что такое биопсия плода при беременности

Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться

Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.

В каких случаях показана инвазивная диагностика?

Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.

Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.

Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?

• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.

• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.

• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.

• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.

Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.

Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?

Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.

Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:

• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (

Источник

Что такое биопсия эмбрионов?

Биопсия эмбрионов выполняется микроскопически при помощи микроманипуляторов. Сущность метода заключается в аспирации одного-двух бластомеров эмбриона. Сначала эмбрион помещают на каплю среды в чашку Петри и покрывают специальным раствором для предотвращения высыхания. С одной стороны эмбрион фиксируют прочно удерживающей пипеткой, а с другой стороны делают отверстие в оболочке эмбриона, чтобы через него провести аспирацию генетического материала.

Чтобы сделать отверстие в оболочке эмбриона применяют несколько методов:

После биопсии бластомера эмбрион возвращают в среду для культивирования. Биопсию бластомера чаще всего проводят на третьи сутки развития эмбриона, по достижении им 6-10 клеточной стадии развития. На 4 сутки жизни эмбриона биопсию проводить уже нежелательно, поскольку происходит процесс клеточной адгезии и «уплотнения» эмбриона. На клеточной поверхности эмбриона начинается экспрессия особых адгезивных молекул, вследствие чего клетки эмбриона слипаются друг с другом. Биопсия в этом случае может привести к значительным повреждениям эмбриона.

На 5 день жизни эмбрион называется бластоцистой и имеет уже два вида клеток – внутреннюю клеточную массу и клетки трофоэктодермы. Можно проводить биопсию бластоцисты, однако при наличии у супружеской пары показаний для проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) остается совсем немного времени. Ведь эмбрионы должны попасть в матку не позже шестого дня, иначе нормальная имплантация будет невозможна.

Все вышесказанное следует иметь в виду, выбирая центр репродуктивной медицины, если супружеской паре показана ПГД. Судьба планируемой беременности методом ЭКО во многом определяется опытом и другими профессиональными качествами сотрудников эмбриологической лаборатории.

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

Источник

Биопсия ворсин хориона

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ). В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.

Когда проводится БВХ?

БВХ обычно проводится между 9 и 12 неделями беременности.

Как проводится БВХ?

При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок. Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани. Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).

Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)

Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.

Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)

Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.

Болезненная ли это процедура?

Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.

Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.

Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.

Каковы риски БВХ?

Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.

Насколько надежным тестом является БВХ?

Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.

Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно. Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.

Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

Источник

Биопсия эмбрионов и её влияние на раннее развитие ребенка

Процедуры скрининга и предимплантационной генетической диагностики не оказывают отрицательного влияния на развитие младенца, а также не являются причиной увеличения риска пороков развития.

Такие результаты были получены в ходе наблюдения за 70-ти детьми, которые появились на свет в результате одноплодной беременности. Руководил исследованиями профессор Maryse Bonduelle, по его мнению, эта информация очень важна как для врачей, так и для самих родителей.

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой инвазивную процедуру, которая заключается в том, что ещё до имплантации эмбриона в процессе ЭКО осуществляется биопсия бластомера. По клеткам эмбриона специалисты могут определить наличие таких генетических патологий, как мышечная дистрофия Дюшена или муковисцидоз. Здоровые эмбрионы затем переносят в полость матки. О том, как влияет биопсия эмбрионов на развитие плода, известно пока мало.

Профессор Maryse Bonduelle совместно с коллегами решил восполнить этот пробел, сравнив данные о 70-ти детях, которые появились на свет после ПГД, с аналогичным количеством малышей, которые были рождены в результате ИКСИ и зачатых естественным путём.

В ходе наблюдений учёные не выявили существенных отличий показателей роста, массы тела, окружности головы при рождении детей, и затем в возрасте 2-х лет. В первой группе дети чаще появлялись на свет в результате кесарева сечения, однако риск развития врождённых пороков был на том же уровне, как при естественном зачатии и ИКСИ.

Малыши, рождённые после ПГД, в детские сады ходили реже, скорее всего, их питание было более полноценным, за счёт чего показатели индексы массы тела у них были лучше.
Что же касается частоты осложнений, возникающих в ходе беременности, то этот показатель в двух первых группах был выше. На это влияют не только сами вспомогательные репродуктивные технологии, но и более старший возраст мам и пап. Родители малышей, зачатых естественным путём, отличались молодым возрастом, что положительно влияло и на исход беременности. Умственное, социально-эмоциональное и речевое развитие детей было одинаковым во всех трёх группах.

Учёные продолжают наблюдать за детьми, которые появились на свет после ПГД, поскольку существующий объем выборки не позволяет сделать объективное заключение. В группе ПГД у двух малышей были выявлены тяжёлые пороки развития, в группе естественного зачатия таких детей также оказалось двое (двусторонний крипторхизм и транспозиция магистральных сосудов), а в группе ИКСИ – один (врождённая паховая грыжа).

Учёные умышленно не принимали в расчёт рождение близнецов, поскольку в процессе многоплодной беременности очень часто возникают различные осложнения. Исследования таких детей должны проводиться отдельно.

Источник

Биопсия хориона

Биопсия хориона (БХ) — это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать хромосомные болезни, генные заболевания, внутриутробные инфекции. Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру биопсии хориона можно и в «Мать и дитя».

Найти врача по направлению Биопсия хориона

Что такое биопсия хориона?

Диагностика генетических заболеваний возможна путем исследования клеток из ворсин хориона. Биопсия хориона представляет собой пункцию хориальной ткани вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят под контролем УЗИ без обезболивания через переднюю брюшную стенку на сроке беременности 10-12 недель.

Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится аспирация небольшого количества ворсин хориона.

Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Биопсия хориона относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует. Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 1%.

Показания к биопсии хориона?

Прямыми показаниями для проведения биопсии хориона являются следующие факторы:

Противопоказания существуют для этого исследования?

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и биопсии хориона в том числе нет. К относительным относятся:

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование не требует культивирования клеток хориона, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 дня.

Можно также из полученного при биопсии хориона образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно-генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров и т. д. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как сделать биопсию хориона?

При наличии показаний к проведению данной процедуры, биопсию хориона можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня. Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Источник