что такое атаксия в логопедии

Формирование праксиса и диспраксия у детей

Диспраксия у детей (диспраксия развития) – это несформированность произвольных предметных движений и действий при сохранном интеллекте. Если мы говорим про взрослых, то аналогичное нарушение, возникшее после инсульта или черепно-мозговой травмы называется апраксия (это утрата уже сформированного навыка).

Этапы развития двигательной сферы у детей:

Таким образом, в основе праксиса, то есть произвольных движений, лежит восприятие и сенсорная интеграция.

С 2 лет уже можно говорить о формировании первичного праксиса. По мнению доктора психологических наук, профессора Т.Г. Визель, мануальный, пальцевый праксис можно оценивать с 2.5 лет. Оральный праксис – с 3 лет. Артикуляторный – с 4 лет.

Виды нарушений двигательной сферы у детей:

Также можно выделить диспраксии по видам деятельности: конструктивная, графомоторная, диспраксия выражения эмоций, диспраксия еды и т.д., но это уже частные случаи.

Виды диспраксии по локализации:

Рекомендации родителям при диспраксии у детей

Диспраксия – это нарушение формирования навыков. Тренируя конкретный навык, будь то произнесение звуков или езда на велосипеде, диспраксия не устраняется. Но формировать жизненно важные навыки необходимо, а также важно преодолевать психологическую установку неуспешности у ребенка. Родителям нужно многократно повторять действия вместе с ребенком, ободряя его и снимая фокус внимания с самого действия, чтобы не акцентировать внимание на том, что не получается. Не ругать и не сравнивать с другими.

Также важно формировать предпосылки к формированию праксиса, заниматься видами активности, которые приводят в порядок «нижние уровни» организации моторной сферы (ствол — вестибулярные ядра – мозжечок — кора).

Примеры занятий: ортоковрики, полусферы, различные балансиры, прыгуны, беговел, батут, игры с мячом, «классики», «жмурки», «догонялки», методика занятий с кинезиологическими мешочками и мячиками BAL-A-VIS X, бассейн, коньки, ролики, ЛФК, АФК, кинезиология, логоритмика, барабаны, игры на подражание движениям («зеркало», «попробуй, повтори»), действия по устной инструкции (сложное действие дробить на части и проговаривать пошагово, как в игре «Робот», сложные можно в виде квеста), развитие новых способов использования игрушек и вещей.

Запишитесь на консультацию нейропсихолога по телефону (812) 642-47-02 или заполните форму на сайте.

Источник

Что такое атаксия в логопедии

Ожидайте

Перезвоните мне

Ваш персональный менеджер: Екатерина
Ответственная и отзывчивая! 😊

Аннотация: Апраксия в логопедии – это двигательное расстройство, которое подразумевает наличие проблем с произношением звуков, слогов и слов.

Статья:

Апраксия в логопедии – это двигательное расстройство, которое подразумевает наличие проблем с произношением звуков, слогов и слов. К дефекту приводят не слабость мышц или паралич, а патологические нарушения функций головного мозга.

Ребенок хочет произнести фразу, но движения его артикуляционной мускулатуры не скоординированы.

Аpraxia распространена в больших масштабах по всему миру. Ежегодно процент детей, страдающих от такого диагноза, увеличивается вдвое. Приблизительно 10:1000, такое количество больных зарегистрировано с апраксией.

Этиология, факторы риска

Проявления апраксии связаны с поражением теменных, лобных долей коры головного мозга, мозолистого тела. Спровоцировать это состояние могут следующие патологии:

При наличии одного из вышеописанных заболеваний необходимо регулярно следить за состоянием своего здоровья в динамике.

Клиническая картина

Заболевание характеризуется рядом признаков в разном возрасте, диагноз выставляется после комплексного обследования. Основные симптомы апраксии у малышей:

После периода формирования речи ошибки в последовательности могут случаться реже. Ребенку трудно дается подражание, но в таком случае его легче понять. Проще ему даются короткие фразы. Как и в случае с заиканием, волнение затрудняет общение. В итоге комплекс отклонений приводит к задержке языкового развития, ухудшению памяти, трудностям с мелкой моторикой. К другим проблемам относится повышенная чувствительность ротовой полости, из-за которой ребенок может не любить чистить зубы или жевать хрустящие продукты. Также апраксия приводит к сложностям с усвоением грамматики письма, плохому чтению.

Несмотря на изначальное отсутствие проблем с умственным развитием, впоследствии дети становятся агрессивными, отмечаются негативные изменения психики.

В логопедии этот термин применяют в отношении афазии, корковой дизартрии, моторной алалии. Отклонение может носить общий характер, касаться только оральных, артикуляционных или пространственных характеристик.

Для общей апраксии характерна невозможность координировать движения рук и, как следствие, неумение использовать предметы по функциональному назначению. При оральной форме патологии не двигаются мышцы, иннервирующие органы речи. Апраксия речи проявляется неправильным воспроизведением звуков: присутствуют различные ошибки при их произношении и проблемы с фонематическим восприятием. В моновиде апраксия встречается нечасто, ей свойственна смешанность проявлений.

Различия течения патологии у взрослых и детей

Ребенок больше совершает ошибок при разговоре, но неврологическая симптоматика выражена неярко. В то же время причиной апраксии у лиц старшего возраста являются травмы и опухоли головного мозга, нарушения кровообращения, что ставит под сомнение сам диагноз. Если речь идет о врожденной патологии, врачи предполагают ее наследственный характер, разрабатывается теория об аномалии в хромосомах, нарушении метаболических процессов.

Апраксия речи считается моторным нарушением речи. На какие симптомы стоит еще обратить внимание? У больных с апраксией скованная и с мелкими шагами походка, им трудно выполнять обычные ежедневные действия: одеваться, заправлять постель, расчесываться и др. Это необязательно является чертой апраксии, но консультация специалистов необходима.

Классификация апраксий по типу реакции на внутренние и внешние раздражители (А. Р. Лурия):

Психоневролог Г. Липманн также выделял идеомоторную и идеаторную форму апраксии. При идеомоторном виде больной понимает, что необходимо сделать, но пропускает некоторые действия или не заканчивает процесс. Идеаторный вид чаще встречается в сочетании с регуляторным и характеризуется тем, что человек не может запомнить, в чем смысл выполнения действия, и впоследствии не контролирует правильность своих действий. Идеаторная апраксия отличается от идеомоторной тем, что у больного сохраняется способность к подражанию, что существенно облегчает общение.

Отдельно в логопедии рассматривается апраксия век, симптомами которой являются сложности с открыванием и закрыванием глаз. При этом нет инфекционной причины этого состояния, блефароспазма или поражения лицевого нерва. Патология проявляется односторонним образом: трудно открывать или закрывать веки. Как правило, осложнения связаны именно с открыванием глаз, поэтому больному приходится морщить лоб, запрокидывать голову или подтягивать часть века с помощью пальцев.

Диагностика патологического состояния

Кто занимается диагностикой заболевания? Для оценки речевого развития привлекают аудиолога, который должен оценить состояние органов слуха и исключить этот фактор, как причину нарушения. Логопед проверяет характеристики устной речи, моторику, мелодичность. Критерии устно-моторного оценивания:

Специалист наблюдает за пациентом во время выполнения логопедических заданий и в функциональных ситуациях. Проверка мелодики заключается в способности к изменению интонации, паузам. Важным критерием развития речи является возможность больного вести диалог, насколько то, что он говорит понятно окружающим.

Постановка диагноза начинается с изучения анамнеза, анализа жалоб пациента. Первично обращают внимание на артикуляцию век, возможность выполнения несложных бытовых действий (например, расстегивание и застегивание пуговиц). Уже визуально специалист может предположить, специфику расстройства. Инструментально апраксию подтверждают после аппаратной диагностики головного мозга.

Принципы лечения

Чтобы терапия была успешной, занятия должны проходить до 3-5 раз в неделю. Предпочтительнее индивидуальные уроки, чем групповые упражнения, особенно на начальном этапе. Впоследствии, при условии положительной динамики, тактика может быть изменена. Родители ребенка с апраксией должны быть терпеливыми, принимать активное участие в программе развития. Благоприятная обстановка в семье облегчает процесс лечения.

Терапия апраксии должна начинаться с устранения причины патологии, то есть лечения основного заболевания.

Кроме приема медикаментов по индивидуальной схеме для каждого пациента, улучшить качество жизни помогают физиотерапевтические методы. Если речь идет об оральной форме, необходимы занятия с логопедом. Прогноз благоприятный, конечно, при условии систематического лечения и проведения занятий. Ближайшие родственники должны быть терпеливыми к проявлениям болезни и образу жизни больного, помогать ему в быту.

Специальных рекомендаций по профилактике заболевания не существует. Они являются общими. Это здоровый образ жизни, сбалансированное и рациональное питание, своевременное прохождение обследования у врача при наличии жалоб и хронических инфекций. В случае нарушения состояния здоровья из-за проблем сосудистого характера необходимо контролировать уровень кровяного давления.

Источник

Публикации в СМИ

Атаксия

Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Генетические аспекты. В основе ряда форм находятся дефекты генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Атаксия спиномозжечковая: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 ( a 1A СЕ кальциевого потенциалзависимого канала P/Q типа, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (инфантильная с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия с недостаточностью витамина Е: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [токоферол транспортирующий белок], 8q13.1 q13.3). Атаксия мозжечковая: • Каймановых островов: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.

Классификация и клиническая картина

• По характеру •• Статическая (атаксия туловища) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних •• Статико-локомоторная — расстройство стояния и ходьбы.

• По локализации основного поражения •• Сенситивная (заднестолбовая) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже — при поражении периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной области. Наблюдают при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетается с синдромом Аргайлла Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полиневропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характерна общая неустойчивость. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и с излишней силой опускает их на пол (штампующая походка). Контроль зрения уменьшает, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия — статическая или динамическая атаксия, возникающая при поражении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдают при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе мозга, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе пациент отклоняется или падает в сторону поражённого полушария мозжечка ••• При поражении червя мозжечка наблюдают падение в разные стороны, нередко назад (пьяная походка) ••• Контроль зрения мало влияет на выраженность нарушений координации ••• Речь замедленная, растянутая, толчкообразная, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Изменения почерка — неровность, размашистость, макрография ••• На стороне поражения обычно снижен мышечный тонус •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболевания внутреннего уха, стволовых энцефалитах, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определённом направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при поворотах головы; больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрируют при опухолях, абсцессах, нарушении мозгового кровообращения ••• Максимально страдает контралатеральная очагу нога, появляются неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, отклонение в сторону, противоположную поражённому полушарию. Контроль зрения мало влияет на степень атаксии. В случае тяжёлых поражений больной совсем не может стоять и ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).

• По этиологии дополнительно выделяют •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия — заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений, зависящей от эмоционального состояния больного.

Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.

МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточнённая

Код вставки на сайт

Атаксия

Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Генетические аспекты. В основе ряда форм находятся дефекты генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Атаксия спиномозжечковая: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 ( a 1A СЕ кальциевого потенциалзависимого канала P/Q типа, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (инфантильная с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия с недостаточностью витамина Е: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [токоферол транспортирующий белок], 8q13.1 q13.3). Атаксия мозжечковая: • Каймановых островов: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.

Классификация и клиническая картина

• По характеру •• Статическая (атаксия туловища) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних •• Статико-локомоторная — расстройство стояния и ходьбы.

• По локализации основного поражения •• Сенситивная (заднестолбовая) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже — при поражении периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной области. Наблюдают при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетается с синдромом Аргайлла Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полиневропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характерна общая неустойчивость. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и с излишней силой опускает их на пол (штампующая походка). Контроль зрения уменьшает, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия — статическая или динамическая атаксия, возникающая при поражении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдают при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе мозга, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе пациент отклоняется или падает в сторону поражённого полушария мозжечка ••• При поражении червя мозжечка наблюдают падение в разные стороны, нередко назад (пьяная походка) ••• Контроль зрения мало влияет на выраженность нарушений координации ••• Речь замедленная, растянутая, толчкообразная, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Изменения почерка — неровность, размашистость, макрография ••• На стороне поражения обычно снижен мышечный тонус •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболевания внутреннего уха, стволовых энцефалитах, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определённом направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при поворотах головы; больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрируют при опухолях, абсцессах, нарушении мозгового кровообращения ••• Максимально страдает контралатеральная очагу нога, появляются неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, отклонение в сторону, противоположную поражённому полушарию. Контроль зрения мало влияет на степень атаксии. В случае тяжёлых поражений больной совсем не может стоять и ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).

• По этиологии дополнительно выделяют •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия — заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений, зависящей от эмоционального состояния больного.

Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.

МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточнённая

Источник

Атаксии

МКБ-10

Общие сведения

Атаксия (от греч. ataxia — беспорядок) — расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия — нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия — нарушение координации при движении.

Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС — проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка — центрального орган координации движений.

Классификация атаксий

В клинической практике различают несколько видов атаксий:

Симптомы атаксии

Возникновение сенситивной атаксии обусловлено поражением задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), реже задних нервов, периферических узлов, коры теменной доли мозга, зрительного бугра (фуникулярный миелоз, спинная сухотка, опухоли, сосудистые нарушения). Возможно ее проявление, как во всех конечностях, так и в одной ноге или руке. Наиболее показательны явления сенситивной атаксии, возникающей в результате расстройства суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. Пациент неустойчив, при ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и коленных суставах, чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка). Зачастую возникает ощущение ходьбы по вате или ковру. Пациенты стараются компенсировать расстройство двигательных функций с помощью зрения — при ходьбе постоянно смотрят себе под ноги. Это позволяет заметно уменьшить проявления атаксии, а закрытие глаз, наоборот, их усугубляет. Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.

Вестибулярная атаксия развивается при поражении одного из разделов вестибулярного аппарата — лабиринта, вестибулярного нерва, ядер в стволе мозга и коркового центра в височной доле мозга. Основным признаком вестибулярной атаксии является системное головокружение (пациенту кажется, что все окружающие его предметы движутся в одном направлении), при поворотах головы головокружение усиливается. В связи с этим пациент беспорядочно шатается или падает, а движения головой совершает с заметной осторожностью. Кроме того, для вестибулярной атаксии характерны тошнота, рвота и горизонтальный нистагм. Вестибулярная атаксия наблюдается при стволовых энцефалитах, заболеваниях уха, опухолях IV желудочка мозга, а также при синдроме Меньера.

Развитие корковой атаксии (лобной) обусловлено поражением лобной доли мозга, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При лобной атаксии в максимальной степени страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (в большей степени на поворотах), наклон или заваливание в сторону, ипсилатеральной пораженному полушарию. При тяжелых поражениях лобной доли пациенты вообще не могут ходить и стоять. Контроль зрения никак не сказывается на выраженности нарушений при ходьбе. Корковой атаксии свойственны и другие симптомы, характерные для поражения лобной доли — хватательный рефлекс, изменения психики, нарушение обоняния. Симптомокомплекс лобной атаксии весьма схож с мозжечковой атаксией. Основным отличием поражения мозжечка является доказательная гипотония в атактичной конечности. Причины лобной атаксии — абсцессы, опухоли, нарушения мозгового кровообращения.

Наследственная мозжечковая Пьера-Мари атаксия — наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление — мозжечковая атаксия. Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений встречается весьма редко. Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Пьера-Мари является гипоплазия мозжечка, реже — атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Зачастую данные признаки сочетаются с комбинированной дегенерацией спинальных систем (клиническая картина напоминает спиноцеребеллярную атаксию Фридрейха).

Средний возраст начала болезни — 35 лет, когда появляется нарушение походки. Впоследствии к нему присоединяется нарушение мимики, речи и атаксия в руках. Наблюдается статическая атаксия, адиадохокинез, дисметрия. Сухожильные рефлексы повышены (до патологических рефлексов). Возможны непроизвольные мышечные вздрагивания. Сила в мышцах конечностей снижена. Наблюдается прогрессирующие глазодвигательные нарушения — парез отводящего нерва, птоз, недостаточность конвенгерции, реже — симптом Аргайла Робертсона, атрофия зрительных нервов, снижение остроты зрения, сужение полей зрения. Психические нарушения проявляются в виде депрессий, снижения интеллекта.

Семейная Фридрейха атаксия — наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление — смешанная сенсетивно-мозжечковая атаксия, возникающая в результате комбинированного поражения спинальных систем. Среди родителей пациентов весьма часто встречаются кровные браки. Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрейха — нарастающая дегенерация боковых и задних столбов спинного мозга (до продолговатого мозга). В большей степени поражаются пучки Голля. Кроме того поражены клетки столбов Кларка, а вместе с ними и задний спиноцеребеллярный путь.

Основной симптом атаксии Фридрейха — атаксия, выражающаяся в неуверенной, неуклюжей походке. Пациент шагает размашисто, отклоняясь от центра в стороны и широко ставя ноги. Шарко обозначил такую походку, как табетически-мозжечковую. С развитием заболевания дискоординация распространяется на руки, мышцы грудной клетки и лицо. Меняется мимика, речь становится замедленной, толчкообразной. Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (в первую очередь на ногах, в дальнейшем и на верхних конечностях). В большинстве случаев снижен слух.

С развитием атаксии Фридрейха проявляются экстраневральные нарушения — поражения сердца и изменения скелета. На ЭКГ — деформация предсердного зубца, нарушение ритма. Наблюдается приступообразная боль в сердце, тахикардия, одышка (как результат физического напряжения). Изменения скелета выражаются в характерном изменении формы стопы — склонности к частым вывихам суставов, увеличению свода и экстензии пальцев, а также кифосколиоз. Среди эндокринных нарушений, сопровождающих атаксию Фридрейха, отмечаются диабет, гипогонадизм, инфантилизм.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Очень часто сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией вилочковой железы. Развитие болезни начинается в раннем детском возрасте, когда проявляются первые атаксические расстройства. В дальнейшем атаксия прогрессирует и уже к 10 годам ходьба практически невозможна. Нередко синдром Луи-Бар сопровождается экстрапирамидными симптомами (гиперкинезы миоклонического и атетоидного типа, гипокинезия), умственной отсталостью, поражением черепных нервов. Характерна наклонность к повторным инфекциям (риниты, синуситы, бронхиты, пневмонии), что в первую очередь связано с недостаточностью иммунологических реакций организма. В связи с дефицитом Т-зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А, велик риск возникновения злокачественных новообразований.

Осложнения атаксии

Диагностика атаксии

Диагностирование атаксии основано на идентификации заболеваний в семье пациента и наличии атаксий. ЭЭГ головного мозга при атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха выявляет следующие нарушения: диффузная дельта- и тета-активность, редукция альфа-ритма. В лабораторных исследованиях наблюдается нарушение обмена аминокислот (концентрация лейцина и аланина снижена, также снижена их экскреция с мочой). На МРТ головного мозга обнаруживается атрофия стволов спинного и головного мозга, а также верхних отделов червя. С помощью электромиографии выявляют аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов.

При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и ее переходные формы, когда клинические проявления схожи с симптомами семейной параплегии (спастической), невральной амиотрофии и рассеянного склероза.

Для диагностирования наследственных атаксий необходимо проведение прямой или косвенной ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетических методов диагностируют атаксию у пациента, после чего проводят косвенную ДНК-диагностику. С ее помощью устанавливают возможность наследования патогена атаксии другими детьми в семье. Возможно проведение комплексной ДНК-диагностики, для нее понадобится биоматериал всех членов семьи (биологические родители ребенка и все другие дети этой родительской пары). В редких случаях показана пренатальная ДНК-диагностика.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение атаксии проводит невролог. Оно преимущественно симптоматическое и должно включать в себя: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные средства); специальный комплекс гимнастических упражнений ЛФК, направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординация. При атаксии Фридрейха, учитывая патогенез заболевания, большую роль в лечении могут играть препараты, поддерживающие функции митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е).

Для лечения атаксии-телеангиэктазии, кроме вышеуказанных алгоритмов, необходима коррекция иммунодефицита. Для этого назначают курс лечения иммуноглобулином. Лучевая терапия в таких случаях противопоказана, кроме этого следует избегать чрезмерного рентгеновского излучения и продолжительного пребывания на солнце.

Прогноз геномных наследственных заболеваний малоблагоприятен. Отмечается медленное прогрессирование нервно-психических нарушений. Трудоспособность в большей части случаев снижена. Однако, благодаря симптоматическому лечению и предотвращению повторных инфекционных заболеваний, травм и интоксикаций пациенты имеют возможность дожить до преклонного возраста. С профилактической целью следует избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной атаксией. Кроме этого, рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.

Источник