что такое делеция в музыке
Что такое делеция, структурные хромосомные мутации?
Статья опубликована: 2018-12-25
Рейтинг: 5 из 5
Геном человека устроен таким образом, что для нормальной жизни у нас должно быть ровно 23 пары хромосом. Хромосомы существуют именно парно, потому что одна хромосома в паре приходит от мамы, а другая от папы. Нарушение в числе хромосом приводит к тяжелым заболеваниям, например, синдрому Дауна. Однако, количество хромосом может быть в норме, но все равно человек имеет аномалии в развитии, которые не совместимы с нормальной и долгой жизнью.
Дело в том, что могут быть отклонение в самой структуре хромосомы. Из хромосомы выпадают участки. Такое явление называется делецией. Делеция происходит от лат. deletio что значит уничтожение. Такая аномалия может возникать в результате неравного кроссинговера или при разрыве хромосомы.
Признаки делеционного синдрома
Делеции или микроделеции могут вообще внешне не проявляться. Человек может всю жизнь прожить с этим синдромом и не знать о его существовании. Заболевание может обнаружится, например, когда возникнет необходимость завести ребенка, но попытки будут безуспешными.
Существуют делеции с явно выраженными внешними признаками:
Причины появления делециий
Существует несколько причин, при которых возможно развитие делеционного синдрома:
Диагностика синдромов
Выявить наличие делеций возможно на ранних сроках беременности. Уже на 9-ой недели по венозной крови матери можно провести ДНК анализ и диагностировать заболевание. Такое генетическое исследование называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест проводится без направления врача, т. к. не имеет противопоказаний и побочных эффектов.
Генетический центр “ДТЛ” выполняет НИПТ тесты уже более 4 лет. В сотрудничестве с ведущими мировыми лабораториями в области пренатальной диагностики нами проведено уже болен 1000 подобных исследований.
Делеция
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
Типы делеций
В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на:
Влияние на жизнеспособность
Делеция гена, отвечающего за белок CCR5-δ32, приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась по Европе.
Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14-15 %. Среди финнов и русских доля устойчивых людей еще выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4 %.
Учёные Ливерпульского университета объясняют такую неравномерность тем, что мутация CCR5 увеличивает сопротивляемость к бубоной чуме («чёрной смерти»). Поэтому после эпидемий 1347 года (а в Скандинавии ещё и 1711 года) доля этого генотипа выросла.
По исследованиям учёных медицинского центра при Колумбийском университете делеция 22q11 нарушает связь между гиппокампом и префронтальной корой головного мозга и в 30 % случаев приводит к развитию шизофрении. [1] [2]
Примечания
Полезное
Смотреть что такое «Делеция» в других словарях:
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение) (генетическое) потеря одного из внутренних участков хромосомы; вид хромосомной мутации … Большой Энциклопедический словарь
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение), тип хромосомной перестройки, в результате к рой выпадает участок генетич. материала. Размер Д. от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих ряд генов. Принято различать Д., или внутрихромосомные нехватки, и… … Биологический энциклопедический словарь
делеция — сущ., кол во синонимов: 1 • утрата (24) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
делеция — Хромосомная мутация [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN deletion … Справочник технического переводчика
Делеция — * дэлецыя * deletion тип хромосомной перестройки, хромосомная мутация, в результате которой участок генетического материала утрачивается. Размер Д. может изменяться от одной нуклеотидной пары до фрагментов, содержащих ряд генов. Если утрачивается … Генетика. Энциклопедический словарь
делеция — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ДЕЛЕЦИЯ – потеря части генетического материала, регистрируемая цитогенетически (хромосомная делеция) либо методами молекулярной генетики (точечная делеция); размер делеции может меняться от одного нуклеотида до целой… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
делеция — (от лат. deletio уничтожение) (генетич.), структурное изменение генетического материала, связанное с потерей одного из внутренних участков ДНК или хромосомы; тип мутаций. * * * ДЕЛЕЦИЯ ДЕЛЕЦИЯ (от лат. deletio уничтожение) (генетическое), потеря … Энциклопедический словарь
делеция — deletion делеция. Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Делеция — (лат. deletio уничтожение) повреждение хромосомы, утрата ею одного из внутренних участков вместе с расположенными там генами с обычно фатальными последствиями для организма. Делеция в половых клетках возникает обычно в период гаметогенеза… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
делеция — delecija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Vieną ar kelis genus turinčių chromosomos dalių (segmentų) netektis. atitikmenys: angl. deletion rus. делеция ryšiai: sinonimas – iškrita … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
делеция
Смотреть что такое «делеция» в других словарях:
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение) (генетическое) потеря одного из внутренних участков хромосомы; вид хромосомной мутации … Большой Энциклопедический словарь
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение), тип хромосомной перестройки, в результате к рой выпадает участок генетич. материала. Размер Д. от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих ряд генов. Принято различать Д., или внутрихромосомные нехватки, и… … Биологический энциклопедический словарь
делеция — Хромосомная мутация [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN deletion … Справочник технического переводчика
Делеция — * дэлецыя * deletion тип хромосомной перестройки, хромосомная мутация, в результате которой участок генетического материала утрачивается. Размер Д. может изменяться от одной нуклеотидной пары до фрагментов, содержащих ряд генов. Если утрачивается … Генетика. Энциклопедический словарь
Делеция — Схема, иллюстрирующая принцип делеции. Делеции (от лат. deletio уничтожение) хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного… … Википедия
делеция — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ДЕЛЕЦИЯ – потеря части генетического материала, регистрируемая цитогенетически (хромосомная делеция) либо методами молекулярной генетики (точечная делеция); размер делеции может меняться от одного нуклеотида до целой… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
делеция — (от лат. deletio уничтожение) (генетич.), структурное изменение генетического материала, связанное с потерей одного из внутренних участков ДНК или хромосомы; тип мутаций. * * * ДЕЛЕЦИЯ ДЕЛЕЦИЯ (от лат. deletio уничтожение) (генетическое), потеря … Энциклопедический словарь
делеция — deletion делеция. Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Делеция — (лат. deletio уничтожение) повреждение хромосомы, утрата ею одного из внутренних участков вместе с расположенными там генами с обычно фатальными последствиями для организма. Делеция в половых клетках возникает обычно в период гаметогенеза… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
делеция — delecija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Vieną ar kelis genus turinčių chromosomos dalių (segmentų) netektis. atitikmenys: angl. deletion rus. делеция ryšiai: sinonimas – iškrita … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Значение слова делеция
Делеция в словаре кроссвордиста
делеция
Делеция Делеции (от — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.
Словарь русского языка Лопатина
Современный толковый словарь, БСЭ
(лат. deletio уничтожение) потеря участка хромосомы или хроматиды; с Д. связано большое число случаев наследственной патологии у человека.
Большая советская энциклопедия, БСЭ
Полный орфографический словарь русского языка
хромосомная перестройка, при которой происходит потеря участка хромосомы
Судьба частей различна: они могут потеряться ( делеция ), снова воссоединиться в составе прежней хромосомы (иногда в перевернутом виде – инверсия) или же присоединиться к другой (транслокация).
Ну, если выпадет по пьяни какой-то участок хромосомы ( делеция ) или перейдет под чужое крыло (транслокация), то это не беда, поправимое дело.
Это изменение может быть обусловлено заменой одной пары нуклеотидов другой парой (трансверсии и транзиции), выпадением нуклеотидов ( делеция ), удвоением (дупликация) или перемещением участка (транслокация).
Структурные перестройки могут происходить как в пределах одной хромосомы, так и между гомологическими и негомологическими хромосомами и состоят в выпадении ( делеция
У лиц с остеодистрофией Олбрайта имеется делеция концевой части длинного плеча II хромосомы.
Ангиогенез вызывают низкое рО2, снижение рН, гипогликемия, механическое напряжение в ткани вследствие пролиферации клеток, инфильтрация ткани иммуно-компетентными или поддерживающими воспаление клетками, мутации (например, активация онкогенов или делеция генов-супрессоров опухоли, контролирующих образование ангиогенных факторов).
ДЕЛЕЦИЯ
Смотреть что такое «ДЕЛЕЦИЯ» в других словарях:
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение), тип хромосомной перестройки, в результате к рой выпадает участок генетич. материала. Размер Д. от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих ряд генов. Принято различать Д., или внутрихромосомные нехватки, и… … Биологический энциклопедический словарь
делеция — сущ., кол во синонимов: 1 • утрата (24) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
делеция — Хромосомная мутация [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN deletion … Справочник технического переводчика
Делеция — * дэлецыя * deletion тип хромосомной перестройки, хромосомная мутация, в результате которой участок генетического материала утрачивается. Размер Д. может изменяться от одной нуклеотидной пары до фрагментов, содержащих ряд генов. Если утрачивается … Генетика. Энциклопедический словарь
Делеция — Схема, иллюстрирующая принцип делеции. Делеции (от лат. deletio уничтожение) хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного… … Википедия
делеция — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ДЕЛЕЦИЯ – потеря части генетического материала, регистрируемая цитогенетически (хромосомная делеция) либо методами молекулярной генетики (точечная делеция); размер делеции может меняться от одного нуклеотида до целой… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
делеция — (от лат. deletio уничтожение) (генетич.), структурное изменение генетического материала, связанное с потерей одного из внутренних участков ДНК или хромосомы; тип мутаций. * * * ДЕЛЕЦИЯ ДЕЛЕЦИЯ (от лат. deletio уничтожение) (генетическое), потеря … Энциклопедический словарь
делеция — deletion делеция. Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Делеция — (лат. deletio уничтожение) повреждение хромосомы, утрата ею одного из внутренних участков вместе с расположенными там генами с обычно фатальными последствиями для организма. Делеция в половых клетках возникает обычно в период гаметогенеза… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
делеция — delecija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Vieną ar kelis genus turinčių chromosomos dalių (segmentų) netektis. atitikmenys: angl. deletion rus. делеция ryšiai: sinonimas – iškrita … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas