что такое муковисцидоз поджелудочной железы
Муковисцидоз. Причины, симптомы, лечение.
1. Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз, или кистозный фиброз, фиброз поджелудочной железы – это генетическое заболевание, которое влияет на многие системы организма. При муковисцидозе поражаются эндокринные железы, особенно те, которые вырабатывают слизь. Болезнь может влиять и на слюнные и потовые железы.
В здоровом организме выделения из желез происходят как внутри тела (например, слизь в легких), так и снаружи (к примеру, когда человек потеет). Это абсолютно нормально и необходимо для функционирования различных систем организма. У больных муковисцидозом слизь становится густой, вязкой и липкой. Больше всего от этого страдают легкие. Когда слизь накапливается в легких, это сильно затрудняет дыхание.
Кроме того, накопление слизи создает благоприятную среду для размножения болезнетворных бактерий в легких. Это может стать причиной частых инфекционных заболеваний. Еще одна проблема связана с тем, что слизь может помешать необходимым пищеварительным ферментам попасть в кишечник. Организм нуждается в этих ферментах, чтобы переваривать питательные вещества (витамины и минералы), поступающие в организм вместе с пищей.
Люди с кистозным фиброзом (муковисцидозом) теряют большое количество соли, когда они потеют. Это может вызвать дисбаланс минералов в крови и стать причиной:
Еще шестьдесят лет назад больные муковисцидозом умирали, в большинстве случаев не дожив до начальной школы. Сейчас, как правило, продолжительность жизни с таким заболеванием может составить порядка 35 лет.
2. Причины и симптомы заболевания
Причины муковисцидоза.
Как уже было сказано, муковисцидоз – это врожденное генетическое заболевание. Им заболевают, если от родителей был унаследован аномальный ген. При этом чтобы заболеть, носителями гена, который вызывает муковисцидоз, должны быть оба родителя. У таких родителей вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Вероятность заболеть одинакова у мальчиков и у девочек.
Симптомы муковисцидоза.
Симптомы муковисцидоза могут проявляться по-разному. Некоторые дети страдают от них с рождения, в то время как у других симптомы могут не обнаруживаться в течение нескольких недель, месяцев и даже лет. Тяжесть симптомов также варьируется. Кто-то сталкивается только со сравнительно небольшими проблемами с легкими и пищеварением, а другие страдают от тяжелых поражений пищеварительной и дыхательной системы, не могут нормально дышать и питаться.
Наиболее распространенными симптомами муковисцидоза являются:
Со временем симптомы муковисцидоза могут прогрессировать и сопровождаться панкреатитом (воспалением поджелудочной железы), заболеваниями печени, диабетом, желчными камнями.
3. Диагностика муковисцидоза
Генетический тест, позволяющий обнаружить дефектный ген CFTR, может быть сделан еще до рождения ребенка. Это может быть особенно важно, если в семье мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом.
Кроме того, специальные тесты проводятся сразу после рождения ребенка. Анализ крови показывает, нормально ли функционирует поджелудочная железа. Для более взрослых детей, у которых проявляются симптомы болезни, может быть сделан анализ, который измеряет количество соли, содержащейся в поте. Для новорожденных это исследование не проводится, так как они не потеют. Для младенцев применяется иммунореактивный тест, позволяющий обнаружить белок трипсиноген в крови. При положительном ответе позднее может быть сделано генетическое тестирование или тест на содержание соли в поте.
Другие методы диагностики муковисцидоза включают рентген грудной клетки и тесты легких, которые могут выявить общие проблемы, возникающие при муковисцидозе.
4. Лечение болезни
Лечение муковисцидоза концентрируется по двум направлениями и затрагивает легочную и пищеварительную часть заболевания.
Лечение проблем с легкими при муковисцидозе.
Прежде всего, врачи проводят терапию, направленную на профилактику инфекционных заболеваний легких и уменьшение количества слизи, содержащейся в легких. Ежедневная терапия, перкуссия, дренаж легких помогают избавиться от слизи в легких и облегчают кашель. Некоторые действия могут быть выполнены и в домашних условиях. Например, хлопки по спине больного при помощи сложенных рук.
Регулярные физические упражнения также помогают ослабить выделения слизи и способствуют ее выведению. Для разжижения слизи и ее вывода из легких существуют и специальные лекарственные препараты. А противовоспалительные лекарства помогут снять воспаление в легких.
Лечение инфекций легких при муковисцидозе обычно проводится с помощью антибиотиков.
Иногда, при сильном поражении легких, проводится пересадка легкого.
Лечение проблем с пищеварением при муковисцидозе.
Больные муковисцидозом должны придерживаться сбалансированной, калорийной диеты с высоким содержанием белка. Снижение всасываемости питательных веществ у них означает, что для нормальной работы организма они должны получать до 150% от рекомендуемой суточной нормы питания. Прием поливитаминов, витаминов A, D, E, K также очень важен. Чтобы помочь пищеварению, люди с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы и дополнительные ферменты, которые помогут справиться с высоким содержанием жиров перед каждым приемом пищи. Тем, у кого есть серьезные проблемы с пищеварением, может потребоваться дополнительное питание со специальной калорийной формулой, питание через трубки или, в редких случаях, через вену.
Генная терапия при муковисцидозе.
Одним из вариантов лечения муковисцидоза является генная терапия, которая может устранить саму болезнь, а не только ее симптомы. Примерно у четырех процентов больных имеют конкретный дефект гена, который можно устранить с помощью специального препарата. Он предназначен для пациентов старше 6 лет.
Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких 1 :
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
Причины муковисцидоза
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
Препарат Креон ® при муковисцидозе
Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.
Муковисцидоз: проявления, диагностика, лечение и помощь
Время чтения: 7 мин.
Оно поражает все органы, выделяющие слизь: бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, железы кишечника, потовые, слюнные и половые железы. При муковисцидозе железы производят вязкий секрет, который не дает внутренним органам полноценно функционировать. Особенно поражаются печень, поджелудочная железа, кишечный тракт и бронхолегочная система. Легкие забиваются слизью: их работа нарушается, развиваются опасные инфекции, которые трудно лечить. Слизь, которая копится в поджелудочной железе, нарушает работу ферментов — плохо усваиваются жиры и другие жизненно важные питательные вещества.
Как проявляется муковисцидоз?
Заболевание проявляется по-разному. Это зависит от мутации гена, которая приводит к нарушению функции белкового продукта — трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР).
У некоторых людей оно проявляется сразу после рождения, и это считается «тяжелой» формой болезни. Если мутации «мягкие», муковисцидоз проявляются позднее, в 10-15 лет.
Признаки муковисцидоза у детей:
Взрослые больные страдают заболеваниями верхних и нижних дыхательных путей, кишечно-желудочного тракта. Постоянно повторяются бронхиты и бронхопневмонии. Также у больных муковисцидозом бывает диареи с большим количеством каловых масс, приступы кишечной непроходимости, боли в животе.
Наблюдается полипоз носа, человек постоянно кашляет по непонятной причине. Может развиваться остеопения (снижение плотности костной ткани) и остеопороз (повышение хрупкости костей) с риском тяжелых переломов. Воспалительный процесс поражает суставы, развивается артрит. У некоторых развивается сахарный диабет и цирроз печени.
Большинство мужчин с муковисцидозом не могут иметь детей естественным путем: мужское бесплодие развивается из-за непроходимости семявыносящих протоков. Это не влияет на сексуальные способности, а с помощью репродуктивных технологий мужчины с муковисцидозом могут иметь детей. Женщины с муковисцидозом обычно могут иметь детей естественным путем.
Новорожденных проверяют на муковисцидоз с 2006 года. Если скрининговый тест положительный, ребенок попадает в группу особого контроля, и уже к месяцу врачи могут поставить точный диагноз.
Основные критерии при диагностике муковисцидоза:
Обычно детей с муковисцидозом наблюдают врач-пульмонолог и врач-педиатр, а также врач-генетик. Заболевание поражает многие органы и требует комплексной терапии, поэтому пациентов наблюдают врачи разных профилей.
Как лечат муковисцидоз?
Состояние поддерживается дието- и витаминотерапией. При муковисцидозе в сутки нужно потреблять на 120-150% калорий больше, чем при стандартном рационе, пропорционально увеличивается потребление белка и жира. При недостаточности функции поджелудочной железы применяется ферментозаместительная терапия, для уменьшения вязкости мокроты и облегчения ее эвакуации прописывают муколитики. Для лечения печени назначаются гепатопротекторы.
В обязательном порядке проводится кинезитерапия — комплекс процедур и упражнений, который восстанавливает двигательную функцию, уменьшает риск возникновения осложнений и сохраняет общую физическую способность, способствует выделению мокроты из бронхиального дерева, улучшает вентиляцию легких и снижает риск развития множества опасных осложнений. Проводится антибактериальная терапия — плановые курсы в виде ингаляций через небулайзер, совместно с таблетками или внутривенно всем пациентам с легочными проявлениями муковисцидоза, а также при обострении заболевания и выявлении респираторной инфекции. При дыхательной недостаточности проводят кислородотерапию, а при острой дыхательной недостаточности — неинвазивную вентиляцию легких.
При необходимости используют:
Пересадка легких при муковисцидозе
Трансплантация легких — шанс для больных муковисцидозом, когда медикаментозная терапия уже не помогает.
В 2016 году в Национальном медицинском исследовательском центре трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова трансплантацию легких впервые выполнили 13-летней Кате Матвеевой с муковисцидозом. Она — первый ребенок, которому в России пересадили легкие. Первый опыт оказался успешным: появилась возможность оказывать трансплантологическую помощь подросткам, используя органы взрослого умершего донора.
Первую в мире успешную одновременную трансплантацию печени и легких ребенку с муковисцидозом провели в начале 2019 года тоже в НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. Шумакова девятилетнему Мише из Южно-Сахалинска. Зарубежные трансплантологи и до этого пытались провести подобную операцию у детей этой возрастной группы, но все заканчивалось неудачно.
«Пациенты с муковисцидозом подходят к состоянию, когда трансплантация показана, обычно уже во взрослом возрасте. Все зависит от течения самого заболевания, в какой степени поражены органы, — поясняет директор Центра, главный трансплантолог Минздрава России Сергей Готье. — Либо это преимущественное поражение легких с развитием дыхательной недостаточности, и тогда показана трансплантация легких. Либо торпидное, то есть вялое, мягкое течение заболевания в отношении легких, но при этом формирование цирроза печени и показания к трансплантации печени. То есть бывают пациенты с показаниями к трансплантации печени и пациенты с показаниями к трансплантации легких. А посередине этих двух групп как раз наш Миша, которому пришлось делать сочетанную операцию в связи с тяжелым поражением и печени, и легких».
Председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова назвала эту операцию неоспоримым успехом. «Я очень обрадовалась, когда узнала, что Мише пересадили легкие и печень. Для больных муковисцидозом это самые-самые уязвимые органы, они больше всего страдают. Есть случаи, когда несмотря на все усилия врачей и семей с такими детьми, не получается поддержать таких пациентов. Это очень печальные ситуации, просто невозможные, особенно если речь идет о детях, которые кроме страданий ничего в этой жизни не видели. И до сих пор никакого выхода не было. Мы гордимся и рады, что именно российские врачи были первыми, кто такую уникальную операцию осуществил. Это дает надежду всем таким нашим пациентам и их родителям».
Современное лечение и разработка новых методов терапии муковисцидоза
До недавнего времени лечили только симптомы муковисцидоза. В последние годы произошел существенный прогресс в патогенетической терапии заболевания, а также возникли предпосылки для развития новых методов генной терапии.
Еще один новый препарат, применяемый при муковисцидозе — « Оркамби ». Он зарегистрирован в России, и в августе 2021 года утвержден в перечень ЖНВЛП. « Оркамби » используют для коррекции генетических причин муковисцидоза. Этот препарат разработан для пациентов, у которых две генетические мутации 508del. Согласно регистру пациентов с муковисцидозом от 2017 года, такую мутацию имеют 31% детей и 23% взрослых пациентов. При применении этого препарата у пациентов увеличивается объем легких, и болезнь протекает гораздо легче.
Паллиативная помощь при муковисцидозе
Отдельной паллиативной программы для пациентов с муковисцидозом нет, но хосписы берут под опеку людей с муковисцидозом в терминальной стадии заболевания. Среди них есть те, кто ждет трансплантацию легких: в этот сложный период людям нужна и куративная, и паллиативная помощь. Если человек после трансплантации легких чувствует себя хорошо, его снимают с учета в хосписе. Если пересадка неуспешна, его оставляют на учете.
За рубежом оказание паллиативной помощи пациентам с муковисцидозом распространено широко. По словам директора Благотворительного фонда «Детский паллиатив» по научно-методической работе Натальи Савва, в Англии такие люди могут лечиться и обратиться в хоспис, лечь туда для социальной передышки, симптоматического контроля, помощи в конце жизни, их может наблюдать выездная служба. Она подчеркивает, что паллиативная помощь — это не только помощь умирающим: «У нас большинство детей (с муковисцидозом) не являются умирающими. Они долго живут с момента постановки диагноза и/или развития комплекса проблем, нарушающих качество жизни, параллельно наблюдаются специализированной и паллиативной службами, могут перейти во взрослый возраст».
Кистозный фиброз (Муковисцидоз)
Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.
Почему развивается заболевание
В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.
Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год. Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития. Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.
Клинические проявления патологии
Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:
Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков. В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.
Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:
Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.
Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.
У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.
Как определить заболевание
Признаками кистозного фиброза нередко служат:
При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:
Современные методы терапии
Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:
Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.
Часто возникающие вопросы
Сколько живут люди с муковисцидозом?
Продолжительность жизни при кистозном фиброзе зависит от ряда факторов, и в первую очередь – от тяжести протекания болезни и выраженности патологических изменений. Наибольший процент летальных исходов регистрируется у детей первого года жизни. При своевременном выявлении болезни и адекватной терапии вероятность благоприятного течения болезни возрастает. В настоящее время в развитых странах пациенты с этим диагнозом могут прожить около сорока лет или более.
Как передается по наследству кистозный фиброз?
Наследование поврежденного гена не зависит от пола ребенка. Рецессивный тип передачи генетической патологии означает, что для рождения больного ребенка необходимо наличие дефекта у обоих родителей, но и в этом случае вероятность передачи болезни составляет только 25%. Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, их ребенок родится здоровым, но в 50% случаев будет носителем патологической наследственности. Согласно исследованиям, в Европе каждый 20-й житель является носителем рецессивного дефектного гена.
Для чего нужен скрининг?
В настоящее время всем детям делают анализ на муковисцидоз еще во время пребывания в родильном доме. Неонатальный скрининг облегчает раннее выявление патологии и повышает шансы маленьких пациентов на благоприятное течение болезни.
Муковисцидоз
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Муковисцидоз»
Коды по МКБ-10: Е 84
Е 84.1 Муковисцидоз с кишечными проявлениями
Е 84.8 Муковисцидоз комбинированная форма
Е 84.9 Муковисцидоз неуточненная форма
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие основные формы:
1. Смешанная с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением, хронические изменения со стороны легочной ткани, особенно двусторонние; бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии; рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевов Ps.aeruginosa; мекониальный илеус и его эквиваленты, синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза, желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением, циррозы печени, сахарный диабет, гастроэзофагальный рефлюкс, холелитиаз, выпадение прямой кишки, нарушение роста и развития, задержка полового развития, хронический синусит, полипы носа. Жалобы на боли в животе, большой живот, слабость, утомляемость, упорный кашель с отделением мокроты. Основными симптомами кишечного синдрома являются метеоризм, обильный, частый (4-6 раз в сутки), как правило, замазкообразный или кашицеобразный, серый, блестящий, жирный, зловонный стул.
Физикальное обследование: при классической картине MB больные дети имеют характерный внешний вид: «кукольное» лицо; расширенная, деформированная грудная клетка бочкообразной формы с выбуханием грудины; большой, вздутый, иногда «лягушачий живот»; худые конечности с концевыми фалангами в виде барабанных палочек и часовых стекол». Кожа обычно сухая, серовато-землистого цвета, с множественными расчесами.
Отмечается, как правило, навязчивый кашель с гнойной мокротой в виде комочков, иногда с прожилками крови; цианоз, одышка, сухие свистящие и влажные разнокалиберные хрипы в легких. Гепатомегалия. Проявления гиповитаминоза. Снижение массы тела (БЭН 2-3 ст.). Нередко у больных выявляется хронический синусит, а у трети детей старше 8 лет диагностируются полипы носа. Признаки фиброза печени разной степени выраженности отмечаются практически у всех больных, но только в 5-10% приводят к развитию билиарного цирроза с портальной гипертензией, требующей хирургического лечения.
Показания для консультации специалистов:
— хирург (по показаниям);
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. УЗИ органов брюшной полости.
2. АЛТ, АСТ, билирубин.
3. Кал на яйца гельминтов.
4. Соскоб на энтеробиоз.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. УЗИ органов брюшной полости.
3. Определение хлоридов в потовой жидкости 3-х кратно.
4. Гистологическое исследование ткани толстой кишки (по согласованию с родителями).
5. Определение общего белка.
6. Определение белковых фракций.
7. Определение холестерина.
8. Определение липидов.
9. Определение щелочной фосфатазы.
10. Определение билирубина.
11. Проведение тимоловой пробы.
12. Определение железа.
15. Хирург (по показаниям).
Дополнительные диагностические исследования:
— микробиологические исследования (культуры и микроскопия) мокроты;
— микробиологические исследования (культуры и микроскопия) кала;
— рентгенография грудной клетки в двух проекциях;
— рентгенография придаточных пазух носа;
— коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, фибринолитическая активность плазмы, гематокрит);
— определение ост. азота;
— компьютерная томография органов брюшной полости.
Лабораторная диагностика
Дифференциальный диагноз
Дифференциальная диагностика муковисцидоза с синдромом мальабсорбции.
(А.А. Баранов, А.В. Аболенский. Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии. 1986 г.)
Признаки
Муковисцидоз
Целиакия
Дисахаридазная недостаточность
Клинические
Вскоре после рождения
Чаще после 6 мес., до 2-3 лет
Чаще в период новорожденности и в первые месяцы жизни
Масса тела при рождении
Часто бывает подобное заболевание у двоюродных братьев и сестер
Иногда наблюдается у родителей
У ближайших родственников может быть непереносимость молока
Неблагоприятный у большинства матерей
Склонность к заболеваниям органов дыхания
Тяжелые поражения бронхо-легочной системы, трудно поддающиеся лечению
Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечению