что такое болезнь тернера
Синдром Шерешевского-Тернера
Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).
Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.
Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера
Лечение синдрома Шерешевского – Тернера
Низкорослость корригируется введением гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается бесплодной.
Анализы в СПб
Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.
Анализ на гормоны щитовидной железы
Консультация эндокринолога
Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.
Консультация детского эндокринолога
Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи
Отзывы
Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии
Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера
Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.
Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.
Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания
Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.
Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.
Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.
Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.
Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма
При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.
У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.
Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.
Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии
Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.
Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:
Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.
Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных
Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:
Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.
Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).
Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.
Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность
Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:
Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.
Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.
Синдром Шерешевского-Тернера
(Моносомия Х; Дисгенезия гонад)
, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
Синдром Тернера встречается примерно у 1/2500 живых новорожденных девочек в мире. Тем не менее, 99% зачатий с генотипом 45, X прерывается спонтанно.
Около 50% больных девочек имеют кариотип 45,Х; около 80% теряют отцовскую Х-хромосому. Большинство из других 50% являются мозаиками (например, 45, Х/46, XX или 45, X/47, XXX). Среди девочек, являющихся мозаиками, фенотип может варьироваться от фенотипа при синдроме Тернера до нормального. В некоторых случаях больные девочки имеют одну нормальную Х-хромосому и одну Х-хромосому, сформированную в кольцевую хромосому. Некоторые больные девочки имеют одну нормальную Х-хромосому и одну изохромосому с длинными плечами, возникшей в результате потери коротких плечей, и, таким образом, образовшейся Х-хромосомы, состоящей из двух длинных плечей. Такие девушки, как правило, имеют много фенотипических особенностей синдрома Тернера; таким образом, делеция короткого плеча Х-хромосомы, кажется, играет важную роль в проявлении типичного фенотипа.
Патофизиология
Клинические проявления
Многие новорожденные имеют слабые нарушения; однако, у некоторых имеется выраженный тыльный лимфатический отек рук и ног, а также лимфатический отек или свободные складки кожи на затылке. Другие частые аномалии включают в себя крыловидную шею и широкую грудную клетку с широко расставленными и плоскими сосками. Больные девочки обычно невысокого роста по сравнению с членами семьи.
Менее распространенные признаки включают низкую линию роста волос на задней части шеи, птоз, множественный пигментный невус, укорочение 4-й пястных и плюсневых костей, выступающие подушечки пальцев с пальцевыми завитками на кончиках, и гипоплазию ногтей. Происходит вальгусная деформация локтевого сустава (несущий угол).
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Гинеколог, высококлассный специалист по искусственному оплодотворению
Израиль на сегодняшний день – это один из лидер ов медицинского туризма. Здесь проводят лечение заболеваний всех органов и систем и оказывают медицинскую помощь пациентам даже с самыми сложными патологиями.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле в клинике Ихилов дает возможность пациентам получить консультации ведущих мировых специалистов и пройти полный курс коррекции осложнений этой болезни. Здесь применяют высокоэффективные методы консервативной медикаментозной терапии, а также выполняют коррекцию косметических дефектов, что позволяет вернуть женщинам уверенность в себе и социально их реабилитировать.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Синдром Шерешевского-Тернера – это тяжелая и сложная геномная патология, которая не может быть полностью излеченной и вся суть терапии состоит в коррекции сопутствующих осложнений этого заболевания и поддерживающей гормональной терапии.
Коррекция пороков развития подразумевает активное лечение сопутствующих осложнений синдрома со стороны сердечно-сосудистой системы, почек, мочевыделительной системы. Если при исследовании хромосомного набора выявляют мужскую Y-хромосому, то во избежание гормональных нарушений лапароскопическим путем производят удаление гонад (семенников).
Один из выраженных косметических дефектов синдрома Шерешевского-Тернера – это кожная складка на шее и для ее удаления необходима пластическая хирургия. В клинике Ихилов работают высококвалифицированные пластические хирурги, которые проводят эстетическую коррекцию всем нуждающимся пациентам и помогают вернуть естественный внешний вид.
Поскольку одним из проявлений синдрома Шерешевского-Тернера является патологическая низкорослость, то таким пациентам, начиная еще с детского возраста, показано применение препаратов гормона роста в повышенных дозах. Прием этих препаратов начинают с 6 лет, и с перерывами между курсами оно продолжается до 12-13 лет.
Заместительная гормональная терапия – это один из основных этапов лечения синдрома. Начиная с 10-11 лет, девочкам назначают прием женских половых гормонов для того, чтобы у них началось формирование вторичных половых признаков, и наступила менструация. Препаратом выбора при этом служит эстроген. Для проверки эффективности гормональной заместительной терапии пациенткам регулярно проводят УЗИ матки и придатков и определяют толщину эндометрия. Начинать гормональную заместительную терапию синдрома нужно в возрасте 10-12 лет, поскольку ее позднее начало (после 15 лет) может не иметь столь высокой эффективности.
На сегодняшний день клиника Ихилов практикует проведение ЭКО пациенткам с синдромом Шерешевского-Тернера с последующим благополучным вынашиванием здорового ребенка. Такой подход позволяет полностью реабилитировать пациенток с синдромом и дает им шанс на полноценную жизнь.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Диагностические исследования при синдроме Шерешевского-Тернера – это очень важный этап, который пациентка должна пройти в полной мере. Широкоформатная развернутая диагностика позволяет выявить степень задержки развития, количество осложнений и дает приблизительный прогноз на возможности и эффективность будущего лечения.
День 1—осмотр у ведущего специалиста
В первый день пребывания в Израиле, пациентка направляется на консультацию и осмотр к врачу-эндокринологу. При наличии явно выраженных нарушений со стороны различных органов и систем, женщину консультируют и осматривают другие смежные специалисты. При осмотре врач обращает внимание на физическое и половое развитие пациентки, измеряет ее вес, рост, окружность определенных участков тела, оценивает интеллектуальные способности.
При диагностике синдрома Шерешевского-Тернера есть ряд выраженных физических дефектов, на которые врач обращает особенно пристальное внимание. На основании данных объективного осмотра, врач назначает перечень всех необходимых диагностических исследований, которые пациентка начинает проходить уже со следующего дня.
День 2-3—точная диагностика
Все основные лабораторные и инструментальные исследования пациентка начинает проходить на второй и третий день пребывания в клинике. К таковым относят:
День 4—результаты обследование, определение схемы лечения
На четвертый день лечащий врач получает все готовые результаты предыдущих диагностических исследований синдрома Шерешевского-Тернера и принимает решение о выборе метода терапии.
Современные методы диагностики синдрома Шерешевского-Тернера
Стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле в клинике Ихилов
Стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера варьирует. Конечная цена будет зависеть от таких важных факторов как:
Но, тем не менее, стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле будет на 30% дешевле, нежели в аналогичных клиниках мира, что и является причиной столь высокой популярности этой страны в сфере медицинских услуг.
Общие сведения о заболевании
Синдром Шерешевского-Тернера – это тяжелая хромосомная аномалия, которая в первую очередь характеризуется аномалиями яичников у девочек и задержкой полового развития. Причиной синдрома является отсутствие одной из Х-хромосом. Наряду с патологией яичников пациентки с синдромом имеют низкий рост, что связано с аномалиями развития костной ткани, а также дефекты лимфатических сосудов и пороки внутренних органов.
Симптоматические проявления начинаются еще с момента рождения. Дети с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с низким весом, слабыми мышцами и заметно отстают в физическом развитии. Нередко у них диагностируют пороки сердца или почек. В первую очередь обращают внимание на лимфатические отеки кистей, стоп и шеи, что связано с дефектами развития лимфатических узлов.
В детском дошкольном возрасте отчетливо отмечается:
В подростковом возрасте обращает внимание задержка или же полное отсутствие полового развития. У девочек плохо развиты наружные половые органы, рост молочных желез не отмечается, оволосения лобка и подмышечных впадин нет, менструация не наступает.
Взрослые пациентки страдают рядом хронических заболеваний, которые вызваны синдромом Шерешевского-Тернера. К таковым относят:
При своевременной диагностике болезни (в младенческом возрасте) возможна эффективная медикаментозная коррекция болезни гормональными препаратами. Части пациенток при соблюдении лечения удается добиться нормализации гормонального баланса, снижения риска сопутствующих осложнений, а также восстановить репродуктивную функцию. Стоить отметить, что самостоятельное оплодотворение у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера не является возможным, поэтому используется ЭКО.
Преимущества лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле в клинике Ихилов
Медицина Израиля обладает многими неоспоримыми преимуществами, которые привлекают пациентов со всего мира. К таковым относят:
Синдром Шерешевского-Тернера – это достаточно сложная хромосомная мутация, лечение которой требует много практического опыта со стороны врача. Все сотрудники клиники – это высококвалифицированные специалисты с многолетним опытом работы, среди которых много профессоров, кандидатов и докторов медицинских наук.
Что такое болезнь тернера
Впервые синдром, аналогичный синдрому Шерешевского— Тернера, у мужчин описал Флавелл в 1943 г. С тех пор в отечественной и зарубежной литературе опубликовано немногим более 70 случаев.
У больных с мужским синдромом Тернера имеется задержка роста и различные комбинации аномалий развития. Наиболее частыми из них являются крыловидные складки на шее, вальгусная девиация локтевых суставов, щитовидная грудная клетка с вдавлением в области грудины. У части больных отмечается низкое расположение ушных раковин и низкая граница роста волос на голове сзади. Аномалии развития скелета выражаются в укорочении IV и V пальцев на руках и ногах, сколиозах, высоком твердом небе, укорочении нижней челюсти. Аномалии органа зрения могут проявляться косоглазием, наличием эпикантуса, гетерохромией радужной оболочки. Описаны случаи снижения интеллекта и врожденной глухоты. Врожденные пороки сердца, по литературным данным, встречаются приблизительно у 50% больных, однако коарктация аорты наблюдается довольно редко.
При значительной выраженности врожденных аномалий тестикулярная функция страдает значительно меньше. Лишь у небольшой части больных наблюдается половой инфантилизм, который выражается в уменьшении размера яичек, крипторхизме, иногда полном отсутствии яичек. В отдельных случаях у этих больных яички по размеру не представляют отклонений от нормы. Гистологически обнаруживается отсутствие герминативных элементов семенных канальцев, разрастание соединительной ткани. Андрогенная функция яичек снижена, уровень гопадотропинов в моче повышен. У большей части больных гистологическое строение яичек не представляет отклонений от нормы. При исследовании полового хроматина он не определяется в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта.
Хромосомный комплекс у большинства больных представлен характерным для мужчин набором половых хромосом XY. В отдельных случаях заболевания описаны XX, ХО, XO/XY/XYY варианты половых хромосомных комплексов.
Диагноз и дифференциальный диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Диагноз заболевания основывается, как правило, на клинической картине заболевания: наличии задержки роста, крыловидных складок шеи (обязательный признак) и более или менее выраженного полового инфантилизма. Исследование полового хроматина не является тестом, который позволяет уточнить диагноз.
Лечение направлено на стимуляцию роста анаболическими стероидами аналогично применению их при синдроме Шерешевского — Тернера и замещение функции яичек при помощи мужских половых гормонов.
Ложный мужской гермафродитизм
Ложным мужским гермафродитизмом называют состояние, при котором у больных гонады представлены яичниками, а развитие некоторых или всех наружных и внутренних половых органов происходит по женскому типу. В зависимости от строения наружных половых органов и степени развития молочных желез ложный мужской гермафродитизм разделяют на две формы, первая из которых характеризуется двойственными или преимущественно мужскими наружными гениталиями, а вторая — женскими наружными гениталиями и развитыми молочными железами.
В зависимости от различной степени развития наружных половых органов при рождении больным устанавливают различный паспортный пол. Аномалий развития скелета, нарушения роста и врожденных пороков развития внутренних органов у больных не наблюдается. Независимо от степени развития наружных половых органов при рождении, с началом периода полового созревания наступает вирилизация больных (увеличивается половой член или гипертрофируется клитор, вторичные половые признаки развиваются по мужскому типу, грубеет голос), молочные железы не развиваются. Наступающая в периоде полового созревания вирилизация больных обусловлена андрогенпым влиянием яичек, которое, однако, является недостаточным для полной маскулинизации больных.
При гистологическом исследовании в тестикулярной ткани обнаруживают гиперплазию клеток Лейдига и незначительный сперматогенез. При лапаротомии обнаруживают яички, а также рудиментарную матку и трубы, влагалище, большие и малые половые губы.
Исследование хромосомного комплекса у таких больных показало наличие в большинстве случаев мужского набора половых хромосом (XY). В единичных случаях были отмечены явления мозаицизма.
Диагноз этой формы ложного мужского гермафродитизма представляет большие трудности. В случаях преимущественно женского типа развития наружных половых органов с гипертрофированным клитором диагноз подтверждается исследованием полового хроматина, который всегда отрицателен. В большинстве случаев окончательный диагноз устанавливают после лапаротомии. Значительную пользу в подтверждении диагноза приносит гинекография, данные которой указывают на отсутствие яичников.
Паспортный пол больным устанавливают при рождении в зависимости от степени развития мужских или женских наружных половых органов.
— Вернуться в оглавление раздела «физиология человека»