что такое генеалогический метод
Генетика и ее методология
Предмет генетики
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Ген и генетический код
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Гаметы
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
Близнецовый метод
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию. Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира. Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.
Что такое генеалогический метод исследования
Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа. Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний. Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.
Для чего используют
В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.
В чем заключается сущность генеалогического метода
Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак. В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников. Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.
Задачи
Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:
Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.
Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных
Любая пара, ожидающая ребенка, может обратиться к генетику с целью выяснить, не ли у их будущего ребенка каких-либо генетических отклонений. В некоторых случаях консультация генетика является обязательной:
Профессиональное генеалогическое исследование является одним из видов генетических исследований, которые проводят для будущих родителей. Другие методы исследования наследственности человека включают в себя:
Этапы генеалогического метода
При составлении родословной и последующем ее анализе врач-генетик действует поэтапно. Выделяются три основных:
Составление родословной
При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием. Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи. Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.
Все сведения записываются в медико-генетическую карту в следующем порядке:
Символика генеалогического метода
В генеалогических таблицах используются определенные символы, которые были разработаны в 1931 году Г. Юстом. Женский пол в них обозначен кружком, мужской – квадратом. Некоторые ученые применяют для женского рода «Зеркало Венеры» (кружок с крестиком), а для мужского «Щит и копье Марса» (кружок со стрелкой). Сибсов располагают на одной линии с пробандом, номера поколений показаны в виде римских цифр, родственники одного поколения – арабских.
Генеалогический анализ
Использование анализа родословной помогает выявить наследственный признак, как правило, патологический. Это устанавливается, если он встречается более двух раз в нескольких поколениях. После этого осуществляется оценка типа наследования (аутосомно-рецессивный, аутсомно-доминантный, или сцепленный с полом). Далее идут выводы о вероятности появления наследственного признака у детей членов родословной и при необходимости указание для направления на дополнительные генетические исследования.
Наследственный характер признака
Аутсомно-доминантный тип наследования определяется при полном доминировании признака, к ним относятся цвет глаз, веснушки, структура волос и т.д. В случае болезни:
Существует тип наследственности, сцепленной с полом:
Генеалогический метод
Смотреть что такое «Генеалогический метод» в других словарях:
генеалогический метод — метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников … Большой медицинский словарь
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД — [см. генеалогия] метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи; Г. м. при меняется при изучении характера наследования признаков (напр., болезней) … Психомоторика: cловарь-справочник
Генеалогический метод — в генетике человека метод анализа родословных. Применяется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Чаще используется в медицине для генетического анализа различных патологических отклонений … Словарь по психогенетике
метод генеалогический — относится к методам психогенетическим. Производится исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более… … Большая психологическая энциклопедия
метод психогенетический — (метод пси»генетики) методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека (см. психогенетика). Сюда относятся: 1) метод близнецов самый информативный; 2) метод… … Большая психологическая энциклопедия
психогенетика — (от греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению) пограничная с генетикой область психологии. Предметом П. является происхождение индивидуальных психологических особенностей человека, выяснение роли генотипа и среды в их формировании. П … Большая психологическая энциклопедия
Психогенетика — Психогенетика (греч. psychе душа и греч. genesis происхождение) наука о наследственности и изменчивости психических и психофизиологических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики[1][2]. В западной литера … Википедия
Психогенетика — раздел психологии, использующий данные генетики и генеалогический метод. Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивных и… … Психологический словарь
Медици́нская гене́тика — раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия
Генетика человека — отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую (См. Генетика… … Большая советская энциклопедия
Наследственность — I Наследственность присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, т. е. морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ и характера их индивидуального… … Медицинская энциклопедия
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Генеалогический метод (греч. genealogia родословная) — составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков.
Сущность Генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и в прослеживании признака или болезни среди всех родственников.
Генеалогический метод наряду с цитогенетическим, близнецовым, популяционно-статистическим методами и методом моделирования наследственных болезней является одним из основных методов изучения наследственности человека. В медицинской генетике (см.) метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку наблюдают за патологическими признаками с помощью клинического обследования. Родословная составляется по одному или нескольким интересующим специалиста признакам.
В основе Генеалогического метода лежат установленные Г. Менделем закономерности наследственной передачи признаков (см. Менделя законы) и хромосомная теория наследственности (см.). Г. м. во многом эквивалентен гибридологическому методу общей генетики (см.), но отличается тем, что при нем вместо проведения скрещиваний из популяции выбирают определенные браки и следят за передачей интересующего признака в поколениях. Генеалогический метод позволяет делать вероятностные предсказания относительно появления определенного признака или болезни в семье. Г. м. относится к наиболее универсальным методам в генетике человека (см.). Он применяется с целью установления наследственного характера признака, определения типа наследования (см.) и пенетрантности гена (см.), изучения мутационного процесса, взаимодействия генов (см.). сцепления генов (см. Рекомбинационный анализ), картирования хромосом (см. Хромосомная карта).
Составление родословной для анализа наследования у человека предложено в конце 19 в. англ. ученым-антропологом Гальтоном (F. Galton). Однако эмпирическое наблюдение за родословными, в которых отмечалось наследование патологических признаков, известно давно. Напр., в Талмуде нашла отражение зависимость от пола наследования гемофилии. В середине 18 в. описано наследование доминантного признака полидактилии и дан анализ расщепления этого признака в потомстве. В начале 19 в. Адамс (J. Adams) на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. В это же время дан анализ наследования гемофилии и цветовой слепоты. Эти и некоторые другие факты можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. С развитием генетики как науки Г. м. совершенствуется по линии составления родословных и особенно в отношении методов статистического анализа данных. Г. м. в Советском Союзе начал широко применяться в начале 30-х гг. 20 в. С. Н. Давиденковым, Т. И. Юдиным, Ю. А. Филипченко, Н. К. Кольцовым и др.
В Генеалогическом методе условно можно выделить два этапа — составление родословных и генеалогический анализ, т. е. анализ родословных по принципам генетического анализа (см.)
Для составления родословной пробанда (лицо, с к-рого начинают обследование) необходимы сведения о возможно большем числе родственников — носителей наследственного признака или болезни по материнской и отцовской линиям. Существенным условием для выяснения особенностей наследования является также достаточное число семей, в которых прослеживается изучаемый признак. В понятие «семья» включают родителей с детьми. В зависимости от цели родословная может быть полной (включение в исследование всех семей родственников пробанда) или ограниченной (включение в исследование только семей с больными детьми). Источниками для составления родословной обычно являются непосредственное обследование, истории болезней (или выписки из них), результаты опроса членов семьи. Сведения о родственниках должны быть уточнены путем перекрестного опроса.
Основным элементом родословной — генеалогической единицей — является индивид.
При составлении родословных используются общепринятые условные обозначения (рис. 1). Лица мужского пола обозначаются квадратом, женского — кружком. В Великобритании для обозначения лиц мужского пола используют символ Марса ♂ а женского — символ Венеры ♀.
При наличии нескольких болезней в исследуемой семье используются первые буквы названий этих болезней.
Некоторые авторы рекомендуют отмечать возраст каждого члена родословной на соответствующих местах горизонтальной линии, перед обозначением возраста умерших поставить крестик, обследованных лично членов семьи отмечать восклицательным знаком, что позволяет отграничить их от лиц, сведения о которых получены из ответов пробанда или его родственников.
Графическое изображение родословной (генеалогическая таблица) составляется таким образом, чтобы лица, относящиеся к одному поколению, располагались по одной горизонтальной линии. Обычно составление родословной начинают с пробанда (см.). При наличии нескольких детей в семье дети изображаются слева направо, начиная со старшего. Сестер и братьев одной родительской пары, рассматриваемых вместе, называют сибсами (см.). Каждое предшествующее поколение располагается выше линии пробанда, а последующее поколение — ниже линии пробанда. Для удобства составления родословной сначала можно вычертить родословные связи, относящиеся к матери пробанда (материнская линия), после чего изображают отцовскую линию или наоборот. Поколения обозначаются римскими цифрами, лица, относящиеся к одному поколению,— арабскими цифрами. К родословной рекомендуется прилагать текстовое описание отдельных ее членов — легенду.
Первым этапом генеалогического анализа (анализа родословной) является установление наследственного характера признака. В каждой родословной должны быть прослежены также особенности наследования определенного признака. При анализе признака необходимо учитывать возможные его модификации как результат взаимодействия контролирующего его гена и окружающей среды.. Так, некоторые болезни могут проявляться только при определенных условиях окружающей среды; в иных условиях носители патологического признака могут быть учтены как здоровые. Признак может зависеть от нескольких генов. Внешне сходные признаки не всегда тождественны генетически. Так, напр., атрофия мышц может быть основным проявлением миопатий (см.) и развиваться вследствие алиментарной дистрофии (см.); подвывих хрусталика в ряде случаев — один из основных признаков синдрома Марфана (см. Марфана синдром), но может быть травматического происхождения. Признаки, имеющие тождественность на одном уровне, напр, физиологическом, могут быть различны на другом, напр, биохимическом. Важно также установить, являются ли два совпадающих друг с другом признака результатом действия одного гена или обусловлены действием нескольких генов. После того как установлена полная тождественность признаков, изучение предков и потомства по выбранным маркерам позволяет с определенной степенью достоверности установить распределение соответствующих генов среди членов семьи. При выявлении многократной повторяемости патол, признака или болезни в родословной необходим тщательный генетический анализ для дифференциации наследственной патологии от фенотипически сходных нарушений другой этиологии. Напр., микроцефалия в сочетании с умственной отсталостью может явиться следствием редкой рецессивной мутации; в то же время некоторые препараты, принимаемые матерью во время беременности, рентгеновское облучение плода могут обусловить аналогичные дефекты. Краснуха, перенесенная женщиной в первые три месяца беременности, вызывает многообразные изменения у плода (глухота, пороки сердца, поражение глаз), напоминающие признаки известных наследственных болезней. Иногда (слабо выраженная краснуха) мать не знает о перенесенной ею болезни. В этом случае приходится проводить серол, обследование матери и ребенка, чтобы выяснить, чем обусловлены патол, признаки у ребенка: воздействием инфекции или влиянием мутантного гена (см. Мутация).
После установления наследственной природы анализируемого признака переходят к установлению типа наследования. Для решения этого вопроса используют различные методы статистической обработки данных родословной.
Выбор метода обработки генеалогических данных во многом определяется способом сбора материала.
При полной регистрации семей чаще используется прямой априорный метод Бернштейна или простой метод сибсов — метод Вейнберга (см. Популяционная генетика). При прямом априорном методе вычисляется ожидаемое число больных в семье с определенной численностью потомства исходя из доминантного или рецессивного типа наследования, и проводится сравнение имеющегося распределения больных детей в семьях с теоретически ожидаемым. При простом методе сибсов определяется отношение больных сибсов пробанда к числу всех сибсов в семье, после чего проводится статистическое сравнение полученного отношения с ожидаемым, исходя из доминантного или рецессивного типа наследования.
Следует учитывать, что простое отношение числа больных детей к здоровым не даст правильного представления о типе наследования из-за того, что в анализируемый материал не включены семьи-носители, в которых родились нормальные дети. Причиной этого часто является тот факт, что регистрация идет от больного. Следовательно, в расчеты соотношения больных и здоровых детей необходимо вводить поправку на долю необследованных семей. При неполной поодиночной регистрации материала используется поправка Вейнберга (W. Weinberg). Суть поправки в том, что из каждой семьи исключают по одному больному ребенку и определяют долю оставшихся больных детей ко всем оставшимся детям в семье.
Статистический анализ позволяет установить соотношение между полученными данными и теоретически ожидаемыми пропорциями расщепления мутантного гена, а также насколько эмпирически найденное соотношение соответствует менделевским законам расщепления, выявить пропорцию генотипов и другие генетические закономерности.
В клинической практике Генеалогический метод способствует выяснению основных закономерностей наследственной передачи патологических признаков и болезней, установлению типов их наследования.
При аутосомно-доминантном типе наследования (рис. 2) передача наследственной болезни или признака прослеживается из поколения в поколение (наследование по вертикали). Обычно болен один из родителей пробанда (реже оба) или у него обнаруживаются стертые признаки болезни; поражаются оба пола с одинаковой частотой. Вероятность появления больного ребенка в семье при полной пенетрантности мутантного гена (см. Пенетрантность гена) составляет 50%. При наличии мутантного гена у обоих родителей у детей с вероятностью 25% мутантный ген оказывается в гомозиготном состоянии. Это приводит к особенно выраженному проявлению признака. Напр., при многопалости у обоих родителей могут рождаться дети с очень тяжелыми дефектами костной системы.
Следует учитывать, что действие гена во многом зависит от модифицирующего влияния других генов и факторов внешней среды. Поскольку пенетрантность гена может варьировать в широких пределах, в определенной зависимости меняется частота обнаружения патол, признаков в потомстве. При проверке генетических данных относительно унаследования доминантного гена при анализе родословной необходимо сделать поправку на частоту признака в популяции.
При аутосомно-рецессивном типе наследования (рис. 3) действие мутантного гена обнаруживается только в гомозиготном состоянии (в гетерозиготном состоянии доминирует нормальный аллель), в одинаковой степени поражаются оба пола, больны 25% детей в семье, 50% детей фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена (как и их родители), 25% не имеют мутантного гена. Заболевание нередко отмечается у родных братьев и сестер, в то время как их родители и близкие родственники остаются клинически здоровыми — распространение наследственной болезни по горизонтали. Вероятность рождения больного ребенка у двух гетерозиготных родителей составляет 25%; при ограниченном числе детей в семье, напр, двоих, вероятность рождения двух больных детей составляет 6,25% (т. е. 0,25 X 0,25 X 100%). Вероятность рождения больных детей значительно возрастает в случае кровного родства родителей, поскольку при этом повышается возможность сочетания в одной зиготе двух мутантных генов. Эта вероятность (при пенетрантности, равной 100%) определяется формулой q 2 + Fqp, где q— частота рецессивного аллеля в популяции, р — частота нормального аллеля, F — коэффициент, равный 1/4 (брат и сестра, отец и дочь), 1/8 (дядя и племянница), 1/16 (двоюродные брат и сестра), 1/64 (троюродные брат и сестра). Напр., если родители — двоюродные сибсы, риск рождения больного ребенка с фенилкетонурией составляет 1:1600, тогда как в браке лиц, не являющихся родственниками, он равен 1:10 000. В браке гомозиготного и гетерозиготного носителей (аа X аА) количество больных детей в семье увеличивается до 50%, а половина детей будет гетерозиготными носителями мутантного гена, что напоминает аутосомно-доминантный тип наследования (псевдодоминантность). Брак гомозиготных носителей мутантного гена (аа х аа) приводит к рождению детей, являющихся также гомозиготными носителями этого гена и имеющих клин, признаки болезни. В отдельных случаях дети могут быть фенотипически здоровы, что может указывать на контролируемость изучаемого признака или болезни разными генами (генокопирование).
При рецессивном сцепленном с полом типе наследования мутантный ген локализован в X-хромосоме или Y-хромосоме. Наследование генов, локализованных в X- и Y-хромосомах, происходит по установленным для половых хромосом закономерностям. Особенности наследования варьируют в зависимости от локализации гена в гомологичном или негомологичном сегменте X- и Y-хромосом. Так, голандрический ген (ген, абсолютно сцепленный с Y-хромосомой), обусловливающий перепончатость пальцев, оволосение ушных раковин и некоторые другие признаки, наследуется по отцовской линии и проявляет свое действие только у лиц мужского пола. Передача наследственного дефекта от отца ко всем его сыновьям происходит при полной пенетрантности мутантного гена.
При локализации мутантного гена в X-хромосоме женщины — носители мутантного гена остаются фенотипически здоровыми потому, что мутантному гену противостоит нормальный аллель второй X-хромосомы. Действие мутантного гена, локализованного в X-хромосоме, проявляется только у лиц мужского пола, за исключением чрезвычайно редких случаев, когда обе X-хромосомы несут мутантный ген. В семье половина мальчиков может быть больна, а половина девочек— может быть носителями мутантного гена (рис. 4). Больные мужчины передают ген дочерям и не передают сыновьям. По рецессивному сцепленному с полом типу передаются: агаммаглобулинемия (см.), Вискотта — Олдрича синдром (см.), гемофилия (см.), дальтонизм (см. Цветовое зрение), Лоу синдром (см.), Фабри болезнь (см.) и др.
При анализе родословных необходимо учитывать возможность полигенного типа наследования. При этом количество генов, контролирующих определенный признак, может быть весьма значительно. Полигенной является наследственная основа таких признаков, как рост, умственное развитие, темперамент. На их проявлении существенно сказывается и влияние окружающей среды.
Генеалогический метод позволяет уточнить характер наследственной передачи, что имеет значение для своевременной диагностики заболевания и проведения терапии на ранних стадиях болезни, решения ряда вопросов в медикогенетической консультации (см.). Так, составление подробной родословной необходимо, в частности, для определения прогноза потомства. Показания к использованию Г. м. в подобных случаях — наличие в семьях лиц с наследственным заболеванием или указаний на отягощенную наследственность. Г. м. определяет показания к выбору дополнительного (параклинического) метода обследования, что имеет большое значение для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена.
Точность Г. м. лимитируется небольшим количеством детей в семье. Ошибки при использовании метода могут быть обусловлены и неправильной диагностикой болезни (признака); неправильным определением отцовства за счет внебрачных связей. Неправильная диагностика обычно связана с недостаточной дифференцировкой фено- и генокопий, с недостаточностью получаемых сведений из-за обширности родословной, недостаточным знанием опрашиваемых о тех или иных анализируемых признаках у родственников. Часто обследуемые не знают своих родственников или пытаются скрыть наличие наследственной болезни, патол, признака, переложить их на другую линию. Неточность Г. м. может также происходить вследствие регистрации семей с различным числом больных, отсутствием больных детей у гетерозиготных носителей. Неполная пенетрантность доминантного гена или неполное доминирование могут имитировать рецессивное наследование. Г. м. в ряде случаев не дает достоверных сведений, позволяющих разграничить доминантность, ограниченную полом, от рецессивного сцепленного с полом наследования, как, напр., у больного отца клинически здоровая дочь имеет больного сына. Кроме того, трудно отличить вновь возникшую мутацию от ранее имевшейся в родословной. Пенетрантность и экспрессивность мутантного гена варьируют у гетерозиготных носителей при аутосомно-доминантном типе наследования. В этих случаях имеет значение учет даже стертых и атипичных признаков болезни и параклиническое исследование, что помогает правильному установлению типа наследования.
Т. о., анализ родословных предшествует клиническому и лабораторному обследованию больных и их родственников. Г. м. дает возможность определить тип наследования патол, признака или болезни и тем самым нередко уточнить ее форму, поскольку для каждой наследственной болезни характерным является передача преимущественно по определенному типу. Особенности передачи наследственной болезни, устанавливаемые с помощью Г. м., позволяют правильно подойти к анализу ранних клин, симптомов, выявляемых у некоторых членов изучаемой семьи, имеют дифференциально-диагностическое значение. Так, в начальных стадиях затруднена диагностика основных форм миопатии: псевдогипертрофической, ювенильной и плече-лопаточно-лицевой. Изучение генеалогических данных может помочь правильно оценить клин, симптомы заболевания, определить его форму, поскольку для псевдогипертрофической формы характерен сцепленный с полом тип наследования, для ювенильной — аутосомно-рецессивный, a для плече-лопаточно-лицевой — аутосомно-доминантный. С этих позиций данные Г. м. нередко имеют значение для своевременной диагностики наследственных болезней — до развития выраженных стадий заболевания. Г. м. может дать указание на причину заболевания в отдельных клинически сложных случаях. Так, ребенок, имеющий признаки поражения нервной системы, напоминающие фенилкетонурию (см.). В то время как биохим. дефект отсутствует, может родиться от брака женщины, больной фенилкетонурией и ранее лечившейся, со здоровым мужчиной (токсическое действие фенилаланина на мозг плода). Г. м. дает возможность определить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена, в первую очередь — близких родственников пробанда, лиц с отягощенным анамнезом. Клин, обследование последних должно быть комплексным, с обращением особого внимания на выявление микросимптомов, идентичных таковым у пробанда. Анализ генеалогических данных является основой для выбора необходимого метода параклинического исследования: гематологическое обследование при болезнях крови, биохимические методы при нарушениях обмена веществ, электромиография при нервно-мышечных заболеваниях, электроэнцефалография при эпилепсии и т. д. Г. м. позволяет также выявить роль наследственности в развитии ряда распространенных ненаследственных заболеваний: сердечно-сосудистых, ревматизма, нервно-психических и некоторых других.
Генеалогический метод помогает проследить особенности наследования на протяжении ряда поколений, отметить влияние внешних факторов, кровных браков на проявляемость мутантного гена и степень выраженности его свойств. В последние годы для изучения родословной все шире начинают использоваться компьютеры. Практическая ценность Генеалогического метода увеличивается с повышением точности составления родословных; этому способствует более полная регистрация генеалогических данных и выявление тетерозиготных носителей мутантного гена с помощью всестороннего обследования.
Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; он же, Клинические лекции по нервным болезням, в. 4, М 1961 Конюхов Б. В. Биологическое моделирование наследственных болезней человека, М., 1969; Маккыосак В. Генетика человека, пер. с англ., М., 1967; он же, Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976, библиогр.; Ниль Дж. В. и Шэлл У. Дж. Наследственность человека, пер. с англ., М., 1958; Проблемы медицинской генетики, под ред. В. П. Эфроимсона и др., М., 1970; Штерн К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Roberts G. A. An introduction to medical genetics, L., 1963.