся вернуть их органам жизнеспособность.
В мире зафиксировано два случая успешных операций детям с «синдромом русалки». Например, американка Тиффани Йоркс, родившаяся в 1980 году, перенесла операцию в возрасте одного года. Она выжила, но так и осталась прикованной к инвалидной коляске, потому что у неё не получилось встать на ноги.
Более успешно закончилась история маленькой перуанки Милагрос Керрон, родившейся в 2004 году. Хирурги разделили её сросшиеся ножки в возрасте 13 месяцев. Им удалось разделить конечности полностью и даже сформировать девочке два полноценных коленных сустава. До операции врачи поместили между ногами Милагрос две специальные камеры, изготовленные из силикона. Это было сделано с целью растягивания кожи, чтобы она не травмировалась во время операции и могла служить полноценным покровом для «новых ножек» девочки. Сейчас Милагрос полноценно развивается и даже посещает балетную школу, однако по причине недоразвитости мочеполовой системы часто страдает воспалительными заболеваниями. Врачи говорят, что ей предстоит пережить ещё несколько операций.
Пожалуй, самым трогательным и печальным случаем и по сей день считается история малышки Шайло Пепин, которая родилась в США в 1999 году и умерла спустя 10 лет. Несмотря на то, что Шайло родилась с полностью сросшимися нижними конечностями, выглядевшими как сплошной «хвостик», она прожила удивительно долгую жизнь, учитывая тяжёлые системные патологии органов в целом. У неё полностью отсутствовали мочевой пузырь, прямая кишка и наружные половые органы. Что касается почек, вместо двух у девочки была четверть одной.
Врачам удалось продлить жизнь Шайло: ей сделали несколько плановых операций, в том числе и пересадку почки. Поскольку малышку в семье очень любили, это благотворным образом повлияло на её развитие и общее состояние здоровья. В возрасте восьми лет Шайло уже могла рассказывать людям о причине своего заболевания, относясь к нему с долей юмора. Она безумно любила сладости и была слишком полненькой, поэтому врачи предложили ей похудеть. Девочка прислушалась к их рекомендациям и полностью отказалась от сладостей, употребляя в пищу овощи и другие полезные продукты.
Шайло любила читать, считать и особенно плавать в бассейне. Разделить её конечности было невозможно: наверное, она до конца жизни в глубине души считала себя маленькой русалочкой. Когда ей исполнилось 10 лет, на день рождения родители устроили ей большой праздник. Она общалась со сверстниками и практически не вылезала из бассейна. Увы, но желание Шайло жить полноценной жизнью во что бы то ни стало обернулось для неё печально. После переохлаждения она сильно простудилась, а спустя некоторое время врачи диагностировали у неё тяжёлую форму пневмонии. Невзирая на усилия врачей, девочка умерла.
О Шайло было снято много документальных фильмов, которые можно найти на просторах сети. В памяти людей она навсегда останется весёлой, непосредственной и храброй девочкой с короткой, но счастливой жизнью.
Сиреномелия: как ходят в туалет
Это вполне резонный вопрос, возникающий у людей, когда они впервые узнают о детях, страдающих сиреномелией. Если состояние пациента позволяет продлить ему жизнь, хирурги делают в его теле отверстие, которое называется стома. Оно находится в нижней части живота — там, где расположены мочеполовая система и кишечник. Через стому моча и каловые массы больного постепенно выводятся наружу, в специальный калоприёмник в виде плотного мешочка. Конечно, это представляет большое неудобство, но именно такой выход является единственным для того, чтобы поддерживать жизнь человека.
Если посмотреть один из популярных роликов о Шайло Пепин, можно обратить внимание на то, что к её животу прикреплён полиэтиленовый мешочек. Это и есть калоприёмник, соединённый с кишечником через отверстие-стому.
Сиреномелия — тяжёлая системная патология. Излечить её невозможно, однако всё зависит от конкретного случая и состояния внутренних органов. История показывает, что некоторые пациенты проявляют удивительную волю к жизни. Если у больного есть шанс выжить, медики стараются сделать для этого всё возможное.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!
Что такое синдром раздраженного кишечника и как с этим жить
Встречаются часто, а обсуждать не принято – синдром раздраженного кишечника как раз из таких болезней. Им страдает до 25 процентов населения планеты. Как проявляется, диагностируется и лечится СРК, рассказала Вера Сережина, медицинский эксперт лаборатории персонифицированной медицины ЛабКвест.
Симптомы: как это проявляется
Несмотря на распространенность синдрома раздраженного кишечника, точно неизвестно, что вызывает это заболевание. У каждого пациента с СРК своя история начала болезни, но почти всегда в ней фигурируют стрессовые факторы – социальные, психологические, биологические и др. Кроме того, периоды обострений тоже бывают связаны со стрессом. Работа кишечника подчиняется нервной регуляции, и постоянные стрессы приводят в том числе к нарушению его моторной функции.
Считается, что главный симптом СРК – диарея, однако редкий стул – еще один вариант развития событий. Есть и смешанный вариант, когда человека беспокоит то и другое. Среди других симптомов – вздутие живота, связь кишечных симптомов с определенной едой, от которой становится либо лучше, либо хуже, чувство неполного опорожнения кишечника, внезапные позывы, когда человек вынужден буквально бежать в туалет. В некоторых случаях больные из-за этого не могут выйти из дома. Есть проявления, которые не имеют отношения к кишечнику: например, бессонница, мигрени, мышечные боли, неприятные ощущения во время полового акта у женщин. Кстати, женщины страдают СРК намного чаще мужчин.
Существуют так называемые римские диагностические критерии СРК. Для этой болезни характерна повторяющаяся абдоминальная боль, которая возникала не реже раз в неделю за последние 3 месяца и была связана минимум с двумя признаками из перечисленных: была связана с дефекацией, с изменением частоты стула и/или с изменением его формы.
Особая примета СРК – утренний ритуал: каждое утро в определенный момент (например, после завтрака) больной начинает испытывать дискомфорт в животе, а потом и необходимость посетить туалет. Неприятные ощущения после этого, как правило, проходят до следующего утра. Утренний ритуал бывает не во всех случаях СРК, к сожалению, часто больным приходится намного сложнее и раздраженный кишечник напоминает о себе отнюдь не только по утрам.
Обследование: какие анализы нужны
Нередко больным СРК удается взять болезнь под контроль или подстроиться под нее, научиться с ней сосуществовать, однако это не выход, потому что сама ситуация с хроническим расстройством кишечника, будь то диарея или запор, приводит к нарушениям всасывания питательных веществ из пищи, и в итоге сказывается на работе всего организма. Поэтому правильнее к СРК не привыкать, а обследоваться и, если проблема действительно в раздраженном кишечнике, бороться с причиной.
Синдром раздраженного кишечника – это диагноз-исключение. Он ставится только после того, как будут исключены все прочие возможные причины: инфекционные и заболевания эндокринной системы (щитовидной и поджелудочной желез), пищевая непереносимость, аутоиммунные и онкологические процессы и др. Есть так называемые «красные флаги» – симптомы, которые ни в коем случае нельзя игнорировать и которые требуют обязательного обращения к врачу: потеря веса, ночные боли в животе, появление неприятных ощущений и болей в пожилом возрасте, случаи аутоиммунных заболеваний или рака кишечника в семье, лихорадка, кровь в кале.
Прежде чем врач поставит диагноз СРК, он должен направить пациента на обследование, которое включает в себя несколько этапов.
* Клинический и биохимический анализ крови. Это поможет выявить анемию и
заболевания внутренних органов (сахарный диабет и др.)
* Анализ кала для выявления возбудителей кишечной группы (шигеллы, сальмонеллы,
иерсинии), токсинов А и В Сlostridium difficile.
* Исследование уровня гормонов щитовидной железы для выявления ее гиперфункции.
* Анализ кала для выявления скрытой крови при язвенном процессе в стенке
* Исследование антител к тканевой трансглютаминазе IgA или IgG у пациентов с
диарейным и смешанным вариантом заболевания при подозрении на целиакию.
* Определение уровня кальпротектина в кале. Оно покажет степень воспаления в стенке
* Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.
* ЭГДС с биопсией двенадцатиперстной кишки для исключения целиакии. Биопсия
выполняется при выявлении антител к транглютаминазе в диагностическом титре.
* Колоноскопия с биопсией.
Лечение: к какому врачу идти и можно ли забыть об этой болезни?
СРК – самое распространенное заболевание желудочно-кишечного тракта. Однако по статистике всего один больной из трех обращается к врачам. Остальные остаются без помощи по разным причинам. Некоторым СРК особенно не мешает жить – таких довольно много, до 40 процентов всех больных. Другой сценарий: человек узнает, что у него «всего лишь» синдром раздраженного кишечника, а не болезнь Крона или рак кишечника, успокаивается и живет от рецидива к рецидиву.
Нередко люди с СРК идут за помощью только к гастроэнтерологам и видят лечение в диете. Исключение некоторых продуктов – кофе, жирной пищи, злаков, острых приправ и пр. – действительно может дать заметный результат, так как позволяет уменьшить дискомфорт, который вызывает метеоризм. Только этого бывает недостаточно. Стоит больному перенести стресс, как синдром раздраженного кишечника снова дает о себе знать. Правильный подход в лечении этой проблемы для многих людей с СРК подразумевает совместную работу гастроэнтеролога и психотерапевта. Первый подбирает правильное питание, спазмолитики, антидиарейные или слабительные препараты и другую терапию, второй помогает решить глубинные проблемы, которые приводят к СРК, – например, справиться с повышенной тревожностью. Одним пациентам бывает достаточно разговоров с психотерапевтом для осознания причин недуга, другим требуется курс антидепрессантов. При заболеваниях кишечника в организме возникает ситуация дефицита аминокислот для синтеза нейромедиатора серотонина, который еще называют гормоном счастья. Поэтому больные СРК нуждаются в восполнении этого гормона и антидепрессанты имеют хорошие терапевтические эффекты.