что такое геном экспертиза
Генетическая экспертиза
Материал из CrimLib.info
Содержание
История генетической экспертизы
10 сентября 1984 года британский генетик Алек Джеффрис в процессе изучения в лаборатории Университета города Лестера одного из новых методов отслеживания генетических отклонений в хромосомной ДНК рассматривал рентгеновские снимки ДНК, и вдруг обнаружил, что цепочки ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов.
Описание метода генетической экспертизы
Молекула ДНК является носителем наследственной генетической информации любого биологического объекта. ДНК, по внешнему виду, представляет собой цепочку, звеньями которой являются четыре типа нуклеотидов – аденин, гуанин, тимин, цитозин. Все многообразие биологических объектов и их индивидуальные отличия внутри видов обусловлены бесчисленным количеством вариантов комбинаций нуклеотидов. В полной мере все это относится и к такому биологическому образованию как человек.
В молекуле ДНК каждого человека имеются участки, обладающие структурным полиморфизмом, то есть, некой индивидуальной уникальностью. Такие участки именуются вариабельными тандемными повторами (ВТП).
Практически невозможно встретить двух человек, за исключением монозиготных (однояйцевых) близнецов имеющих одинаковую структуру молекулы ДНК.
Свойства ВТП позволяют использовать их индивидуальную информационную составляющую для проведения ряда криминалистических экспертных исследований, а именно:
В настоящее время наиболее применимым методом при исследовании незначительных количеств биологических материалов с сохранившейся генетической составляющей, является метод использования ПЦР (полимеразной цепной реакции). Суть метода состоит в том, что, используя специальные реагенты и препараты (программируемые термоциклеры) можно получать неограниченное количество копий интересующего ДНК-материала. ПЦР позволяет использовать в качестве стартовой матрицы малое количество исследуемого биологического вещества, причем с высокой степенью деградации (то есть, с нарушенной структурностью). На практике имеются случаи получения высокоточных результатов при работе с пятнами крови и спермы площадью 2-5 кв. мм, 3-5 волосами с сохранившимися волосяными луковицами. Отмечены положительные результаты при исследовании следов крови и спермы, имеющих давность более 2-х лет. В зависимости от представленного материала и поставленных задач, длительность экспертного исследования составляет 1-4 недели.
Объекты генетической экспертизы
Объектами экспертного ДНК-анализа являются: кровь, сперма, волосы, слюна, костно-мышечные фрагменты.
Кровь может быть обнаружена на любых предметах вещной обстановки, одежде потерпевшего и подозреваемых при совершении преступлений, связанных с причинением телесных повреждений.
Волосы могут быть обнаружены на шапочках-масках, на теле потерпевшего и подозреваемого по преступлениям против половой неприкосновенности граждан, а так же на любых других предметах вещной обстановки, одежде потерпевших и подозреваемых.
Слюна может быть обнаружена на окурках сигарет и папирос, а так же на фрагментах бумаги или жевательной резинке, которыми заклеиваются «глазки» на дверях и объективы видеокамер.
Сперма может быть обнаружена на любых предметах вещной обстановки места, где было совершено преступление, одежде потерпевших и подозреваемого, в содержимом влагалища, анального прохода и ротовой полости потерпевших.
Костно-мышечные фрагменты могут быть обнаружены по факту убийства с последующим расчленением тела, в условиях взрыва или пожара, а так же в связи с обнаружением трупа, подвергшегося воздействию внешних условий (например, повреждения, нанесенные животными, распад тела вследствие гнилостных изменений).
Срезанные волосы для исследования этим методом не пригодны, так как не содержат ядерной ДНК. Моча и пот также не исследуются, так как в норме не содержат клеток с ядрами.
Приведенный перечень пригодных для выделения ДНК биологических материалов не является исчерпывающим, в некоторых случаях он может быть расширен, однако в таких случаях целесообразно получить консультации экспертов.
Изъятие, упаковка и хранение объектов ДНК-анализа
Изъятие и упаковку объектов необходимо проводить в перчатках, в связи с высокой чувствительностью метода анализа.
2. Требования к упаковке изъятых вещей:
3. Условия хранения изъятых объектов: вещественные доказательства должны храниться в прохладном помещении, без резкой смены температурного режима. Необходима быстрейшая доставка их в экспертную лабораторию.
Вопросы, разрешаемые генетической экспертизой
Вместе с тем, необходимо отметить, что генотипоскопическая экспертиза, в силу специфики исследуемых объектов – молекул ДНК, не отвечает на вопросы связанные с установлением наличия биологических материалов человека в пятнах и иных массах материала, давности образования биологических следов, регионального происхождения масс крови и т.д.
Несмотря на большую степень категоричности в выводах по сравнению с другими видами биологических экспертиз, только на часть поставленных вопросов метод ДНК-исследований позволяет получить однозначные ответы.
В категоричной форме, как правило, формулируются выводы о невозможности происхождения биологических материалов от конкретного лица, об исключении кровного родства, невозможности происхождения фрагментов тела от одного и того же человека. Это выводы, сделанные на несовпадении аллелей (наследственных признаков) и соматической стабильности (идентичности) ДНК во всех тканях и органах тела.
В других случаях выводы делаются в вероятностной форме, исходя из частоты встречаемости (распространенности) среди людей того или иного набора аллелей в локусах (исследуемых участках) ДНК. Не смотря на высокую степень достоверности, приближающуюся к 100%, результаты исследования всегда будут вероятными, а значит, должны использоваться только в совокупности с другими средствами доказывания. Кроме того, при использовании выводов эксперта необходимо помнить о наличии генетических аномалий. Например, безусловное ориентирование мероприятий по розыску мужчины или женщины только на основании заключения о присутствии в исследуемом материале мужского или женского набора хромосом, может быть ошибочным, так как, примерно 1 из 20.000 человек с внешним обликом мужчины не имеет У-хромосомы. Точно также как, примерно 1 человек из 50.000 с внешним обликом женщины, имеет мужской генотип. Известны и другие виды отклонений от нормы.
Следует иметь в виду, что производство генетической экспертизы, в том числе по уголовным делам, платное.
Что такое геномная экспертиза?
Информационные материалы по данной статье для сайта ekspertizy.org предоставил администратор сайта – Александр Шпилёв. Задать вопрос автору.
Геномная экспертиза – это исследования, которые позволяют идентифицировать биологические следы человеческого происхождения. Осуществляется путем определения профиля ядерной ДНК из всех ядерных клеток или путем анализа последовательности митохондриальной ДНК, присутствующей в клеточных митохондриях.
Задачи судебно-геномной экспертизы
Геномная экспертиза используется как в интересах расследования уголовных дел, так и в других случаях. Наиболее распространенные задачи, которые решаются с ее помощью:
Эксперты проводят анализ:
В рамках биологических исследований выполняются:
В более широком спектре ДНК-тесты – биологические и судебно-медицинские исследования – позволяют:
Перечень решаемых задач не исчерпывающий. Но он дает реальное представление возможностей, которыми обладает геномная экспертиза в криминалистике.
Порядок проведения геномной экспертизы
При расследовании уголовных дел экспертиза назначается актом следственного органа и суда. В нем указывается перечень вопросов, на которые нужно дать ответ. В остальных случаях, когда требуется независимая геномная экспертиза, заинтересованные лица подают заявление, согласуют дальнейший порядок действий. Как правило, речь идет о предоставлении биологических материалов, из которых чаще всего получается профиль ДНК.
К ним относятся четко видимые биологические материалы: пятна спермы, волосы, остатки и ткани из-под ногтей, пятна крови, фекалии. Также исследованию подлежат невидимые следы, которые могут присутствовать на устройствах или предметах, идентифицированные специальными и очень чувствительными методами ДНК. Это может быть:
Высокая чувствительность технологий позволяет получать профили ДНК даже по невидимым следам контакта, предположительно присутствующим на предметах или устройствах.
Далее проводятся исследования с использованием ядерной и митохондриальной ДНК. Она является ценным источником генетической идентификации преступника или жертвы. В этом случае судебно-геномная экспертиза позволяет разгадывать сложные криминальные тайны. Метод исследования, выбираемый для анализа, зависит от типа доказательств и сравнительного материала. Его определяет эксперт в процессе исследования.
Судебно-геномная экспертиза (ДНК-анализ)
В настоящее время при экспертизе биологических объектов все чаще используются методы исследования дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – судебно-геномная экспертиза (ДНК-анализ). Это новый вид судебно-биологического исследования, проводимого для установления важной доказательственной информации, связанной с отождествлением личности человека, и биологического родства на основе специальных познаний в области криминалистики, молекулярной биологии и генетики человека.
ДНК является носителем наследственной информации об индивидууме и служит источником всех генетически обусловленных признаков, изучаемых при проведении экспертизы биологических объектов. Молекула ДНК представляет собой полимер, который состоит из структурных единиц – нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности, уникальной для каждого индивидуума, что и делает его ДНК неповторимой. Генетический материал (ДНК) является устойчивой биологической структурой и сохраняет способность к тестированию в течение 3-х лет.
Предметами-носителями генетического материала (ДНК) являются любые выделения человеческого организма или частицы его тканей и органов:
Задача судебно-геномной экспертизы – исследование генетического материала в целях установления происхождения биологических следов от конкретного человека, а также биологического родства (отцовства, материнства).
Непосредственным объектом исследования судебно-геномной экспертизы является генетический материал (ДНК) – биологические следы как носители такого материала.
Для производства судебно-геномной экспертизы необходимо представить:
На разрешение судебно-геномной экспертизы могут быть поставлены следующие основные вопросы:
Следователь должен знать, что вопросы типа «Являются ли пятна следами крови?» методами судебно-геномной экспертизы не решаются и относятся к компетенции судебно-медицинской (биологической) экспертизы.
Правила подготовки материалов для проведения судебно-геномной экспертизы аналогичны правилам подготовки материалов для проведения биологической экспертизы крови (спермы, слюны и т.п.).
Источник: глава из учебного пособия
Кобзарь С.И. Организация назначения криминалистических экспертиз и использования их результатов в расследовании преступлений: Учебное пособие / МВД Украины, Луган. гос. ун-т внутр. дел им. Э.А. Дидоренко. – Луганск: РИО ЛГУВД, 2007. – 256 с. – Библиогр.: С. 249 – 251.
В Госдуме задумались о введении геномной экспертизы для всех россиян
После введения геномной экспертизы для мигрантов ее можно было бы последовательно расширить на лиц, совершивших уголовные преступления в России, а впоследствии и на всех россиян. Такое мнение высказал зампред комитета Госдумы по безопасности и противодействию коррупции Анатолий Выборный, передает «Интерфакс».
По словам политика, депутаты Думы задумались о поэтапном введении геномной экспертизы для всех российских граждан. «Первый этап — для мигрантов, второй — для всех, кто совершает уголовные преступления, третий — для совершивших административные правонарушения, кого привлекают в суде, а дальше — будет видно», — уточнил он.
Материалы по теме
Свой — чужой.
«Вопрос национальности стоит очень остро»
Выборный отметил, что при правильной подготовке и отсутствии конфликтов норм права перспектива прохождения законопроекта о геномной экспертизе мигрантов высока. По его словам, геномные данные позволят правоохранителям оперативно устанавливать виновных в правонарушениях и привлекать их к ответственности. «Когда участники будут знать, что даже при административном правонарушении их установят, то желания похулиганить будет намного меньше», — заключил депутат.
Зампред комитета указал, что на данный момент многие граждане России не чувствуют себя в безопасности в стране. «Мы не хотим быть европейской страной, когда мигранты устанавливают свои правила и, по сути, меньшинство управляет большинством через страх», — подчеркнул он. Политик добавил, что геномная экспертиза позволит в том числе эффективно устанавливать личность потерпевшего.
Ранее руководитель Следственного комитета России (СКР) Александр Бастрыкин поручил Главному следственному управлению и управлению правового обеспечения и международного сотрудничества подготовить изменения в федеральное законодательство, предусматривающие обязательную геномную регистрацию трудовых мигрантов. В Госдуме назвали подобную меру верной и необходимой для профилактики преступности.
Сколько стоит сдать генетический тест
И что можно узнать из него о своем здоровье и происхождении
Что такое ДНК-тест
В генах человека содержится огромный объем информации. Из ДНК-теста можно узнать, например, к каким этносам принадлежали ваши предки, есть ли у вас генетические заболевания, склонны ли вы к занятиям футболом, как вы переносите лактозу и эффективно ли в вашем случае работает аспирин. Самое известное практическое применение генетического теста — установление отцовства. Но в статье речь пойдет не об этом.
ДНК-тестирование проходит так. Клиент сдает в лабораторию свой биоматериал: как правило, слюну или клетки с внутренней поверхности щеки. Из материала выделяют участки ДНК и расшифровывают снипы. Слово «снип» образовано от английской аббревиатуры SNP — single-nucleotide polymorphism. Означает оно отличия в последовательностях нуклеотидов. Эти отличия возникают из-за точечных мутаций в процессе эволюции. Затем снипы сравнивают с другими, уже имеющимися в базе, — и таким образом получают информацию об этническом происхождении клиента, предрасположенности к заболеваниям, личных особенностях и реакциях на медицинские препараты.
Что такое снип — статья в Википедии
С ДНК-тестом на руках можно даже знакомиться с потенциальными половинками — для этого есть специальный сайт DNA Romance
Расшифровка ДНК за деньги — не новая услуга. В США ее с 2006 года предоставляет компания 23AndMe, которую создала Анна Войжицки, жена сооснователя Гугла Сергея Брина. 23AndMe — пионер в проведении генетических тестов для всех желающих, но сейчас на рынке существует множество других компаний — как в США, так и в России и других странах.
Сколько стоят ДНК-тесты
Выбор компании для проведения ДНК-тестов не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.
Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских.
Цены на ДНК-тесты
Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения. А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.
Тесты с оценкой здоровья определяют предрасположенность к болезням — от пары десятков до нескольких сотен, — а также наличие дефектных генов. Эта информация будет полезна тем, кто собирается завести ребенка.
Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей. Она же проанализирует, насколько хорошо вы переносите кофеин и лактозу, насколько чувствительны к запахам и вкусам и склонны ли бояться высоты. Мужчины смогут узнать, ждет ли их облысение.
Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.
Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.
Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.
Как заказать тест
Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.
стоит доставка теста MyHeritage в Москву
Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.
Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги. Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.
Пересылать тесты через посредников не запрещено ни их собственными правилами, ни законодательством, и желающие вовсю этим пользуются. Большинство тестов можно купить не только на официальном сайте, но и на «Амазоне» — и там на тесты могут быть скидки.
Правда, во всех случаях могут быть проблемы с пересылкой материалов обратно в американскую лабораторию. Об этом расскажу дальше в статье.
Как собрать материал
Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.
Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.
В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.
В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.
Как отправить материал в США
Собранный генетический материал надо отправить обратно в США в лабораторию для исследований. Тут возникает проблема: формально отправка биоматериала из России запрещена либо нужно получать специальное разрешение Росздравнадзора. То есть кровь или спинномозговую жидкость, не говоря уже о донорских органах, через таможню не провезти.
Пересылать запрещено «образцы биологических материалов человека» — в том числе и образцы клеток, тканей, биологических жидкостей человека, мазков, соскобов, смывов. Наказание — штраф от 1000 до 2500 Р и конфискация предметов административного правонарушения.
Я решила рискнуть. Вложила пробирки с ватными палочками в конверт из набора MyHeritage. Этот конверт положила в еще один — непромокаемый, который мне выдали на почте. Потом заполнила таможенную декларацию. В ней не стоит писать слов «биоматериал» и «генетический тест», чтобы не смущать сотрудников почты и таможни.
Я выбрала категорию «подарок» и написала «two plastic tubes»: мало ли кому в США я отправляю в подарок две пластиковые пробирки. Никаких вопросов не возникло.
я заплатила за отправку материалов в США
Результаты теста
Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала.
Через 10 дней после доставки теста в лабораторию мне пришло уведомление, что результаты готовы. С замиранием сердца я открыла результаты — и увидела, что я на 55,6% уроженка Восточной Европы и на 44,4% — прибалтка. В принципе, я и не ожидала никаких открытий, поскольку неплохо знакома со своим генеалогическим древом. Но все же мне показалось, что отчет был не очень-то информативным.
В базе данных компании MyHeritage прибалты — это одновременно и прибалты, и славяне
Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.
Закрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.
У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна. Также мне сообщили, что я не носитель 18 генетических заболеваний, в том числе муковисцидоза и серповидноклеточной анемии, и это тоже было приятно.
Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.
Где еще можно расшифровать результаты теста
Многие генетические лаборатории рады новым данным, даже если не взяли с пользователя свою сотню долларов. Немало информации они предоставляют бесплатно или за совсем небольшую цену. Например, так делают сайты MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA и GEDmatch.
Перед загрузкой сырых данных все сайты просят зарегистрироваться. Ничего особенного не спрашивают: имя, фамилия, электронная почта. Лучше не придумывать псевдоним, потому что на некоторых сайтах можно найти новых родственников — будет удобнее фигурировать под реальным именем. Большинство сайтов англоязычные.
Происхождение и родственники
MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.
Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.