что такое множественный аллелизм приведите примеры
Множественный аллелизм
Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений. Двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.); аллели IA, IВ, I0, определяющие группы крови системы AB0 у человека, и т. д.
Серия множественных аллелей — результат мутирования одного гена.
Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака.
Связанные понятия
Гемизиго́тным называют диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух. Для организмов, у которых гетерогаметный пол мужской (как у людей и большинства млекопитающих), почти все гены, связанные с X хромосомой, гемизиготны у самцов, так как у самцов в норме имеется только одна X хромосома. Гемизиготное состояние аллелей или хромосом используется в генетическом анализе с целью поиска места локализации генов, ответственных за какой-либо.
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
Д) множественный аллелизм
1. Полное доминирование. Проявляется в тех случаях, когда один аллель гена (доминантный) полностью скрывает присутствие другого (рецессивного) аллеля
Человек с генотипом Аа имеет карие глаза.
2. Неполное доминирование. При неполном доминировании фенотип гибридов первого поколения (Аа) внешне отличаются от родительских особей (АА) и (аа). Проявление признака является промежуточным по сравнению с родительскими формами.
ü наследование окраски цветков ночной красавицы
При скрещивании гомозиготных растений с красными (АА) и белыми (аа) цветками у гибридов первого поколения цветки оказываются розовыми (Аа).
Доминирование неполное — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей (доминантный) в гетерозиготе не полностью подавляет проявление другого аллеля (рецессивного), и в F1 выражение признака носит промежуточный характер. Так, при скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в F1 все растения имеют промежуточную розовую окраску цветков (Аа).
Неполное доминирование очень широко распространено в природе. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветков у многих растений, строения перьев у птиц, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, ряда биохимических признаков у человека и др. Используя результаты опытов с неполным доминированием признаков, противники теории о дискретности наследственности пытались доказать, что происходит смешение, растворение признаков. Однако у гибридов последующих поколений наблюдалось расщеплем и раздельное, независимое наследование признаков, что несовместимо с гипотезой о непрерывности (слитной) наследственности и смешении признаков и подтверждает справедливость гипотезы «чистоты гамет».
Кодоминирование — проявление у гетерозигот признаков, детерминируемых двумя аллелями.
Например, каждый из аллельных генов кодирует определенный белок и у гетерозиготного организма синтезируются два вида белка. Так наследуются группы крои у человека.
Кодоминирование — явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными ми — отсутствие доминантно-рецессивных отношений аллелями.
доминантно-рецессивных отношений, то в организме таких людей синтезируются оба фермента и формируется соответствующий фенотип – четвертая группа крови
Например, гибриды кукурузы отличаются более высоким ростом, урожайностью зерна по сравнению с гомозиготными растениями Такое явление называется гетерозисом или гибридной силой. У человека по типу сверхдоминирования проявляется акселерация. У дрозофилы известна рецессивная летальная мутация, гетерозиготы обладают большей жизнеспособностью, чем гомозиготы
Множественные аллели
У кроликов сплошная чёрная окраска обусловлена доминантным геном А, гомозиготные рецессивные животные (аа) — белые. Но существуют еще несколько состояний этого гена, имеющих собственный фенотип в гомозиготе — шиншилловой (a ch a ch ) и гималайской (a h a h ) окраски. Шиншилла — сплошная серая масть, а гималайский — белый, но кончики ушей, хвоста, ног и носа окрашены.
Ген a h по отношению к гену а ведёт себя как доминантный.
Ген a ch по отношению к генам а и a h ведёт себя как доминантный.
Ген А доминирует всегда
Множественный аллелизм — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом.
ü Рассмотрим это на простейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной темной, белой (альбинизм — полное отсутствие пигментации шерсти), горностаевой (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки). Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по отношению и к сплошной, и к горностаевой.
ü У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 членов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном.
ü У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут парно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразием генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком (в отличие от полимерии).
Множественный аллелизм
Множественный аллелизм- это когда за определенный признак отвечает не одна пара аллельных генов, а несколько.
Примеры: кролик ( по определению окраски), группа крови
черный > шиншилла > гималайский > белый
или в виде символов:
А > а ch > a h > a.
КРИТЕРИИ ВИДА
Критерии — характерные признаки и свойства, по которым одни виды отличаются от других.
Основные критерии: морфологический, физиологический, генетический, биохимический, экологический, географический и исторический.
Морфологический критерий характеризует особенности внешнего и внутреннего строения особей данного вида. Так, разные виды лютика различаются по форме, размерам и расположению листьев, по строению стебля.
Лютик едкий
Лютик ползучий
Физиологический критерий характеризует особенности процессов жизнедеятельности (размножения, обмена веществ, раздражимости и т. д.). Наиболее важным признаком является способность свободно скрещиваться и давать плодовитое потомство. Особи разных видов обычно не могут скрещиваться и давать потомство из-за разного строения органов размножения, отличий в брачном поведении, несовместимости половых клеток.
Множественный аллелизм. Генетика групп крови человека
Множественный аллелизм
Наследование групп крови системы ABO
Понятие об антигенных системах групп крови
Взаимодействие генов
Тестовые задания
Множественный аллелизм
Развитие признака определяется двумя аллелями одного гена (А и а), которые занимают идентичные локусы гомологичных хромосом. Иногда ген имеет не два, а большее число аллелей, которые возникают в результате мутации. Многократное мутирование одного и того же гена образует серию множественных аллелей, а само явление называется явлением множественного аллелизма. Оно имеет широкое распространение: окраска шерсти у кроликов, цвет глаз у дрозофилы, система групп крови АВО у человека.
Имеются определенные закономерности множественного аллелизма:
— каждый ген может иметь большое число аллелей;
— любой аллель может возникнуть в результате прямой и обратной мутации любого члена серии множественных аллелей или от аллеля дикого типа;
— в диплоидном организме могут одновременно находиться два любых аллеля из серии множественных аллелей;
— аллели находятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю и рецессивным по отношению к другому, а между иными аллелями доминирование может отсутствовать, и наблюдается кодоминирование и др.;
— члены серии множественных аллелей наследуются так же, как и пара аллелей, т. е. наследование подчиняется менделевским закономерностям (кроме кодоминирования);
— разные сочетания аллелей в генотипе обуславливают различные фенотипические проявления одного и того же признака;
— серии аллелей увеличивают комбинатов ну ю изменчивость.
Наследование групп крови системы ABO
Примером множественного аллелизма у человека является наличие трех аллелей гена, определяющего наследование групп крови системы АВО.
• система определяется тремя аллелями одного гена I (IA, 1в, 1°); ген I расположен в 9-й хромосоме: 9q34;
• из всей серии аллелей одновременно в генотипе диплоидного организма находятся два аллеля (I°I0, IAIA, IAI°, 1в1в и др.);
• аллели IA, 1в доминантны по отношению к аллелю 1° — полное доминирование, между собой аллели 1А и 1в — кодоминантны;
• доминантный аллель гена может проявлять свое действие в гомо- (IAIA, IBIB) и гетерозиготном организмах (1А1°, 1в 1°), а рецессивный аллель гена — только в гомозиготном организме (1° 1°);
• различные сочетания аллелей в генотипе дают разные фенотипы: 4 группы крови I (0), II (А), III (В), IV (АВ), которые различаются между собой антигенными свойствами эритроцитов. Антигены (агглютиногены) находятся на поверхности эритроцитов (гликокаликс);
• особенностью системы является наличие в сыворотке крови спецефических антител (агглютининов), разноименных по отношению к собственным агглютиногенам (они одновременно находятся в крови);
• разнообразие групп крови обеспечивает фенотипический полиморфизм в популяциях человека по данному признаку.
Ген I обладает 100% пенетрантностью.
Группы крови являются примером однозначной нормы реакции организма (группа крови не изменяется в течение жизни ни при каких изменениях среды).
Понятие об антигенных системах групп крови
В Европе у 85% людей на поверхности эритроцитов имеется антиген (белок), который называется резус-фактор (они условно называются резус-положительными), у 15% — в эритроцитах такого антигена нет (они условно называются резус-отрицательными). Наличие антигена определяют три тесно сцепленных гена С, Д, К (хромосома 1р35), они наследуются совместно как один ген и обозначаются одним символом Rh. Резус-фактор наследуется по доминантному типу (наличие резус-фактора RhRh, Rhrh, его отсутствие — rhrh). Иногда при переливании крови и некоторых вариантах браков возникает резус-несовместимость. Классическим примером несовместимости по резус-фактору матери и плода является вариант, когда в организме резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод.
Кровь матери и плода разделена (плацента — биологическая мембрана), эритроциты через мембрану не проникают. Во время родов эритроциты плода, имеющие антиген, могут попасть в кровоток матери и вызвать образование антител. Антитела свободно перемещаются через плаценту из организма матери в организм плода. Эритроциты второго ребенка с момента начала кроветворения в эмбриогенезе уже будут подвергаться воздействию образовавшихся антител матери (реакция антитело-антиген на ПАК эритроцитов) и разрушаться (гемолиз эритроцитов). В результате гемолиза эритроцитов возникает гемолитическая болезнь, симптомами которой являются анемия, желтуха, водянка. Для спасения ребенка после рождения ему осуществляют обменное переливание одногрупповой крови, при котором восстанавливается дыхательная функция крови и удаляются токсические продукты.
Для профилактики гемолитической болезни у последующих детей женщине до родов или сразу после родов вводят антирезусные антитела, которые связывают антигены (эритроциты плода), попавшие в кровь (эффект Кларка — профилактика резус-несовместимости). Иммунная система матери остается интактной.
Определение групп крови систем АВО и РЕЗУС используется при изучении близнецов (определение конкордантности по изучаемому признаку в парах монозиготных и дизиготных близнецов), судебно-медицинской экспертизе, переливании крови, трансплантации, установлении отцовства и др.
Для изучения систем групп крови нужно знать иммуногенетику: строение антигенов, взаимоотношения между антигенами и антителами, возможность агглютинации эритроцитов при несовместимости по группам крови донора и реципиента, беременной и плода.
Взаимодействие генов
В настоящее время в эритроцитах обнаружено более 200 различных агглютиногенов, 140 из которых объединены в 20 систем (групп), а остальные являются общими или индивидуальными. Это определяет антигенную неповторимость людей (и в этом смысле каждый человек имеет свою группу крови). Данные системы агглютиногенов отличаются от системы АВО тем, что не содержат в плазме естественных агглютининов, подобных а и Р агглютининам. Среди систем агглютиногенов, кроме системы АВО, наиболее важны Rh; MN, S, Р, А, Levis, Kell, Duppi, Kidd и др. В каждой из этих систем имеется один или несколько агглютиногенов, составляющих разные комбинации.
Например, система Kell состоит из двух агглютиногенов Кик, они образуют 3 группы крови: КК, Кк, кк. Все эти системы агглютиногенов имеют значение лишь при частых переливаниях крови, поэтому в обычной медицинской практике повторно переливать кровь больному от одного и того же донора не рекомендуется.
Антигены групп крови системы АВО
Система АВО представлена А и В антигенами, образование которых детерминировано геном I. Антигены состоят из белка и углеводных цепей (олигосахариды представлены D-галактозой, L-фукозой, N-ацетил-D-галактозамином). Антигенная специфичность определяется концевым моносахаридом. Для образования А и В антигенов необходима Н-субстанция (гликопротеин с концевым сахаром L-фукозой), которая формируется под контролем гена Н. Ген Н не является аллельным геном к гену I (они комплементарны).
Образующаяся структура (Н-субстанция) не антигенна для нормальных индивидуумов, поскольку все они содержат ее на по-верхности эритроцитов.
Н-субстанция обяза-тельный предшественник для формирования А и В антигенов. Аллели IA и IB контролируют синтез ферментов, обе-спечивающих присоеди-нение моносахаридов к Н-субстанции. Индивидуумы, у которых только Н-субстанция, имеют первую группу крови — их организм не содержит антигенов А и В.
Антиген А образуется при присоединении к Н-субстанции N-a I 1,етш i-D-гала кто за м и i га, а антиген В — при присоединении к Н-субстанции D-галактозы (рис. 74). У организмов (гомозиготных по рецессивному аллелю h) Н-субстанция не образуется и формирование антигенов А и Вне происходит (фенотипически они имеют первую группу крови). Индивидуумы с подобной мутацией обозначаются как фенотип (феномен) «Bombay». Они способны образовать антитела против Н-субстанции, в связи с чем им невозможно перелить кровь ни одной группы. Показана взаимосвязь между группами крови системы АВО и пред-расположенностью к различным болезням, как соматическим, так и инфекционным (антигены возбудителей болезней сходны с антигенами А и В): гр. 1(0) — предрасположенность к гипертонии, язве желудка; гр. П(А) — к оспе, ишемической болезни, атеросклерозу, инсульту, раку желудка; гр. IV(AB) — непереносимость химических препаратов и др. Показано уменьшение числа родившихся детей в браках, иммунологически несовместимых по группам крови системы АВО (около 21%): уменьшение числа зачатий, гибель зигот, эмбрионов, плодов.
Тестовые задания
Взаимодействие аллельных генов
Гены, контролирующие развитие одного и того же признака (например, окраску цветков), будь то аллельные или неаллельные, не могут действовать абсолютно независимо. Генотип — это не простая сумма составляющих его генов, это — сложная система, основанная на межаллельных и неаллельных взаимодействиях. Взаимодействие осуществляется на уровне белковых продуктов, которые вырабатываются под контролем генов.
Различные типы доминирования обусловлены взаимодействием аллельных генов. Полное доминирование далеко не всегда означает, что функция рецессивного гена полностью подавлена, и он не функционирует. Например, у львиного зева красная окраска цветов доминирует над светло-красной. Однако оба аллельных гена, доминантный и рецессивный, экспрессируются, т.е обеспечивают выработку фермента, катализирующего синтез пигмента. Но под контролем рецессивного гена вырабатывается неактивная форма фермента, которая не может обеспечить конечный этап выработки красного пигмента (цианидина). В результате у рецессивных гомозигот образуется только его предшественник — светло-красный пигмент (пеларгонидин). В гетерозиготе работа доминантного гена полностью обеспечивает превращение светло-красного пигмента в красный.
Характер доминирования может изменяться под влиянием внешних условий. Так, например, у пшеницы в обычных условиях доминирует нормальный колос, а при коротком световом дне — ветвистый. Но изменение характера доминирования не приводит к изменению генотипа и не изменяет расщепление в гибридном потомстве.
Взаимодействие аллельных генов особенно наглядно можно проследить на примере явления множественного аллелизма. Этим термином обозначают существование нескольких (иногда многих) аллелей одного и того же гена, которые образуют серию множественных аллелей. Такие серии известны у многих животных и растений; у дрозофилы число их достигает нескольких десятков.
Классическим примером множественного аллелизма является серия генов, контролирующих окраску глаз у дрозофилы. В нее входят 12 мутантных генов, которые определяют различные типы окраски: от белой до темно-красной, характерной для мух дикого типа.
Все члены серии множественных аллелей обозначаются одной и той же буквой (начальной в английском названии первого члена серии). К ней добавляется индекс в виде одной или двух букв — первых в названии данного члена серии. Например: начальный член вышеуказанной серии по окраске глаз у дрозофилы — рецессивная мутация white (белые глаза) обозначается как w, один из последующих мутантных членов серии как w a (apricot — абрикосовые глаза), а доминантный ген дикого типа — как W.
Все члены серии представляют собой мутантные формы одного того же гена дикого типа и поэтому занимают один и тот же локус в хромосоме. При нормальном (диплоидном) количестве хромосом в генотипе могут быть представлены только два члена этой серии.
Каждый из мутантных генов серии образует аллельную пару с любым другим членом серии, и все они аллельны одному гену дикого типа, вызывающему нормальную (красную) окраску глаз дрозофилы. Он является доминантным по отношению к любому другому члену серии. Если же в генотипе представлены два мутантных аллеля, то такие особи носят название компаундов. Для них характерно промежуточное состояние признака. Так, например, у гетерозигот по генам white и apricot окраска глаз желтая. Отличие взаимодействия аллельных генов от неаллельных заключается в том, что у гетерозигот по двум мутантным аллелям их действие не является комплементарным и не обеспечивает возврата к признаку дикого типа.
Серия аллельных генов по окраске глаз у дрозофилы
white — w — белый | apricot — w a — абрикосовый |
ecru — w ec — цвета сурового полотна | cherry — w c — вишневый |
tinged — w t — светло-желтый | blood — w b — кровавый |
ivory — w i — цвета слоновой кости | coral — w co — коралловый |
buff — w bf — рыжий | wine — w w — винный |
eosin — w e — эозиновый | mottled — w m — пятнистый |
В некоторых сериях множественных аллелей ген дикого типа может быть рецессивным по отношению к мутантному гену. Это указывает на то, что мутировать ген может в разных направлениях: как в сторону доминантности, так и в сторону рецессивности. Примером такой ситуации служит серия из трех генов у дрозофилы: Truncate (T dp — обрезанные крылья) — Normal — dumpy (dp — укороченные крылья).
Серии множественных аллелей обнаружены у мышей (окраска шерсти), кролика, соболя и лисицы (окраска меха), у гречихи, табака (самонесовместимость), у человека (гены группы крови) и др. Комбинирование алелльных мутаций широко используется селекционерами для получения новых ценных признаков.
Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»: