что такое молекулярно генетическое исследование при онкологии
Молекулярная диагностика рака
Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.
Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.
Кому и чем могут помочь генетические исследования?
НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.
Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.
Подробнее узнать о деятельности Лаборатории молекулярной онкологии здесь.
Подробнее узнать о Группе молекулярно-генетических методов исследований референс-центра по ссылке.
Что такое молекулярно генетическое исследование при онкологии
Молекулярная диагностика рака
Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.
Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.
Кому и чем могут помочь генетические исследования?
НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.
Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.
Молекулярно-генетические исследования можно сделать дистанционно
Для того, чтобы пройти генетическое обследование в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова не обязательно приезжать в Санкт-Петербург. Научная лаборатория молекулярной онкологии принимает материалы для исследований по почте. Послать отправление можно письмом или бандеролью как почтой России (средний срок доставки – 2 недели), так и экспресс-почтой (срок доставки 2-3 дня).
Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с информацией о том, куда и как отправлять биологические материалы, чтобы они сохранными дошли до НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, а также о том, как оплатить исследования и получить результат:
Цены на молекулярно-генетические исследования указаны в прейскуранте, раздел 11.9
Для каких молекулярно-генетических исследований необходима кровь пациента:
Особенности отправки пробирок с кровью
Важно! Возврат блоков и стекол по почте временно не производится. необходимо забрать свои материалы в НМИЦ онкологии самостоятельно, либо представителю пациента по доверенности.
Не забывайте вкладывать документы в посылку. Обязательно оставляйте номер телефона и адрес электронной почты.
Что такое генетическое исследование опухоли?
Почему молекулярно-генетическое исследование опухоли так важно для лечения рака? Давайте разбираться
Описание ситуации в мире
В наше время медицина усовершенствовалась, новые эффективные методы продлевают жизнь пациенту и делают ее более комфортной. Хотя в онкологии до сих пор нет методов лечения, гарантированно излечивающих от рака, появилось множество видов терапий, способных обеспечить онкологическому пациенту комфортную и долгую жизнь.
Проблема
Несмотря на невероятный прогресс в лечении онкологических заболеваний, далеко не всегда удается найти правильное лечение для пациента, или лечение перестает работать очень быстро. Проблема в генетике рака конкретного пациента.
Сегодня проблемой эффективного лечения онкологических заболеваний является не столько необходимость разработки новых препаратов, сколько необходимость их рационального применение для конкретного пациента, исходя из генетики его опухоли.
Рабаев Г.Г., Основатель ONCOGENOTEST
Использование в России
Стоимость и польза от молекулярного профилирования опухоли
Стоит отметить, что высокая стоимость молекулярно-генетического исследования оправдывает себя.
Оставьте заявку, чтобы узнать стоимость исследования ONCOGENOTEST
Для пациентов c первичным онкологических заболеванием перед началом лечения:
Для пациентов с прогрессией/рецидивом:
Для пациентов с невосприимчивостью к терапии
С помощью молекулярно-генетического исследования пациент может узнать о всех особенностях своего рака. Это знание позволяет подобрать наиболее подходяще лечение и избежать терапии с тяжелыми побочными эффектами.
Сроки
Как правило генетический анализ опухоли проводится в течение 15-24 рабочих дней.
Клиническое применение комплексных молекулярно-генетических исследований опухоли:
Комплексные молекулярно-генетические исследования ONCOGENOTEST позволяют онкологам:
Что еще нужно знать об онкогенотестах и генетике рака? Ответы на часто задаваемые вопросы:
Что такое рак?
Нормальные клетки организма имеют свой цикл, в конце которого они умирают. Но иногда в ДНК некоторых клеток происходят поломки (мутации), и эти клетки начинают бесконтрольно расти и делиться. Такие клетки называются раковыми.
Мы все разные, поскольку наши ДНК различаются, а значит рак каждого конкретного пациента уникален и требует индивидуального подхода. Уникальность рака определяется по мутациям его клеток.
Чем лечат рак?
На сегодняшний день наиболее распространенными методами лечения рака являются:
Препараты, называемые таргетной терапией и иммунотерапией, более тщательно «отбирают» раковые клетки, убивая только клетки с мутациями и оставляя здоровые.
Как узнать, будет ли конкретная опухоль чувствительна к таргетным и иммунопрепаратам?
Таргетные и иммунопрепараты назначаются при наличии специфических мутаций. Чтобы их найти, нужно сделать молекулярно-генетическое исследование рака.
Эффективность и неэффективность всех препаратов (химиотерапии, иммунотерапии, таргетной терапии) определяется наличием мутаций в опухоли, которые индивидуальны у каждого пациента. Если мутации рака не определены, то нельзя точно подобрать терапию.
Именно поэтому стандартная терапия может работать у одного пациента, и не работать у другого.
Чем поможет комплексное молекулярно-генетическое исследование ONCOGENOTEST?
Комплексные молекулярно-генетические исследования опухоли ONCOGENOTEST исследуют от 400 до нескольких тысяч генов и биомаркеров, связанных с раком, что дает наиболее полное представление об особенностях опухоли и позволяет достичь максимально точного подбора эффективной терапии.
Исследования ONCOGENOTEST могут помочь Вашему врачу назначить таргетную терапию, иммунотерапию, химиотерапию или клинические испытания, которые подходят именно Вам. Такой подход к лечению называется персонализированной медициной, поскольку он основан на Вашем уникальном геномном профиле и типе рака.
Химиотерапия не помогла, отправляют на паллиатив. Есть ли выход?
Если все стандартные опции исчерпаны для пациента исчерпаны, выходом может являться проведение молекулярно-генетического исследования опухоли с целью поиска дополнительных терапевтических опций. В ходе исследования будет проанализировано более 400 генов, участвующих в канцерогенезе. В ходе исследования могут быть найдены мутации в этих генах опухоли. Наличие некоторых специфических мутаций говорит об эффективности определенных препаратов.
Таким образом, при исследовании широкого числа генов, есть вероятность нахождения клинически значимой мутации и назначения эффективного препарата.
Кроме того, некоторые мутации могут говорить о неэффективности или токсичности определенных препаратов. Такая информация может помочь вашему лечащему врачу избежать назначения потенциально неработающего лечения.
Есть ли шанс найти подходящее лечение при редком онкологическом заболевании?
Комплексное молекулярно-генетическое исследование, основанное на глубоком изучении широкого числа генов, может обнаружить мутации, которые определяют эффективность определенных препаратов. Важно понимать, что увеличение числа анализируемых генов и глубины исследования увеличивает вероятность нахождения клинически значимых мутаций, а значит, повышает шанс найти подходящее лечение.
Что такое клинические исследования? Как в них принять участие?
Что является результатом исследования?
Результатом является отчет, который содержит:
Список эффективных препаратов
Список неэффективных препаратов
Список токсичных препаратов
Клинические исследования, в которых пациент может принять участие
Кому необходимо исследование?
Генетическое исследование ONCOGENOTEST подходит всем онкологическим пациентам с солидными опухолями.
Источники
Ross JS, Wang K, Gay L, Otto GA, White E, Iwanik K, Palmer G, Yelensky R, Lipson DM, Chmielecki J, Erlich RL, Rankin AN, Ali SM, Elvin JA, Morosini D, Miller VA, Stephens PJ. Comprehensive Genomic Profiling of Carcinoma of Unknown Primary Site: New Routes to Targeted Therapies. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):40-49. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.216. Erratum in: JAMA Oncol. 2019 Aug 1;5(8):1232. PMID: 26182302.
F. Mosele,J. Remon,J. Mateo,C.B. Westphalen,F. Barlesi,M.P. Lolkema,N. Normanno,A. Scarpa,M. Robson,F. Meric-Bernstam,N. Wagle,A. Stenzinger,J. Bonastre,A. Bayle,S. Michiels,I. Bièche,E. Rouleau,S. Jezdic,J-Y. Douillard,J.S. Reis-Filho et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2020 Nov. doi: 10.1016/j.annonc.2020.08.2232
Nesline MK, DePietro P, Dy GK, Early A, Papanicolau-Sengos A, Conroy JM, Lenzo FL, Glenn ST, Chen H, Grand’Maison A, Boland P, Ernstoff MS, Puzanov I, Edge S, Akers S, Opyrchal M, Chatta G, Odunsi K, Frederick P, Lele S, Gardner M, Morrison C. Oncologist uptake of comprehensive genomic profile guided targeted therapy. Oncotarget. 2019 Jul 23;10(45):4616-4629. doi: 10.18632/oncotarget.27047. PMID: 31384390; PMCID: PMC6659802.
Диагностика опухоли
Важнейшим условием успешного лечения рака является ранняя диагностика опухоли. Своевременно обнаружив и точно идентифицировав болезнь, можно выбрать оптимальную стратегию борьбы с онкологическим заболеванием.
Первый этап распознавания злокачественной опухоли — консультация врача. Доктор осматривает пациента, проводит опрос, собирает анамнез. Для дальнейшей диагностики опухоли используется комплекс лабораторных и инструментальных методов, позволяющий идентифицировать различные виды онкопатологий. В их числе меланома, рак легкого, толстой кишки, молочной железы, яичников, щитовидной железы и т. д.
Методы диагностики опухолей делятся на инструментальные и лабораторные. К первой группе относятся:
Лабораторные методы диагностирования опухоли
Заподозрить рак позволяют различные изменения в клинических анализах крови и мочи. Лабораторные методы диагностики опухолей включают в себя:
Кроме того, в ранней диагностике опухолей широко используются цитологические и гистологические методы. Первые направлены на оценку характеристик морфологии клеточных элементов в образце для обнаружения онкологических трансформаций. В отличие от гистологических исследований, предполагается изучение не срезов ткани, а непосредственно клеток. Поэтому заключение основывается на особенностях изменения ядра, цитоплазмы и других структурных компонентов клетки. Используется для скрининга, уточнения диагноза, контроля лечения и динамического наблюдения. В качестве материала для цитологических исследований используются биологические жидкости, соскобы, мазки, пунктаты и биоптаты. Цель гистологического исследования состоит в изучении образца ткани, ее структуры, состава, пространственных взаимоотношений между клетками. Путем различного окрашивания можно оценить содержание и локализацию в клетках тех или иных биологических макромолекул: ДНК, РНК, белков. Обработка ткани специфическими мечеными антителами лежит в основе иммуногистохимического (ИГХ) исследования – важнейшего метода определения опухолевых антигенов. Материалом для гистологического анализа может служить биопсийный или операционный материал.
Однако наиболее современными и перспективными, а зачастую и самыми точными методами исследования опухолей являются молекулярно-генетические тесты. В их основе лежит анализ ДНК и РНК опухолевых клеток. Молекулярно-генетические исследования позволяют находить причину заболевания (мутации в генах при наследственном раке) либо выявлять и оценивать различные онкологические биомаркеры, такие как мутации, химерные гены, изменение уровня экспрессии тех или иных генов и т. д.
Назначение молекулярно-генетических тестов:
Материалом для исследования чаще всего служит кровь или ткань опухоли (биоптат, парафиновый блок, свежая ткань опухоли после резекции и другие варианты).
Молекулярно-генетические методы исследований включают в себя:
В медико-генетическом центре «Геномед» проводится широкий перечень исследований в сфере онкогенетики. Новейшие методы диагностики опухолей позволяют рано выявить заболевание, установить диагноз и назначить наиболее эффективное лечение, что повысит шансы на успешный исход терапии.
Молекулярно-генетическая служба ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России
Молекулярно-генетическая служба ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России имеет подразделения во всех 3-х филиалах Центра (МНИОИ имени П.А. Герцена, МРНЦ имени А.Ф. Цыба, НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина) и проводит уникальные молекулярно-генетические исследования (в том числе методов NGS) и медико-генетическое консультирование онкологических пациентов и их родственников.
Узнать о риске онкозаболевания
Вовремя начать профилактику рака
Выбрать оптимальную схему лечения
ОМС, ДМС, платные медицинские услуги
Руководитель молекулярно-генетической службы, д.м.н. Людмила Николаевна Любченко
Записаться к врачу
Оставьте заявку и ожидайте консультацию нашего специалиста
Что нужно знать о молекулярно-генетической диагностике?
Молекулярно-генетическая диагностика онкологических заболеваний
Совершенствование диагностических методик и развитие онкогенетики требуют внедрения более персонифицированного подхода к выявлению генетической предрасположенности к наследственным онкологическим заболеваниям (индивидуализированная оценка риска). По этой причине сегодня пациентам предлагается широкий спектр генетических тестов: от выявления наиболее частых мутаций до полного секвенирования генома. Подбор соответствующей методики проводится онкологом, совместно с врачом генетиком.
Принимая во внимание доказанный и хорошо охарактеризованный вклад различных мутаций определенных генов в риск развития рака, проведение генетического тестирования, позволяет предсказывать наследственные формы рака, а также разрабатывать программу его профилактики и контроля.
Вторым направлением в молекулярно-генетической диагностике рака является проведение молекулярно-генетического тестирования, которое помогает выбрать наиболее эффективное лечение на основе индивидуальных характеристик опухолевых тканей, таких как соматические мутации или другие уникальные биологические параметры злокачественных опухолей.
Кому и чем полезны генетические исследования?
По результатам молекулярно-генетической диагностики врач-онколог:
● подбирает эффективную лекарственную терапию пациентам с установленным онкологическим диагнозом;
● определяет наличие онкологической предрасположенности и корректирует лечение пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка и рак поджелудочной железы;
● определяет наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно проводит профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли здоровым людям с неблагоприятной наследственностью в генах, вовлеченных в канцерогенез.
Лаборатория молекулярной генетики и методы диагностики
Лаборатория молекулярной генетики является профильным высокоспециализированным подразделением ФГБУ “НМИЦ Радиологии” Минздрава РФ, выполняющим молекулярно-генетическую диагностику при наследственных и спорадических формах злокачественных новообразований с целью индивидуализации диагностики, лечения и профилактики онкологических заболеваний у пациентов и членов их семей, а также с целью проведения научно-исследовательской работы. На базе Лаборатории молекулярной генетики выполняются молекулярно-генетические исследования, в том числе молекулярное профилирование, индивидуального и опухолевого геномов с целью определения герминальных, соматических мутаций и других геномных перестроек у пациентов и членов их семей.
Проектирование и комплектация Лаборатории регламентированы Методическими указаниями (МУ 1.3.2569–09) «Организация работы лабораторий, использующих методы амплификации нуклеиновых кислот при работе с материалом, содержащим микроорганизмы I-IV групп патогенности».
Оснащение Лаборатории молекулярной генетики
Оборудование для проведения молекулярной диагностики
● Роботизированная станция для автоматической экстракции нуклеиновых кислот из различных биологических материалов методом сорбции на магнитных частицах.
● Детектирующие амплификаторы в режиме реального времени.
● Система генетического анализа (капиллярный секвенатор) для секвенирования по Сэнгеру.
● Фрагментный анализатор на основе капиллярного гель- электрофореза.
● Высокопроизводительные NGS секвенаторы.
● Гель-детектирующая станция.
● Низкотемпературные холодильные камеры хранения биологического материала.
● ПЦР-боксы, дозаторы, центрифуги и др.
Рабочие зоны лаборатории молекулярной генетики
Лаборатория оснащена современным диагностическим оборудованием для проведения широкого спектра молекулярно-генетической диагностики: выделения нуклеиновых кислот из любого биологического материала (опухолевая и/или нормальная ткань, плазма, лимфоциты, клеточные культуры и др.), полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР в реальном времени (высокоспецифичный и чувствительный метод, использующийся в качестве инструмента для выявления соматических мутаций при различных видах рака), фрагментный анализ (позволяет обнаружить изменения в ДНК для идентификации наличия или отсутствия определенной геномной последовательности), секвенирование методом Сэнгера и методы секвенирования нового поколения (позволяют идентифицировать мутации при анализе длинных участков ДНК или всего генома).
Список рабочих зон лаборатории:
* прием, регистрация, разбор и первичная обработка материала;
* выделение ДНК/РНК;
* приготовление реакционных смесей и проведения ПЦР;
* детекции продуктов амплификации методом электрофореза и др;
*секвенирование.
Применение методов молекулярной диагностики
Молекулярно-диагностические исследования
ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России располагает необходимой материально-технической базой и квалифицированным персоналом для применения комбинированных методов исследований из тканей ДНК пациента:
● позволяют обнаружить и исследовать соматические мутации в генах, имеющих ключевое значение в развитии онкологических заболеваний (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3Ca, PDGFRA, ERBB2, c-KIT и др.);
● идентифицировать герминальные мутации в генах, вовлеченных в наследственную предрасположенность к раку (BRCA1/2, CHEK2, MSH6, CDH1, VHL, RET и др);
Молекулярно-диагностические исследования
Какие анализы сдаются для молекулярно-генетического тестирования?
Что необходимо сдать для исследования
Для проведения молекулярно-генетических исследований в качестве образцов биологического материала используются:
● периферическая кровь, буккальный эпителий и нормальная ткань (постоперационный материал) для диагностики герминальных мутаций, определения чувствительности и токсичности лекарственных препаратов, HLA-типирования, определения вирусной нагрузки, определения MSI-статуса и др;
● все патоморфологические материалы: опухолевая ткань в парафиновых блоках и стеклах. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы. Культуры опухолевых клеток, асцитическая, плевральная и др. жидкости для диагностики соматических мутаций и молекулярных маркеров с целью подбора таргетной терапии.
