что такое без патологии
Значение слова «патология»
1. Наука, изучающая возникновение и течение различных заболеваний и отклонений от нормы в организме человека и животных. Общая патология. Патология туберкулеза.
2. Мед. Болезненные процессы, отклонения от нормы в организме. Патология сосудов.
3. перен. Книжн. Отклонение от нормы, уродство, ненормальность в развитии чего-л. Новый, еще не оконченный роман графа Л. Толстого можно назвать образцовым произведением по части патологии русского общества. Писарев, Старое барство. Патология капитализма сказалась больше всего на выключении масс из созидательной работы общества. Федин, Человек земли Советской.
[От греч. πάθος — болезнь и λόγος — учение]
Источник (печатная версия): Словарь русского языка: В 4-х т. / РАН, Ин-т лингвистич. исследований; Под ред. А. П. Евгеньевой. — 4-е изд., стер. — М.: Рус. яз.; Полиграфресурсы, 1999; (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека
В биологии относится к исследованию структурных и функциональных изменений в клетках, тканях и органах при заболеваниях. В английской терминологии также используется.
В медицине слово патология — часто синоним заболевания.
ПАТОЛО’ГИЯ, и, мн. нет, ж. [от греч. pathos — болезнь и logos — учение]. 1. только ед. Наука о болезненных процессах в организме, исследующая все уклоняющиеся от нормы явления (мед.). Общая п. Частная п. 2. перен. Болезненное уклонение от нормы, уродливая ненормальность. Вся эта история — сплошная п.
Источник: «Толковый словарь русского языка» под редакцией Д. Н. Ушакова (1935-1940); (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека
патоло́гия
1. мед. отклонение от нормального состояния или процесса развития ◆ Следует отметить, что словом «патология» обозначают также любое отклонение от нормы. ◆ Мазня в середине цикла — это патология, довольно часто встречающаяся у многих женщин всех возрастов. ◆ Степень выраженности патологии развития плода может быть различная.
2. наука, изучающая закономерности возникновения, течения и исхода заболеваний и отдельных патологических процессов в организме человека и животных ◆ Истоки медицинской патологии можно найти в древнем мире, как умозрительное учение о гуморальной (от лат. humor — влага, жидкость) и солидарной (от лат. solidus — плотный) патологии. ◆ Общая патология изучает наиболее общие закономерности патологических процессов, которые лежат в основе болезни независимо от вызвавшей ее причины, индивидуальных особенностей организма, специфических условий окружающей среды и др. ◆ Кафедра психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии.
Делаем Карту слов лучше вместе
Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать Карту слов. Я отлично умею считать, но пока плохо понимаю, как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!
Спасибо! Я стал чуточку лучше понимать мир эмоций.
Вопрос: проконсультироваться — это что-то нейтральное, положительное или отрицательное?
Какие бывают аномалии развития полового члена
Аномалии развития полового члена оказывают негативное влияние на доставку спермы, способность осуществлять половой акт или направлять поток мочи в положении стоя. В связи с измененным внешним видом половых органов у мужчин часто снижается самооценка и уверенность в себе. В редких случаях половые органы не являются безусловно мужскими или женскими. Многие из этих патологий требуют хирургического вмешательства.
Причины развития аномалий полового члена
Диагностика пороков развития половых органов осуществляется путем проведения физикального обследования, ультразвукового исследования или магнитно-резонансной терапии. Иногда врач дополнительно назначает исследование крови на определение уровня гормонов и анализ хромосом.
Аномалии развития полового члена
Гипоспадия
Данная патология характеризуется расположением отверстия мочеиспускательного канала на нижней стороне полового члена. Существуют три формы заболевания:
Патология сопровождается искривлением пениса и недоразвитием крайней плоти. А в этой статье можно узнать причины нарушения сексуальной функции.
Эписпадия
Аномалия встречается примерно у одного из 50000 новорожденных. Для нее характерно частичное или полное расщепление передней стенки мочеиспускательного канала. Лечение осуществляется только хирургическим путем, задача врачей заключается в формировании нормального мочеиспускательного канала.
Микропенис (микрофаллия)
Это врожденная аномалия полового члена, при которой он имеет очень маленький размер. Встречается примерно у 2 % взрослых мужчин. Основная причина развития патологии – недостаток мужского гормона тестостерона. Мальчикам, имеющим такую проблему, назначают заместительную гормональную терапию. Также применяются хирургические методики, подобные фаллопластике.
Искривление пениса
Данный порок не позволяет представителям мужского пола начать полноценную половую жизнь, создавая механические препятствия. Он бывает врожденный и приобретенный. Пенис может быть согнут вниз, вверх, в стороны, или перекручен. Эрекция при этом сохраняется. Для исправления сильного искривления потребуется операция, целью которой является формирование складки белочной оболочки и ее ушивание с выпуклой стороны. В результате за счет уменьшения линейного размера более длинной стороны пенис выпрямляется.
Фимоз
Фимоз – это сужение наружного отверстия крайней плоти, при котором не удается обнажить головку полового члена. Патология часто сопровождается воспалением головки и внутреннего листка крайней плоти, образованием сращений. Мочеиспускание затруднено, возникает его задержка. Впоследствии это может привести к развитию хронического пиелонефрита. Для устранения дефекта назначается гормональная терапия или хирургическое лечение.
Короткая уздечка полового члена
Достаточно распространенная патология, из-за которой половой член искривляется во время эрекции и повышается риск разрыва уздечки. При разрыве начинается сильное кровотечение, требующее наложения лигатур и ушивания раны. Аномалия устраняется только путем оперативного вмешательства, короткую уздечку рассекают в поперечном направлении и ушивают в продольном.
Аномалии полового члена хорошо поддаются лечению если пациент своевременно обратится к хорошему специалисту. Пройти диагностику и лечение урологических заболеваний можно в клинике Dr. AkNer в Москве. Уникальные авторские методики коррекции и восстановления мужского и женского здоровья уже помогли тысячам людей. А здесь можно записаться на примем к врачу для лечения мужского бесплодия.
Энцефалопатия
Энцефалопатия – это собирательное название, включающее однотипные поражения головного мозга, возникающие под действием различных причин. Патологический процесс сопровождается гибелью отдельных нейронов и разрушением связей между ними. При отсутствии медицинской помощи приводит к прогрессирующему ухудшению состояния вплоть до полной деградации личности.
Общие сведения
Энцефалопатия возникает на фоне нарушения метаболизма в клетках головного мозга. Вне зависимости от причины, патология протекает по единому сценарию. Сначала происходит снижение активности нейронов, затем – постепенная их гибель. Очаги дистрофии располагаются по всему головному мозгу, что вызывает разнообразную симптоматику.
Повреждения носят необратимый характер, но при своевременном обращении к специалисту и качественном лечении состояние пациента может улучшиться. Оставшиеся неповрежденными нейроны частично берут на себя функцию погибших клеток, и работа головного мозга значительно улучшается. Если заболевание было застигнуто на ранней стадии, пациент сохраняет полную ясность ума.
Причины
Поражение нервных клеток может возникнуть на фоне воздействия разнообразных патологических факторов.
Врачи выделяют врожденную и приобретенную энцефалопатию. Первая возникает на фоне неправильного течения беременности или родов и, зачастую, развивается еще во время пребывания плода в утробе матери. Ее признаки обнаруживаются сразу после родов или появляются в первые недели жизни. Диагностикой и лечением этого состояния занимаются неонатологи и педиатры.
Приобретенная энцефалопатия встречается уже во взрослом возрасте. Она подразделяется на несколько видов в зависимости от причины гибели нейронов:
В зависимости от скорости развития процесса выделяют энцефалопатию острую и хроническую. Первая может развиться в течение нескольких дней или часов, чаще возникает на фоне сильной интоксикации, травмы, инфекционного процесса. Хронический процесс может протекать годами и десятилетиями.
Степени
Границы между степенями тяжести энцефалопатии условны, но для удобства врачи пользуются следующей классификацией:
Симптомы
Признаки энцефалоптии зависят от локализации очага разрушения, а также степени развития заболевания. Наиболее часто пациенты и их родственники сталкиваются со следующими симптомами:
У одних пациентов преобладают расстройства поведения, другие перестают нормально владеть своим телом; у третьих страдают, в основном, органы чувств. В тяжелых случаях человек требует постоянного ухода и наблюдения окружающих.
Осложнения
Осложнения энцефалопатии связаны с сильным и необратимым поражением головного мозга и представляют собой предельную степень наблюдаемых симптомов:
Диагностика
Диагностикой и лечением энцефалопатии занимается врач невролог. Обследование пациента включает в себя:
При необходимости могут быть назначены другие анализы и обследования, а также консультации специалистов для точного определения причины энцефалопатии.
Лечение
Чем раньше будет начато лечение энцефалопатии, тем больше шансов остановить прогрессирование патологии и восстановить полноценную работу головного мозга.
В первую очередь, необходимо устранить причину поражения нейронов:
Лечение непосредственно энцефалопатии требует назначения препаратов, улучшающих кровоток в сосудах головного мозга и обмен веществ внутри клетки. В зависимости от причины и степени поражения, врачи могут назначить:
При энцефалопатии курсы лечения проводятся регулярно, минимум 2 раза в год. Это позволяет держать заболевание под контролем. Подбор конкретных препаратов и определение дозировки осуществляется только врачом. Единой схемы лечения для всех больных не существует.
Для усиления действия лекарственных препаратов используются немедикаментозные методы лечения:
В отдельных случаях (при сосудистой природе энцефалопатии) приходится прибегать к хирургическому лечению:
Профилактика
Энцефалопатия – сложное заболевание. Не существует четкой методики, позволяющей предупредить ее появление и устранить все факторы риска. Врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:
Лечение в клинике «Энергия здоровья»
Врачи клиники «Энергия здоровья» всегда готовы принять пациента любого возраста. Мы проведем тщательное обследование, выявим возможные причины энцефалопатии и примем все меры по ее устранению:
Наши неврологи будут контролировать состояние пациента и корректировать лечение при необходимости. Лечение энцефалопатии – это длительный и сложный процесс, но мы готовы за него взяться.
Преимущества клиники
Если Вам требуется полноценное обследование и качественное лечение, добро пожаловать в клинику «Энергия здоровья». Здесь Вас ждут:
Если у Вас или Ваших родственников появились признаки энцефалопатии, не затягивайте с обращением к врачу. Чем будет начато лечение, тем лучше результат. Запишитесь в клинику «Энергия здоровья» и позвольте нашим врачам подобрать оптимальную терапию.
Патология
Патология (от греч. παθος — страдание, боль, болезнь и λογος — изучение) — болезненное отклонение от нормального состояния или процесса развития. К патологиям относят процессы отклонения от нормы, процессы, нарушающие гомеостаз, болезни, дисфункции (Патогенез).
В биологии относится к исследованию структурных и функциональных изменений в клетках, тканях и органах при заболеваниях. В английской терминологии также используется.
Содержание
Медицинская патология
Медицинская патология — наука, изучающая закономерности возникновения, течения и исхода заболеваний и отдельных патологических процессов в организме человека и животных. Истоки медицинской патологии можно найти в древнем мире, как умозрительное учение о гуморальной (от лат. humor — влага, жидкость) и солидарной (от лат. solidus — плотный) патологии. Первоначально основными методами были наблюдение больного, систематизация и обобщение врачебного опыта. В начале 17 в. вошёл в употребление термин «общая патология» для обозначения системы представлений о сущности и причинах болезни.
Изучение причин и механизма развития отдельных заболеваний было предметом частной патологии. В процессе дифференциации медицинских знаний частная патология сохранилась в аспекте научных исследований, но как предмет преподавания включена в соответствующие клинические дисциплины (например, частная патология нервных болезней — в невропатологию).
Метод сопоставления клинических наблюдений с результатами патологоанатомических вскрытий, разработанный Дж. Морганьи, К. Рокитанским и др., обусловил развитие во 2-й половине 18 в. патологической анатомии, выявление материального субстрата многих болезней в виде макро- и микроскопических изменений органов и тканей.
В середине 19 в. Р. Вирхов предложил теорию целлюлярной патологии («Вся патология есть патология клетки»). Она позволила связать представление о болезни с конкретными изменениями строения клеток и органов, и привела к длительному господству анатомо-локалистического подхода к познанию сущности болезни.
Организации
Отечественные общества
Первые научные общества патологов организованы в Нью-Йорке (1844) и Лондоне (1846). В 1909 создано Общество патологов в Петербурге. Российское общество патологов учреждено в 1922; 1-й Всесоюзный съезд патологов состоялся в Киеве в 1927.
Международные организации патологов
Литература
См. также
Ссылки
патология твоего ума
Полезное
Смотреть что такое «Патология» в других словарях:
патология — патология … Орфографический словарь-справочник
ПАТОЛОГИЯ — (греч., от pathos болезнь, и logos слово). Исследование о болезнях, их причинах и симптомах. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. ПАТОЛОГИЯ греч. pathologikon, от pathos, страдание, и logos, слово. Наука … Словарь иностранных слов русского языка
ПАТОЛОГИЯ — (от греческого pathos страдание, болезнь и. логия), область теоретической и клинической медицины, изучающая общие для различных болезней процессы, например воспаление, дистрофия, регенерация (общая патология), и отдельные заболевания (частная… … Современная энциклопедия
ПАТОЛОГИЯ — ПАТОЛОГИЯ, патологии, мн. нет, жен. (от греч. pathos болезнь и logos учение). 1. только ед. Наука о болезненных процессах в организме, исследующая все уклоняющиеся от нормы явления (мед.). Общая патология. Частная патология. 2. перен. Болезненное … Толковый словарь Ушакова
ПАТОЛОГИЯ — ПАТОЛОГИЯ, область медицины, изучающая болезни, их причины и изменения, которые они производят в КЛЕТКАХ, тканях и органах тела. Хотя патологи не задействованы непосредственно в лечении пациентов, их работа имеет огромное значение для понимания и … Научно-технический энциклопедический словарь
ПАТОЛОГИЯ — ПАТОЛОГИЯ, и, жен. 1. Наука о болезненных процессах в организме. Общая п. Частная п. 2. Болезненное отклонение от нормы. П. в поведении. | прил. патологический, ая, ое. Патологическая анатомия (раздел медицины, изучающий болезненные изменения в… … Толковый словарь Ожегова
ПАТОЛОГИЯ — жен., ·врач. наука о болезнях, свойстве, причинах и признаках их. гический, гичный, к сему относящийся. Патолог муж. ученый врач, особенно сведущий по сей части. Патогения жен. часть патологии, ученье о происхождении и о начале болезней. Толковый … Толковый словарь Даля
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.