что такое реакция фримена

Что такое реакция фримена

Синоним синдрома Фримена-Шелдона. Черепно-карпо-тарзальная дистрофия.

Определение синдрома Фримена-Шелдона. Исключительноредкая, но типичная комбинация пороков развития лица, кистей и стоп. Относится к синдромам дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой и синдромам дуги нижней челюсти.

Авторы. Freeman Е. А. — современный британский ортопед. Sheldon J. Н. — современный британский педиатр. Синдром, впервые описали в 1938 г. оба автора совместно.

Симптоматология синдрома Фримена-Шелдона:
1. Порок развития лицевого скелета, придающий лицу больных характерный вид: очень малый рот, длинная носо-губная складка, плоское лицо с маленьким носом, глубоко расположенные глаза, гипертелоризм, выступающий лобный бугор, страбизм, маленький лицевой скелет, полные щеки.
2. Высокое стояние нёба.
3. Врожденные аномалии стоп.
4. Локтевое отведение кисти без костных дефектов кисти и предплечья. Утолщение рогового слоя кожи и подкожножировой клетчатки в области суставов большого пальца кисти. Контрактура пальцев.
5. Рентгенологические данные: обрывистое расположение пещеристых пазух.
6. Spina bifida occulta (не обязательный признак).
7. Малый рост.
8. Нормальное интеллектуальное развитие.

Этиология и патогенез синдрома Фримена-Шелдона. Наследственное заболевание (?). Фенокопия в результате дефектного эмбриогенеза?

Дифференциальный диагноз. S. Guerin—Stern (см.). S. Franceschetti I (см.). Другие формы синдрома черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, а также синдрома дуги нижней челюсти.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

По состоянию на 2007 год в медицинской литературе было зарегистрировано только около 100 случаев.

Содержание

Признаки и симптомы

Причина

Диагностика

В целом DA1 наименее тяжелый; DA2B более серьезен с дополнительными функциями, которые менее благоприятно реагируют на терапию. DA2A (синдром Фримена – Шелдона) является наиболее тяжелым из трех, с большим количеством аномалий и большей резистентностью к терапии.

Управление

Хирургические и анестезиологические соображения

Когда необходимо предпринять оперативные меры, их следует планировать на как можно более раннем этапе жизни с учетом тенденции к ухудшению здоровья. Раннее вмешательство дает возможность свести к минимуму задержки в развитии и свести на нет необходимость повторного изучения основных функций.

Из-за аномальной физиологии мышц при синдроме Фримена-Шелдона терапевтические меры могут иметь неблагоприятные результаты. Трудная эндотрахеальная интубация и вена усложняют доступ оперативных решений многих пациентов DA2A и злокачественная гипертермия (MH) могут повлиять на человек с ФСС, а также. Cruickshanks et al. (1999) сообщает о беспрепятственном использовании агентов, не вызывающих ЗГ. Были опубликованы отчеты о spina bifida occulta в управлении анестезией и шейном кифосколиозе при интубации.

Медицинский акцент

Прогноз

Данных о прогнозе мало. В редких случаях некоторые пациенты умирали в младенчестве от дыхательной недостаточности; в противном случае продолжительность жизни считается нормальной.

Эпидемиология

Направления исследований

Эпоним

Он назван в честь британского хирурга-ортопеда Эрнеста Артура Фримена (1900–1975) и британского врача Джозефа Гарольда Шелдона (1893–1972), которые впервые описали его в 1938 году.

Источник

Опасная правда Зачем воскрес Mr. Freeman, заставивший многих задуматься о смысле жизни

В четверг, 18 мая, легенда Рунета Mr. Freeman неожиданно выпустил первый за несколько лет анимационный ролик. В свое время проект наделал немало шума, заставив многих задуматься о смысле жизни и породив много конспирологических теорий. «Лента.ру» вспомнила историю персонажа, пообщалась с его создателями и выяснила, зачем он вернулся.

«Мне всегда есть, что сказать»

В день, когда верившие в пророчество Майя ожидали конца света и пытались притащить побольше еды в бункеры, в эфире «Контр-ТВ» продюсер Павел Мунтян, режиссеры Владимир Пономарев и Анатолий Доброжан, а также голос персонажа, актер Вадим Демчог официально признали, что именно они делают философский анимационный проект Mr. Freeman. К тому моменту персонаж был одним из самых популярных анимационных героев Рунета: 35 миллионов просмотров, уступал разве что «Маше и медведю». Вполне ожидаемо, ведь нет аудитории благодарнее двухлетних детей. Монологи Фримана же были рассчитаны на несколько другого зрителя.

«Контр-ТВ» просуществовал меньше года и закрылся, Мунтян перевез выпускавшую ролики студию Toonbox из Москвы на Кипр. Закончился даже казавшийся вечным сериал ТНТ «Интерны», где Вадим Демчог играл одну из главных ролей. После интервью, где авторы проекта рассказали о планах на второй сезон с обновленной концепцией, вышла только одна полноценная серия (3 июня 2014 года — «Part 60»). Mr.Freeman замолчал. Казалось, навсегда.

Поклонники еще долго строили конспирологические теории и гадали, то ли Mr. Freeman слишком много болтал, то ли просто сказал все, что хотел. Оппозиционность ряда эпизодов даже породила слухи о том, что Фримана закрыли по указанию сверху. Со временем шум вокруг героя-правдоруба поутих. Студия занималась развитием других проектов. Фанаты, немного погрустив, переключились на обсуждение более актуальных проблем.

И вот 18 мая 2017 года Mr. Freeman воскрес. В первых кадрах новой четырехминутной серии черно-белый человечек с зашитым ртом оживает и, обращаясь ко всем, произносит: «Вы заметили, что происходит со словами?»

«Ваша жизнь — сплошное вранье»

Он появился на свет в 2009 году и сразу вызвал множество споров. Его обожали, его ненавидели. Чтобы привлечь аудиторию, авторы проекта воспользовались нехитрым приемом: герой часто оскорблял зрителей, облекая свою позицию в форму «неприятной правды». Сегодня бесконечные разговоры о «выходе из зоны комфорта» кажутся пережитком прошлого, но восемь лет назад многие считали, что в речах Фримана скрыто некое откровение.

Интерес подогревало и то, что было непонятно, кто стоит за этим проектом. Вадим Демчог и Павел Мунтян, чьи имена всплывали еще в 2010 году, утверждали, что участвовали только в создании первых трех эпизодов, а затем были отстранены. Руководитель «Студии трейлеров» Иннокентий Скирневский в вышедшем в мае 2010 года подкасте «Рунетологии» подтверждал их версию и намекал на «неизвестного заказчика», который якобы заинтересован в создании сериала.

Но у виральности персонажа была и другая причина: проект сильно напоминал АРГ (игру в альтернативной реальности). Каждая серия, казалось, содержала 25-й кадр — подсказку или кусочек головоломки. Повторялись цифры, знаки, символы, и, что еще важнее, происходящее на экране создавало ощущение интерактивности: герой словно отвечал на комментарии и споры зрителей. В результате поклонники искали логику даже в авторской нумерации роликов.

Сериал, действительно был буквально переполнен аллюзиями: от простых визуальных ссылок на «Маленького принца» до прямого и опосредованного цитирования Ницше, Евангелия, Корана, артхаусных фильмов и современной музыки. Цифры Майя, Каббала, Густав Климт, пластилиновая компьютерная игра «Небывальщина», намеки на буддизм, бренды, «Матрица», «Алиса в стране чудес» — каждую серию можно было препарировать до бесконечности.

Фриман цитировал все подряд, не гнушался самоцитирования и запутывал поклонников все больше и больше. Объединял все эти загадки и философские высказывания сам персонаж — его характер, речевое поведение.

«Манера общения Фримана строится на очень простом принципе: любой человек должен видеть и понимать эти монологи на своем уровне. Но каждому должно быть что-то близко и понятно, то есть разговор на равных, будь ты быдло или профессор, будь ты мент или оппозиционер», — в беседе с «Лентой.ру» рассказывает Павел Мунтян.

«Я и есть само событие»

Автор искусно создавали ощущение, что проект живет своей жизнью. В роликах не было ни рекламы, ни агитации. И хотя намеки на политическую позицию «Свободного человека» можно было разглядеть почти сразу, основной политический манифест нарисованный герой произнес лишь спустя два года после запуcка. Эпизод, обозначенный как «Part-001», был опубликован 11 октября 2011 за несколько месяцев до начала протестов на Болотной площади.

Фриман впервые обратился не к зрителю, а к публичной фигуре — действующему президенту Медведеву. Через месяц последовало продолжение, на этот раз куда более абстрактное. Измененный голос, обычно интерпретируемый как «глас народа», предлагал всем договориться, чтобы изменить правила игры. Как и во всех остальных «месседжах» Фримана, о чем конкретно шла речь, можно было лишь догадываться.

«Фриман вообще не про политику. Совсем. Но если человек в монологе «Совесть» видит только политические образы, значит, он уже болен этой темой и дальше нее просто не видит», — отмечает Павел Мунтян.

«Деньги — это бог»

Разговоры о том, кто платит за «месседжи» Фримана, велись с его первого монолога. В одном из интервью Мунтян обмолвился, что секунда видео стоит около 100 долларов. Деньги всегда порождают пересуды, а флер таинственности, окутывающий персонажа, усилили их в десятки раз. Заказчиками проекта считали то «башни Кремля», то всесильного в те годы «серого кардинала» Владислава Суркова (в качестве аргумента, например, упоминалось то, что дни рождения Фримана и Суркова совпадают), то оппозицию, то бизнес, то влиятельные иностранные круги. Разоблачители не упоминали разве что Ходорковского и то потому, что в те времена он находился в тюрьме.

А реальная зацепка была всего одна: 31 марта 2011 года в 18:30 на сайте проекта появилось видео Walking on by. Огромный Фриман тяжелыми шагами шел по Москве, а затем вырвал из здания Mirax Plaza сердце и вставил его себе. И тогда же погасло десятиметровое сердце — символ рекламной компании Mirax «Сердце города», которое «билось» в этом здании два года.

На сайте видео помечено как «Фан-арт», однако позже авторы проекта признали, что ролик сделали именно они.

«История с Сергеем Полонским — это не уникальная ситуация, она повторялась и с другими людьми. Если к нам приходят меценаты, мы рады любой помощи. С другой стороны, работа с Полонским была просто фантастическим опытом! Это потрясающий человек, который ради созидательной идеи готов на многое. Но и он никогда не ставил нам задачи делать что-либо конкретно для него, мы всегда все делали на свое усмотрение. Ролик, где Фриман забирает «сердце бизнеса» из небоскреба Mirax был нашей идеей, а вот остановить биение во время презентации Сергей придумал уже после того, как ролик был готов.

«Фримана не покупают как бренд, боятся. Бизнес весь запуган. Поэтому это некоммерческий проект. Но он никогда и не делался для денег. Это чисто идеологическая история, про смыслы, про потребность делиться знаниями, про желание созидать, про поиск единомышленников. Это будет неправда, если сказать, что Фриман — сплошной убыток. Нет. Его поддерживают деньгами друзья проекта, те же меценаты. Компания «Просто Тойз» выпустила виниловые скульптуры, издательство «Весь» — карты антитаро и «Книгу Живых». К тому же Фриман дал нам много людей, с которыми мы синхронизированы и которые нам близки по духу», — считает Павел Мунтян.

«И не стоит бояться этого светлого будущего»

На сегодня у канала Mr. Freeman в YouTube 73 миллиона просмотров и 638 тысяч подписчиков. По словам Мунтяна, всего в первой части планируется 65 видеообращений, пока вышло двадцать одно. Но о регулярности и перспективах говорить сложно.

«Фриман сам, по сути, определяет, когда сериям выходить. Мы часто хотим одного, а по факту случается совсем иначе, не так как ожидали. Но никогда не было такого, чтобы эпизод появился не в свое время. И вообще, этот персонаж живет совершенно самостоятельной жизнью. Нам кажется, что мы вкладываем одни смыслы, а потом сами же видим, что смыслы другие, и Фриман вскрывает слои, которые глубже тех, которые хотелось затронуть. Я человек, не склонный к мистике, но тут работают такие энергии, которые рациональный мозг может назвать лишь чередой случайных совпадений. При этом перечень этих совпадений огромен», — рассказывает создатель проекта.

Опасения многих, что в изменившемся за несколько лет молчания Фримана обществе риторика героя окажется слишком неуместной, Мунтян не разделяет.

«Общество на самом деле не изменилось. В России люди просто запуганы силовиками. Страшно стало выражать свою позицию, быть более ярким или более активным, чем другие, чем масса. Даже, вон, в светском якобы государстве судят за то, что человек отрицает бога. Судят за все подряд уже. Ничего нельзя, даже в метро требуют разрешение на ношение наклейки на сумке. Это все страшные признаки. Говорить, что общество успокоилось, что ему требуется тишина и деликатное общение полунамеками, нельзя. Оно запугано, и ему нужна поддержка», — отмечает он.

«Пост, лайк, коммент»

В интервью «Контр-ТВ» Вадим Демчог говорил, что персонаж — уже «существо вневременное». Сам же герой, в одной из серий назвал себя «самым известным долгожителем из всех вирусных реклам». И это действительно так. За два дня новое видео собрало 1,7 миллиона просмотров, так что интерес к проекту точно не угасает.

В последнем эпизоде «Совесть» Фриман призывает зрителей помолчать и небезосновательно обвиняет людей в том, что вся их жизнь — круг «пост, лайк, коммент». Но именно современный мир, технологии и те самые посты и лайки поддерживают жизнь в нарисованном человечке. Без них он просто не смог бы существовать.

Несомненно одно: так или иначе Фриман заставляет задуматься, пытаться считывать «послания» и расширять кругозор. С его позицией можно спорить, но этому черно-белому человечку не откажешь в последовательности. В мире, где люди через день меняют идеалы, такой герой выглядит островком стабильности. Тем не менее, по словам создателей, сам персонаж готов меняться.

Если кто-то из зрителей Фримана открывает глаза и сердце после его монологов, а я знаю, что такие есть, значит, персонаж свою задачу выполнил. Чтобы начать лечиться, нужно понять, что ты болен. Глобально общество нездорово. Все, что происходит вокруг, лишь подтверждает сказанное, но тренд замалчивать проблемы — это плохой признак. Похоже на то, как смертельно больному говорят, что все будет хорошо и он скоро поедет на море отдыхать, но даже не начинают лечить, а он во всю эту лапшу верит и не может понять, почему ему так хреново, ведь кругом же шарики, веселая музыка и салат с крабовыми палочками. », — подытоживает Мунтян.

Источник

Синдром Фримена-Шелдона — это редкое заболевание с разными типами наследования, которое характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата. Патологические изменения обусловлены мутацией MYH3 на коротком плече 17 хромосомы. Болезнь проявляется множественными контрактурами суставов, деформацией лицевого скелета, ульнарной девиацией кистей. Диагностика синдрома включает рентгенографию скелета, неврологическое обследование, генетическое тестирование. Лечение предполагает хирургические операции для устранения костно-суставных дефектов, реабилитацию при участии физиотерапевтов, инструкторов ЛФК, логопедов.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь получила название в честь британских хирургов-ортопедов Э. Фримена, Дж. Шелдона, которые в 1938 г. впервые описали патогномоничные признаки синдрома. В научной литературе можно встретить другие названия патологии: краниокарпотарзальная дисплазия, дистальный артрогрипоз типа 2А/2В, «лицо свистящего человека». Статистические данные о распространенности заболевания отсутствуют. Проблема не теряет актуальности в современной медицине, поскольку внешние изменения сочетаются с тяжелыми нарушениями функциональных возможностей организма.

Причины

Дистальный артрогрипоз возникает, когда генный дефект затрагивает короткое плечо 17-й хромосомы в локусе 17p13.1. При этом изменяется ген MYH3, необходимый для образования правильной структуры белка миозина. Большинство исследователей считают синдром Фримена-Шелдона аутосомно-доминантным заболеванием, но в медицине до сих пор ведутся дискуссии по поводу типа наследования. Предрасполагающие факторы не установлены.

Патогенез

Механизм развития краниокарпотарзальной дисплазии продолжает оставаться неясным. Стойкие контрактуры обычно связывают с дефектом миозина, внутриутробными патологиями дифференцировки костной и мышечной тканей. Нарушения артикуляции и жевания могут быть вызваны гипоплазией двигательной ветви лицевого нерва. Формирование ульнарной девиации обусловлено поражением локтевого нерва.

Симптомы

Дети рождаются доношенными, имеют нормальную массу тела. Сразу после рождения заметны типичные деформации лица. Для синдрома Фримена-Шелдона характерен маленький нос с недоразвитыми ноздрями, увеличенное расстояние от нижней линии носа до верхней губы, широко расставленные глаза с антимонголоидным разрезом. Обязательным симптомом является суженная ротовая щель, которая дополняется недоразвитием нижней челюсти, уменьшением размеров языка.

Вследствие деформаций ротовой щели пациенты испытывают сложности при приеме пищи, не могут ее полноценно пережевывать. С возрастом эта проблема становится не так заметна. Микростомия создает неудобства при устной речи, поэтому у детей нередки случаи отставания в речевом развитии. Также больные сталкиваются с эстетическими проблемами, поскольку фенотипические проявления синдрома деформируют внешность.

Заболевание сопровождается множественными скелетными деформациями. У пациентов наблюдаются как минимум 2 суставных контрактуры в дистальных отделах конечностей, чаще всего ограничивается подвижность пальцев кисти. Также встречаются конская стопа, косолапость. Зачастую появляются вывихи тазобедренных суставов, искривление позвоночника. Со временем возникает стойкая ульнарная девиация кисти, которую вызывает поражение локтевого нерва.

Осложнения

Синдром Фримена-Шелдона протекает без вовлечения в процесс внутренних органов, поэтому соматическое здоровье пациентов остается удовлетворительным. Однако, у 91% больных постепенно формируются тяжелые степени сколиоза, в 62% случаев отмечается отставание темпов роста, у 31% детей выявляется задержка развития речи и интеллектуальных функций легкой или средней тяжести.

Из-за узкого ротового отверстия и невозможности полностью открыть рот часто возникают трудности с выполнением интубации трахеи в рамках анестезиологического пособия. Это вызывает серьезные затруднения во время оказания медицинской помощи, поскольку пациенты с синдромом Фримена-Шелдона нуждаются в многочисленных ортопедических и пластических операциях. Также описаны случат мышечной ригидности, злокачественной гипертермии как осложнений анестезии.

Диагностика

При обследовании пациента у опытного врача предварительный диагноз может быть поставлен уже при внешнем осмотре, поскольку синдром сопровождается патогномоничными изменениями фенотипа. Физикальный осмотр также включает базовую проверку неврологического статуса, оценку работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Для подтверждения диагноз используются лабораторно-инструментальные методы:

Лечение синдрома Фримена-Шелдона

Медицинская помощь при дистальном артрогрипозе представляет собой серьезную задачу, что связано с невозможностью полностью устранить костно-мышечные аномалии, необходимостью комплексного подхода к реабилитации и социализации больных. Выделяют следующие направления лечения синдрома Фримена-Шелдона:

Пациенты, страдающие дистальным артрогрипозом, требуют регулярного диспансерного наблюдения у нескольких специалистов: хирурга-ортопеда, клинического генетика, отоларинголога и офтальмолога. Расширенные профосмотры необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, вовремя выявлять усугубление костно-мышечных деформаций, в максимально ранние сроки корректировать лечебно-реабилитационные мероприятия.

Прогноз и профилактика

На длительность жизни пациентов патология не влияет, поэтому прогноз относительно благоприятный. Однако, несмотря на усовершенствование программ лечения, такие больные страдают косметическими дефектами, а прогрессирование синдрома нередко заканчивается инвалидностью. Учитывая неясный характер наследования, профилактические мероприятия при болезни Фримена-Шелдона не разработаны.

Источник

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

OMIM 193700

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Фримена-Шелдона (дистальный артрогрипоз тип 2А) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей. В дополнение к контрактурам рук и ног характеризуется ротоглоточными аномалиями, отличительным маскообразным лицом “свистуна”: маленький рот (часто несколько мм в диаметре при рождении), морщинистые губы, H-образный подбородок. При синдроме Фримена-Шелдона у больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки.

Молекулярно-генетической причиной дистального артрогрипоз типа 2А являются мутации в гене MYH3, кодирующем тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Частыми являются мутации R672H, R672C и T178I, на их долю приходится около 85% всех мутаций в гене MYH3.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Фримена-Шелдона, основанная на поиске частых мутаций в гене MYH3, методом прямого секвенирования.

Источник