что такое наследственная предрасположенность
Наследственные предрасположенности к заболеваниям. Что это значит?
Список наследственных заболеваний человека включает несколько сотен болезней, многие из которых очень опасны или вообще смертельны. Однако, только этими болезнями дело не ограничивается. Медицине уже давно известны факты так называемой наследственной предрасположенности к различным болезням.
В докладе Всемирной организации здравоохранения еще в 2002 году были представлены данные о том, что здоровье человека состоит на 30% из генетики и на 70% из образа жизни. Даже, несмотря на наличие целого ряда генетических факторов риска (например, наличие повышенного артериального давления у близких родственников), заболевание вряд ли разовьется, если человек будет вести правильный образ жизни! Так и наоборот, индивида без груза «плохой наследственности», но имеющего множество «внешних» факторов риска (курение, алкоголизм, малоподвижный образ жизни), рано или поздно заболевание все-таки настигнет.
Только комплексная оценка врачом наличия всех внешних и внутренних факторов, может позволить спрогнозировать все риски развития болезни для каждого конкретного человека и разработать программу профилактики целого ряда осложнений.
В настоящее время наиболее перспективным направлением медицины считается, так называемая «4 П Медицина» :
— предиктивная (предсказательная);
— превентивная (предупреждающая);
— персонифицированная (индивидуальная);
— партисипированная (предусматривающая активную роль самого пациента).
По результатам комплексного исследования 9 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-клинического фармаколога, которое позволяет спрогнозировать развитие гипертонии, выбрать направление оптимальной профилактики, а при уже имеющихся нарушениях артериального давления назначит правильно подобранную терапию.
Когда назначается исследование?
Помните! Ни один генетический анализ не может помочь предупредить заболевание без уверенного тандема «пациент-врач» и безусловно активность и заинтересованность пациента в сохранении и поддержании своего здоровья и здоровья своей семьи.
Бесплатный телефон горячей линии: 8-800-700-02-45
Клинико-диагностическая лаборатория АКБ ФГБУЗ ЮОМЦ ФМБА России:
Что такое наследственная предрасположенность
Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания
Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.
Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.
Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.
Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.
Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.
В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.
Наследственная предрасположенность
Смотреть что такое «Наследственная предрасположенность» в других словарях:
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ — Унаследованная предрасположенность к определенному качеству. Однако этот термин обычно предназначается для обозначения патологических состояний; можно говорить, например, о наследственной предрасположенности к шизофрении или эпилепсии … Толковый словарь по психологии
Предрасположенность наследственная — Изменение генотипа (см.) половой клетки и связанного с этим характера трансформируемых белков, проявляющееся в фенотипе в форме болезненного процесса лишь после воздействий на организм тех или иных провоцирующих факторов. Когда говорят о наличии… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Информация генетическая (наследственная) — (см. Информация, Генетика) программа свойств организма, заложенная в наследуемых структурах (ДНК, отчасти в РНК) и получаемая от предков в виде генетического кода. Наследуемая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен… … Начала современного естествознания
Этиология злокачественных опухолей — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Общая причина злокачественного роста недостаточная активность факторов противоопухолевой защиты, объединяемых в систему антибластомн … Википедия
Пищева́я аллерги́я — (синоним нутритивная аллергия) заболевание, характеризующееся проявлением повышенной чувствительности организма к приему пищи вследствие иммунных реакций пищевых антигенов с соответствующими антителами или сенсибилизированными лимфоцитами.… … Медицинская энциклопедия
Хроническая обструктивная болезнь лёгких — Схематичное изображение ткани лёгких в норме и при ХОБЛ МКБ 10 … Википедия
Диабет сахарный — I Диабет сахарный (diabetes mellitus; синоним: сахарная болезнь, сахарное мочеизнурение) эндокринное заболевание, обусловленное дефицитом гормона инсулина в организме или его низкой биологической активностью; характеризуется хроническим течением … Медицинская энциклопедия
Ринит — I Ринит (rhinitis; греч. rhis, rhinos нос + itis; синоним насморк) воспаление слизистой оболочки полости носа. Различают острый и хронический Р. Как самостоятельные формы выделяют вазомоторный Р., который в свою очередь подразделяется на… … Медицинская энциклопедия
Евра — Латинское название Evra АТХ: ›› G03AA Прогестагены и эстрогены (фиксированные комбинации) Фармакологическая группа: Эстрогены, гестагены; их гомологи и антагонисты Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› Z30 Наблюдение за применением… … Словарь медицинских препаратов
Компрессионный трикотаж VENOTEKS — Фармакологическая группа: Другие разные средства Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› D68.9 Нарушение свертываемости неуточненное ›› E66 Ожирение ›› E66.9 Ожирение неуточненное ›› I78.9 Болезнь капилляров неуточненная ›› I80 Флебит и… … Словарь медицинских препаратов
Что такое наследственная предрасположенность
Все мы дети своих родителей, и у каждого из нас своя генетическая предрасположенность. Другое дело, что в одних случаях это проявляется в особенностях характера, внешнего вида, а в других – приводит к болезням.
Как родить здорового ребенка? Что предпринять, чтобы ваша отягощённая наследственность как можно меньше портила вам жизнь, а быть может, и вовсе не проявилась? Зачем нужен врач-генетик? Какие генетические тесты можно выполнить в красноярских лабораториях? Об этом – наша беседа с главным врачом Медико-генетического Центра Татьяной Юрьевной ЕЛИЗАРЬЕВОЙ.
— Что такое наследственная предрасположенность и конституция?
— Конституция определяется в момент зачатия. Это постоянная характеристика человека, которая не зависит от возраста. Продукт наследственности и окружающей среды, социально-экономических факторов, питания, физической активности.
По наследству передаются не только кости и мышцы, но и психика – потребности и желания человека. Важно, что предрасположенности к тем или иным заболеваниям тоже передаются в семье.
— Когда и к каким заболеваниям приводит наследственность?
— Момент, когда патология проявиться, вычислить нельзя. Но можно определить, есть ли генетическая предрасположенность к конкретному заболеванию. Такими болезнями занимается предсказательная (предиктивная) медицина.
Среди них наиболее известны: ишемическая болезнь, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, аллергические реакции. Они связаны с определенной последовательностью генов.
— Что такое мультифакториальные заболевания?
— Это болезни, обусловленные взаимодействием генов и факторов окружающей среды, такие как: бронхиальная астма, псориаз, атопический дерматит, ишемические болезни сердца, инфаркт миокарда, эпилепсия, шизофрения, гипертоническая болезнь.
— Чем помогут исследования?
— Выявят опасные гены. Смотрите: у курильщика есть ген-детоксикатор. Обнаружив его, можно предсказать, что риск заболевания раком у него в 3 раза выше. А если это женщина – то в 20 раз выше риск заболеть раком молочной железы. Такая генетическая информация имеет большое значение. Человек может скорректировать свою жизнь. Жаль, что пока немногие это осознают.
В нашем городе есть исследования крови на маркёры к таким заболеваниям как рак простаты, сахарный диабет. Их делают в ЭКО на Коломенской и ИХМИ.
— Почему у здоровых родителей рождаются больные дети?
— Когда родители – носители рецессивного гена, у них он никак не проявляется, однако в последующих поколениях даст о себе знать. Например, при заболевании карликовым ростом, папа и мама могут быть высокими, а вот их ребенок будет низкорослый. У внуков же предрасположенность к такой болезни составит уже 50%.
Среди рецессивных заболеваний наиболее известны: муковисцидоз (патология легких и кишечника), аномалии наружных половых органов, фенилкетонурия, АГС. Выявить риск предрасположенности к этим заболеваниям позволяет дородовая ДНК-диагностика на выявления мутационных генов.
— Какие исследования нужно пройти до беременности?
— Анализ крови. Если женщина попала в группу риска – она проходит УЗИ и биохимический скрининг. Если риск высокий – предлагается ещё и инвазивная диагностика (укол в живот).
Лучше в срок 10-11 недель провести пренатальную диагностику и посмотреть плод на наличие мутаций.
— Это и есть биохимический скрининг на хромосомные болезни?
— Чем помогут в вашем центре?
— Мы работаем с эндокринологами, гинекологами, психологами. Для семей с уже отягощённой наследственностью у нас существует ультразвуковой скрининг. У беременных смотрим маркёры хромосомных патологий на ряд заболеваний, вызванной лишней, либо недостающей хромосомой, например, болезнь Дауна, пороки сердца, почек.
Мы проверяем генетическое состояние и даём информацию о предрасположенности к тем или иным болезням. Забор крови провести можно у нас и отправить на исследование в Москву (Генетический центр РАМН, ад. Москворечье, 1).
— Как к вам можно попасть?
— Принимаем по направлениям специалистов: невропатологов, эндокринологов, гинекологов, педиатров. Иногда к нам направляют со словами «пусть ещё генетики посмотрят, чего своё найдут»… Мы занимаемся диагностикой и детей и взрослых.
Например, педиатр замечает, что ребенок плохо растёт, кашляет, плохо кушает, есть задержка психического, физического развития и направляет к нам. Мы ребёнка смотрим на возможность остеохондропатии, гипохондроплазии (наследственные заболевания скелета), ставим диагноз, даём прогноз.
— Что происходит дальше?
— Люди получают нужную терапию. Облегчить состояние пациента, скорректировать терапию – вот наши первые задачи. Во-вторых, определить, будет ли болен второй ребёнок. И в-третьих – пренатальная диагностика выросшего ребёнка. В лаборатории смотрят ДНК и кровь. С чем конкретно сцеплены локусы – участки ДНК, есть ли мутации в гене.
Перед тем, как завести ребенка каждому следует узнать, какие предрасположенности есть по матери и по отцу. Сейчас многие реактивы уже известны и доступны населению. Другое дело, что такое исследование не входит в обязательную медпомощь.
— Можно ли прогнозировать пол и умственные способности?
— В настоящее время нет. Но могу точно сказать, что пол ребёнка зависит от сперматозоида.
— Как родить здорового ребёнка?
— Нужно «танцевать вокруг яйцеклетки» – обеспечить все нужные условия. Сперматозоиды меняются каждые 70 дней, а вот яйцеклетки вбирают негативные факторы в течение всей жизни. Поэтому важно беречь себя и пройти преконцепционную (дородовую) профилактику врождённых пороков до зачатия.
— А что в неё входит?
— Родители должны пролечиться до зачатия. Далее следует исследовать креотип – хромосомный состав, чтобы избежать выкидышей, невынашивания и мертворождений. После – приём фолиевой кислоты, чтобы уменьшить риск рождения ребенка с дефектами центральной нервной системы.
Обязательна консультация врача-генетика. Если семья с отягощённым семейным анамнезом, то мы рекомендуем пройти ДНК-диагностику. Только потом можно планировать беременность.
— Может ли женщина прийти к вам на аппарат экспертного класса?
— Биохимический скрининг в нашей лаборатории может сделать любая женщина, но при наличии полиса и паспорта. Без направления из женской консультации приём платный.
У нас есть неонатальная лаборатория – обследование детей, цитогенетическая – хромосомный набор человека, и молекулярная – наличие мутаций в генах (финилкетанурия и мукодисцидоз), УЗИ. Это наш потенциал.
— А когда родили – что дальше?
— Когда рождается ребёнок у него берётся анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Во всех родильных домах, стационаре, детской поликлинике.
Поводится неанатальный скрининг на пять врожденных заболеваний: гипотериоз, финилкетонурия, галактаземия (непереносимость молочных продуктов), мукодистедоз и адериногенетальный синдром. Наша лаборатория делает анализ и ретест при необходимости.
— Излечимы ли наследственные болезни?
— Наследственных заболеваний более 3000. Некоторые можно полигировать. Например, при фенилкетонурии с помощью диеты можно развиваться нормально. Скорректировать образ жизни также возможно и при мукодисциозе.
Через 20 лет возможно появятся новые препараты. На западе люди себя активно диагностируют, корректируют. У нас же приходят, когда уже есть проблема. Как наши говорят – «У меня что-то с почками, что-то с сердцем….».
Информированность о семейных заболеваниях в нашей стране чрезвычайно низкая. А уже в 22 года нужно знать свою генеалогию, задуматься о том, есть ли у тебя предрасположенность к тем или иным заболеваниям и максимально верно скорректировать свою жизнь.
Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Что можно узнать из генетического теста?
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.