что такое гемофилия фото
Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?
Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?
Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свер-тывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекра-щающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».
Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена
Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой. В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.
Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физио-логии
Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью ко-торых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.
Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:
Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия про-должается 3 минуты, после чего начинается следующая.
Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.
Причины и механизм развития гемофилии
Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мута-ция гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови.
В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развив-шееся кровотечение не останавливается в положенный срок.
Классификация гемофилии
Наиболее часто – в 70-80 случаях заболевания из 100 – встречается гемофилия А, связанная с де-фицитом плазменного фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носите-лями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемо-филии только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носите-лем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме.
Реже – в 10-20% случаев – диагностируется гемофилия В, возникающая вследствие недостатка плазменного фактора свертывания IX (фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопла-стина). Ген данной формы болезни также сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Клинически данная форма сходна с течением гемофилии А.
Клинические проявления гемофилии
Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии
Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, ге-мартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал ге-мофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.
При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:
Лечение гемофилии
Главное направление лечения гемофилии — заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания.
Терапия заболевания преследует следующие цели:
Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.
Особенности современного подхода:
В настоящее время больные гемофилией получают лечение заместительной терапией – факторами свертывания крови. Пациентам с тяжелыми формами гемофилии выдается на руки по 10-20 тыс. фактора для самостоятельной остановки кровотечения. Дети раннего возраста получают профилак-тическое лечение гемофилии (фактор вводится 1-2 раза в неделю), что позволяет предупредить появ-ление тяжелых гемартрозов.
Ноздрин-Плотницкая Т.И., детский внештатный гематолог управления здравоохранения Брест-ского облисполкома
Что такое гемофилия фото
Гемофилия — наследственное заболевание, при котором поражаются определенные факторы свертывающей системы крови.
Тяжесть заболевания определяется уровнем активности VIII и IX факторов свертывающей системы. Низкий уровень активности этих факторов приводит к повышенной кровоточивости.
Кровоизлияния обычно внутренние — в полость суставов, мышцы и другие мягкие ткани, могут развиваться спонтанно без какой-либо внешней причины, а также в результате травматического воздействия. Вероятность спонтанных кровоизлияний выше при более тяжелых формах заболевания.
Гемофилия А, часто называемая классической гемофилией, является наиболее часто встречающейся формой гемофилии. Частота заболевания один случай на 5000-10000 рождений. Эта форма связана с дефицитом VIII фактора свертывания крови.
Гемофилия В, называемая также болезнью Кристмаса в честь человека, кому впервые был поставлен этот диагноз, вызывается дефицитом IX фактора свертывания крови и встречается с частотой 1 случай на 30000 человек мужского пола.
Легкое течение гемофилии: активность свертывающей системы крови на уровне 5-25% от нормальной. При легком течении заболевания требуется заместительная терапия, как правило, только при выполнении инвазивных манипуляций, таких как экстракции зубов, хирургические операции или травмы. Спонтанные кровоизлияния редки.
Течение гемофилии средней степени тяжести: активность свертывающей системы крови на уровне 2-5%. Вероятность развития спонтанных кровотечений выше, однако они все равно нечасты.
Тяжелое течение гемофилии: активность свертывающей системы крови менее 1%. Кровоизлияния развиваются часто — после травм и повреждений, в полость суставов, мышцы и другие мягкие ткани.
Болезнь Виллебранда — нарушение свертывающей системы крови, обычно наследственное, встречающееся в популяции с частотой менее 1%. В отличие от гемофилии, болезнь Виллебранда может поражать как мужчин, так и женщин, проявляется она также, как и гемофилия.
Остро возникшее спонтанное кровоизлияние в мягкие ткани правой нижней конечности и полость коленного сустава у пациента с тяжелым течением гемофилии. Кровоизлияние в мышцы и мягкие ткани. Наиболее часто поражаются коленные, голеностопные, локтевые, плечевые и тазобедренные суставы. 
Гемофилическая артропатия правого коленного сустава. Диффузное кровоизлияние сначала развивается в толще синовиальной оболочки, которая затем начинает выбухать в полость сустава. Сустав, имеющий тенденцию к возникновению рецидивирующих кровоизлияний, называется «суставом-мишенью». Наиболее часто поражаются коленные, голеностопные, локтевые, плечевые и тазобедренные суставы. 
Артроскопия: первая стадия гемофилической артропатии. Гипертрофия синовиальной оболочки вследствие предшествующих кровоизлияний. 
Вторая стадия гемофилической артропатии: артроскопическая картина поврежденного хряща коленного сустава. В результате развития явлений воспаления хрящ разрушается и становится неровным. Эти изменения приводят к развитию артроза и разрушению сустава. 
Интраоперационная картина — гипертрофированния синовиальная оболочка при гемофилической артропатии локтевого сустава. Характерный красно-коричневый цвет синовиальной оболочки вследствие отложения в ней гемосидерина, уже имеется поражение хряща. 
Типичное проявление гемофилии — кровоизлияния в сустав (гемартрозы). При частых или значительных гемартрозах синовиальная оболочка оказывается неспособной реабсорбировать кровь. Чтобы компенсировать этот дефицит, синовиальная оболочка гипертрофируется, этот состояние называется хронический гемофилический синовит (а). Лечение должно быть направлено не только на предотвращение острых гемартрозов, но и на максимально эффективное предотвращение развития синовиитов. Вторичный остеоартроз вследствие гемофилии может сформироваться уже в детском возрасте (б, в). Обратите внимание на сужение суставных щелей — непрямой признак разрушения хряща, костные эрозии, околосуставные кисты и открытые зоны роста. 
На рентгенограммах в прямой (а) и боковой (б) проекциях определяются признаки гемофилического остеоартроза обоих голеностопных суставов с выраженными изменениями в таранной кости и подтаранном суставе. Околосуставные кисты, разрушенные суставные поверхности и диффузный остеопороз у молодого пациента с гемофилией лучше всего видны на КТ-реконструкции (в). 
Поздняя стадия гемофилического остеоартроза у взрослых пациентов: часто наблюдаются осевые деформации и вторичные контрактуры коленных и тазобедренных суставов (а), а также эквинусное положение голеностопных суставов (б). Такие контрактуры снижают эффективность эндопротезирования суставов. 
Рентгенологические признаки остеоартроза (тот же пациент, что и на рисунке выше). Если кровоизлияния в сустав не получают адекватного лечения, то они имеют тенденцию рецидивировать. Воспаленная и отечная синовиальная оболочка более легко кровоточит, чем нормальная, что еще больше усугубляет явления отека и воспаления. Чтобы предотвратить развитие артроза, необходимо разрушить этот порочный круг. Разрушение хрящевой поверхности коленного сустава у молодого мужчина с гемофилией. В синовиальной оболочке отмечается значительная геперплазия сосудов и отложение гемосидерина. На суставной поверхности костей начинает формироваться гемосидериновый паннус. Возникающие дегенеративные изменения подобны таковым при остеоартрозе: истончение и эрозии суставного хряща, вызванные нарушением конфигурации и биомеханики сустава; прогрессирующий фиброз синовиальной оболочки может играть роль в развитии контрактур и ограничении движений в суставе. 
Рентгенография тазобедренных суставов при гемофилической артропатии у взрослого пациента: признаки остеоартроза тазобедренного сустава. При гемофилии изменения в тазобедренных суставах менее характерны, чем в других суставах.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 13.7.2020
Что такое гемофилия? (симптомы, диагностика, лечение)
— Павел Александрович, что это за болезнь – гемофилия и какими симптомами проявляется это заболевание?
Кровеносные сосуды есть практически во всех органах и тканях человека. При травме и разрыве сосуда кровь вытекает, и для его остановки требуется запуск сложной системы свертывания крови. В результате формируется тромб, который, как пробка, закрывает повреждение.
Если у здорового ребенка без гемофилии при ушибе, образуется маленький «синяк» и система свертывания срабатывает быстро, то у ребенка с гемофилией такая, даже незначительная, травма может привести к образованию более крупного «синяка» и даже гематомы, при которой кровь скапливается в ткани. Такие кровотечения и кровоизлияния могут возникать почти в любом месте организма человека, наиболее опасными из которых являются кровотечения во внутренние органы или головной мозг. Для пациентов с гемофилией также характерны кровотечения в полость суставов, приводящие к гемартрозам и последующему нарушению функции суставов, а также кровоизлияния в мышцы, которые могут приводить к их последующему укорочению, уменьшению и нарушению функции.
— Где у человека находится ген гемофилии?
Ген гемофилии, вне зависимости от формы заболевания (А или В), располагается на Х-хромосоме, которая у мужчин имеется в одном экземпляре, а у женщин — в двух.
— На сегодняшний день сколько в России и мире больных гемофилией?
В мире более 400 000 пациентов, больных гемофилией, и их количество постепенно растет. В России, по данным Минздрава, на февраль 2017 года зарегистрировано более 8 000 больных гемофилией.
— Почему гемофилией страдают только мужчины?
Это не совсем так — в очень редких случаях гемофилией могут страдать и женщины. Это относится к тем случаям, когда у женщины появляется ингибитор к VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторам свертывания. Кроме того, бывают различные генетические нарушения, когда одна из Х хромосом «выключается» или становится неактивна. При этом женщина должна быть носителем мутации в гене VIII или IX фактора свертывания. Однако, это бывает крайне редко.
— Носительница гена гемофилии обязательно родит больного ребёнка?
— Как проводится диагностика гемофилии?
Важнейшим и, наверное, основным на сегодняшний день направлением диагностики гемофилии является коагулологическое обследование или, если проще, исследование того, как сворачивается кровь. На первом этапе проводят общее исследование (скрининговую коагулограмму) и, тем самым, определяют есть ли нарушение со стороны функции белков свертывания. После этого, в зависимости от выявленного нарушения (в случае гемофилии будет удлинено активированное частичное тромбопластиновое время) определяют факторы свертывания крови.
Последнее время активно развивается и генетическая диагностика — это важно т.к. уже есть сведения, что некоторые мутации несут риск появления ингибитора — антитела, или если проще, «аллергии» на собственный и вводимый фактор свертывания. В результате такой «аллергии» терапия концентратом фактора становится неэффективна и контролировать кровотечения становится гораздо труднее.
— Гемофилия может возникнуть спонтанно или то, что ребёнок болен, ясно с момента рождения малыша?
Все зависит от тяжести заболевания. Если болезнь протекает тяжело и активность фактора свертывания крайне низкая, то первые признаки гемофилии могут быть видны уже сразу после рождения. Однако в ряде случаев (особенно при среднетяжелом или легком течении), гемофилию выявляют гораздо позже, и даже в подростковом периоде. Бывает еще и приобретенная гемофилия, о которой я вкратце рассказал ранее.
— Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, об основных проблемах больных гемофилией.
Перейти на сайт Всероссийского общества гемофилии
Тем не менее после обеспечения лекарственными препаратами проблемы пациентов не закончились.
Во-первых, у каждого больного с гемофилией, особенно тяжелой, сохраняется риск появления ингибитора. В этом случае контролировать кровотечения становится тяжелее.
Во-вторых, остается целый ряд медицинских проблем – прежде всего, это качество профилактических медицинских осмотров. А дети с гемофилией должны быть самыми здоровыми. Это нужно для того, чтобы создавать минимум условий для возможного кровотечения. Уход за полостью рта, здоровье желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательной системы. Список можно продолжать долго.
В-третьих, остается целый ряд социальных проблем. Дети с гемофилией зачастую испытывают трудности при поступлении в детский сад, посещении школы, спортивных секций. Ну и в-четвертых, конечно, многое зависит от семьи и окружения, ведь «болезнь», во многом, в наших головах. Если родители видят своего ребенка глубоким инвалидом, то он и вырастет с соответствующей психологией.
— Современная медицина научилась успешно лечить гемофилию?
— Что вы могли бы сказать о прогнозе жизни при гемофилии?
Благоприятный. Пациенты с гемофилией в развитых странах живут столько же, сколько и пациенты без нее.
— Где в нашей стране больные гемофилией могут получить качественное лечение?
Вопрос не совсем этичный. Обидно будет, если перечисляя, я кого-то забуду упомянуть.
— Какие правила необходимо соблюдать больным гемофилией с тем, чтобы улучшить качество своей жизни?
Я не буду глубоко касаться медицинской стороны вопроса – пациенты с гемофилией обеспечены лекарственными средствами. Повторю: такой пациент должен быть практически абсолютно здоровым человеком как с физической, так и психической стороны. Нужно проходить регулярные медицинские осмотры, заниматься физической культурой (именно культурой, а не спортом), больше двигаться. Профилактическое лечение позволяет это успешно делать. Нужно уметь слушать и слышать, быть активным и не искать виновных. Сейчас есть все средства для того, чтобы пациент с гемофилией жил достойно и качество его жизни соответствовало здоровому человеку. Проводятся школы, встречи пациентов, обсуждения, совместные мероприятия. Люди с гемофилией делятся опытом, знакомятся, помогают друг другу. Главное – не оставаться с болезнью один на один.
Жарков Павел Александрович
Выпускник педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета (г. Москва) 2007 года.
В 2013 году окончил аспирантуру по специальности «Педиатрия/Гематология». Защитил кандидатскую диссертацию с присвоением ученой степени кандидата медицинских наук.
В 2016 году окончил докторантуру по специальности «Гематология/Педиатрия» 2016 год.
В настоящее время занимает должность врача-гематолога консультативного отделения ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Является старшим научным сотрудником, руководителем группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Доцент кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Гемофилия
Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.
Общие сведения
Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.
Причины гемофилии
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.
Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.
Классификация гемофилии
В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.
Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.
Симптомы гемофилии
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.
По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).
Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.
При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.
Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.
Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.
Диагностика гемофилии
Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.
Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.
После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.
При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.
Лечение гемофилии
При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.
В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.
При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.
Прогноз и профилактика гемофилии
Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.
Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.