что такое популяционный риск
EcoloLife.ru
В эпидемиологических исследованиях по изучению здоровья чаще всего используются следующие понятия: относительный риск, атрибутивный риск, атрибутивный популяционный риск и популяционная фракция атрибутивного риска.
Атрибутивный риск – количество заболеваний или других патологических состояний, которые можно связать с действием фактора. Он рассчитывается путем вычитания количества патологических состояний, зафиксированных в контрольной группе от количества нарушений в опытной группе. В отличие от относительного риска, который измеряет силу отрицательного воздействия, атрибутивный риск измеряет его последствия, которые можно выразить количеством лиц, заболевших за определенный период в конкретной группе населения.
Относительный и атрибутивный риски разрешают сравнивать между собой вероятность заболевания в группах населения с наличием или отсутствием факторов риска. В то же время они не дают представления о патогенном значении фактора для популяции в целом. С этой целью используют показатель атрибутивного популяционного риска. Он рассчитывается путем произведения
Популяционный атрибутивный риск (синонимы – популяционная фракция атрибутивного риска, атрибутивная популяционная фракция или этиологическая популяционная фракция) – это болезнь или другое патологическое состояние, ассоциирующиеся с действием фактора риска. Для оценки в популяции удельного веса заболеваний, связанных с конкретным фактором риска, используется популяционная фракция атрибутивного риска. Она рассчитывается как отношение популяционного атрибутивного риска к общему числу людей, заболевших данным заболеванием в конкретной популяции за аналогичный период времени. Его часто выражают в процентах и рассчитывают как:
где
Общее описание методологии оценки риска
В развернутом виде она осуществляется в 4 этапа:
· идентификация источника опасности (вредного фактора);
Попытки игнорирования определенных этапов, как правило, приводят ко многим осложнениям. Поэтому считается, что методологической основой анализа риска в медико-экологических исследованиях является первый закон гигиены.
Связь между перечисленными этапами может быть как прямой, так и обратной, хотя каждый из них коротко описывается как определенная последовательность действий, выполняемых в соответствии с установленным алгоритмом. Следует отметить, что,
· во-первых, исходная методология US EPA по своей сути является рекомендательной, а не обязательной как в целом, так и в отдельных деталях;
· во-вторых, отличительной особенностью этой методологии является ее гибкость, возможность адаптации к конкретным задачам, к новой информации, возможность выбора между альтернативными подходами к оценке и т.п.;
· в-третьих, даже руководящие материалы US EPA по оценке риска периодически пересматриваются в связи с накопленным опытом и/или изменением взглядов специалистов этого Агентства.
Важнейшей задачей является овладение не только общей схемой оценки риска, но и заложенными в этой методологии возможностями творческого подхода.
Идентификация вредного фактора (факторов)
Первым шагом анализа риска является выявление наиболее серьезных источников опасности (факторов риска) и их ранжирование с целью определения реальной угрозы для человека и окружающей среды на основе построения карт риска; определение порогов устойчивости технических и экологических систем; использование методов математической статистики.
Как вытекает из приведенного выше определения, на этапе идентификации должна быть дана качественная оценка неблагоприятных для здоровья эффектов какого-то фактора (или факторов) у людей или животных.
Например, если установлено, что соединения свинца могут вызвать нарушение синтеза гемоглобина и поражение периферических нервов, вегетативной и центральной нервной системы, вызвать задержку психического развития у детей, подавлять женскую репродуктивную функцию и т.п., то свинец может быть идентифицирован как вредный для здоровья фактор. В этом примере идентификация опирается не только на экспериментальную, но и на большую клиническую и эпидемиологическую базу. Однако нередко идентификация вредного фактора основывается только на данных экспериментальной токсикологии. Если необходимой информации в доступных базах или в известной литературе нет, то такая идентификация требует проведения специальных токсикологических исследований. Как всякое такое исследование, оно связано с предшествующим изучением химических и физических свойств вещества и, в частности, его реакционной способности. Таким образом, этап идентификации опирается на теоретическую, экспериментальную и клиническую базу.
Популяционный риск
Смотреть что такое «Популяционный риск» в других словарях:
Риск групповой (популяционный) — вероятность того, что группа работников одновременно испытает неблагоприятные последствия данных условий труда за год или рабочий стаж; обычно считают именно этот риск. Источник … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации
Риск для работников групповой — Риск групповой (популяционный) вероятность того, что группа работников одновременно испытает неблагоприятные последствия данных условий труда за год или рабочий стаж; обычно считают именно этот риск. Источник: Р 2.2.1766 03. 2.2. Гигиена труда … Официальная терминология
риск — 2.19 риск (risk): Потенциальная опасность нанесения ущерба организации в результате реализации некоторой угрозы с использованием уязвимостей актива или группы активов. Примечание Определяется как сочетание вероятности события и его последствий.… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации
Канцерогенный риск популяционный — Популяционный канцерогенный риск агрегированная мера ожидаемой частоты эффектов (случаев рака) среди всех подвергшихся воздействию людей. Обычно устанавливается для годовой экспозиции. Источник: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОБРАБОТКЕ И АНАЛИЗУ… … Официальная терминология
Р 2.1.10.1920-04: Руководство по оценке риска для здоровья населения при воздействии химических веществ, загрязняющих окружающую среду — Терминология Р 2.1.10.1920 04: Руководство по оценке риска для здоровья населения при воздействии химических веществ, загрязняющих окружающую среду: Агрегированный риск вероятность развития вредного для здоровья эффекта в результате поступления… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации
Р 2.2.1766-03: Руководство по оценке профессионального риска для здоровья работников. Организационно-методические основы, принципы и критерии оценки — Терминология Р 2.2.1766 03: Руководство по оценке профессионального риска для здоровья работников. Организационно методические основы, принципы и критерии оценки: Анализ риска систематическое использование имеющейся информации для выявления… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации
Закон Харди — Вайнберга — Закон Харди Вайнберга для двух аллелей: по оси абсцисс показаны частоты аллелей p и q, по оси ординат частоты генотипов. Каждая кривая соответствует одному из трех возможных генотипов. Закон Харди Вайнберга это закон … Википедия
Закон Харди — Вайнберга — Закон Харди Вайнберга это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с… … Википедия
Закон Харди-Вайнберга — это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, а… … Википедия
Харди-Вайнберга закон — Закон Харди Вайнберга это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с… … Википедия
Риск раннего развития рака молочной железы и яичников
Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.
В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.
Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.
Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.
Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.
Факторы риска развития рака молочной железы:
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.
Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.
Рак молочной железы и яичников: риск «по наследству»
Рак — это генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение клетки ДНК. Особой и, к сожалению, распространенной разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака, которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.
Наследование мутантного, или «ракового» гена значительно повышает риск возникновения рака. Однако важно иметь в виду, что около 30% пациентов с выявленной мутацией могут не иметь семейной истории — изменения могут являться мутациями de novo, или впервые возникшими.
Самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов является наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ). На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников.
Какие гены подвержены мутациям?
Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены являются защитниками клетки от воздействия канцерогенных факторов внешней среды и играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК. Мутации в этих генах повышают риск возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Если сравнить степень риска развития онкологии у носителей мутаций в гене BRCA и те же риски у популяции в целом, то мы получим следующую картину:
| Рак молочной железы у женщин | до 90% | 8% |
| Рак яичников | до 44% | менее 1% |
| Рак молочной железы у мужчин | до 8% | менее 0,05% |
| Рак предстательной железы | до 20% | 13% |
Риск развития онкологического заболевания у носителей мутаций в гене BRCA
Популяционный риск развития онкологического заболевания (население всей планеты)
Какова вероятность наследования мутации?
Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца, и передаются и мальчикам, и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%.
Кому необходим генетический анализ?
Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых:
• в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
• опухоль появилась в возрасте до 45 лет;
• имеются множественные формы опухоли в одном органе.
При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объем операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.
Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.
Проведение генетического анализа рекомендовано, если есть близкие родственники, у которых диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
Проведение генетического анализа необходимо, если в семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания. Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация. Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.
Проведение генетического анализа обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований, — случайное выявление мутаций вполне вероятно.
Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).
Когда проводится генетический анализ?
Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз! Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет. Материалом для исследования является кровь из вены.
Что делать здоровым носителям мутаций?
В случае подтверждения наличия мутации необходимо как можно раньше обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:
• самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
• обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
• магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
• маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
• трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
• определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).
Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.
Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.
У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.
Субоч Елена, зав. лабораторией клинической молекулярной генетики и иммунологических методов диагностики РНПЦ ОМР имени Н.Н. Александрова