что такое днк диагностика
Анализ ДНК
Термин «анализ ДНК» подразумевает анализ генетических последовательностей. Данный метод был изобретен в 1980-х годах английским генетиком. Анализ ДНК используется для самых разных целей — позволяет осуществлять внутривидовую идентификацию, например — человек, животное, а также применяется для дифференцировки индивидуумов в пределах одного вида. Если возникла необходимость в проведении генетического исследования, обратитесь в «ДНКОМ». Наша компания является одним из лидер ов рынка лабораторной диагностики и специализируется на проведении генетического тестирования. Мы можем предложить приемлемые цены, высокую точность, оперативность и конфиденциальность. Услуги предоставляются в Москве, Туле, Курске, Краснодаре и других городах.
Для чего проводят ДНК-тесты
Анализ ДНК используется для решения большого числа задач, которые связаны не только с идентификацией личности. Ниже приведены наиболее распространенные виды генетического тестирования, которые основываются на анализе ДНК.
2) Диагностическое тестирование. Исследования этого рода позволяют идентифицировать болезнь с 100% точностью. Тестирование ДНК проводится в том случае, когда выставлен предварительный диагноз на основании признаков и симптомов. Анализ ДНК лишь подтверждает генетическую природу заболевания.
4) Генетическое тестирование для людей, у которых уже есть семейная история наследственного заболевания или принадлежащих к определенным этническим группам. Особую значимость предиктивные генетические тесты имеют в группах людей с семейной историей заболевания. Люди, которые «несут» изменения в генах, связанных с болезнью, могут не проявлять признаков заболевания, однако способны передать генное изменение своим детям. ДНК тесты рекомендованы всем людям, у которых один или несколько родственников ближайшей линии родства страдали состоянием, для которого четко доказана связь генетики.
5) Прегравидарная подготовка или планирование беременности. Прегравидарную подготовку могут пройти все пары, планирующие беременность. Порой такой тип анализа ДНК помогает выявить носительство мутаций, которые могут быть переданы будущему поколению. Родителям, которые оба являются носителями мутантных генов, необходимо проходить медико-генетическое консультирование на предмет здоровья будущих детей и выполнять преимплантационное тестирование.
6) Преимплантационное тестирование. Это метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Используется для обнаружения генетических изменений эмбрионов, которые были созданы с использованием методов вспомогательных репродуктивных технологий.
7) Пренатальное тестирование. Демонстрирует изменения в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестов ДНК выполняется во время беременности, если существует повышенный риск генетического или хромосомного расстройства. Анализ ДНК выполняется либо по крови матери, что является более безопасным вариантом для матери и плода, другие ДНК тесты требуют забора пуповинной крови, околоплодных вод или ткани плаценты. Результат пренатального тестирования помогает уменьшить волнение пары и позволяет принять решение о текущей беременности. Данный анализ на ДНК не способен идентифицировать все возможные наследственные нарушения и врожденные дефекты, только лишь наиболее часто встречающиеся.
Существует несколько смежных с медициной областей, где анализ ДНК нашел свое применение:
Физические способности человека заложены на уровне ДНК. На основании анализа можно выявить предрасположенность к определенным видам спорта и определить оптимальную нагрузку без вреда для здоровья. Анализ, в частности, позволяет родителям сделать выбор в пользу той или иной секции для ребенка.
Как выполняют тест на ДНК
Процесс анализа ДНК начинается с выделения и очистки ДНК из биологического образца. ДНК может быть идентифицирована в нескольких типах образцов и извлечена с использованием ряда методов. Выбранный метод часто зависит от матрицы образца, количества ДНК, и целей тестирования.
Общий алгоритм тестирования ДНК:
1) Сбор генетического материала
В качестве образца для генетических тестов чаще всего используется образец крови. Пренатальные тесты ДНК подразумевают исследование и забор более сложного биологического материала, который осуществляет врач. При проведении тестов по определению биологического родства используются клетки буккального эпителия, которые получают путем соскоба со слизистой оболочки щеки. Процедура довольно проста, безопасна и не занимает много времени. Материалом для анализа ДНК также могут служить образцы слюны, волос, ногтей, эякулята и т.д.
Непосредственно в лаборатории регистратор вносит в базу данных информацию об образце и типе заказанного теста. После чего генетический материал отправляется в отдел лаборатории, где будет проводиться подготовка ДНК и далее анализ. Затем начинается сам процесс выделения ДНК, который сопровождается обработкой реактивами, температурным и механическим воздействиям. В ходе выделения ДНК очищается от примесей и теперь готова для непосредственного анализа.
Подготовленный образец ДНК помещают в генетический анализатор для выявления уникальных участков ДНК-маркеров. «Прочитать» результаты такого анализа и в дальнейшем сделать выводы могут только врачи-генетики.
4) Выдача результата
Данные анализа ДНК представляются в удобной для восприятия форме – графики, диаграммы и таблицы. Заключение, оформленное печатью лаборатории и подписью генетика, может быть выдано на руки или направлено в электронном виде.
Сколько стоит сдать генетический тест
И что можно узнать из него о своем здоровье и происхождении
Что такое ДНК-тест
В генах человека содержится огромный объем информации. Из ДНК-теста можно узнать, например, к каким этносам принадлежали ваши предки, есть ли у вас генетические заболевания, склонны ли вы к занятиям футболом, как вы переносите лактозу и эффективно ли в вашем случае работает аспирин. Самое известное практическое применение генетического теста — установление отцовства. Но в статье речь пойдет не об этом.
ДНК-тестирование проходит так. Клиент сдает в лабораторию свой биоматериал: как правило, слюну или клетки с внутренней поверхности щеки. Из материала выделяют участки ДНК и расшифровывают снипы. Слово «снип» образовано от английской аббревиатуры SNP — single-nucleotide polymorphism. Означает оно отличия в последовательностях нуклеотидов. Эти отличия возникают из-за точечных мутаций в процессе эволюции. Затем снипы сравнивают с другими, уже имеющимися в базе, — и таким образом получают информацию об этническом происхождении клиента, предрасположенности к заболеваниям, личных особенностях и реакциях на медицинские препараты.
Что такое снип — статья в Википедии
С ДНК-тестом на руках можно даже знакомиться с потенциальными половинками — для этого есть специальный сайт DNA Romance
Расшифровка ДНК за деньги — не новая услуга. В США ее с 2006 года предоставляет компания 23AndMe, которую создала Анна Войжицки, жена сооснователя Гугла Сергея Брина. 23AndMe — пионер в проведении генетических тестов для всех желающих, но сейчас на рынке существует множество других компаний — как в США, так и в России и других странах.
Сколько стоят ДНК-тесты
Выбор компании для проведения ДНК-тестов не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.
Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских.
Цены на ДНК-тесты
Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения. А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.
Тесты с оценкой здоровья определяют предрасположенность к болезням — от пары десятков до нескольких сотен, — а также наличие дефектных генов. Эта информация будет полезна тем, кто собирается завести ребенка.
Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей. Она же проанализирует, насколько хорошо вы переносите кофеин и лактозу, насколько чувствительны к запахам и вкусам и склонны ли бояться высоты. Мужчины смогут узнать, ждет ли их облысение.
Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.
Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.
Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.
Как заказать тест
Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.
стоит доставка теста MyHeritage в Москву
Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.
Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги. Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.
Пересылать тесты через посредников не запрещено ни их собственными правилами, ни законодательством, и желающие вовсю этим пользуются. Большинство тестов можно купить не только на официальном сайте, но и на «Амазоне» — и там на тесты могут быть скидки.
Правда, во всех случаях могут быть проблемы с пересылкой материалов обратно в американскую лабораторию. Об этом расскажу дальше в статье.
Как собрать материал
Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.
Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.
В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.
В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.
Как отправить материал в США
Собранный генетический материал надо отправить обратно в США в лабораторию для исследований. Тут возникает проблема: формально отправка биоматериала из России запрещена либо нужно получать специальное разрешение Росздравнадзора. То есть кровь или спинномозговую жидкость, не говоря уже о донорских органах, через таможню не провезти.
Пересылать запрещено «образцы биологических материалов человека» — в том числе и образцы клеток, тканей, биологических жидкостей человека, мазков, соскобов, смывов. Наказание — штраф от 1000 до 2500 Р и конфискация предметов административного правонарушения.
Я решила рискнуть. Вложила пробирки с ватными палочками в конверт из набора MyHeritage. Этот конверт положила в еще один — непромокаемый, который мне выдали на почте. Потом заполнила таможенную декларацию. В ней не стоит писать слов «биоматериал» и «генетический тест», чтобы не смущать сотрудников почты и таможни.
Я выбрала категорию «подарок» и написала «two plastic tubes»: мало ли кому в США я отправляю в подарок две пластиковые пробирки. Никаких вопросов не возникло.
я заплатила за отправку материалов в США
Результаты теста
Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала.
Через 10 дней после доставки теста в лабораторию мне пришло уведомление, что результаты готовы. С замиранием сердца я открыла результаты — и увидела, что я на 55,6% уроженка Восточной Европы и на 44,4% — прибалтка. В принципе, я и не ожидала никаких открытий, поскольку неплохо знакома со своим генеалогическим древом. Но все же мне показалось, что отчет был не очень-то информативным.
В базе данных компании MyHeritage прибалты — это одновременно и прибалты, и славяне
Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.
Закрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.
У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна. Также мне сообщили, что я не носитель 18 генетических заболеваний, в том числе муковисцидоза и серповидноклеточной анемии, и это тоже было приятно.
Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.
Где еще можно расшифровать результаты теста
Многие генетические лаборатории рады новым данным, даже если не взяли с пользователя свою сотню долларов. Немало информации они предоставляют бесплатно или за совсем небольшую цену. Например, так делают сайты MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA и GEDmatch.
Перед загрузкой сырых данных все сайты просят зарегистрироваться. Ничего особенного не спрашивают: имя, фамилия, электронная почта. Лучше не придумывать псевдоним, потому что на некоторых сайтах можно найти новых родственников — будет удобнее фигурировать под реальным именем. Большинство сайтов англоязычные.
Происхождение и родственники
MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.
Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.
Возможности ДНК-диагностики
Появление ребенка в семье – событие долгожданное. Держать маленького человечка на руках, видеть его первую улыбку, убаюкивать и петь колыбельные – все это делает молодых родителей самыми счастливыми на свете. Но иногда радостный миг появления в семье малыша может быть омрачен печальным известием. Дело в том, что, согласно статистике, существует 5%-й риск наличия у ребенка врожденной патологии. Новость о том, что у малыша генетическое отклонение, становится для родителей шоком – они теряются и не знают, как им дальше быть. Метод пренатальной ДНК-диагностики позволяет уже на 10-ой неделе беременности узнать, есть ли у плода врожденная патология.
Показания для ДНК-диагностики
Пренатальная, то есть дородовая ДНК-диагностика плода – это относительно новое направление в репродуктивной медицине. Оно позволяет на ранних сроках беременности подтвердить или опровергнуть у ребенка наличие врожденных генетических заболеваний. Существует несколько видов подобной диагностики, но, к сожалению, не все из них абсолютно безопасны. Будет лучше, чтобы именно врач, основываясь на показаниях, назначил все необходимые исследования, включая ДНК-диагностику.
Показаний для этого исследования несколько:
Что позволяет узнать ДНК-диагностика?
Методы пренатального ДНК-исследования позволяют определить, имеется ли у плода врожденная хромосомная патология. Так, уже на 10-й неделе беременности можно точно сказать, есть ли у ребенка синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. К тому же диагностика может дать полную информацию о наличии таких патологий, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденная гиперплазия надпочечников.
Расширенные исследования направлены на выявление синдромов Ди Джорджи, Ангельмана, кошачьего крика, Прадера-Вилли. Эти заболевания часто сопровождаются умственными и физическими нарушениями. Диагностика позволяет определить и резус-фактор плода, что очень важно, особенно если у матери он отрицательный. К тому же ДНК-диагностика может уже на 10-й неделе беременности с точностью 100% назвать пол малыша. Но, как уже отмечалось, не все исследования абсолютно безопасны. Давайте поговорим о них подробнее.
Микроматричный анализ
Одним из наиболее информативных методов ДНК-диагностики является микроматричный анализ. Чтобы получить образец ДНК для проведения этого теста используют амниоцентез – взятие околоплодных вод за счет пункции амниотической оболочки. Для проведения анализа используются микроматрицы с генетическими маркерами. Данные с этих матриц считываются и обрабатываются компьютером, а результат исследования становится известным уже через 4 дня. Благодаря диагностике можно выявить все те хромосомные отклонения, которые описаны выше. Тест показывает количество хромосом в ДНК малыша, отсутствие участков хромосом или, наоборот, их увеличение. Таким образом, тест определяет у малыша анеуплодию, то есть наличие дополнительной хромосомы в ДНК, как, например, при синдроме Дауна, или отсутствие хромосомы, как при синдроме кошачьего крика. Кроме того, данная диагностика может определить и заболевания, связанные с потерей целого участка хромосом или с «наследованием» хромосом только от одного родителя, при этом происходит дублирование хромосом.
Для проведения этого анализа можно обратиться к врачу с 9-й недели беременности. И хоть тест является одним из самых точных и наименее травматичных среди инвазивных методов, необходимо помнить, что существует небольшой риск (
Принцип ПЦР исследования
Что такое полимеразная цепная реакция (ПЦР)? Практически каждый человек в жизни сталкивается с этим методом, даже если не знает об этом. ПЦР исследует генетический материал – ДНК или РНК. Благодаря открытию ПЦР медицина и наука вышли на новый уровень и стала возможной точная диагностика различных инфекций, наследственных и онкологических заболеваний, установление отцовства и даже клонирование генов. ПЦР широко используется в криминалистике, раскопках и других областях, поскольку источником ДНК может быть капля крови, оставленная на месте преступления или человеческий волос, и даже останки мумии или мамонта, пролежавших тысячи, миллионы лет…
Но сегодня нас будет волновать ПЦР как точный метод диагностики инфекционных заболеваний, где он заслуженно удостоен звания «золотой стандарт». В основе метода – поиск ДНК микроорганизмов, то есть точное установление «личности» микроба, ставшего причиной заболевания.
Как работает ПЦР?
Всем известно из курса биологии, что генетический материал всего живого на Земле представлен двухцепочечной молекулой ДНК (кроме некоторых вирусов, содержащих РНК). Каждая цепочка ДНК состоит из комбинации четырех нуклеотидов. Да-да, нуклеотидов всего 4, но из них составлен генетический материал всех живых существ. Разница лишь в определенной последовательности нуклеотидов в цепочках ДНК. Зная уникальный порядок нуклеотидов в участке ДНК искомого микроорганизма, возможно его выявить в любом биологическом материале.
Принцип ПЦР заключается в многократном удвоении (амплификации) участка ДНК при помощи специальных ферментов.
Почему реакция называется полимеразная цепная?
В чём преимущества ПЦР?
Для грамотного применения метода следут запомнить следующие моменты:
ПЦР выявляет ДНК возбудителя независимо от того, живой он или мёртвый, поэтому:
Для выявления ДНК внутриклеточных инфекционных агентов ( например, вирусов) нужны клетки, поэтому:
Слизь, кровь и гной могут заблоктровать реакцию ПЦР, поэтому:
Проведение ПЦР требует строго соблюдения условий технологии, поэтому в лаборатории KDL:
Будьте здоровы и обследуйтесь в лаборатории, которой доверяете!
Наследственные заболевания
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
«Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни»
Ф.Коллинз. Руководитель международного
проекта «Геном человека»
Каждый человек является носителем нескольких патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок. детей – это всегда горе, особенно, если эта неизлечима. К сожалению, мы не умеем лечить наследственные болезни (пока), врачи могут лишь проконсультировать семью, где уже есть больной ребенок для того, чтобы назначить ему лечение, которое облегчит его страдания. Но главное, мы можем провести в такой семье пренатальную диагностику, чтобы все последующие дети в этом браке рождались здоровыми. Для родственников больного имеет смысл проведение диагностики носительства, чтобы в их семьях также рождались только здоровые дети. Диагностику носительства наиболее частых мутаций для самых частых и клинически тяжелых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальные амиотрофии, глухота) имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных этими заболеваниями. У каждого десятого человека в России существует мутация, являющаяся причиной одной из этих болезней. Врачебные консультации, анализ носительства и пренатальная диагностика возможны и в семьях с аутосомно-доминантными и Х-сцепленными заболеваниями.
Молекулярно-генетические тесты, возможные для каждого из заболеваний, приведенные на странице соответствующей болезни, мы расположили сверху вниз в том порядке, в котором их имеет смысл назначать при направлении на диагностику. Данный порядок поиска мутаций в различных генах при данной патологии позволяет получить семье максимальную информацию за наименьшие средства.