что такое кариотип абортуса
Что такое кариотип абортуса
Цитогенетический анализ кариотипа (хромосомного набора) эмбриона или плода в целях выявления его хромосомных аномалий, которые могут быть одной из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности).
Цитогенетическое исследование абортуса, молекулярное кариотипирование абортивного материала.
Синонимы английские
Study of the karyotype of abortive material, cytogenetic study of abortion, molecular karyotyping abortion material.
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипом называется хромосомный набор клеток организма (соматических). Эмбрион при зачатии также имеет свой собственный кариотип, который является основой для развития и функционирования плода, течения беременности и последующей жизнедеятельности человека. Возникновение хромосомных аномалий у эмбриона может быть причиной прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности). Для подтверждения или опровержения этого, а также для прогнозирования течения следующей беременности существует метод исследования кариотипа абортивного материала.
Исследование кариотипа абортуса осуществляется с помощью дифференциального окрашивания хромосом. Суть метода заключается в окрашивании хромосом определенными красителями, каждый из которых отвечает за конкретный участок хромосомы. Таким образом, представляется возможным выявить изменения в структуре хромосом: их форме, размере, количестве, индивидуальных особенностях строения и т.д.
По результатам исследования можно определить, является ли хромосомная аномалия эмбриона или плода причиной прерывания беременности или существуют какие-либо другие факторы, приведшие к этому. Также можно дать прогноз развития и течения следующей беременности. В одних случаях выявляются хромосомные аномалии, которые являются случайными и риск их повторения не выше, чем в популяции в общем, или минимален. В других ситуациях хромосомные перестройки возникают, например, вследствие того, что родители являются их носителями, и тогда риск невынашивания беременности достаточно высок (особенно при как минимум трех зарегистрированных случаях самопроизвольного прерывания или замершей беременности).
Каждый конкретный случай индивидуален, поэтому для достоверной диагностики и лечения необходимо выполнение ряда исследований под контролем специалиста.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Кариотип: 46,XX (для женщин), 46,XY (для мужчин).
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
Потеря беременности: что делать дальше?
Статья адресована женщинам, которые столкнулись с проблемой невынашивания беременности, пережили самопроизвольный выкидыш или получили врачебное заключение о неразвивающейся беременности.
Какой толк от изучения абортного материала? Почему гинекологи и репродуктологи уделяют этому вопросу столько внимания? Как анализ кариотипа абортуса приблизит пациентку к заветной цели – рождению здорового малыша? Вы сами сумеете дать ответы на эти вопросы, когда прочитаете эту статью хотя бы до середины.
Один секретный секрет, или Как мы теряем беременность и не замечаем этого
Разумеется, потеря уже «зарегистрированной» беременности не проходит незамеченной. Но большинство потерь беременностей женщины и впрямь не замечают и никак не фиксируют. Ведь у них начались месячные – потому они и знать не знают, что были беременны и перестали таковыми быть!
Поясню. Из-за хромосомных аномалий потеря оплодотворенной яйцеклетки может произойти на этапе ее имплантации в матку или даже по дороге туда (30% случаев). Потеря может случиться и тогда, когда имплантация в матку уже произошла (есть задержка месячных), но какой-то хромосомный сбой обусловил некачественное прикрепление – и с небольшим опозданием месячные все же пришли и «смыли» реальную картину происшедшего (30% случаев). Месячные в этом случае могут быть чуть обильнее, чем всегда, но необязательно. Женщина списывает задержку на стресс или изменение климата и не подозревает, что: 1. была беременна; 2. потеряла беременность по причине хромосомной аномалии. Еще 10% беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем на разных сроках, причем две трети из них – по генетическим же причинам (и только 30% беременностей заканчиваются родами).
Если потеря беременности произошла на сроке до 5 недель, то в 75% случаев причиной тому стал генетический сбой.
Найти и проанализировать доселе скрытые причины сбоев позволяет цитогенетическое исследование кариотипа абортуса и кариотипирование лимфоцитов крови родителей.
Что такое кариотип абортуса и кариотип крови? Определение кариотипа, кариотипирование – это определение хромосомного набора плода. Оно проводится с использованием клеток тканей абортного материала (кариотип абортуса) или с использованием крови (кариотип крови) родителей. Наличие качественных или количественных отклонений в хромосомном наборе и «генной начинке» помогает врачам определить, где и когда происходит сбой, ведущий к выкидышу.
Какданные кариотипа абортусапомогут выносить следующую беременность и родить здорового ребенка? Проведя кариотип абортуса, мы можем понять причины выкидыша. И прогнозировать течение и исход следующей беременности. Приведу примеры.
Если цитогенетический анализ выявляет триплоидию (несовместимый с жизнью набор аномалий), то есть все основания считать, что следующая беременность будет удачной. Дело в том, что риск повторения триплоидии у детей от тех же родителей достаточно низким.
Кариотипирование помогает выяснить причину, когда женщине поставлен диагноз «привычное невынашивание» (т.е. у нее 3 клинически доказанных потерянных беременности и более) и высокие шансы потерять следующую беременность. В этом случае необходимо также провести кариотипирование лимфоцитов крови обоих родителей: возможно, это они являются носителями структурной хромосомной перестройки и источниками проблемы. Дальнейшие решения остаются за мужчиной и женщиной, но благодаря этому исследованию можно хотя бы понять причину сбоя.
Это только два показательных случая, а перечисление всех примеров (диагноз+прогноз) могло бы вылиться в полноценный курс лекций. Давайте перейдем к следующему важному вопросу.
Достаточно ли цитогенетического исследования? Нужно ли сдавать и другие анализы, если вам дали заключение «самопроизвольный выкидыш» или «неразвивающаяся беременность»? Да, достаточно. Нет, не нужно.
Теперь подробнее. В чем преимущество цитогенетического исследования – так это в его самодостаточности. Конечно, в стационарах после потери беременности женщинам часто навязывают кучу других анализов. Чтобы понять, насколько это оправдано – посмотрим на цифры статистики Клиники Нуриевых: из общего числа исследований абортуса только 24 % показали нормальный кариотип (т.е. беременность прервалась не по генетическим причинам). Остальные 86% прерываний вызваны генетическими аномалиями, причем 7% от этого количества имели аномалии структурные. Соответственно, и анализы, назначенные в женских консультациях, чаще всего — ненужные.
Отметим еще раз, что если это потеря первой или второй беременности, то нет необходимости даже в цитологическом исследовании — природа проводит свой естественный отбор и, к сожалению, в последние годы такие потери становятся нормальной статистикой.
Потеря беременности: что делать дальше?
Статья адресована женщинам, которые столкнулись с проблемой невынашивания беременности, пережили самопроизвольный выкидыш или получили врачебное заключение о неразвивающейся беременности.
Какой толк от изучения абортного материала? Почему гинекологи и репродуктологи уделяют этому вопросу столько внимания? Как анализ кариотипа абортуса приблизит пациентку к заветной цели – рождению здорового малыша? Вы сами сумеете дать ответы на эти вопросы, когда прочитаете эту статью хотя бы до середины.
Один секретный секрет, или Как мы теряем беременность и не замечаем этого
Разумеется, потеря уже «зарегистрированной» беременности не проходит незамеченной. Но большинство потерь беременностей женщины и впрямь не замечают и никак не фиксируют. Ведь у них начались месячные – потому они и знать не знают, что были беременны и перестали таковыми быть!
Поясню. Из-за хромосомных аномалий потеря оплодотворенной яйцеклетки может произойти на этапе ее имплантации в матку или даже по дороге туда (30% случаев). Потеря может случиться и тогда, когда имплантация в матку уже произошла (есть задержка месячных), но какой-то хромосомный сбой обусловил некачественное прикрепление – и с небольшим опозданием месячные все же пришли и «смыли» реальную картину происшедшего (30% случаев). Месячные в этом случае могут быть чуть обильнее, чем всегда, но необязательно. Женщина списывает задержку на стресс или изменение климата и не подозревает, что: 1. была беременна; 2. потеряла беременность по причине хромосомной аномалии. Еще 10% беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем на разных сроках, причем две трети из них – по генетическим же причинам (и только 30% беременностей заканчиваются родами).
Если потеря беременности произошла на сроке до 5 недель, то в 75% случаев причиной тому стал генетический сбой.
Найти и проанализировать доселе скрытые причины сбоев позволяет цитогенетическое исследование кариотипа абортуса и кариотипирование лимфоцитов крови родителей.
Что такое кариотип абортуса и кариотип крови? Определение кариотипа, кариотипирование – это определение хромосомного набора плода. Оно проводится с использованием клеток тканей абортного материала (кариотип абортуса) или с использованием крови (кариотип крови) родителей. Наличие качественных или количественных отклонений в хромосомном наборе и «генной начинке» помогает врачам определить, где и когда происходит сбой, ведущий к выкидышу.
Какданные кариотипа абортусапомогут выносить следующую беременность и родить здорового ребенка? Проведя кариотип абортуса, мы можем понять причины выкидыша. И прогнозировать течение и исход следующей беременности. Приведу примеры.
Если цитогенетический анализ выявляет триплоидию (несовместимый с жизнью набор аномалий), то есть все основания считать, что следующая беременность будет удачной. Дело в том, что риск повторения триплоидии у детей от тех же родителей достаточно низким.
Кариотипирование помогает выяснить причину, когда женщине поставлен диагноз «привычное невынашивание» (т.е. у нее 3 клинически доказанных потерянных беременности и более) и высокие шансы потерять следующую беременность. В этом случае необходимо также провести кариотипирование лимфоцитов крови обоих родителей: возможно, это они являются носителями структурной хромосомной перестройки и источниками проблемы. Дальнейшие решения остаются за мужчиной и женщиной, но благодаря этому исследованию можно хотя бы понять причину сбоя.
Это только два показательных случая, а перечисление всех примеров (диагноз+прогноз) могло бы вылиться в полноценный курс лекций. Давайте перейдем к следующему важному вопросу.
Достаточно ли цитогенетического исследования? Нужно ли сдавать и другие анализы, если вам дали заключение «самопроизвольный выкидыш» или «неразвивающаяся беременность»? Да, достаточно. Нет, не нужно.
Теперь подробнее. В чем преимущество цитогенетического исследования – так это в его самодостаточности. Конечно, в стационарах после потери беременности женщинам часто навязывают кучу других анализов. Чтобы понять, насколько это оправдано – посмотрим на цифры статистики Клиники Нуриевых: из общего числа исследований абортуса только 24 % показали нормальный кариотип (т.е. беременность прервалась не по генетическим причинам). Остальные 86% прерываний вызваны генетическими аномалиями, причем 7% от этого количества имели аномалии структурные. Соответственно, и анализы, назначенные в женских консультациях, чаще всего — ненужные.
Отметим еще раз, что если это потеря первой или второй беременности, то нет необходимости даже в цитологическом исследовании — природа проводит свой естественный отбор и, к сожалению, в последние годы такие потери становятся нормальной статистикой.