что такое депигментация глаза
Пигментная (тапеторетинальная) абиотрофия сетчатки (пигментный ретинит)
Тапеторетинальная абиотрофия – достаточно редкое наследственное заболевание, при котором в сетчаточной ткани (состоящей, как известно, из фоторецепторов двух типов, палочек и колбочек) поражаются преимущественно клетки палочкового типа. На более поздних этапах, впрочем, в патологический процесс вовлекаются и колбочки.
Первое клиническое описание такой патологии сетчатки принадлежит голландскому физиологу и офтальмологу Ф.К.Дондерсу, который в 1857 году ввел в медицинскую терминологию название ранее не описанного заболевания. Дондерс назвал его «пигментный ретинит» (что, согласно правилам образования диагнозов, подразумевало связанное с пигментацией воспаление сетчатки). Однако по мере дальнейших исследований и накопления достоверных сведений об этой патологии взгляды на нее пересматривались, название несколько раз менялось, но все чаще в них упоминалась истинная первопричина болезни, а именно дистрофия (например, «первичная тапеторетинальная дистрофия»).
Современная нозологическая формулировка, послужившая заголовком и темой статьи, наиболее точно отражает суть патологии. В частности, термин «абиотрофия» указывает на некий латентный (скрытый, неявный) процесс, нарушающий питание какой-либо ткани или органа без видимых на то причин.
Следует отметить, что насыщенные фоточувствительным пигментом родопсином палочки и колбочки (название дано в связи с характерной формой клеток этих типов) распределяются в сетчатке неравномерно. Едва ли можно сравнивать их по важности для зрения в целом, однако функции на эти рецепторы возложены определенно разные. Клетки колбочкового типа отвечают за цветоразличение и остроту центрального зрения; они расположены тончайшим слоем преимущественно в т.н. макулярной зоне, или «желтом пятне» по центру сетчатки. Палочковые рецепторы распределены более равномерно, однако ближе к краю их доля значительно превышает плотность колбочек; соответственно, эволюционной «задачей» палочек является периферическое («боковое») зрение и обеспечение хотя бы минимальной ориентации в темноте.
При определенных генных сбоях (причем такая аномалия, как показано выше, наследуется) нарушается трофика и оксигенация сетчаточной ткани – насыщение ее питательными веществами и кислородом с током крови. В отличие от многих аналогичных дистрофических процессов, этиопатогенетический механизм здесь пока не вполне ясен. Установлено, однако, что в большинстве случаев отмирание рецепторов идет от периферических зон сетчатки (где большинство составляют палочки) к ее центральной области. Возможны самые разные варианты динамики, но обычно такой процесс начинается в детстве и занимает годы или десятки лет. Чаще постепенная утрата зрительных функций происходит практически синхронно на обоих глазах, однако известно немало атипичных случаев: позднее начало, асимметричная дистрофия на одном глазу, поражение одного локального участка сетчатки и т.п.
В среднем, при неблагоприятном развитии процесса уже в возрасте после 20 лет зрение утрачивается настолько, что ставится вопрос об инвалидизации пациента.
Статистика свидетельствует также о повышенном риске таких осложнений пигментной абиотрофии, как вторичная глаукома, отек макулярной зоны сетчатки, катаракта и пр.
У больных с пигментной абиотрофией сетчатки повышен риск развития глаукомы, отека центральной зоны сетчатки, ранней катаракты.
Симптомы
Типичная клиническая картина пигментной абиотрофии сетчатки включает следующую симптоматику:
Диагностика
Первыми и обязательными компонентами обследования при подозрении на тапеторетинальную абиотрофию являются визометрия (измерения остроты зрения) и периметрия (исследование полей зрения). Производится визуальное исследование структур глазного дна с использованием специальной линзы. При значительной длительности и интенсивности процесса его диагностическими признаками выступает наличие т.н. костных телец (очажков дистрофического отмирания клеток), уменьшение калибра сетчаточных вен, побледнение выходящего в сетчатку диска зрительного нерва.
Информативным и диагностически важным методом объективной оценки функционального статуса сетчатки является электрофизиологическое исследование. Изучается сохранность зрения и способность к ориентации в условиях темноты. Поскольку наследственный характер пигментной абиотрофии известен и доказан, понадобится консультация медицинского генетика; целесообразен и желателен также офтальмологический осмотр кровных родственников пациента, особенно младших – для выявления процесса на самых ранних стадиях.
Лечение
К сожалению, на сегодняшний день этиопатогенетическое лечение (т.е. направленное на устранение непосредственной причины) пигментной абиотрофии пока не найдено. Однако определенным эффектом в отношении замедления ее темпов обладают определенные витаминные комплексы, стимуляторы гемодинамики и трофики сетчатки, а также пептидные биорегуляторы, которые одновременно с интенсификацией метаболических процессов в определенной степени стимулируют регенерацию ретинальной ткани.
В нашем офтальмологическом центре Вы или Ваши родственники могу пройти курс консервативной терапии при тапеторетинальной абиоторофии сетчатки, включающий парабульбарные, внутримышечные и внутривенные инъекции сосудистых, витаминных препаратов и ретинопротекторов («Ретиналамин», «Кортексин»), что поможет сохранить зрение на долгие годы.
Из хирургических методов нами успешно применяется процедура реваскуляризации заднего отдела глаза. Она улучшает кровоснабжение сетчатки и обменные процессы, стабилизируя и в ряде случаев улучшая зрительные функции.
Основные перспективы в исследованиях тапеторетинальной абиотрофии и поиске путей ее излечения связывают с развитием генной инженерии и генной терапии. Другое направление исследований связано с разработкой микроэлектронных протезов сетчатки, которые по техническим характеристикам и биосовместимости смогли бы приблизиться к естественной ретинальной ткани. Однако эта технологическая проблема, несмотря на непрекращающиеся исследования и испытания, пока далека от удовлетворительного решения.
Пигментная глаукома
В группе заболеваний, характеризующихся хронически повышенным внутриглазным давлением, пигментная глаукома является статистически редкой формой. Ее отличительной особенностью служит тенденция к депигментации радужной оболочки – «вымывание» красящего вещества из клеток ее эпителиального слоя. Пигментная глаукома встречается преимущественно у мужчин; типичный возрастной интервал выявления болезни составляет 30-45 лет.
Причины
Этиопатогенетические механизмы пигментной глаукомы на сегодняшний день прояснены недостаточно и служат объектом интенсивных исследований. Естественной и логичной гипотезой представляется то, что в основе заболевания лежит собственно депигментация, – т.н. синдром пигментной дисперсии, в некоторых случаях сопровождающий миопию (близорукость) и результирующий именно глаукомой примерно в 33% случаев. Однако остальные две трети клинических наблюдений этой гипотезе не соответствуют. Тем не менее, указанная тенденция является одной из существенных причин того, что пациентам с миопией (особенно мужского пола и с симптомом Крукенберга – веретенообразным отложением пигмента на роговице, что указывает на наличие воспалительного или дистрофического процесса в глазной сосудистой системе) необходимы регулярные контрольные обследования у офтальмолога. Такой осмотр должен включать исследование структур глазного дня и уровня пигментации, измерение внутриглазного давления.
Одной из известных характерных особенностей пигментной глаукомы является обостренная чувствительность к стероидным гормонам.
К фактам, которые пока не получили достаточного объяснения, относится также крайне низкая частота встречаемости синдрома пигментной дисперсии среди пациентов со смуглой (интенсивно пигментированной) кожей – при том, что такие лица достоверно входят в группу риска развития глаукомы, причем протекает она значительно тяжелее.
К специфическим особенностям пигментной глаукомы относится следующее.
Болезнь манифестирует, как правило, в возрасте 30-40 лет или старше (в более редких случаях, когда заболевает женщина, это происходит позднее, в среднем, на 10 лет). Иногда причиной вымывания пигмента может становиться аномально высокая рефлекторно-двигательная активность зрачка или повышенные физические нагрузки на пациента. Известно, что при таких условиях во многих случаях возрастает давление глазных жидких сред, появляется отечность роговицы, пациенты жалуются на плывущие перед глазами радужные круги.
Известно, что глаукома может принимать различные формы и типы течения, в том числе и такие, при которых внутриглазное давление остается относительно нормальным, повышенным незначительно или нестабильным. Поэтому диагностика, особенно дифференциальная (достоверная констатация одной формы болезни и исключение всех прочих), всегда основывается на результатах комплексного обследования зрительной системы, а не только на измерении ВГД, пусть даже неоднократном.
Дифференциальная диагностика
Основными дифференциально-диагностическими критериями при подозрении на пигментную глаукому считаются следующие признаки.
В некоторых случаях накопление пигмента в трабекулярной зоне (трабекула – стяжка, перегородка, связка) наблюдается при первичной открытоугольной глаукоме. Однако пигмент в таких случаях оседает преимущественно в нижнем секторе угла передней камеры глаза. Кроме того, средний возраст пациентов с подобной клинической картиной обычно выше, чем при истинном синдроме пигментной дисперсии; отсутствует характерное «веретено» (симптом Крукенберга) и специфические изменения в радужной оболочке.
Вымыванием пигмента в трабекулярную область иногда сопровождается глаукома т.н. псевдоэксфолиативного типа, при которой могут наблюдаться и трансиллюминационные изменения радужной оболочки, обычно вдоль периметра зрачка. Однако констатируется это в большинстве случаев у лиц старше 60 лет, т.е. гораздо позднее, чем обычно выявляется пигментная глаукома. Кроме того, псевдоэксфолиативная глаукома, в отличие от пигментной, примерно в половине случаев является асимметричной (односторонней) и сопровождается выраженной тенденцией к близорукости.
Иногда пигментная глаукома является следствием артифакии, – имплантации искусственного хрусталика. Причиной депигментации и развития глаукоматозной симптоматики в этих случаях считают постоянный контакт заднекамерной интраокулярной линзы с задней поверхностью радужной оболочки глаза. С вымыванием пигмента затрудняется дренирование (отвод) внутриглазной жидкости и, соответственно, повышается давление.
Атрофические изменения в радужной оболочке и повышенная пигментация трабекулярной зоны иногда наблюдаются при воспалительных процессах в различных структурах органов зрения – в частности, при переднем увеите. Диагностическим ошибкам в таких случаях способствуют также пигментные скопления продолговатой формы – при определенных условиях их можно счесть веретенообразным симптомом Крукенберга.
Радужная оболочка глаза и структуры передней глазной камеры могут находиться в механическом контакте при подострой закрытоугольной глаукоме; в этом случае также может быть ошибочно диагностирована пигментная глаукома, поскольку наблюдается и гиперпигментация трабекулярной области, и повышенное внутриглазное давление.
Лечение
Терапия пигментной глаукомы является комплексной и включает следующие элементы.
Медикаментозное лечение, подобное стандартному протоколу лечения первичной открытоугольной глаукомы. Назначаются миотики (препараты, суживающие зрачок) с целью стимуляции и облегчения дренажных процессов, однако применение таких препаратов должно быть осторожным и контролируемым, поскольку побочным эффектом может стать усугубление близорукости.
При лечении молодых пациентов с пигментной глаукомой эффективной считается операция лазерной трабекулопластики, произведенная на ранних этапах развития патологии. Здесь также очень важен учет всех индивидуальных особенностей и нюансов клинической картины, а также точное вычисление минимально-необходимой интенсивности лазерного воздействия. Статистические данные свидетельствуют о высокой вероятности (около 30%) того, что в течение первых пяти лет после лазерной трабекулопластики придется прибегнуть к хирургической трабекулэктомии.
Одной из современных методик коррекции изменений радужной оболочки и прекращения депигментации является процедура лазерной иридотомии.
Офтальмохирургическое вмешательство, – трабекулэктомия, – остается практически единственным выходом в тех случаях, когда ни медикаментозная, ни лазерная терапия не возымели значимого эффекта. Взвешивая показания к такой операции, учитывают недостаточную предсказуемость ее результатов, особенно у пациентов молодого возраста, и для минимизации рисков назначают препараты-антиметаболиты, временно и избирательно влияющие на обмен веществ, что существенно улучшает прогноз. В сравнении с «обычной» первичной открытоугольной глаукомой, при пигментной глаукоме к оперативному вмешательству приходится прибегать достоверно чаще.
Прогноз
В случае диагностированной и клинически верифицированной (доказанной, обоснованной) пигментной глаукомы прогноз достаточно благоприятен. Вернее сказать, во многом он зависит от факторов, на сегодняшний день не вполне понятных или вовсе неизвестных. Так, до сих пор не удается выявить статистически значимых корреляций между уровнями пигментации и внутриглазного давления; известно множество случаев спонтанной, вне всякой терапии, стабилизации и нормализации офтальмотонуса; «обманчивая» симптоматика, сходная с другими формами глаукомы, до сих пор иногда приводит к ошибкам первичной диагностики (например, пигментную глаукому нередко принимают за нормотензивную, т.е. за «глаукому нормального давления»), и т.д.
Однако продолжаются исследования, разрабатываются новые дифференциально-диагностические критерии и терапевтические стратегии. Большинству пациентов с пигментной глаукомой сегодня оказывается эффективная и результативная помощь.
Если есть основания подозревать начало пигментной глаукомы, для пациента важен определенный уровень информированности и осмысленный выбор клиники, где будет производиться лечение: учреждение должно располагать современным оборудованием, а специалисты – обладать высокой квалификацией и реальным опытом терапии именно этой формы заболевания – учитывая ее статистическую редкость.
Для лечения пигментной глаукомы, как и других сложных заболеваний зрительной системы, у нас есть необходимое оснащение и опытные врачи. Наш офтальмологический центр сделает все возможное, чтобы сохранить вам зрение.
Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки)
Пигментный ретинит именуемый по-другому абиотрофией сетчатки, представляет собой генетически обусловленное гетерогенное заболевание. Для него характерно изменение функции пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза, что проявляется различными нарушениями зрения.
Клиническая картина пигментного ретинита и степень выраженности симптомов напрямую связаны с формой патологии. Особенно часто, проявлением заболевания становится ухудшение качества зрения со снижением его остроты и сужением полей. Кроме того, могут развиваться скотомы (слепые пятна) и нарушаться темновая адаптация. Во многих случаях пигментного ретинита, исходом заболевания становится слепота.
Для диагностики заболевания проводят сбор анамнеза и выполняют ряд офтальмологических исследований, включая осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию. Кроме того, назначают молекулярно-генетические анализы.
В клинической практике для пациентов с пигментным ретинитом применяют поддерживающую терапию, так как специфическое лечение заболевания (генная терапия с трансплантацией стволовых клеток), находится в стадии разработки.
Причины возникновения пигментного ретинита
Пигментный ретинит, известный также, как пигментная абиотрофия, является одним из дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза, наследственной природы. Данная патология сопровождается возникновением выраженных нарушений зрительной функции и чаще всего заканчивается полной слепотой.
Данное заболевание известно с древнейших времен, как одна из причин полной утери зрения в разном возрасте. Однако, его название — «пигментный ретинит» предложил офтальмолог из Голландии Ф. Дондерс в 1857 году. Развитие научной мысли и возникновение генетики позволило доказать, что данное заболевание включает целую совокупность патологий сетчатки со сходным патогенезом и абсолютно различной этиологией.
На сегодняшний день выявлено несколько десятков генов, которые в сотнях вариантов мутаций, могут приводить к возникновению пигментного ретинита. Механизм наследования данного заболевания также различен. На данный момент описаны аутосомно-доминантные формы патологии, аутосомно-рецессивные, а также сцепленные с Х-хромосомой. К последним относятся, как рецессивные разновидности (носителями являются только мужчины), так и доминантные (когда заболевают представители обоих полов).
Встречаемость пигментного ретинита в популяции, в среднем составляет примерно 1 случай на 5 тысяч человек. Причем, некоторые формы заболевания встречаются чаще, другие – очень редко. Существуют данные медицинской статистики, согласно которым, почти 100-120 млн. человек на планете являются носителями генетических аномалий (включая бессимптомное носительство).
Вследствие генетической гетерогенности пигментного ретинита, этиология заболевание весьма разнообразна. Сегодня известно огромное количество его форм, что обусловлено мутациями различных генов. Однако, достоверно доказано, что причиной его возникновения становятся нарушения метаболизма в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, которые приводят к накоплению продуктов распада и вредных токсинов.
Классификация заболевания
Современная классификация пигментного ретинита включает четыре основные группы заболевания, подразделяющихся по механизму наследования генетического нарушения. Таким образом заболевание бывает:
Наряду с вышеописанными, существуют и иные типы классификаций данного заболевания: по клиническому течению, возрасту в котором возникли симптомы патологии (врожденный, ювенильный), наличию/отсутствию сопутствующих недостатков развития, и ряду прочих критериев. К настоящему моменту, общепринятая единая классификация пигментного ретинита отсутствует. Поэтому, разделение форм заболевания по механизму наследования, которому отдают предпочтение большинство офтальмологов, считается самым понятным и наиболее удобным. Только оно охватывает большинство генетических форм пигментного ретинита и их клинических особенностей.
Симптомы пигментного ретинита
Проявления пигментного ретинита могут возникать у носителя заболевания в любом возрасте. В раннем детстве, как правило, чаще развиваются симптомы рецессивных и сцепленных с Х-фактором форм патологи, а аутосомно-доминантные разновидности зачастую проявляют себя много позже – у людей зрелого и даже пожилого возраста.
Первым «звоночком» начавшегося заболевания, обычно становится ухудшение темновой адаптации и дневная слепота при избыточном освещении. Такие симптомы, могут оставаться единственными признаками заболевания в течение нескольких недель при быстротекущей форме или лет, у пигментного ретинита с медленным течением.
Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается ночной слепотой (никталопией), при том, что дневное зрение остается практически в норме. Это происходит от того, что в сетчатке дегенерационным изменениям подвергаются преимущественно фоторецепторы-палочки, задействованные в процессе световосприятия в условиях низкой освещенности.
Следующей фазой в течение болезни становится постепенное сужение полей зрения и возникновением периферической скотомы – слепого пятна с выпадением участков периферического зрения. Это объясняется дальнейшим патологическим изменением палочек, в основном расположенным по краям (по периферии) сетчатой оболочки. Тяжелые формы заболевания приводят к возникновению «туннельного» зрения с очень низкой остротой и больным пигментным ретинитом грозит инвалидизация.
Дистрофические изменения начинают постепенно затрагивать сосуды глаза, из-за чего фоторецепторы колбочки тоже разрушаются, хрусталик глаза и стекловидное тело мутнеют, склеры истончаются. Перечисленные процессы в совокупности и приводят к слепоте. Правда, такой исход присущ далеко не каждой форме заболевания. Для многих аутосомно-доминантных разновидностей пигментного ретинита характерно длительное время проявляющаяся дневная слепота (гемералопия) и сужение полей зрения невыраженного характера.
Диагностика заболевания
Подтверждение диагноза «пигментный ретинит» требует изучения собранного анамнеза пациента в отношении наследственности, проведения молекулярно-генетических проб и офтальмологических исследований. Офтальмологические исследования, при этом включают: осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию и прочие необходимые процедуры.
Если пациент отмечает снижение зрения в темное время суток, обязательно проведение тщательного офтальмологического осмотра. Так исследование глазного дна поможет обнаружить костные пятна – специфические точки по периферии сетчатки, которые являются ничем иным, как отложениями жироподобного пигмента. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению их количества и продвижению в направлении макулы. На глазном дне, в случае выраженной картины заболевания, также выявляется атрофия капилляров и сужение артериол, а позднее — атрофия диска зрительного нерва восковидного характера.
При исследовании объема полей зрения, выявляется их концентрическое сужение, которое, в зависимости от стадии пигментного ретинита имеет различную степень выраженности.
Еще одним специфическим признаком данной патологии является снижение чувствительности (вплоть до тританопии) к синему цвету, что определяется с применением таблиц Рабкина.
Проведение электроокулографии ставит своей целью вычисление коэффициента Ардена, нормальное значение которого составляет 180% и более. При пигментном ретините, этот показатель находится на уровне 100% или еще более снижается.
Данные электроретинографии зависят от стадии пигментного ретинита. Таким образом, полученная картина может отображать состояние со снижением всех волн или даже нерегистрируемую ЭРГ, что присуще полной слепоте.
Молекулярно-генетические тесты – это последнее назначаемое исследование для окончательного постановления диагноза пигментного ретинита и определения его прогноза. Современным лабораториям доступны все методы генетической диагностики особенно распространенных форм заболевания, которые вызваны мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и пр. Такие тесты информативны примерно для 70-80% случаев пигментного ретинита, однако при немногочисленных более редких формах заболевания они малоэффективны. В таких случаях, диагностическая техника, обычно сводится к секвенированию последовательности (прямому или автоматическому) вышеназванных генов.
Лечение пигментного ретинита и его прогноз
На сегодняшний день, разработка специфических методов лечения пигментного ретинита находится на стадии клинических испытаний и тестирования. В перспективе, для лечения заболевания планируется применять определенные методики генной терапии, с использованием стволовых клеток, а также другие эффективные медицинские методики.
На настоящий момент в офтальмологии практикуется только поддерживающее лечение, которое имеет своей целью замедление прогрессирования симптоматики заболевания. Для этого применяют витаминотерапию, препараты для улучшения трофики сетчатой оболочки и других глазных сред. В странах запада, больным с пигментным ретинитом могут предложить имплантацию протеза сетчатки, что весьма положительно отражается на зрительной функции. Правда, во многих случаях заболевания, особенно при его аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных формах, вопреки всем терапевтическим мероприятиям, исходом пигментного ретинита становится полная слепота.
В связи с этим, прогноз пигментного ретинита, в целом считается неблагоприятным, ведь заболевание прогрессирует постепенно и неуклонно, в конечном итоге приводя к слепоте. При этом, различные формы пигментного ретинита отличает лишь скорость нарастания симптомов. У аутосомно-рецессивных вариантов она значительно выше, чем у доминантных форм патологии. Применение поддерживающей терапии, как правило, дает отсрочку в наступлении слепоты примерно на 5-10 лет, однако иных способов лечения пигментного ретинита в настоящее время нет.
В качестве профилактики пигментного ретинита может выступать медико-генетическая консультация родителей, относящихся к группам риска (уже имеющие симптомы заболевания или с наличием пигментного ретинита у близких родственников). По существующим данным регулярная защита глаз с помощью солнцезащитных очков, замедляет прогрессирование патологии, поэтому их использование также может быть предложено в качестве превентивной меры.