что такое неинвазивный тест днк
Дородовые НИПТ тесты: детальное описание
Статья опубликована: 2018-08-04
Рейтинг: 5 из 5
Сегодня ДНК тесты часто проводят во время беременности. И делают это не только чтобы установить отцовство, но и для определения возможных патологий у ребенка. Такая проверка позволяет вовремя принять меры, назначить лечение и предупредить последствия, которые могут сильно повлиять на здоровье и жизнь маленького человека.
Благодаря таким тестам легко узнать всю информацию о формировании и развитии эмбриона. Если говорить о том, может ли быть анализ опасным, то стоит отметить, что современные технологии свели риски почти к нулю. Сегодня практически не используется инвазивный способ, который был действительно непростым и мог вызвать осложнение. Теперь без крайней надобности его не делают. А неинвазивный пренатальный тест – это безопасная процедура, которая позволяет собрать достаточно материала для проведения максимально точного анализа.
Неинвазивный тест ДНК для беременных: безопасность, виды, для чего используется
Этот метод появился благодаря множеству разработок в научных и медицинских сферах. Открытия, сделанные в последние годы, позволили превратить мировую практику ДНК теста в безопасную процедуру. Теперь женщинам не приходится переживать о том, что во время сбора материала, врач может навредить ребенку. Соответственно, проверку могут проходить абсолютно все женщины, независимо от возраста и возможных осложнений во время беременности.
Такой тест безопасен, поскольку врачу не нужно проникать к матке. Достаточно лишь собрать 20 миллилитров крови из вены. Эта процедура не вызывает никаких воспалений и осложнений. К тому же, нет необходимости вводить специальные препараты, которые негативно влияют на организм или вызывают аллергию. Соответственно, используя неинвазивный способ, будущая мама ничем не рискует. К тому же, ей не нужно проходить специальную подготовку перед процедурой.
Анализ рекомендован следующим категориям женщин:
Расшифровка поможет врачу определить, есть ли какие-то угрозы и вовремя начать профилактику.
Благодаря таким тестам, врачи определяют следующие отклонения:
А еще определяется резус-фактор, что позволяет предупредить резус-конфликт.
Плюсы и виды неинвазивного метода
Этот способ имеет множество плюсов. Помимо безопасности это, конечно же, информативность. Уже на 7-й неделе беременности мама может получить точную информацию о состоянии своего ребенка. Соответственно, ДНК анализ является самым ранним видом диагностики для беременных. Также он очень удобен. Кровь можно сдавать не только в самой лаборатории, но и в любом другом медицинском учреждении. Нужно просто оформить доставку биоматериала. Для этого нужно связаться с лабораторией и договориться о нюансах.
Существует несколько типов анализов, которые проводятся в лаборатории. Среди них выделяется два наиболее популярных:
Первый вид анализов проводится не раньше 9-й недели. Он дает возможность определить генетические отклонения, наличие мутаций в хромосомах, патологии. Второй тип тестов проводят с 11-й недели. Он также позволяет узнать обо всех отклонениях и выявить синдромы Дауна, Эдвардса, Джейкобса, Патау, Тернера.
Наша лаборатория ДНК тестов ДТЛ предлагает услуги по проведению всех видов дородовых тестов. Мы используем только современное сертифицированное оборудование. Поэтому гарантируем полную безопасность для матери и ребенка. У нас работают квалифицированные специалисты, которые постоянно изучают новые методики, проходят курсы, повышают свой уровень знаний.
Поскольку каждый тест проводят две независимых команды экспертов, это исключает влияния «человеческого фактора» на результат. Поэтому мы дает гарантию того, что тест будет верен на 99,9999%. А это – самый высокий возможный результат. Наши специалисты всегда готовы дать бесплатную консультацию и всю необходимую информацию. Обращайтесь к нам и пусть ваши дети растут здоровыми и счастливыми.
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики
Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.
Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.
Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.
В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.
В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.
Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.
С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.
Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.
Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.
Опасность инвазивных методов дородовой диагностики
Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.
Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ
НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.
НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).
НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.
В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.
Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.
НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.
Этапы проведение анализа
На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.
Если принцип один, в чем отличия?
Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.
Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.
Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.
Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.
10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama
В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:
Важно помнить об ограничениях теста:
Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.
Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.
Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.
Неинвазивный пренатальный тест
По статистике, существует 5 %-ная вероятность рождения ребенка с врожденной генетической патологией. Даже если оба родителя здоровы, при правильном ведении беременности, полном и своевременном проведении обследований можно заподозрить наличие хромосомных патологий у плода.
Что такое НИПТ?
НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.
С помощью этого теста вы сможете:
Преимущества НИПТ:
Важность проведения пренатального теста
Сделать предположение о наличии аномалий позволяют анализы на биохимические маркеры и ультразвуковая диагностика, которые проводятся в рамках скрининга в 1 триместре беременности. Однако они не обеспечивают достаточной уверенности в наличии патологий. Подтвердить точность диагноза можно с помощью инвазивной пренатальной диагностики, которая включает в себя такие методы:
Инвазивная пренатальная диагностика имеет огромный недостаток — угроза прерывания беременности. Поэтому сознательные родители выбирают неинвазивный пренатальный тест.
Это скрининг-тест ДНК, который позволяет получить важную информацию о беременности. С его помощью можно узнать пол будущего ребенка, а также убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна и других хромосомных патологий. Для выполнения теста необходима венозная кровь. Сделать пренатальный тест можно уже на 9 неделе. Этот метод позволяет снизить уровень ложноположительных результатов.
Показания к НИПТ
Исследование проводят беременным женщинам с 9 недели одноплодной беременности в случае:
Почему акушеры-гинекологи и врачи-репродуктологи отдают предпочтение обследованию беременных женщин с помощью НИПТ? Практика показывает неэффективность существующих методов биохимического скрининга. Точность таких исследований при оценке рисков беременности невысока. Их результаты часто вводят в заблуждение как врача, так и пациентку. К тому же, скрининг проводится только для некоторых аутосомных трисомий.
Согласно статистике, только 1 из 20 женщин с положительным результатом биохимического скрининга рожает ребенка с синдромом Дауна. А у 3-4 из 20 женщин, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, результаты анализа были отрицательными.
Как работает тест? Благодаря особому алгоритму обработки сигналов есть возможность для сравнения/обнаружения отличий материнской ДНК, находящейся в плазме/лейкомассе, от ДНК плода, присутствующего только в плазме. Благодаря этому данный метод предоставляет возможность определить генотип плода и выяснить наличие хромосомной патологии.
Все о тесте на отцовство во время беременности
Статья опубликована: 2019-02-20
Рейтинг: 5 из 5
Методики современного ДНК исследования шагнули далеко вперед. Если еще в 20 веке прибегали к опасным технологиям, то сейчас тенденция идет на безопасность, как матери, так и ребенка.
Минусы прошлого и плюсы настоящего.
Совсем до недавнего времени применялся инвазивный метод. Суть которого заключается в прокалывании длинной тонкой игрой брюшной полости беременной женщины. Таким способом забирались образцы хориона или околоплодной жидкости. Из этих образцов получали ДНК плода для анализа. В результате нарушалась целостность плаценты. Главным минусом такой процедуры является вероятность прерывания беременности, возможные нарушения в развитии плода и возникновение замершей беременности. Такие методы уже не используются в современных ДНК лабораториях, на замену им пришли новые технологии.
Сейчас генетика способна получить ДНК не родившегося ребенка из крови мамы. Это кажется невероятным, но такие практики применяются и очень успешно. Анализ называется неинвазивным, что значит “без вторжения”. Он является абсолютно безопасным и не требует каких-либо предварительных консультаций или осмотра врача. Представьте, что Вы идете сдавать кров “на сахар”. Процедура ничем не отличается.
Суть неинвазивного определения отцовства
Опытным путем ученые пришли к выводу, что на 9-10 акушерской неделе беременности в крови матери достигается необходимая для выделения концентрация фетальной ДНК ребенка. Фетальной она называется потому что поступает в организм мамы через плаценту с продуктами жизнедеятельности плода. Иногда применяют термин “циркулирующая ДНК”.
После сдачи 10 мл крови, пробирку с кровью помещают в скоростную центрифугу для отделения плазмы. Плазма легче и поэтому она остается наверху, а кровяные тельца идут в нижнюю фазу. Медицинским шприцем плазму переносят в пробирку с напяленным на ее стенках антикоагулянтом. Так плазма может хранится до одного месяца, даже при температуре 18-21 градус Цельсия. Оставшиеся кровяные тельца утилизируют.
У мамы берется ротовой мазок для выделения ее чистого ДНК. У отца, или отцов также можно провести соскоб буккального эпителия. Но если нужно сделать конфиденциальный тест, без лишнего шума, то прибегают к помощи нестандартных образцов (окурки, ногти, волосы, бритва, зубная щетка, ушная сера, пятна на ткани, столовые приборы и т.д.). Проводить тест на дородовое установление отцовства по нестандартным образцам может только квалифицированная лаборатория с опытным персоналом.
Когда все образцы собраны, они попадают на стол к генетику. Из плазмы выделяется ДНК ребенка и вычитаются маркеры матери (полученные из ее ротового мазка). Далее обрабатывается генетический материал отцов. В итоге получают ДНК профили предполагаемых отцов и ребенка и проводят сравнение. Точность такого метода 99%. Пока не придумано более надежного способа неинвазивного установления отцовства во время беременности. Если маркеры совпали, то мужчина не исключается, как отец. Если не совпали, то исключается.
Альтернативы методу
Самой распространенной альтернативой является биопсия ворсинок хориона или околоплодной жидкости. Об опасности такой процедуры мы уже писали выше. Других вариантов не существует. Конечно можно дождаться рождения ребенка и сделать стандартный ДНК тест. Но, к сожалению, в подавляющем большинстве случаев нет такой возможности. Результат нужен именно сейчас.
Стоимость и сроки
Исследование является высокотехнологичным, т.к. речь идет о незначительных концентрация ДНК. Цена теста ДНК не может быть маленькой и колеблется от 39900 до 60000 рублей. Срок выполнения 10-20 рабочих дней и зависит от количества исследуемых мужчин, срока беременности и видов предоставляемых биологических образцов.
Почему нужно делать тест на отцовство при беременности в нашей ДНК лаборатории?
Генетический центр “ДТЛ” в партнёрстве с ведущей ДНК лабораторией «ИнЛаб Генетикс» уже много лет выполняет ДНК анализ на отцовство при беременности. Обращаясь к нам напрямую, Вам не надо будет переплачивать посредникам и Ваши образцы окажутся в надежных руках. Мы единственные можем использовать нестандартные образцы от отцов. А в подарок Вы получите определение пола ребенка.