что такое полиплоидное ядро

Аллополиплоидия, или Как разные геномы научились жить под одной крышей

«Легко ли быть аллополиплоидом?»

Автор

Редакторы

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Аллополиплоидия, или объединение чужеродных геномов в одном ядре, — чрезвычайно распространенный феномен среди высших растений. Чтобы понять механизмы этого явления, ученые научились его моделировать путем создания синтетических аллополиплоидов. В данном обзоре представлены современные данные, касающиеся путей реорганизации геномов аллополиплоидов, начиная с самых ранних стадий их формирования.

Конкурс «био/мол/текст»-2013

Эта статья представлена на конкурс научно-популярных работ «био/мол/текст»-2013 в номинации «Лучший обзор».

Спонсор конкурса — дальновидная компания Thermo Fisher Scientific. Спонсор приза зрительских симпатий — фирма Helicon.

Значение аллополиплоидии в эволюции высших растений

Рисунок 1. Иван Иванович Герасимов (1867 – ок. 1920)

Помните сказку про трех поросят? Эта история — прекрасная иллюстрация того, что происходит, когда различные геномы объединяются в одном ядре. Но начнем по порядку. В 1892 году русский ботаник Иван Иванович Герасимов (рис. 1) исследовал влияние температуры на клетки зеленой водоросли спирогиры и обнаружил удивительное явление — изменение числа ядер в клетке. После воздействия низкой температурой или снотворным (хлороформом и хлоралгидратом) он наблюдал появление клеток без ядер, а также с двумя ядрами. Первые вскоре погибали, а клетки с двумя ядрами успешно делились. При подсчете хромосом оказалось, что их вдвое больше, чем в обычных клетках.

Так было открыто наследственное изменение, связанное с мутацией генотипа, т.е. всего набора хромосом в клетке. Оно получило название полиплоидии, а организмы с увеличенным числом хромосом — полиплоидов. Как оказалось, полиплоидия гораздо более характерна для растений, чем для животных. Дело в том, что у последних имеет место хромосомное определение пола, и любое нарушение баланса половых хромосом приводит к фатальным последствиям для организма (исключение составляют некоторые насекомые, рыбы и земноводные, у которых яйцеклетки способны развиваться без оплодотворения). Существует две формы полиплоидии: аллополиплоидия, или объединение чужеродных геномов в результате скрещивания (отдаленной гибридизации), и аутополиплоидия — когда происходит мультипликация одного и того же генома. В эволюционном плане наиболее важна аллополиплоидия, и именно ей посвящен этот обзор.

Новейшие исследования по расшифровке геномов высших растений показали, что подавляющее большинство известных видов растений в своей истории подвергались полиплоидизации [1]. У некоторых видов это происходило многократно. Почти все культурные растения, без которых человечество не смогло бы существовать, — аллополиплоиды. Всем известная мягкая пшеница содержит в своем составе целых три генома (A, B и D); хлопчатник имеет два генома (A и D); кукуруза и рис относятся к древним полиплоидам, у которых в результате длительной эволюции исчезли границы между отдельными геномами.

Так что же является причиной победоносного шествия полиплоидов по планете? Почему наиболее ценные культурные растения выходят из этих рядов, и не являются ли их ценные свойства (высокая продуктивность, способность к широкой адаптации) следствием полиплоидии? Согласитесь, что без ответа на эти вопросы никакая плодотворная селекция невозможна, а в теоретическом смысле остается тайной за семью печатями один из важнейших механизмов эволюции. Если вернуться к сказке про трех поросят — как заставить их жить под одной крышей, если в силу различий характера, темперамента и т.д. они поначалу этого не хотят? Так же и геномы: чем более отдаленные и непохожие друг на друга — тем сильнее конфликт между ними внутри общего ядра. И выхода только два: либо оставаться поодиночке, наедине с враждебной внешней средой, либо научиться жить вместе, принеся в жертву свои разногласия ради единственной цели — выживания.

«Геномный шок» и мобильные генетические элементы

Однако не все молекулы, «самостоятельно» перемещающиеся по ДНК, делают это случайно: некодирующая РНК Xist, например, регулирующая активность X-хромосомы, планомерно эту хромосому «облепляет» и инактивирует транскрипцию генов на ней: «Загадочное путешествие некодирующей РНК Xist по X-хромосоме» [10]. — Ред.

Вот важнейший вопрос, на который пока нет точного ответа: каким образом геном контролирует атаку транспозонов? Следует сказать, что большинство транспозонов в геномах растений размножается по механизму самокопирования [11]. Это так называемые ретротранспозоны, в отличие от ДНК-транспозонов, которые перемещаются путем вырезания-встраивания. Понятно, что чрезмерное размножение ретротранспозонов, коих и так много, нежелательно. Поэтому параллельно процессу активации транспозонов в полиплоидном ядре происходит их ликвидация. Что же касается того, каким транспозонам активироваться, а каким — отправляться на свалку, — определяет эпигенетический механизм, а именно: геном как бы метит разными метками тех и других, не нарушая первичной структуры ДНК [12]. В качестве меток используются различные реакционные группы (метильные, ацетильные, фосфатные и др.), которые прикрепляются либо к ДНК (метильные группы), либо к белковым молекулам гистонов. Последние, как известно, и отвечают за специфическую укладку ДНК в составе хроматина.

Мы уже писали, и довольно подробно, об известных на текущий момент разновидностях РНК: «Обо всех РНК на свете, больших и малых» [14]. — Ред.

В полиплоидном ядре — после слияния материнской и отцовской гамет — транспозиционная активность контролируется только материнской цитоплазмой. Понятно, что количества материнской пиРНК не хватит на то, чтобы «держать в узде» транспозоны обоих субгеномов. Поэтому на ранних стадиях аллополиплоидизации и происходит активация мобильных элементов. Со временем уровень пиРНК возрастает, и контроль инсерций по всему геному восстанавливается. Но это произойдет уже после того, как транспозоны примут участие в «перезагрузке» генных сетей, направленной на восстановления работы полиплоидного генома в ходе геномного конфликта [15] (рис. 2).

Рисунок 2. Роль МГЭ в геноме и механизм контроля их активности с участием пиРНК.

Хромосомные перестройки и мейоз

Пожалуй, самыми первыми событиями, которые обнаружили ученые в полиплоидных клетках с помощью микроскопа, являются хромосомные перестройки. Большинство этих аномалий (особенно в ходе мейоза) приводят если не к летальному исходу, то, как правило, к стерильности. Однако нельзя сказать, что эти изменения не важны для эволюции. Некоторые из них могут приводить к радикальным фенотипическим изменениям, которые могут быть востребованы при резкой смене среды обитания («сальтаторное» возникновение нового вида) [16].

В основе различных хромосомных перестроек лежит один и тот же механизм гомологичной рекомбинации [17]. Другими словами, рекомбинировать могут любые участки ДНК, имеющие гомологию: как внутри одного генома, так и между отдельными геномами у полиплоида. Если в диплоидном ядре рекомбинация, как правило, не нарушает правильного расхождения хромосом-гомологов, то в случае полиплоидного ядра образуются мультиваленты, состоящие из гомо- и гомеологичных (из разных геномов) хромосом. Этот процесс напоминает заплетание косичек — двойных, тройных и т.д. Ясно, что чем больше переплетений, тем меньше шансов, что коса распустится. На хромосомном уровне это проявляется в неправильном расхождении, — когда, к примеру, в одну гамету попадают все четыре хромосомы квадривалента, а в другую — ни одной. Результат — хромосомная нестабильность, весьма нежелательная для организма. И если даже расхождение происходит, то с разного рода дефектами: делециями, транслокациями, инверсиями и т.п.

Как этого избежать и обеспечить спаривание и расхождение только гомологичных хромосом, исключив из этого процесса хромосомы гомеологичные? Для этого природа создала генетический механизм подавления гомеологичной рекомбинации. Например, у пшеницы данный механизм контролируется локусом Ph1, содержащим ряд генов со сходной функцией [18]. Продукты этих генов модифицируют гистоновые белки хромосом. При наличии данного локуса (Ph1+) происходит наработка дефектных белков, что приводит к снижению модификации гистонов и задержке деконденсированного состояния хромосом в профазе первого деления мейоза. Именно тогда и происходит синапсис хромосом с последующей рекомбинацией.

А, как известно, для осуществления синапсиса и формирования синаптонемного комплекса необходимо, чтобы хромосомы конденсировались. Теперь вернемся к процессу заплетания косичек. Для правильной укладки пряди должны быть равной длины. Если же они будут неравными или будут разделены значительным расстоянием — ничего не получится. Точно так же спаривание хромосом в профазе мейоза зависит от их сходства, — чем оно больше (а у гомологов оно максимальное), тем больше шансов, что они первыми образуют пару. Если же процесс конденсации или выравнивания хромосом по длине ограничить во времени под влиянием локуса Ph1, то в спаривание будут вовлечены преимущественно гомологи (рис. 3).

Рисунок 3. Модель влияния локуса Ph1 на синапсис гомеологичных хромосом и рекомбинацию

Здесь мы подходим к весьма важному условию сосуществования двух и более геномов в одном ядре. Оказывается, что чем больше структурных различий накопили их хромосомы, тем больше шансов преодоления цитогенетической несовместимости в ходе мейоза. Это звучит парадоксально, поскольку генетические системы и механизмы их функционирования при этом должны оставаться сходными. Иначе получится как в известной басне про лебедя, рака и щуку. Чтобы этого избежать, нужен дифференцированный подход, т.е. геном может накапливать различия только в той части, которая не столь существенна для его функционирования и воспроизводства.

Уже на ранних стадиях аллополиплоидизации происходит элиминация весьма значительной части генома [19]. Это преимущественно некодирующий материал — разного рода повторы, главным образом, тандемные. Последние образуют гетерохроматиновые блоки — генетически инертные, плотно упакованные хромосомные образования. Следует отметить односторонний характер элиминации, т.е. элиминируются повторы только в одном из субгеномов. Причина такой односторонней элиминации до сих пор не ясна. Способность элиминировать часть ДНК отрицательно коррелировала с частотой образования мультивалентов и положительно — с фертильностью гибридов. Таким образом, успех аллополиплоида во многом определяется тем, насколько быстро и эффективно он избавится от «генетического балласта» — избыточной ДНК, нейтральной или оказывающей отрицательное влияние на генетические функции и протекание мейоза.

Транскриптомные изменения и феномен «ядрышкового доминирования»

Что касается кодирующей части генома, то тут, по понятным причинам, любые крупные реорганизации недопустимы. Однако нельзя сказать, что в этой части совсем ничего не происходит. Самым распространенным и ранним эффектом аллополиплоидизации является изменение транскрипционной активности генов (транскриптомные изменения) [20]. Эти изменения могут индуцировать транспозоны (см. выше), хотя это и не обязательно. Наиболее ярким примером является феномен ядрышкового доминирования.

Ядрышко обладает многоуровневой регуляцией. В частности, его размер находится под контролем десятков генов, определяющих активность различных РНК-полимераз: «Размер имеет значение» [22]. — Ред.

Пока не ясно, по какому принципу отбираются функционирующие ядрышки. Недавно был раскрыт эпигенетический механизм ядрышкового доминирования и показано участие в этом механизме малой интерферирующей РНК (миРНК), наподобие той, что участвует в контроле над мобильными элементами. Только эта малая РНК не расщепляет мРНК, как в случае транспозонов, а направляет метилирование промоторных районов генов рРНК, тем самым блокируя процесс их транскрипции [23] (рис. 4).

Рисунок 4. Феномен ядрышкового доминирования. Внизу — модель РНК-управляемого метилирования генов рРНК. Гены рРНК (18S, 5,8S, 25S) разделены промежутками — спейсерами. Кружочки обозначают нуклеосомы. Транскрипция внутри некодирующего спейсера (тонкие черные стрелки) инициирует продукцию миРНК. Последняя направляет de novo-метилирование спейсерной последовательности с помощью белка DRM2. Присоединение белков MBD6 и MBD10 к метилированной ДНК в сочетании с деацетилированием гистонов приводит к подавлению транскрипции и последующей компактизации хроматина.

Существует такой термин — «аддитивная экспрессия». Он означает, что эффекты тождественных генов суммируются в результате их объединения. Так вот, в ходе аллополиплоидизации очень часто наблюдаются отклонения от этого правила [24–26]. Зачастую происходит изменение картины экспрессии (транскрипции) генов таким образом, что в некоторых тканях гибрида доминирует один ген гомеологичной пары, а в других тканях — его дублер. Между этими крайними состояниями доминирования наблюдается непрерывный спектр состояний, характеризующихся различными соотношениями активности генов — гомеологов. Это напоминает посменный график трудового дня (онтогенеза), когда один ген работает, а его напарник в это время отдыхает, либо в той или иной степени участвуют оба. Рациональный подход, не правда ли? Кто-то более склонен работать в ночную смену, кто-то — в дневную; работу, требующую большой отдачи (количества белковых продуктов) выполняет более сильный ген, а там, где больших усилий не требуется — включается ген послабее.

Аналогия вполне простая и понятная на уровне социума, однако на геномном уровне пока не ясно — почему из двух генов, выполняющих одну и ту же функцию, один работает в одних условиях, а другой — в других. И кто этот невидимый диспетчер, который управляет их работой? Судя по всему, термин «шок» применим не только к геному, но и к его продукту («транскриптомный шок») [20]. Это следует из того, что только небольшая часть генов, у которых произошли транскрипционные изменения на ранних стадиях аллополиплоидизации, в дальнейшем сохранила эти изменения. У большей части генов на более отдаленных стадиях происходит коррекция их экспрессии, связанная с непрерывно протекающей структурно-функциональной дивергенцией гомеологичных генов.

В результате этой дивергенции закрепляется наиболее эффективное «разделение труда» между гомеологами на уровне первичной структуры ДНК. А этот уровень более основательный и требующий более длительной эволюции, нежели эпигенетический, как раз характерный для ранних «шоковых» стадий. То, что транскриптомные изменения на ранних стадиях аллополиплоидизации происходят по эпигенетическому механизму, было убедительно показано на синтетическом аллотетраплоиде арабидопсиса [27] (рис. 5).

Рисунок 5. Генетические изменения у аллополиплоидов: эпигенетические и структурные. Нарушение эпигенетической регуляции на ранних стадиях аллополиплоидизации приводит к появлению многочисленных морфозов — отклонений в развитии отдельных частей растения (слева внизу).

Именно на ДНК-метилазу (а еще гистондеацетилазу) направлено действие немногочисленных пока «эпигеномных» лекарств нового поколения: «Пилюли для эпигенома» [28]. — Ред.

Структурно функциональная дивергенция генов-гомеологов

Теперь поговорим о дальнейшей судьбе генов-гомеологов. Как видно из вышесказанного, и тот, и другой гомеолог в той или иной степени задействованы на разных стадиях онтогенеза аллополиплоида. Однако, поскольку и один гомеолог может работать за двоих (троих и т.д.) у диплоидных форм, то давление отбора у полиплоида (по сравнению с диплоидом) становится меньше, и каждый ген получает возможность накапливать мутации (рис. 5).

На этом пути имеется несколько возможностей [8], [29] (рис. 6). Первая возможность — субфункционализация. В этом случае один гомеолог дополняет другой для более эффективного выполнения определенной функции в тех или иных условиях. Как следствие, происходит расширение адаптивного потенциала. В качестве примера можно привести ген VRN (от англ. vernalization) мягкой пшеницы, определяющий чувствительность к яровизации и срок колошения. Каждая из трех гомеологичных копий этого гена (соответствующих трем субгеномам — A, B и D) имеет ряд аллелей, влияющих на указанные физиологические параметры. Комбинаторика доминантных и рецессивных аллелей по всем трем VRN-локусам определяет разнообразие фенотипов, различающихся по сроку колошения и типу развития (озимые и яровые формы ). Это разнообразие во многом способствовало успеху мягкой пшеницы как мировой культуры, возделываемой от умеренных до тропических широт [30].

Вопрос генетики и селекции культурных сортов пшеницы драматично освещен в романе В. Дудинцева «Белые одежды», описывающем конфликт между учеными и правящей верхушкой в послевоенном СССР. — Ред.

Рисунок 6. Различные пути структурно-функциональной дивергенции дуплицированных генов. Эта схема справедлива как для дупликаций внутри одного генома (хромосомы), так и для дупликаций генов в результате объединения геномов.

Второй путь эволюции гомеологичных генов — неофункционализация, когда один из гомеологов приобретает принципиально иную функцию. Этот путь, как правило, требует более существенных структурных изменений в гене, нежели первый, а значит, и более длительной эволюции. Трудно найти пример неофункционализации у полиплоидов, поскольку у синтетических гибридов времени для формирования новых генов явно недостаточно, а у природных аллополиплоидов — наоборот: длительная эволюция «перетасовала» и изменила гены настолько, что зачастую довольно трудно определить их происхождение. И, наконец, есть еще путь псевдогенизации, или полной утраты функции одним из гомеологов и превращение его в псевдоген (рис. 6).

В процессе тотального секвенирования генома и транскриптома у ряда полиплоидов была выявлена значительная скорость эволюции гомеологичных генов и существенные изменения картины экспрессии у части из них (неофункционализация), что является косвенным подтверждением указанных путей эволюции [31], [32]. Так, у гексаплоидной пшеницы процесс псевдогенизации затронул 38% экспрессирующихся генов, как было установлено по наличию в этих генах терминирующих кодонов [31].

Заключение

И, возвращаясь к сказке про трех поросят: жить вместе в одном доме оказывается намного надежней и безопасней. Если только научиться ладить друг с другом. «Хоть полсвета обойдешь, обойдешь, обойдешь — лучше дома не найдешь, не найдешь, да!».

Автор выражает благодарность д.б.н. Е.К. Хлесткиной за талантливое оформление отдельных рисунков (рис. 3, сверху; рис. 4, сверху; рис. 5, справа; рис. 6).

Источник

Полиплоидия

Пло́идность — характеристика клетки или многоклеточного организма в отношении состава хромосом, находящихся в ядре клетки.

Различают клетки гаплоидные (с одинарным набором непарных хромосом), диплоидные (с парными хромосомами), полиплоидные (их нередко называют, в зависимости от того, сколько раз в ядре клетки повторяется гаплоидный набор, конкретно три-, тетра-, гексаплоидными и т. д.) и анеуплоидные (когда удвоение или утрата парности — нулисомия — охватывает не весь геном, а лишь ограниченное число хромосом). Полиплоидию (увеличение числа хромосом в ядре клетки, кратное гаплоидному набору) не следует путать с увеличением количества ядер в клетке.

Содержание

Чередование гаплоидной и диплоидной фаз в жизненном цикле

В норме у большинства организмов, для которых известен половой процесс, в жизненном цикле происходит правильное чередование гаплоидной и диплоидной фаз. Гаплоидные клетки образуются в результате мейотического деления диплоидных клеток, после чего у некоторых организмов (растения, водоросли, грибы) могут размножаться при помощи митотических делений с образованием гаплоидного многоклеточного тела. Диплоидные клетки образуются из гаплоидных в результате полового процесса (слияния половых клеток, или гамет) с образованием зиготы, после чего могут размножаться при помощи митотических делений (у растений, водорослей и животных) с образованием диплоидного многоклеточного тела.

Полиплоидия

Полиплоидией (греч. polýploos — многопутный, многократный и греч. éidos — вид) называют кратное увеличение количества хромосом в клетке эукариот. Полиплоидия гораздо чаще встречается среди растений, нежели среди животных. Среди раздельнополых животных описана у нематод, в частности аскарид, а также у ряда представителей земноводных. [1] Искусственно полиплоидия вызывается ядами, разрушающими веретено деления, такими как колхицин.

Различают автополиплоидию и аллополиплоидию.

Нарушения плоидности у человека

У человека, как и у подавляющего большинства многоклеточных животных, большая часть клеток диплоидны. Гаплоидны только зрелые половые клетки, или гаметы. Нарушения плоидности (как анеуплоидия, так и более редкая полиплоидия) приводят к серьёзным болезненным изменениям. Примеры анеуплоидии у человека: синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (21-я хромосома представлена тремя копиями), синдром Кляйнфельтера — избыточная X хромосома (XXY), синдром Тернера — нулисомия по одной из половых хромосом (X0). Описаны также трисомия по X хромосоме и случаи трисомии по некоторым другим аутосомам (помимо 21-й). Примеры полиплоидии редки, однако известны как абортивные триплоидные зародыши, так и триплоидные новорождённые (срок их жизни при этом не превышает нескольких дней) и диплоидно-триплоидные мозаики. [3]

Источники информации

Полезное

Смотреть что такое «Полиплоидия» в других словарях:

ПОЛИПЛОИДИЯ — (от греч. polyploos многократный и eidos вид), эуплоидия, наследств, изменение, заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом в клетках организма. Наиб, часто встречается у растений и простейших, а из многоклеточных животных у… … Биологический энциклопедический словарь

ПОЛИПЛОИДИЯ — (от греч. polyploos многократный и eidos вид) наследственное изменение, заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом в клетках организма. Широко распространена у растений (большинство культурных растений полиплоиды), среди… … Большой Энциклопедический словарь

ПОЛИПЛОИДИЯ — ПОЛИПЛОИДИЯ, наследственное изменение, заключающееся в кратном увеличении числа наборов ХРОМОСОМ в клетках или ядрах организма. Наиболее часто встречается у растений, в частности у злаковых, а из многоклеточных животных у дождевых червей.… … Научно-технический энциклопедический словарь

ПОЛИПЛОИДИЯ — (от греческого polyploos многократный и eidos вид), наследственное изменение, заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом в клетках организма. Распространена у растений (большинство культурных растений полиплоиды), среди… … Современная энциклопедия

Полиплоидия — явление, когда в составе вириона имеются два идентичных генома; два или более разных геномов; один геном, содержащий генетическую информацию двух вирусов. (Источник: «Словарь терминов микробиологии») … Словарь микробиологии

полиплоидия — сущ., кол во синонимов: 2 • автополиплоидия (1) • аутополиплоидия (1) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

полиплоидия — Кратно увеличенное по отношению к диплоидному набору число хромосом; различают аутополиплоидию (см. autopolyploid) и аллополиплоидию, некратное диплоидному набору число хромосом называют анеуплоидией. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский… … Справочник технического переводчика

Полиплоидия — (от греческого polyploos многократный и eidos вид), наследственное изменение, заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом в клетках организма. Распространена у растений (большинство культурных растений полиплоиды), среди… … Иллюстрированный энциклопедический словарь

Полиплоидия — (от греч. polýploos многопутный, здесь многократный и éidos вид) кратное увеличение числа хромосом (См. Хромосомы) в клетках растений или животных. П. широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко … Большая советская энциклопедия

полиплоидия — и; ж. [от греч. polyploos многократный и eidos вид] Биол. Кратное увеличение числа хромосом в клетке. Экспериментальная п. П. в растительном мире. * * * полиплоидия (от греч. polýploos многократный и éidos вид), наследственное изменение,… … Энциклопедический словарь

Источник