что такое болезнь гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга у детей
Болезнь Гиршпрунга — врождённый дефект толстой кишки, который проявляется агенезией ганглиев подслизистого и мышечно-кишечного нервных сплетений.
Зарождается дефект между пятой и двенадцатой неделями беременности. Существует 4 варианта болезни:
— тотальный кишечный аганглиоз
— тотальный аганглиоз толстого кишечника
— аганглиоз проксимального сегмента
— аганглиоз ультракороткого дистального сегмента
Болезнь Гиршпрунга диагностируют у одного новорожденного из 5 тысяч. Чаще болеют мальчики. Соотношение мужского и женского пола с данным диагнозом составляет 4:1.
Что провоцирует / Причины Болезни Гиршпрунга у детей:
В основе болезни Гиршпрунга лежит порок развития дистальных отделов толстой кишки – врожденный аганглиоз.
Патогенез (что происходит?) во время Болезни Гиршпрунга у детей:
У ребенка отсутствуют или наличествуют в дефиците интрамуральные нервные наглии. Присутствуют аномальные нервные волокна и ганглии. Нарушается проводимость в нервно-рефлекторных дугах.
Вторичные явления – изменения подслизистого, мышечного и слизистого слоя в кишечнике. Но причина неправильного развития нервных элементов кишечной стенки на сегодня точно не известна.
Симптомы Болезни Гиршпрунга у детей:
Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется множеством симптомов, которые бывают в разных комбинациях. Основным симптомом считается хронический запор. Он может наблюдаться в том числе у новорожденных. Начальные проявления запоров зависят от длины аганглионарного сегмента, компенсаторных возможностей кишечника, характера кормления.
При коротком аганглионарном сегменте кал у новорожденных задерживается на 1-3 дня. Можно использовать очистительную клизму, чтобы ликвидировать данный симптом. Если зона поражения более длинная, возникает кишечная непроходимость. Запор во всех случаях становится всё более длительным.
Младенец, пока кормится грудью, может испражняться нормально за счет жидкой консистенции кала и функционирования не пораженных отделов толстого кишечника. Но во время введения прикормы или перехода на искусственное вскармливание кал становится менее жидким, тогда усиливаются и запоры.
У более старших детей запоры могут длиться разное время, что зависит во многом от лечения. Как правило, запор длится 3-7 суток. Неполное опорожнение толстой кишки в некоторых случаях может привести к уплотнению и скоплению каловых масс в виде каловых камней в дистальном отделе. Появление камней может привести к острой кишечной непроходимости.
Типичный симптом болезни Гиршпрунга у детей – метеоризм (скопление газов). Он проявляется в первые же сутки после рождения. Хроническая задержка кала и газов вызывает расширение сигмовидной, а иногда и других отделов ободочной кишки.
Можно заметить, что у новорожденного форма живота не в рамках нормы. Причиной является выше указанное расширение ободочной кишки. Пупок при этом расположен ниже, чем обычно, или вывернут. Живот ассиметричен. Врачи при помощи пальпации обнаруживают огромную кишку, что переполнена фекалиями.
Вторичные изменения, возникающие из-за хронической каловой интоксикации, ухудшаются с взрослением ребенка или по причине неправильного ухода за ним. Во многих случаях появляются гипотрофия и анемия. Если не провести лечение, проявляется деформация грудной клетки: реберная дуга развернута, угол ее приближается к тупому. Диафрагма расположена высоко. Фиксируют поджатость легких, уменьшенную дыхательную поверхность. Это создает почву для рецидивирующих бронхитов и пневмоний.
Если стула нет долгое время, возникает интоксикация или кишечная непроходимость, которые, в свою очередь, приводят к развитию такого симптома как рвота. Этот симптом часто характерный для новорожденных и грудничков.
У более старших детей рвота может говорить про обтурацию или заворот кишки. Также вместе с рвотой в некоторых случаях появляется боль в животе. При появлении таких симптомов пора предпринимать активные действия, ведь они говорят об осложнениях – непроходимости или перитоните.
Часто при болезни Гиршпрунга у детей случается диарея. Такие случаи описаны у зарубежных авторов, в нашей стране такой симптом при данном заболевании не наблюдался. Если диарея возникает в первые недели после рождения, может быть летальный исход.
На сегодня симптомы болезни Гиршпрунга стали более «мягкими». Среди постоянных проявлений – хронический запор. Но не всегда изменяется форма живота.
Формы болезни Гиршпрунга:
Симптомы условно делят на 3 группы:
К ранним относят метеоризм, запор, увеличение окружности живота у ребенка. К поздним относят гипотрофию, анемию, каловые камни и деформацию грудной клетки. Симптомы осложнений бывают такие: боли в животе, рвота, парадоксальные поносы и т.д. Группа поздних симптомов выражена не во всех случаях.
Стадии болезни Гиршпрунга у детей:
Диагностика Болезни Гиршпрунга у детей:
Диагностику данного заболевания проводят при помощи рентгенограммы. Этот метод позволяет выявить признаки дилатации проксимальной части толстой кишки с образованием аганглиозного конуса, сужающегося по направлению к дистальной части, а также нарушение эвакуации бария.
Применяют также метод аноректальной манометрии, чтобы отсутствие расслабления внутреннего сфинктера. Чтобы подтвердить диагноз, используют биопсию стенки кишки. Иногда врачи могут назначить также проведение лапаротомии.
Дифференциальная диагностика следует отличия болезни Гиршпрунга у новорожденного ребенка от мекониального илеуса при муковисцидозе, мальротации, атрезии или дубликации кишечника.
Лечение Болезни Гиршпрунга у детей:
Применяется исключительно хирургическое лечение. Иначе могут возникнуть ранние или поздние осложнения. К ранним осложнениям относят фистулу, стеноз, энтероколит, анастомоз; поздние — хронический запор, недержание кала.
Лечение тотального аганглиоза проблематично.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Гиршпрунга у детей:
Болезнь Гиршпрунга причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Болезнь Гиршпрунга — врожденное нарушение развития нервных сплетений, которые отвечают на иннервацию толстого кишечника. При болезни наблюдается недостаток или полностью отсутствуют нервные ганглии в отделе кишечника, что сопровождается сбоями всасывания и запорами. Точные причины врожденной патологии пока не установлены. Для диагностики заболевания обратитесь к педиатру.
Причины болезни Гиршпрунга
Заболевание носит врожденный характер, его точные причины врачи пока не установили. Предположительно, риск развития болезни Гиршпрунга повышают следующие факторы:
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 09 Ноября 2021 года
Содержание статьи
Симптомы болезни Гиршпрунга
Симптомы недуга зависят от количества поражённых нервных окончаний: чем их меньше, тем ниже интенсивность проявлений. Иногда патология не проявляется никакими симптомами и её выявляют уже во взрослом возрасте.
При поражении большей части нервных окончаний появляются следующие признаки болезни:
Методы диагностики
Чтобы поставить диагноз, в клинике ЦМРТ проводят функциональные тесты и инструментальные исследования:
Болезнь Гиршпрунга у детей
Общая информация
Краткое описание
Болезнь Гиршпрунга – врождённый порок развития толстой кишки характеризующийся отсутствием ганглионарных клеток в интрамуральных нервных сплетениях кишечной стенки части или всей толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции [1].
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Основной жалобой у детей с болезнью Гиршпрунга является отсутствие самостоятельного стула (хронический запор). При любой форме болезни Гиршпрунга с возрастом запор прогрессирует. Особо отчетливо это проявляется при введении прикорма или искусственного вскармливания. Постоянным симптомом болезни Гиршпрунга является метеоризм. По мере хронической задержки кала и газов отмечается расширение сигмовидной, а затем и вышележащих отделов ободочной кишки. Это приводит к увеличению размеров живота, брюшная стенка истончается, становится дряблой («лягушачий живот»), отмечается видимая на глаз перистальтика кишечника. Чем старше ребенок и чем хуже уход за ним, тем раньше и отчетливее нарастают явления хронической каловой интоксикации. Это проявляется нарушением общего состояния, отставанием в физическом развитии. У больных развивается гипотрофия, анемия. Иногда в результате дисбактериоза в слизистой толстой кишки возникают воспалительные изменения, изъязвления. Это приводит к появлению парадоксального поноса.
Частота отдельных симптомов при БГ по А.И. Ленюшкину [2,3].
Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.
МКБ-10
Общие сведения
Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) — одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста. У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна. Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году. Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.
Причины
Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии, возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:
Патогенез
Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника). Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.
Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга. Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс. Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.
Классификация
Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:
При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма. У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней. О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.
Симптомы болезни Гиршпрунга
Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника. В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте. Основное проявление толстокишечного аганглиоза — хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.
При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику. При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии — бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли. Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).
Осложнения
В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии. Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия. У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии. Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз, воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.
Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга — кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки. Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры. Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.
Диагностика
Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» — четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:
Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.
Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном. Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев. Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии. Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.
Лечение болезни Гиршпрунга
Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка. Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки. При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.
При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного. В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз. С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:
Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем. Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии, колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы. В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами. Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.
Прогноз и профилактика
Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции. При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны. При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.
Что такое болезнь гиршпрунга
Этиология и встречаемость болезни Гиршспрунга. Болезнь Гиршспрунга (MIM №142623) — врожденное отсутствие парасимпатических ганглиозных клеток переменной длины в подслизистых и мезентериальных сплетениях толстого кишечника; длинные аганглионарные участки, захватывающие зону от внутреннего анального сфинктера и выше проксимального селезеночного угла толстой кишки, классифицируют как аганглиоз длинного сегмента, если же пораженный участок не достигает селезеночного угла, то случай классифицируют как аганглиоз с коротким сегментом.
Примерно в 70% болезнь Гиршспрунга встречается как изолированный признак, в 12% — в сочетании с известной хромосомной аномалией и в 18% — с множественными врожденными аномалиями.
Изолированная или несиндромальная болезнь Гиршспрунга — панэтническое заболевание с неполной пенетрантностью, преимущественным поражением одного пола, с внутрисемейной и межсемейной вариабельностью экспрессивности; встречаемость от 1,8 на 10 000 живых новорожденных европейцев до 2,8 на 10 000 живых новорожденных среди выходцев из Азии.
Аганглиоз длинного сегмента, включая тотальный аганглиоз толстой кишки, обычно передается как аутосомно-доминантное заболевание с низкой пенетрантностью; аганглиоз с коротким сегментом обычно имеет аутосомно-рецессивное или полигенное наследование.
Патогенез болезни Гиршспрунга
Нервная система кишечника формируется преимущественно из вагусных клеток нервного гребня, мигрирующих краниокаудально с 5 по 12 нед гестации. Некоторые нейроны кишечника также мигрируют краниально из крестцового нервного гребня; тем не менее миграция и дифференцировка этих клеток зависят от присутствия вагусных клеток нервного гребня.
Болезнь Гиршспрунга возникает вследствие задержки краниокаудальной миграции вагусных клеток нервного гребня в заднюю кишку и, таким образом, характеризуется отсутствием парасимпатических ганглиозных клеток в субмукозных и мезентериальных сплетениях пораженной кишки. Гены, вовлеченные в болезнь Гиршспрунга — RET, EDNRB, EDN3, GDNF и NRTN. До сих пор не определено, каким образом мутации в этих генах вызывают задержку миграции клеток нервного гребня.
Независимо от механизма, отсутствие ганглиозных клеток вызывает нарушение перистальтики и тем самым кишечную непроходимость.
Основной ген предрасположенности к изолированной форме болезни Гиршспрунга — RET. Почти все семьи с двумя и более больных демонстрируют сцепление с локусом RET. Тем не менее мутации в кодирующей последовательности гена RET обнаруживают приблизительно у 50% пациентов с семейной болезнью Гиршспрунга и у 15-35% пациентов со спорадической болезнью Гиршспрунга.
Кроме того, в семьях, передающих мутантные аллели гена RET, пенетрантность составляет только 65% у мужчин и 45% у женщин. Показано, что со степенью и половыми различиями пенетрантности при болезни Гиршспрунга связан один частый вариант в некодирующей консервативной последовательности энхансера в нитроне 1 гена RET. Кроме того, этот вариант значительно чаще наблюдают у жителей Азии, чем у европеоидов, что объясняет популяционные различия.
Фенотип и развитие болезни Гиршспрунга
Пациентов с болезнью Гиршспрунга обычно диагностируют в начале жизни по плохой моторике кишечника; тем не менее 10-15% больных не идентифицируют даже после первого года жизни. Приблизительно у 50-90% детей в первые 48 ч жизни меконий не отходит. После периода новорожденности у больных могут отмечаться запоры (68%), вздутие живота (64%), рвота (37%), иногда понос; у 40% в анамнезе задержка отхождения мекония.
При отсутствии лечения болезнь Гиршспрунга обычно фатальна. Невозможность дефекации последовательно вызывает перерастяжение проксимальных отделов толстой кишки, повышение давления в просвете кишечника, снижение кровотока, нарушение барьера слизистой оболочки, бактериальную инсеминацию и энтероколит. Диагностика болезни Гиршспрунга до начала энтероколита может существенно уменьшить смертность и инвалидизацию больных.
Болезнь Гиршспрунга нередко бывает частью синдрома или комплекса пороков развития. Будучи патологией нервного гребня, болезнь Гиршспрунга составляет часть континуума болезней, включающих ткани, происходящие из нервного гребня, например, периферические нейроны, клетки Шванна, меланоциты, конотрункальные ткани сердца и эндокринные и параэндокринные ткани. Иллюстрация этого континуума — синдром Ваарденбурга IV типа, с болезнью Гиршспрунга, глухотой и отсутствием меланоцитов эпидермиса.
Особенности фенотипических проявлений болезни Гиршспрунга:
• Возраст начала: от новорожденности до зрелости
• Запоры
• Вздутие живота
• Энтероколит
Лечение болезни Гиршспрунга
Для диагностики болезни Гиршспрунга необходимо гистопатологическое выявление отсутствия ганглиозных клеток в дистальных отделах прямой кишки. Препараты для такого исследования обычно получают аспирационной биопсией слизистой и подслизистой оболочки прямой кишки.
Окончательное лечение болезни Гиршспрунга включает удаление или обход аганглионарного сегмента толстой кишки. Хирургическая процедура также обычно включает анастомоз сохранного отдела кишечника с анальным сфинктером, а не постоянную колостому. Прогноз для оперированных пациентов обычно хороший, у большинства больных достигают нормализации стула; тем не менее возможны послеоперационные проблемы, включая энтероколит, стриктуры, выпадение кишки, перианальные абсцессы и недержание стула.
Риски наследования болезни Гиршспрунга
Изолированная форма болезни Гиршспрунга преобладает у мужчин (соотношение 4:1), а также имеет варьирующую экспрессивность и неполную пенетрантность. Эмпирический риск повторения болезни Гиршспрунга у сибсов зависит от пола пробанда, длины аганглионарного участка у пробанда и пола сибса.
Пренатальное консультирование осложнено неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Даже если мутация в семье обнаружена, обычно прогноз ни для одной из форм болезни Гиршспрунга, включая как несиндромальную, так и синдромальную, невозможен. В настоящее время пренатальная диагностика, кроме того, затруднена недостаточной доступностью молекулярного тестирования.
Пример болезни Гиршспрунга. Семейная пара направлена в генетическую клинику для уточнения риска рождения второго ребенка с болезнью Гиршспрунга; их дочь родилась с болезнью Гиршспрунга с большим пораженным сегментом кишечника и хорошо себя чувствовала после хирургического удаления аганглионарного участка кишечника. При обследовании у дочери не найдено признаков или симптомов других болезней. Мать знала, что ее дядя и брат умерли в раннем детстве из-за непроходимости кишечника.
Консультант-генетик объяснил, что, в отличие от болезни Гиршспрунга с коротким пораженным сегментом, форма болезни с длинным сегментом обычно передается как аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью, часто вызывается мутациями в гене RET, кодирующем поверхностный рецептор тирозинкиназы клетки. Последующее обследование показало, что больная дочь и мать оказались гетерозиготными по мутации в гене RET.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021