что такое сагиттальный синостоз
Что такое сагиттальный синостоз
Скафоцефалия (от гр. scapho — ладья) — это патология, возникающая в результате преждевременного заращения сагиттального шва.
Изначально для обозначения сагиттального краниосиностоза использовался термин «долихоцефалия» (от греческого слова dolicho — длинный). Такое название произошло от формы головы, характеризующейся значительным преобладанием её продольных размеров над поперечными. В дальнейшем, в 1860 году, von Baer предложил термин «скафоцефалия» для описания заболевания, характеризующегося преждевременным сращением сагиттального шва. Слово scapho — ладья — связано с наличием сужения черепа в височных и теменных областях.
Этиология и эпидемиология
При данной форме синостоза поражается сагиттальный шов, в результате чего происходит компенсаторный рост костей свода черепа в венечном, метопическом и лямбдовидном швах.
В области отсутствующего сагиттального шва образуется срединный костный гребень. При заращении передней половины шва в проекции лобных бугров появляются заметные шишковидные выбухания, а при заращении задней половины — затылочные выбухания. Выделяют три формы деформации черепа при преждевременном заращении сагиттального шва (Lin, 1998): базроцефалия (заращение передней половины шва); деформация черепа в форме ладьи (заращение всего шва); деформация в форме выбухания и опущения затылка (заращение задней половины шва).
Скафоцефалия является наиболее распространённой формой простого синостоза и составляет 56-58% от общего числа краниосиностозов. Частота распространения данного заболевания составляет 1 на 2000 новорождённых.
Диагностика и клинические проявления
Диагностика заболевания осуществляется по данным клинического осмотра и дополнительных методов обследования.
При клиническом осмотре определяется череп ладьевидной формы с характерным выступанием кпереди верхнеглазничных краёв и лобных бугров. Лицевой скелет при данной форме синостоза не страдает (за исключением верхних краёв орбит).
На компьютерной томограмме черепа с 3D реконструкцией костей выявляется резкое сужение свода черепа в межвисочных и межтеменных интервалах. Расстояние между венечными швами также сужено. Размеры глазниц не изменяются. Определяется удлинение свода черепа в боковой (сагиттальной) проекции. При этом, при заращении только задних отделов сагиттального шва, определяются выраженные затылочные выбухания с опущением затылочной области относительно остальной части свода черепа. В аксиальной плоскости форма черепа имеет эллипсовидную форму с увеличением размера передней черепной ямки в продольном направлении и уменьшением её в поперечном направлении.
У пациентов со скафоцефалией увеличение внутричерепного давления встречается редко. Задержка умственного развития наблюдается в 0,6-2,4% случаев. По данным Virtanen (1999) неврологические расстройства у пациентов с данной формой синостоза возникают только в случае первичной аномалии головного мозга.
Лечение
Лечение данной формы синостоза может быть только хирургическим или в сочетании с ортопедическим лечением с использованием моделирующего пластикового шлема. Используются как открытые, так и эндоскопические оперативные вмешательства, направленные на удаление преждевременно сросшегося сагиттального шва и ремоделирование формы черепа.
Наряду с одномоментной коррекцией свода черепа возможно использование компрессионно-дистракционного остеосинтеза для постепенной нормализации размеров и формы черепа.
Подводя итог описанию методов лечения скафоцефалии, необходимо отметить, что для пациентов в возрасте младше 8 недель предпочтительнее использовать щадящие методики — варианты линейной краниоэктомии, тогда как для пациентов более старшего возраста возможно использование более радикальных методов коррекции свода черепа в связи с тем, что в этом возрасте рост головного мозга уже не способен корригировать форму черепа.
Краниосиностоз
Общая информация
Краткое описание
Краниосинтостоз (краниостеноз) – раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ [1]
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Дифференциальный диагноз
Лечение
Диета при отсутствии сопутствующей патологии – соответственно возрасту и потребностям организма.
Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятность применения):
— Карбамазепин 200 мг.
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Оптимальные сроки оперативного вмешательства у ребенка – в период между шестью и девятью месяцами жизни. Именно в эти сроки оперативное вмешательство минимально, риск самый низкий, а эффект от операции оптимальный.
Что такое сагиттальный синостоз
а) Сагиттальный краниосиностоз. Частота сагиттального синостоза по результатам нескольких крупных исследований составила 30-50% (Hunter и Rudd, 1976; Lajeunie et al., 1996; Singer et al., 1999). У мальчиков заболевание встречается гораздо чаще, чем у девочек. Отмечается характерный внешний вид головы с длинным узким черепом и нормальным строением лица. Костный выступ пальпируется в области сагиттального шва. Окружность головы обычно превышает средний нормальный для данного возраста размер на 2-3 стандартных отклонения. Деформация выявляется при рождении, а также видна на рентгенограмме плода (личные наблюдения).
Бипариетальный размер головки плода в таких случаях уменьшен, что не следует ошибочно расценивать как микроцефалию. Сочетанные аномалии встречаются редко и в основном представлены малыми аномалиями. Хирургическая коррекция не представляет сложностей, но даже без проведения коррекции внешний вид пациентов менее необычен, чем при других вариантах синостозов.
Скафоцефалия вследствие преждевременного сращения сагиттального шва: длинный узкий череп.
Атрофия зрительного нерва гораздо чаще имеет первичное происхождение, а не возникает после отека; необходимо прицельное обследование для выявления данного отклонения. Атрофия зрительного нерва может быть вызвана внутричерепной гипертензией, натяжением нерва из-за подъема хиазмы при увеличении вертикального диаметра черепа или непосредственным сдавлением в канале зрительного нерва. Последнее осложнение, тем не менее, маловероятно, так как операция на своде черепа предотвращает осложнения со стороны зрения. Врожденное слабоумие встречается чаще, чем при сагиттальном краниосиностозе. В некоторых случаях она связана с повышением внутричерепного давления, но разделить воздействие сочетанных аномалий мозга и внутричерепной гипертензии довольно сложно. Результаты хирургического лечения удовлетворительные.
Плагиоцефалический краниосиносгоз.
Отмечается сращение левой половины венечного шва, приводящее к образованию надглазничного валика
на стороне поражения и косого положения брови на противоположной стороне.
в) Лобный краниосиностоз. Лобный краниосиностоз характеризуется относительно небольшой клинической значимостью. Он может сопровождаться аномалиями центральной нервной системы, достаточно частыми при различных формах лобного синостоза, сопровождающегося голопрозэнцефалией и специфическими синдромами. Правдоподобной гипотезой, объясняющей возникновение данного заболевания, является внутриматочное сдавление черепа (Graham et al., 1980). Воздействие на плод вальпроатов, независимо от наличия сопутствующих аномалий, все чаще расценивается в качестве причины заболевания (Lajeunie et al., 2001). Несмотря на то, что сужение лба и выступ по средней линии лба хорошо заметны у маленьких детей, у взрослых деформация встречается редко, а неврологические отклонения отсутствуют (Weinzweig et al., 2003). Большинство случаев имеет спорадический характер, а мутации рецепторов фактора роста фибробластов отсутствуют.
Сопутствующие мальформации обычно минимальны и представлены неправильным положением пальцев рук и ног. Синостоз лобного шва также может быть компонентом мальформационного синдрома, который может включать голопрозэнцефалию, в таком случае прогноз неблагоприятный.
Оксицефалия в результате преждевременного сращения венечного и сагиттального швов.
г) Другие типы несиндромных краниосиностозов. Другие типы несиндромных краниосиностозов особенно часты среди населения Северной Африки и считаются во многом связанными с генетическими факторами (Le Merrer et al., 1988).
Череп в форме трилистника является вариантом сложного синостоза, приводящего к грубой деформации черепа и ограничивающего нормальное развитие головного мозга. Эта форма встречается и при крайней выраженности некоторых синдромов. Заболевание никогда не выявляется при рождении, а синостоз венечного и сагиттального швов прогрессирует в течение первого года жизни. Как и во всех случаях сложного синостоза, частым отклонением является повышение внутричерепного давления, а отек диска зрительного нерва или первичная атрофия зрительного нерва часто развивается незаметно, что говорит о необходимости раннего начала лечения.
Микроцефалический краниосиностоз встречается редко и может иметь семейный характер (отдельные случаи). Череп имеет нормальную форму, но часто отмечается повышение внутричерепного давления и атрофия или отек диска зрительного нерва.
Изолированный синостоз лямбдовидного шва встречается редко, за исключением случаев плагиоцефалии в результате позиционного сдавления в течение преждевременных родов или при иммобилизации новорожденных (Littlefield et al., 1999). В случае одностороннего сращения образуется одна из форм плагиоцефалии.
д) Диагностика. Рентгенологические признаки краниосиностозов (Avivet al., 2004) включают заметное усиление пальцевых вдавлений, особенно выраженных при сращении нескольких швов (рис. 5.5). При сагиттальном краниосиностозе обычно отмечается двустороннее преобладание пальцевых вдавлений в области лба. Бороздки от венозных синусов глубокие и хорошо видны. Возможное выраженное увеличение и эрозии спинки турецкого седла. Описанные признаки, которые в некоторых случаях могут выявляться при бессимптомном течении заболевания, свидетельствуют о длительном повышении ВЧД, подтверждаемым непосредственным измерением. Швы не видны, а в области их нормального расположения отмечается гиперостоз.
Тем не менее, на ранней стадии линия шва может быть видна частично или полностью. В таких случаях диагноз устанавливается на основании узкой и прямой линии шва и уплотнения краев шва.
Дифференциальный диагноз несиндромного краниосиностоза обычно не представляет затруднений в связи с характерными деформациями черепа. Сходное изменение формы черепа может отмечаться и без краниосиностоза, например, вторичная плагиоцефалия может развиваться вследствие позиционного сдавления в течение преждевременных родов или при иммобилизации новорожденных. В таких случаях отсутствует пальпируемый гребень вдоль пораженного шва, а на рентгенограмме не выявляются пальцевые вдавления, повышенная плотность или сращение швов. По отсутствию надглазничного гребешка и скошенной брови можно диффренцировать плагицефалию вследствие одностороннего синостоза венечного или лямбдовидного шва от платицефалии из-за длительного нахождения в одном положении (Kane et al., 1996).
Диагноз гидроцефалии в связи с большой окружностью головы иногда ошибочно устанавливается у пациентов с сагиттальным краниостенозом.
С другой стороны, при первичной микроцефалии нередко предполагается наличие краниосиностоза, но данный диагноз легко опровергается, так как обычно отмечается задержка умственного развития и отсутствие рентгенологических признаков краниосиностоза.
Пренатальная диагностика краниосиностоза проводится преимущественно методом ультразвукового исследования, основывается на определении формы головы и оценке специфических размеров черепа, позволяющей выявить многие типы синостозов. Разработан список признаков для облегчения ультразвуковой диагностики нескольких форм синостоза (Petersen и Chitty, 2004). При обработке базы данных University College London Hospitals было продемонстрировано, что только в небольшом количестве сомнительных случаев (11 из 297) в действительности имелся краниосиностоз. При семейных случаях заболевания, когда диагностирован определенный тип краниосиностоза, в ряде учреждений возможно проведение инвазивной диагностики на основании анализа ДНК из образцов ворсин хориона или амниотической жидкости.
Микроцефалический синостоз (рентгенограмма). Все швы сращены.
Кости свода черепа тонкие с заметными пальцевыми вдавлениями. Венозные синусы глубоко проникают в кость (7-летний мальчик с внутричерепной гипертензией и отеком диска зрительного нерва.
Заболевание одновременно отмечалось у двух сибсов. В обоих случаях умственное развитие не отличалось от нормы).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.12.2018
Что такое краниосиностоз?
Краниосиностоз – это преждевременное закрытие черепных швов, вызывающее развитие специфической деформации черепа. Краниостеноз — функциональное состояние, характеризующееся сдавлением мозга в исходе краниосиностоза с развитием различной неврологической симптоматики.
Краткие сведения об анатомии черепа
Свод череп состоит из нескольких костей: 2 половины лобной, 2 теменные, 2 височные и затылочная кости. Все эти части между собой соединены эластичными черепными швами. Эластичность черепных швов обеспечивает при рождении ребенка подвижность частей черепа, а после рождения дает возможность увеличиваться в объеме головному мозгу при его развитии. Известно, что в первые 6 месяцев объем головного мозга увеличивается вдвое, а к году – втрое. Поэтому черепные швы в норме начинают затягиваться после первого года жизни. Если этот процесс развивается раньше времени, то возникает краниосиностоз.
Причины краниосиностоза
Краниосиностозы встречаются с частотой 0,7-1 случай на 2000 новорожденных. Причина преждевременного заращения черепных швов до конца не выяснена. Большая часть краниосиностозов обусловлена спорадическими мутациями, возникающими у плода на ранних сроках беременности. К провоцирующим факторам по данным масштабных исследований относятся курение, внутриутробные инфекции, прием медицинских препаратов во время беременности, воздействие ионизирующего излучения и другие. Часть краниосиностозов развивается в структуре генетического синдрома, затрагивающего, как правило, несколько черепных швов и другие системы органов, однако их часть в общей структуре патологии весьма незначительна. Такие формы краниосиностозов являются исключениями и требуют междисциплинарного подхода в связи со множеством сочетанных пороков развития других органов и систем, высоким риском развития краниостеноза с повышением внутричерепного давления.
При подозрении на краниосиностоз
Первичным звеном в диагностике краниосиностоза являются неонатологи, педиатры и детские неврологи. Начальную деформацию при некоторых формах краниосиностозов видно уже непосредственно после родов. Пораженный шов можно выявить при нейросоногафии. Так же о поражении того или иного шва говорит специфическая деформация черепа: скафоцефалия, тригоноцефалия, плагиоцефалия. При возникновении подозрения о наличии краниосиностоза необходима консультация нейрохирурга.
Формы краниосиностозов
Рост черепа происходит перпендикулярно черепному шву. И если какой-либо шов преждевременно окостенел (закрылся), то дальнейшее развитие происходит за счёт чрезмерного роста черепа в области других швов, что и приводит к деформации формы головы и лица, компрессии головного мозга. Комплекс всех этих изменений носит название «краниоцеребральная диспропорция».
Стоит понимать, что степень деформации зависит не только от костного шва, вовлеченного в патологический процесс: чем дольше ребенок остается без специализированной помощи, тем сильнее выражена деформация черепа. Коррекцию краниосиностозов целесообразно выполнять до 1 года жизни. Время существования краниосиностоза во многом определяет и характер предстоящего вмешательства: чем раньше ребенку будет оказана помощь, тем менее травматичной она будет, в то время как косметические результаты будут лучше.
Можно ли обойтись без хирургического вмешательства?
Оперативное вмешательство — единственно эффективный метод лечения истинных краниосиностозов у детей. В то же время подтвержденный краниосиностоз является показанием к опреативному лечению. Ошибочно мнение, что операция направлена на устранение косметического дефекта. Нейрохирургическое лечение направлено на создание достаточного объема для роста мозга, предотвращению развития краниоцеребральной диспропорции.
Каждый из типов краниосиностоза по разному влияет на развитие ребенка. К сожалению, на данный момент не существует методов обследования, которые могут со 100% вероятностью исключить неврологические расстройства. В возрасте до 1 года у ребенка можно выявить гипертензионную симптоматику, умеренную задержку в моторном развитии. До 3х лет наиболее часть проявляются нарушения зрения, задержка речевого развития, первые признаки нарушений психики. К раннему школьному возрасту становятся ярко выраженными проблемы с памятью, способностью к обучению. Нередки случаи, когда дети не могут обучаться в общеобразовательной школе. Стоит отметить, что выполнение оперативного вмешательства после клинической манифестации снижает его эффективность.
Что такое сагиттальный синостоз
Краниосиностоз является преждевременным слиянием черепных швов, что приводит к формированию ненормальной формы черепа. Аномальные формы черепа были описаны Гиппократом и Галеном. Вирхов, однако, был первым, кто соотнес аномальную форму черепа с преждевременным слиянием черепных швов. Степень морфологических и функциональных проблем варьирует от количества пострадавших швов и наиболее выражена в синдромных случаях. Одношовные краниосиностозы, как правило, считаются только косметической проблемой. Тем не менее, особое внимание уделялось появлению и развитию функциональных проблем именно при одношовном кранисиностозе. Повышение внутричерепного давления (ВЧД), встречается у 33% пациентов.
Когнитивная дисфункция, особенно, развитие речи и способности к обучению, встречаются в различной степени при всех типах одношовного синостоза. Проблемы с самооценкой возникают в 10%.
О хирургии краниосиностоза было впервые сообщено Lannelongue в 1890 г. С тем пор появилось множество описаний хирургической техники. В прошлом эти вмешательства сопровождались высоким уровнем инвалидизации и смертности. Началось обсуждение оправданности вмешательства, особенно при одношовных краниосиностозах. Междисциплинарный подход значительно улучшил лечение этих пациентов.
По мере развития хирургической техники и особенно анестезии инвалидизация и смертность свелись к минимуму. В настоящее время операция по одношовному синостозу вполне приемлема не только за счет снижения инвалидизации, но и за счет возможности выявления функциональных проблем. Текущие дискуссии связаны с оптимальными сроками и хирургическими методами для улучшения морфологических, а также функциональных результатов у пациентов с краниосиностозом.
а) Классификация краниосиностоза. Краниосиностоз относится к ненормальному закрытию одного или более швов. Развивающаяся в итоге форма головы получается за счет ограничения роста перпендикулярно пораженному шву и компенсаторного роста параллельно неповрежденным швам. Тип краниосиностоза обычно называют по конкретно полученной форме головы. Например, скафоцефалия или ладьевидный череп развивается при сагиттальном синостозе, и тригоноцефалия, или треугольный череп, результат метопического синостоза. Дальнейшая классификация дифференцирует между первичными и вторичными краниосиностозами, синдромными или несиндромными случаями и простыми или сложными краниосиностозами.
Большинство случаев первичные или идиопатические. Вторичный краниосиностоз связан с известными основными заболеваниями. Например, такие нарушения обмена веществ, как синдром Пфаундлера-Гурлер, недостаточность питания, как рахит и действие тератогенных факторов, например, вальпроата натрия или гормонов щитовидной железы. К хорошо известным причинам вторичного краниосиностоза относятся механические факторы, такие как внутриутробные ограничения головы плода и отсутствие роста мозга при микроцефалии.
Краниосиностоз может быть синдромным, происходящим в контексте других дисморфизмов, или несиндромным. Описано более ста синдромов, при в которых встречается краниосиностоз. Чаще всего встречаются синдромы Крузона и Апера. Несиндромный краниосиностоз обычно включает в себя один шов, в то время, как синдромный краниосиностоз чаще затрагивает несколько швов. В данной главе будут рассмотрены несиндромные краниосиностозы.
Причины вторичных краниосиностозов. 
б) Распространенность. Распространенность краниосиностоза в целом составляет около 1:2500. Среди пациентов специализированного центра на синдромные случаи приходится около 15-20%, в то время как на несиндромные приходится 80—85%. Среди несиндромных краниосиностозов сагиттальный синостоз встречается чаще всего, далее метопический синостоз, одно-и двусторонний коронарный синостоз, ламбдовидный синостоз и тяжелые формы множественного поражения. Скафоцефалия и тригоноцефалия чаще встречаются у мальчиков, в то время как брахицефалия и плагиоцефалия у девочек. Семейные случаи описаны при любом типе синостозов и составляют около 7-8% сагиттальных и метопических синостозов и даже 30% при бикоронарных синостозах.
в) Патогенез краниосиностоза. Во время развития свода черепа плода, кости развиваются из мембранных «зачатков» черепа в определенное время. Из этих центров костей, окостенение распространяется в радиальном направлении. Эта закономерность видна на черепе детей. Начало венечного шва видно еще в 16 недель беременности на постоянном месте, в середине будущего шва, где впервые встречаются две теменных и лобные кости. Впоследствии развивается шов в краниальном и каудальном направлении. Синостоз венечного шва также может быть прослежен до 16 недели развития, со слиянием двух костей свода черепа, начинающихся в этом же месте при нормальном развитии швов. Слияние костей распространяется также как и формирование швов. Это слияние на самом деле означает недоразвитие шва.
Затылочная кость формируется не перепончатым, а эндохондральным окостенением, как крылья клиновидной кости, височные кости и основание черепа.
Рост черепа очень важен в первые три года жизни. В основном рост происходит в швах между костными пластинами. В центре шва поддерживается популяция остеопрогениторных клеток. Часть этих клеток начинают путь остеогенной дифференцировки. Во время движения от пролиферирующей популяции при текущей дифференцировке, эти секретирующие кость остеобласты достигают костных границ и способствуют расширению кости. Нарушение баланса между распространением, дифференцировкой и апоптозом остеобластов вызывает преждевременное окостенение шва, а тем самым и его синостоз. Были обнаружены некоторые факторы, влияющие на этот баланс, такие как подлежащая твердая мозговая оболочка (ТМО) и давление, которое оказывает на ТМО растущий головной мозг и ликворное давление.
Без непосредственного контакта с твердой мозговой оболочкой костные швы срастутся. В экспериментах, в которых швы поворачивали и перемещали в другие места на ТМО, шов начинал закрываться. В экспериментах на крысах, твердая мозговая оболочка помогает выявить местные различия в экспрессии остеогенных цитокинов и активации остеобластов, связанные с вышележащими швами.
Сигнальный путь, по которому ТМО влияет на рост швов все более проясняется. Например, факторы роста фибробластов (ФРФ) играют важную роль. Привязка к рецепторам фактора роста фибробластов 2 (ФРФР-2), который является одним из четырех рецепторов ФРФ и лигандом ФРФ4, вызывает слияние эмбриологических швов. Мутация гена, кодирующего ФРФР-2 вызывает непрерывную активацию рецепторов, независимо от наличия ФРФ лиганда. Эта мутация тем самым модифицирует сигнальный путь. Мутации в ФРФР генах встречаются при болезнях Крузона и Аперта, но также и у некоторых пациентов с очевидно изолированным синостозом одного шва. Другие типы мутаций поражают TWIST и MSX2 гомеобоксные гены и могут быть найдены при синдроме Saethre-Chotzen, бостонском типе краниосиностоза и в небольшом проценте случаев несиндромного синостоза.
Все эти гены участвуют в пролиферации и созревании мезенхимальных и костных клеток.
Факторы роста фибробластов (ФРФ) играют важную роль.
В экспериментах Киршнера показано, как экологические факторы могут играть определенную роль. Он смог применить давление на основные кости черепа плода крысы, индуцировав изменение выработки фетального бета-TGF в кости и нижележащую ТМО на уровне швов. У сдавленных плодов повышалась бета l-TGF-иммунореактивность, в то время как TGF-бета-З-иммунореактивность по сравнению с несдавленными плодами снижалась.
Дифференциация кости имеет место и в других областях кроме шва. Этот рост, очевидно, зависит от ТМО. Остеогенные свойства незрелой костной ткани более выражены, чем в зрелых костях. Этим объясняется способность заращения черепа у маленьких детей до двухлетнего возраста, в отличие от старших детей. Интересно, что этот потенциал исцеления свода наиболее выражен в период развития мозга и активного расширения внутричерепных пространств. Это привело группу Longaker к гипотезе, что механическое напряжение растущего мозга может вызвать усиление экспрессии остеогенных факторов. Они обнаружили, что при воздействии механического растяжения повышается регуляция TGF-бета-1 мРНК и FGF-2 белка в незрелых клетках твердой мозговой оболочки крысы. Эта оболочка играет важную роль в росте костей свода черепа, при этом дефекты черепа связаны с дефектами в ТМО.
В возрасте до шести лет рост черепа в основном достигается за счет резорбции кости на внутренней поверхности черепа и нарастания костной ткани на внешней поверхности. Роль швов, очевидно, с этого момента минимальна, хотя часто швы остаются открытыми значительно дольше. Метопический шов является единственным, который закрывается в течение первого года жизни.
г) Функциональные проблемы при несиндромных краниосиностозах. Функциональные проблемы, связанные с краниосиностозом, включают повышенное внутричерепное давление, задержку развития и проблемы со зрением.
Внутричерепная гипертензия имеет место при несиндромном, а также при одношовном краниосиностозе. Систематическое инвазивное измерение показало подъем ВЧД (среднее ВЧД выше 15 мм рт.ст.) у 15-20% пациентов и пограничное ВЧД (среднее ВЧД между 10 и 15 мм рт.ст.) у 38% пациентов.
Повышенное ВЧД связано с числом пострадавших швов. Частота подъема ВЧД достигает 30-60% у пациентов с брахицефалией и комплексным синостозом. Развитие повышенного ВЧД является прогрессирующим состоянием, так как заболеваемость увеличивается с возрастом. Без хирургического вмешательства частота удваивается после первого года жизни. Среди пациентов с неисправленной скафоцефалией частота после первого года возрастает четырехкратно. Renier обнаружил статистически значимую связь между предоперационным повышенным ВЧД и снижением уровня IQ. Эта связь была более очевидна у пожилых пациентов, из чего следует, что влияние на интеллектуальные функции зависит от продолжительности краниосиностоза и сопутствующего ВЧД.
У некоторых, но не у всех пациентов имеются папиллярный отек и рентгенологические признаки повышенного ВЧД. Наличие папиллярного отека надежно указывает на повышенное ВЧД, но его отсутствие не исключает повышенное ВЧД, по крайней мере, у детей в возрасте до восьми лет. Рентгенологические признаки повышенного ВЧД малоспецифичны. Инвазивные ВЧД измерения являются полезными в тех случаях, когда показания для хирургического лечения или ревизионных вмешательств неоднозначны. Анализ волн плато может помочь интерпретировать результаты у детей с пограничными значениями ВЧД. Тем не менее, не вполне ясны критерии аномальных волн плато. В сообщениях указываются колебания от 5 до 20 минут, минимальный уровень ВЧД колеблется от 20 до 40 мм рт. ст., а частота должна быть не менее 4 при ночной регистрации.
Гидроцефалия, которая является более частой этиологией повышенного ВЧД при синдромных краниосиностозах, редко наблюдается при несиндромных краниосиностозах. В этих случаях гидроцефалию обычно объясняют случайными расстройствами.
Задержка когнитивного развития хорошо известна при синдромных краниосиностозах. Все больше подтверждений того, что несиндромные краниосиностозы также связаны с проблемами развития. Ряд исследований показал небольшую, но значимую задержку развития для всех типов одношовного синостоза. У детей старшего возраста особенно выражены проблемы собучениеми речью. Большинство исследований не показывает отношения между пострадавшим швом, хирургическими аспектами и задержкой развития. В сериях, выявивших такую связь, отмечена низкая частота задержки развития и расстройствов обучения у больных со скафоцефалией (39%), у пациентов с тригоноцефалией (57%) или плагиоцефалией (51-61%).
При одношовном синостозе возможны задержки не только когнитивного развития, но и моторики. Доля детей с отклонениями в развитии и поведенческими проблемами на первой консультации увеличивается с возрастом. Это может быть связано с вредным влиянием сохраняющегося краниосиностоза. Однако некоторые авторы сообщают об увеличении с возрастом доли детей в той же когорте с проблемами в развитии, независимо от операции. Эти данные позволяют предположить, что задержка развития скорее первична, чем вторична относительно краниосиностоза. Raybaud и Di Rocco предложили гипотезу, согласно которой при синдромном краниосиностозе кроме механической деформации мозга, вызванной деформацией черепа, нарушением белого вещества, может произойти мутация гена, вызывающего синостозирование шва.
L1САМ представляет собой адгезивную молекулу, участвующую в развитии белого вещества, ее мутации связаны с заболеваниями белого вещества головного мозга. Было показано, что L1CAM не может выполнять свою роль без тесного взаимодействия с FGFR.
Большинство авторов не находят положительного влияния операции на эти задержки в развитии, хотя Bellew и Cohen обнаружили, что моторное развитие улучшилось. Shimoji описывает послеоперационное улучшение поведенческих реакций после операции по поводу тригоноцефалии у детей старшего возраста. Тем не менее, пациенты, оперированные в возрасте до одного года, имеют лучшие показатели развития, чем дети оперированные в старшем возрасте, таким образом, операция не уменьшает задержку развития, но предотвращает дальнейшее ухудшение.
Среди первичных нарушений зрения встречаются астигматизм и расходящееся косоглазие, которые встречаются при плагиоцефалии. Папиллярный отек редко встречается при несиндромном краниосиностозе (1-3% при одно-шовном синостозе), с частотой до 4,3-20% при комплексных синостозах. В нашем исследовании мы обнаружили папиллярный отек до операции в 6,7% при сагиттальном синостозе и в 2,4% при метопическом синостозе.
Недавно Ricchi описал корковые нарушения зрения при несиндромном краниосиностозе. У пациентов с плагиоцефалией аномальные движения глаз и дефекты поля зрения были обнаружены у 6 и 5 из 11 пациентов, соответственно. У 11 из 15 пациентов имелись аномалии фиксированного смещения, которые вызывали дисфункцию теменной коры. Авторы приходят к выводу, что присутствие этих нарушений зрения связано с типом краниосиностоза и предполагают, что причиной этих нарушений является прямое давление на кору.
Доля детей с нормальным психическим уровнем развития в зависимости от возраста на момент первого обращения. 
Доля детей с нормальным психическим результатом после лечения в зависимости от возраста на момент операции. 
Когнитивное развитие при краниосиностозе
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021